血红蛋白E复合β~ 地中海贫血两个家系

在血红蛋白(Hb)病家系调查和临床工作中,发现2个HbE复合β~ 地中海贫血家系,其中HbE复合β~ 地中海贫血5例、HbE特征4例、β地中海贫血2例。 一、一般资料 先证者1:男,35岁,祖籍湖北省潜江县,汉     

血红蛋白K_β11个家族杂合子32例及血红蛋白K_β复合β~+地中海贫血1例的临床调查观察

本文作者于1980年3～6月在广东省清远县地区普查异常Hb 5,833人,发现HbK_β11个家族包括杂合子32例及HbK_β复合β~+地中海贫血双重杂合子1例。现将此11个家族杂合子32例及HbK_β复合β~+地中海贫血1例的临床调查观察报告于后。资料与方法一、检查观察对象:清远县Hb病普查发现的HbK_β11个家族杂合子32例及HbK_β复合β~+地中海贫血1例。二、检查方法:病例及其家族临床病史与体征的询问与检查。检查项目包括血常规、红细     

一例HbE/β~ 地中海贫血的生化研究

对一例严重贫血患儿进行Hb检测,醋纤薄膜碱性(PH8.5(电泳显示含有一种与HbA_2泳动速度相同的异常Hb;酸性(PH 6.5)琼脂电泳排除HbC及O;用标准HbE及脐血(HbF)为对照作酸及碱性珠蛋白解链试验出现异常βE及r链,证明它是HbE/β~ 地中海贫血双重杂合子,结合临床症状及其它检测诊断为HbE复合B~ 地中海贫血病例。家系调查其父为轻型β地中海贫血;其母与患儿有相同的异常Hb,为HbE特征。近年来我国对异常Hb及Hb病进行了广泛研究,我省某些地区的Hb普查表明在某些人群中的发生率较高并作了结构分析证实。本文报导使用一般实验室所能进行的手段,确诊一例HbE/β~ 地中海贫血双重杂合子。     

鄂西首次发现β~+地中海贫血1个家系

β地中海贫血(下称β地贫)由Cooley于1952年首次描述,多见于地中海沿岸及东南亚地区。1982年我国二十省、市、自治区调查β地贫,检出率为0.67％。湖北省近年发现,我州尚属空白区。现将我州1984年8月确诊为β~+地贫的1个家系报告如下:     

β~+地中海贫血一个家系的检出及其基因诊断

β地中海贫血(下称β地贫)系常染色体遗传性疾病.本室采用血红蛋白理化性质筛查,检出β地贫89个家系,其中1家系经变异型研究,确诊先证者为β~+地贫双重杂合子,其父母均为β~+地贫杂合子,现报道如下: 先证者,男,1岁,汉族,父籍湖北鄂城,母籍湖北汉阳.病史:半岁时因高热就医才知有贫血(Hb 49g/L),曾多次输血,贫血暂时减轻。近     

β°地中海贫血纯合子三例报告

β°地中海贫血是由于β链合成受到完全抑制的一种遗传性疾病。其纯合子形式国外已有报导,但国内仅见β°与β~ 地中海贫血双重杂合子而纯合子患者尚未有报导。近两年来在海南岛十万人的血红蛋白病普查中,我们发现了三例β°地中海贫血纯合子。现报告如下:例1.王××,女,16岁,黎族,万宁县人。72年始感头晕,乏力,发热及面色苍     

四川省β地中海贫血基因研究

本文分析了四川省10个p地中海贫血家系中β珠蛋白基因簇的限制性内切酶位点多态性和单体型,发现在20条携带β地中海贫血基因的染色体中存在11种单体型。应用合成的寡核苷酸作杂交探针来检测β地中海贫血基因,在3个患病家庭中鉴定出5种不同的点突变型。本文资料表明四川省的β地中海贫血具有复杂的异质性,这对于本病的产前诊断是有利的。     

