伴有JAK2 V617F突变的慢性中性粒细胞白血病1例并文献复习

目的：探讨伴有JAK2基因V617F突变的慢性中性粒细胞白血病（CNL）的实验室特征。方法：通过骨髓涂片进行细胞形态学分析诊断;采用实时荧光定量PCR方法检测BCR-ABL融合基因;实时荧光定量PCR方法及DNA测序方法检测JAK2 V617F突变;RHG显带进行常规染色体核型分析。结果：细胞形态学诊断为慢性中性粒细胞白血病;BCR/ABL融合基因为阴性;存在JAK2 V617F杂合突变;染色体分析结果为正常核型。结论：JAK2 V617F突变在慢性中性粒细胞白血病中很少见,具有该突变的CNL患者有较长的生存期,JAK2 V617F突变可能提示预后良好。     

伴有JAK2 V617F突变的慢性中性粒细胞白血病1例并文献复习

目的:探讨伴有JAK2基因V617F突变的慢性中性粒细胞白血病(CNL)的实验室特征。方法:通过骨髓涂片进行细胞形态学分析诊断;采用实时荧光定量PCR方法检测BCR-ABL融合基因;实时荧光定量PCR方法及DNA测序方法检测JAK2 V617F突变;RHG显带进行常规染色体核型分析。结果:细胞形态学诊断为慢性中性粒细胞白血病;BCR/ABL融合基因为阴性;存在JAK2 V617F杂合突变;染色体分析结果为正常核型。结论:JAK2 V617F突变在慢性中性粒细胞白血病中很少见,具有该突变的CNL患者有较长的生存期,JAK2 V617F突变可能提示预后良好。     

BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤JAK2 V617F基因突变状态及负荷的临床意义

目的探讨JAK2 V617F基因突变状态及负荷对BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的影响。方法回顾性分析2015年9月至2020年1月河北省沧州市中心医院199例MPN患者的临床资料。分析JAK2 V617F突变负荷与MPN患者临床病理特征及预后评分的关系。结果199例BCR-ABL阴性MPN患者中JAK2 V617F突变阳性138例(69.4%);其中,72例真性红细胞增多症(PV)患者中突变阳性64例(88.9%),101例原发性血小板增多症(ET)患者中突变阳性54例(53.5%),25例骨髓纤维化(MF)患者中突变阳性20例(80.0%),1例嗜酸粒细胞增多症(HES)患者突变阳性。JAK2 V617F突变高负荷者占55.1%(76/138)。突变负荷最高的类型为PV,MF次之,ET最低,3组突变负荷分别为(73.9±18.3)%、(59.9±25.2)%、(25.0±16.5)%。JAK2 V617F突变负荷与PV、ET、MF患者的白细胞计数均呈正相关(r值分别为0.626、0.675、0.796,均P<0.01)。JAK2 V617F突变负荷与PV、ET患者的预后评分均呈正相关(r值分别为0.296、0.404,均P<0.05)。结论BCR-ABL阴性MPN患者JAK2 V617F突变负荷与临床病理因素相关,JAK2 V617F突变高负荷患者预后不良。     

芦可替尼治疗伴CSF3R突变慢性中性粒细胞白血病一例并文献复习

目的观察芦可替尼对慢性中性粒细胞白血病(CNL)的临床疗效。方法回顾性分析2018年4月苏州大学附属第一医院收治的1例伴有CSF3R T618I突变的CNL患者诊疗经过,并复习相关文献。结果该患者以白细胞持续性升高、脾大为主要临床表现,且CSF3R T618I基因突变检测阳性,确诊为CNL,予以芦可替尼治疗7个月有明显疗效。结论芦可替尼作为CNL的新型治疗药物,其短期疗效肯定,但长期有效性仍需进一步研究。     

bcr-abl阴性骨髓增生性疾病患者JAK2V617F点突变检测的临床意义

目的 探索Janus Kinase 2V617F基因突变(JAK2V617F)在bcr-abl阴性骨髓增生性疾病(MPD)的发生率和临床意义.方法 基因组DNA从患者骨髓或外周血粒细胞中提取.采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)、限制性内切酶消化和PCR产物测序的方法检测JAK2V617F突变.共检测患者110例,其中bcr-abl阴性MPD 41例、bcr-abl阳性慢性粒细胞白血病(CML)25例和急性白血病44例.结果 JAK2V617F阳性结果分别为真性红细胞增多症(PV)11例(91.7%)、原发性血小板增多症(ET)8例(53.3%)、特发性骨髓纤维化(IMF)4例(57.1%),而高嗜酸粒细胞增多症(HES)7例、bcr-abl阳性CML 25例和急性白血病44例[包括急性髓细胞白血病(AML)24例、急性淋巴细胞白血病(ALL)18例、急性混合细胞白血病2例1均未检测到JAK2V617F基因突变.在所有JAK2V617F阳性的标本和10份阴性标本中,AS-PCR和限制性内切酶消化方法的测定结果都可经测序进一步证实.结论 90%以上的PV、50%以上的ET和IMF可检测到JAK2V617F基因突变;JAK2V617F基因突变在PV、ET和IMF的诊断和鉴别诊断中有重要意义,可以作为诊断的分子标志,也可能是治疗的新靶点.     