育龄人群β地中海贫血筛查及血红蛋白A_2截断值的确定

目的探究在育龄人群的β地中海贫血的筛查情况并确定血红蛋白A2的截断值。方法选取2014年1月-2015年1月至我院体查的育龄青年5 400名,采用高效液相色谱法(HPLC)对育龄青年进行β地中海贫血筛查,同时进行β地中海贫血基因诊断,分析相关数据,判定采用HPLC法筛查β地中海贫血的血红蛋白A2截断值。结果在5 400名育龄青年中筛查出β地中海贫血的青年329例,其临床携带率为6.1%,对选取出的610个青年中基因分析显示β地中海贫血有41例,其携带率为6.7%,本实验室采用的血红蛋白A2截断值与β地中海贫血基因检测的符合率为91.04%。结论使用VariantⅡ高效液相色谱仪(HPLC)进行β地中海贫血筛查,其血红蛋白A2含量采用≥3.95%为判断β地中海贫血的截断值可作为β地中海贫血临床检测的指标。     

重型β-地中海贫血基因分析及临床特点

目的:探讨重型β-地中海贫血的基因突变类型及临床情况.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、反向点杂交法(RDB)技术对34例重型β-地中海贫血患者进行基因突变类型的检测.结果:23种β-地中海贫血基因突变类型中检测出9种基因型12种组合,其中纯合子14例,双重杂合子19例,β-地中海贫血复合HbE 1例.结论:34例重型β-地中海贫血患者基因突变类型与广西β-地中海贫血基因分型的情况相符.β-地中海贫血遗传机制及临床表现相当复杂,基因检测技术的运用对于地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要的意义.     

β地中海贫血的类型和诊断体会

β地中海贫血(β珠蛋白生成障碍性贫血)是β珠蛋白生成减少或缺如所致的遗传性贫血,是中国地中海贫血的主要类型,在我国南方某些省区发病率相当高、了解其类型,掌握其基本诊断步骤和确诊条件是十分重要的。β地中海贫血临床常见类型     

心脏MRI-T2~*评价重型β-地中海贫血铁过载

目的探讨心脏MRI-T2~*评估重型β-地中海贫血铁过载的临床意义。方法收集2010年8月—2015年9月中山大学孙逸仙纪念医院重型β-地中海贫血患者91例分别行心脏、肝脏MRI-T2~*及血清铁蛋白(SF)、左室射血分数(LVEF)测定及肝组织活检,统计分析心脏MRI-T2~*与肝脏MRI-T2~*、SF、LVEF、肝铁沉积程度及肝纤维化水平的相关性。结果 91例重型β-地中海贫血患儿中28例(30.8%)发生心肌铁超负荷,其中重度13例(14.3%),中度6例(6.6%),轻度9例(9.9%);肝脏铁过载81例(89.0%),其中重度23例(25.3%),中度37例(40.7%),轻度21例(23.1%);SF1000μg/L的84例(92.3%),LVEF≤60%的30例(33.0%)。心脏和肝脏两脏器铁过载发生率对比差异有统计学意义(χ~2=64.25,P0.01),但重度铁过载发生率对比差异无统计学意义(χ~2=3.059,P0.05);28例心脏铁过载患者中发生重度心脏铁过载13例(46.4%),81例肝铁过载患者中发生重度心铁过载的患者为11例(13.6%),重度心脏铁过载发生率对比差异有统计学意义(χ~2=13.076,P0.01)。心脏MRI-T2~*与SF呈低度负相关(r=-0.307,P=0.003),与肝脏MRIT2~*呈低度正相关(r=0.367,P0.001),与LVEF呈正相关(r=0.429,P0.001),心脏MRI-T2~*、LVEF与肝活检铁沉积程度、肝纤维化水平均无相关性(P0.05)。结论心脏MRI-T2~*在重型β-地中海贫血患者铁过载检测中具有重要意义,可作为心脏等重要脏器铁过载的主要诊断指标。     

中国人β地中海贫血核苷酸-28突变基因的临床和血液学特点

目的分析中国人β地中海贫血核苷酸-28(nt-28)突变基因的临床和血液学特点,并了解是否可以通过基因型推断出其表现型的严重程度.方法将244例β地中海贫血个体分为β地中海贫血轻型组(167例)、中间型组(13例)和重型组(64例),分析其临床、血液学资料以及β地中海贫血突变基因、α地中海贫血基因型和Xmn-Ⅰ珠蛋白基因启动子Gγ158位点Xmn-Ⅰ内切酶多态性.结果在β地中海贫血轻型组,21例为βnt-28地中海贫血杂合子,与β0地中海贫血杂合子比较,前者有较高的血红蛋白和平均红细胞体积(MCV)水平.中间型组中84.6%(11/13)的病例至少携带一个βnt-28地中海贫血等位基因,而重型组只有20.3%(13/64)携带有该基因(P＜0.000 1).在重型组中,与基因型为β0地中海贫血纯合子的病人相比,携带βnt-28地中海贫血基因双重杂合子病人的平均确诊时间和平均首次输血时间分别推迟3个月与5个月.结论βnt-28地中海贫血基因可以减轻β地中海贫血个体的临床表现和血液学改变,尽管如此,仍难于从基因型为βnt-28与β0地中海贫血基因双重杂合子来推断其表现型的严重程度,但βnt-28纯合子最有可能表现出较轻的临床症状.     

β°地中海贫血纯合子3例报告

β°地中海贫血是由于β链合成受到完全抑制的一种遗传性疾病。其纯合予形成,国外已有报导,但国内仅见β°与β~+地中海贫血双重杂合子,纯合子患者尚未有报导。近2年夹在海南岛10万人的血红蛋白病普查中,我们发现3例β°地中海贫血纯合子。现报告如下: 例1 王××,女,16岁,黎族,万宁县人。1972年始感头晕、乏力,发热及面色苍黄,曾按肝炎,疟疾和钩虫病治疗,症状未见改善。1975年后未接受任     

中国人β地中海贫血的分子基础

β地中海贫血(以下简称β地贫)是中国地中海贫血的主要类型,分布范围广泛,尤以广东、广西、福建、云南、贵州、四川等省最多。有人估计约2—3％的中国人为β地贫基因的携带者;普查资料表明,广东为1.36％,广西1.52％,云南5.5％,贵州2.2％、四川2.2％,其中某些地区更高,如海南岛黎族为6.3％,而香港中国人中有6％为杂合子。β地中海贫血是以β珠蛋白肽链合成减少(β~+地贫)或缺如(β°地贫)引起肽链合成     

血红蛋白E与血红蛋白E复合β型地中海贫血的临床、实验与遗传研究

在四川发现的15例HbE,根据临床表现、实验室检查及血红蛋白分析,将其分为两类,第一类是HbE复合β地中海贫血,第二类是HbE。前者又依HbE含量高于或低于45％,分为一、二型。一型中部分病例为HbE复合β°地中海贫血,二型属HbE复合β~+地中海贫血。在HbE复合β°地中海贫血骨髓中见到电子密度高的包涵体,而成熟红细胞中则无,这是原位溶血的依据。家系调查证实,此病属共显性遗传。该地此病的遗传基因,可能是300年前广东客家人移川时带入的。     

贵州省江口县土家族β-地中海贫血血液学筛查

目的:了解贵州省江口县土家族居民β-地中海贫血(β-Thalassemia,TA)的发病状况,为本地区该病的防治及提高人口素质服务.方法:用血液学筛查方法对该地区土家族共485名当地常住居民进行β-地中海贫血筛查.结果:485名土家族居民中检出β-地中海贫血携带者13例,发生率为2.68%;在检出的13例阳性标本中发现1例疑属HbE/β-地中海贫血.结论:对贵州省江口县土家族β-地中海贫血调查,获取其流行病学资料,为今后对该地人群进行婚姻指导、产前诊断、提高人口素质具有重要的指导意义.     