JAK2 V617F阳性原发性骨髓纤维化转急性淋巴细胞白血病患者的临床特点

 目的　报道1例罕见的 JAK2 V617F 基因突变阳性原发性骨髓纤维化（PMF）患者转白血病前后的临床及实验室特征。方法　发现1例 PMF 转 T 系急性淋巴细胞白血病（T-ALL）的患者,PCR 方法检测患者转白血病前后的 JAK2 基因突变并进行定量检测,采集患者临床各指标。结果　患者转白血病前后均为 JAK2 V617F 基因突变阳性,突变率分别为 71.21 %、83.56 %。患者从诊断为 PMF 到转白血病的时间为 22个月,转白血病到死亡的时间为 27 d。结论　JAK2 V617F 基因突变阳性的 PMF 转为 T-ALL 为罕见病例,临床预后差,生存时间短。     

干扰素α对JAK2V617阳性的骨髓增殖性疾病的影响

目的 探讨干扰素α(IFN-α)在治疗JAK2V617F突变阳性的骨髓增殖性疾病中的作用机制.方法 应用荧光定量PCR检测IFN-α治疗前后不同时间骨髓液JAK2V617F和PRV-1 mRNA表达水平;体外半固体集落培养检测自发性红系集落形成(EEC),流式细胞术检测体外IFN-α促凋亡作用.结果 10例JAK2V617F阳性真性红细胞增多症(PV),5例特发性血小板增多症(ET),2例特发性骨髓纤维化(MF)患者在应用干扰素α治疗前骨髓液JAK2V617F mRNA平均拷贝数量为(4.35±0.98)×107,治疗1年后降低为(1.56±0.67)×103,并与PRV-1 mRNA降低呈时间依赖性负相关.同时可见IFN-α也有抑制EEC形成和促进骨髓单个粒细胞凋亡作用.结论 IFN-α可以降低JAK2V617F阳性克隆比例、PRV-1的表达以及EEC的形成.JAK2V617F mRNA可作为患者骨髓液中治疗效果的分子生物学标记.     

JAK2 V617F阴性骨髓增殖性肿瘤患者MPL exon10突变检测

 目的　探讨MPL exon10突变在JAK2 V617F阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）中的发生情况。方法　对235例MPN患者进行JAK2 V617F检测,对检出的103例阴性患者应用等位基因特异性聚合酶链反应（ASP-PCR）联合测序检测MPL exon10已知基因突变MPLW515K／L;应用DNA单链构象多态性聚合酶链反应（SSCP-PCR）联合测序检测MPL exon10未知突变。结果　103例JAK2 V617F阴性MPN 患者中MPLW515K／L检出1例MPLW515K（TGG→AAG）,为原发性骨髓纤维化（PMF）患者;MPL exon10未知突变检测发现1例原发性血小板增多症（ET）患者存在新的突变类型,即MPL核苷酸1491-1492位之间插入12个碱基（CTGGTGATCGCT）,且为纯合突变。结论　JAK2 V617F阴性MPN患者在MPL 基因exon10区域内除已知W515K/L突变外尚存在新的突变位点,但突变率较低。     

BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病患者

目的：检测BCRABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病（myeloproliferative disorders,MPD）患者的JAK2 V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系。方法：选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCRABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细胞增多症（polycythaemia vera,PV）20例、原发性血小板增多症（essential thrombocythaemia,ET）26例,特发性骨髓纤维化（idiopathic myelofibrosis,IMF）10例。应用等位基因特异性PCR（allelespecific polymerase chain reaction,ASPCR）和基因测序检测MPD患者JAK2 V617F突变情况,分析各组MPD患者JAK2 V617F突变与MPD临床特征间的关系。结果：56例MPD患者中36例检出JAK2 V617F突变,突变率分别为ET患者53.8%（14/26）,PV患者85%（17/20）,IMF患者50%（5/10）。JAK2 V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者相比,在血象方面：PV患者的白细胞（P= 0.018）、血小板计数（P= 0.021）;ET患者的白细胞计数（P= 0.001）、血红蛋白（P= 0.007）;IMF患者的白细胞计数（P= 0.026）差异均有统计学意义。在并发症方面：ET组中JAK2 V617F突变阳性的患者出血、血栓并发症的发生率更高（P= 0.016）,PV及IMF组中差异无统计学意义。结论：ASPCR可有效检测JAK2 V617F突变的发生,JAK2 V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者在临床特征上有较明显的差异。     

JAK2 V617F阳性原发性骨髓纤维化转急性淋巴细胞白血病患者的临床特点

目的 报道1例罕见的JAK2 V617F基因突变阳性原发性骨髓纤维化(PMF)患者转白血病前后的临床及实验室特征.方法 发现1例PMF转T系急性淋巴细胞白血病(T-ALL)的患者,PCR方法检测患者转白血病前后的JAK2基因突变并进行定量检测,采集患者临床各指标.结果 患者转白血病前后均为JAK2 V617F基因突变阳性,突变率分别为71.21%、83.56%.患者从诊断为PMF到转白血病的时间为22个月,转白血病到死亡的时间为27 d.结论 JAK2V617F基因突变阳性的PMF转为T-ALL为罕见病例,临床预后差,生存时间短.     