β-地中海贫血动物模型研究进展

β-地中海贫血是一种临床常见的由于β-珠蛋白基因重要功能区域的突变引起遗传性溶血性贫血疾病. 首先在地中海沿岸地区发现,并在遭受疟疾感染的国家高度流行,但随着人类居民的相互迁移已导致世界许多地区出现这种疾病[1]. β-地中海贫血是由于在β-珠蛋白基因重要功能区域有超过200种不同突变造成的[2]. 这些突变大部分是点突变,其会引起成熟mRNA的水平减少或者导致无功能的mRNA产生,如无义突变和移码突变等. β-地中海贫血患者都呈现β链血红蛋白的生成缺陷,但其表型却各有不同,表现可以从症状缺乏到严重贫血的各种临床症状.一个良好的β-地中海贫血动物模型对于其治疗研究可以提供很好的中介,为学者及临床医生在探讨各类型β-地中海贫血治疗时能够找到更好的针对性试验体,减少直接在患者身上做实验的痛苦与难度,寻求更为有效和经济的治疗手段,以提高疗效水平,特别对于在探讨一些基因治疗时产生的疗效及不良反应进行监测. 而β-地中海贫血的类型有多种,本文就目前β-地中海贫血疾病动物模型及进展进行综述,追踪与人β-地中海贫血表现更为相近的模型,同时为研究人员开展建立新的 β-地中海贫血模型提供参考及改进.     

红细胞和血小板多参数在轻型β-地中海贫血妊娠妇女中的变化

目的：探讨轻型β-地中海贫血妊娠妇女血红蛋白（ HGB）红细胞系统参数的变化情况.方法：用Sysmex XE-2100血细胞分析仪进行血常规测定,对β-地中海贫血妊娠妇女、β-地中海贫血非妊娠妇女、正常妊娠妇女及健康非妊娠妇女的测定结果的所需参数进行单因素方差分析.结果：β-地中海贫血妊娠妇女与β-地中海贫血非妊娠妇女、正常妊娠妇女、健康非妊娠妇女的红细胞各参数比较差异有统计学意义;β-地中海贫血妊娠妇女红细胞各参数（RBC除外）比其他3个组较低.血小板参数中,β-地中海贫血妊娠妇女组高于β-地中海贫血非妊娠妇女组和健康妊娠妇女.结论：轻型β-地中海贫血者妊娠后有Hb、MCV、MCH、MCHC、PLT相对降低,RBC、MPV、PDW、P-LCR相对偏高的特征.     

β-地中海贫血的产前诊断——Ⅰ.用β-珠蛋白基因簇单体型分析进行产前基因诊断

广西柳州一名孕妇曾生育过2例重型β-地中海贫血患儿,已先后死亡,因此要求进行β-地中海贫血的产前诊断。本文应用 DNA 限制酶酶谱技术,通过对这个家系各成员的β-珠蛋白基因簇单体型分析,鉴定出携带β-地中海贫血基因的染色体的单体型,诊断出胎儿患重型β-地中海贫血,即胎儿细胞携带两个β-地中海贫血基因,其中一个是从曾外祖母,通过祖母、父亲传下来,另一个是从外祖母通过母亲传给胎儿。这是国内对β-地中海贫血产前诊断的首例报道。     

β地中海贫血60例临床分析

β地中海贫血是由于珠蛋白的β肽链合成受到部分或完全抑制而产生的一组人类的遗传性慢性溶血性疾患,临床表现为一种小细胞低色素性贫血。本病是世界上分布最为广泛,发病率最高的一种血红蛋白病,据世界卫生组织不完全统计,每年约有10万名重型β地中海贫血患儿死亡。β地中海贫血综合征的三种类型一、轻型β地中海贫血部份抑制β链合成,他们可以是β 地重,