食管平滑肌瘤10例临床治疗体会

我院１９７５年６月～１９９０年７月共收治食管平滑肌瘤１０例，占同期食管肿瘤总数的０．１９２％（１０／１０９２）。位于食管上段２例，中段５例，下段３例。Ｘ线食管钡餐造影是诊断本病的主要方法。行食管粘膜外肿瘤摘除９例，食管部分切除１例，效果良好。本文就其诊断与手术治疗进行了讨论。     

仙人掌原液毒性的初步研究

背景与目的： 研究仙人掌原液的毒性。 材料与方法： 小鼠急性毒性试验、Ames试验、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验、小鼠精子畸形试验、大鼠30 d喂养试验。 结果： 仙人掌原液雌、雄小鼠LD50均大于20.0 g/kg,属无毒物质;Ames试验、微核试验和精子畸形试验结果均为阴性;大鼠30 d喂养试验结果显示该样品30 d喂养对大鼠各项观察指标未见毒性作用。结论： 在本次实验条件下,仙人掌原液为无毒物质,未显示有遗传毒性和亚急性毒性作用。     

Assessment of the degree of carcinogenicity of small doses of nitrites

Chronic experiments on CBA and C57B1 mice and acute experiments on CBA mice established: (a) carcinogenic effect of sodium nitrite given continuously with drinking water (0.1; 1.0 and 10.0 maximum allowable concentration) in combination with morpholine fed with bread, and (b) endogenous synthesis of nitrosomorpholine as a result of simultaneous intragastric administration of same doses of sodium nitrite and morpholine. Also, nitrosomorpholine and N-nitrosodimethylamine synthesis was observed in vitro following addition of low-dose sodium nitrite, morpholine and amidopyrine to human gastric juice. Carcinogenic hazard associated with low-dose nitrite consumption in humans is discussed.     

胰头癌手术切除可能性的术前评价

目的通过总结胰头癌病人的临床表现和影象学检查结果来评价手术切除的可能性。方法总结32例胰头癌病人的临床表现和CT、磁共振（MRI）检查结果,判断肿瘤是否已发生邻近浸润或远处转移,以此来评价其手术切除的可能性。结果在22例作CT检查的病例中,判断正确的为17例,准确率为77．3%。作MR检查9例,全部判断正确,准确率为100%。结论某些特殊的临床表现和CT、MR检查对判断肿瘤是否发生邻近浸润或转移有较大价值,为术前评价手术切除的可能性提供依据。     

仙人掌原毒性的初步研究

背景与目的:研究仙人掌原液的毒性。材料与方法:小鼠急性毒性试验、Ames试验、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验、小鼠精子畸形试验、大鼠30 d喂养试验。结果:仙人掌原液雌、雄小鼠LD50均大于20.0 g／kg,属无毒物质;Ames试验、微核试验和精子畸形试验结果均为阴性;大鼠30 d喂养试验结果显示该样品30 d喂养对大鼠各项观察指标未见毒性作用。结论:在本次实验条件下,仙人掌原液为无毒物质,未显示有遗传毒性和亚急性毒性作用。     

胆囊癌29例分析

目的探索胆囊癌的防治方法。方法分析29例胆囊癌病人临床资料、治疗方法及结果。结果术前诊断明确者21例，剖腹探查发现已属晚期，9例为Ⅳ期行根治术，12例为Ⅴ期未行根治术，均于术后1年内死亡。术前怀疑胆囊癌者5例，剖腹探查冰冻切片证实为Ⅴ期及Ⅳ期者各1例，Ⅴ期未行根治术，Ⅳ期行根治术，均于术后1年内死亡；Ⅲ期者3例，行胆囊癌根治术分别于术后10月、13月、17月死亡。2例术中冰冻切片发现的Ⅱ期胆囊癌，行胆囊癌根治术，分别于术后23月、26月死亡。1例意外胆囊癌属Ⅰ期胆囊癌，术后5年半死亡。结论要减少胆囊癌危害，重在及时治疗胆囊结石。     

中晚期贲门癌148例的外科治疗

目的　总结贲门癌手术治疗影响生存率的因素 ,提供今后工作参考。方法　对 14 8例经手术治疗的贲门癌患者进行术后并发症、绝对生存率的X2 检验。结果　本组切除率为 94.5 9% ,近半胃切除占 72 .14 % ,1、3、5年生存率分别为 67.9%、45 %和 2 4.3 %。病期、外侵程度和淋巴结转移等因素对 5年生存率有显著影响 (P <0 .0 1)。术后并发症以吻合口瘘及肺癌并发症为多见 ,其发生率为 3 .6% ,手术死亡率 1.4%。结论　提高生存率的关键在于早期诊断 ,根治手术和术后积极综合治疗。