血管紧张素转换酶(ACE)基因的多态性与缺血性心脏病关系的前瞻性研究

ACE基因包含26个外显子,在第16内含于包含一段长度为287bp的插入/缺失多态从而导致三种基因型:缺失纯合子型(DD)、杂合子型(DI)、插入纯合子型(II)。研究表明     

血管紧张素转化酶基因多态性与结直肠癌易感性关系的Meta分析

目的探讨血管紧张素转化酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)基因多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性之间的关系。方法检索截至2017年4月各数据库发表的关于评价ACE基因多态性与CRC关系的研究,进行数据分析。结果有7篇文献符合纳入标准,共7 813例患者纳入研究,其中病例组908例,对照组6 905例。ACE基因的3种基因型包括:缺失纯合子型(DD型)、插入纯合子型(II型)、缺失与插入纯合子型(ID),隐性基因模型比值比(OR)为1.10(95%CI:0.91~1.33),差异无统计学意义(P=0.34)。显性基因模型OR为0.25(95%CI:0.08~0.81),差异有统计学意义(P=0.02)。结论在显性基因模型下,ACE基因对CRC的发生有抑制作用。     

血管紧张素转换酶基因与冠状动脉粥样硬化关系的研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与冠状动脉粥样硬化的关系。方法　 14 6例冠心病(CAD)患者按ACE基因型分为缺失型纯合子 (DD)、杂合子 (ID)及插入型纯合子 (II) 3组 ;Bogaty标准评价冠状动脉造影结果 ;马尿酸微量比色法测量血清ACE水平。结果　⑴Bogaty各指标评价结果与左室射血分数 (LVEF)及左室舒张末压 (LVEDP)明显相关。⑵DD型CAD患者冠脉病变较ID及II型严重。⑶DD型CAD患者血清ACE水平高于ID及II型。结论　⑴ACE基因多态性与CAD患者冠状动脉病变有关。⑵血清ACE水平可能为二者相关的机制。⑶Bogaty标准能全面准确地反映CAD患者冠状动脉病变特征及左室功能下降程度。     

中国汉族血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病肾病相关性的Meta分析

目的 评估中国汉族T2DM患者ACE基因内含子16插入(I)/缺失(D)多态性与DN间的相关性. 方法 应用RevMan 5软件对21项关于ACE基因插入/缺失多态性与DN关联性的相关研究进行分析,共纳入DN患者2189例,无DN的T2DM患者2160例. 结果 各研究间具有明显的异质性(P＜0.05),随机效应模型分析结果显示,Ⅱ基因型发生DN的OR值为0.63[95％CI(0.50～0.81)]. 结论 在中国汉族T2DM患者中,ACE基因的插入(I)多态性,纯合子基因型对个体DN的风险具有保护性作用.     

心肌梗塞患者及其子女血管紧张素转换酶基因多态性研究

血管紧张素转换酶 (ACE)基因中内含子 1 6具有插入 /缺失的多态性 ,这段内含子与血液中 ACE水平有关 ,多态性缺失纯合子个体 (DD基因型 )呈现高水平的血清 ACE[1]。关于心肌梗塞患者子女 ACE基因多态性缺失的出现频率 ,国内尚未见报道。本文旨在研究心肌梗塞患者与 ACE基因多态性缺失的关系及其子女 ACE基因多态性缺失的出现率。1　资料与方法1 .1　临床资料　本文心肌梗塞患者 64例 (男 33例 ,女 2 9例 ) ,年龄 42～ 70岁 ,平均 56.3± 7.2岁 ,均经临床、实验室检查、ECG和 B超确诊。上述患者子女1 2 8例 ,男 70例、女 58例 ,年…     

血管紧张素转换酶基因多态性缺失:非颈动脉粥样硬化所致腔隙梗塞的一个新的危险因素

遗传因素在脑血管病(CVD)的发病中起重要作用,既可作为单独因素对CVD发病产生影响,亦可通过作用于某些危险因素(如高血压)发挥作用。血管紧张素转换酶(ACE)对血管紧张素Ⅱ的产生和缓激肽的降解有重要影响,两者是调节血管张力和平滑肌细胞增生的重要多肽。近年来的研究发现了ACE基因中内含子16的多态性缺失/插入现象。这段内含子与血液中ACE水平有关,多态性缺失的纯合子个体(DD基因型)呈现高水平的血清ACE。已     

海南黎族高血压并动脉硬化血管紧张素转换酶基因多态性与血脂的关系探讨

目的探讨海南黎族高血压并动脉硬化者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与血脂的关系。方法收集有效的研究病例,其中黎族正常对照组276例,黎族高血压并动脉硬化组260例,采血检测血脂水平;采用聚合酶链反应(PCR)检测黎族正常对照组与黎族高血压并动脉硬化组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到三种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与高血压并动脉硬化组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南黎族高血压并动脉硬化组各基因型之间血脂水平无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压并动脉硬化无显著关联;与黎族高血压并动脉硬化病人血脂水平无明显相关。     

血管紧张素转换酶抑制剂治疗患者的血管转换酶基因多态性与左室肥厚逆转的联系

荟萃分析 (Meta- analysis)证实 ,在减轻高血压患者左室重量方面 ,血管紧张素转换酶 (ACE)抑制剂较其他的一线降压药物更有效。在 ACE基因插入 /缺失 (ID)多态性中 ,纯合子 DD基因型者其血浆 ACE水平较高 ,左室肥厚及心肌梗死的危险性较大 ,高血压病患者中 DD基因型是左室肥厚的危险因子之一。高血压病伴左室肥厚者中 ,血浆脑利钠肽(BNP)浓度升高 ,因此 BNP是长期应用 ACE抑制剂时评价左室肥厚的有用指标。本文旨在确定 II、ID及 DD基因型的高血压患者应用 ACE抑制剂长期有效控制血压时左室肥厚逆转程度及血浆 BNP浓度下降程…     

唐山地区汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及冠状动脉(冠脉)病变支数间的关系。方法选取住院患者332例,其籍贯均为河北唐山地区,行冠脉造影术检查判定其是否患有冠心病及其冠脉病变支数。根据造影结果分为冠心病组(至少有一支冠脉主支血管狭窄≥50%)233例(稳定型心绞痛亚组150例、急性冠脉综合征组亚组83例)和对照组99例(任一冠脉主支血管狭窄50%)。应用聚合酶链式反应技术检测患者ACE基因I/D多态性,包括II型(插入型纯合子)、ID型(插入与缺失型杂合子)、DD型(缺失型纯合子)三组,并分析不同组别间I/D多态性差异。结果冠心病组及急性冠脉综合征亚组ACE基因DD型和D等位基因频率显著高于对照组(P0.05)。稳定型心绞痛组与对照组比较DD基因型和D等位基因频率间并无显著差异(P0.05)。不同冠脉病变支数在ACE基因型间差异无统计学意义(P0.05)。结论唐山地区汉族人群ACE基因I/D多态性中DD型和D等位基因发生率冠心病及急性冠脉综合征患者中增高,但与冠脉病变支数无关。     

CE基因多态性及其血清水平与心肌梗死的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性及其血清水平与老年心肌梗死的关系。方法　应用聚合酶链反应(PCR)方法检测60岁以上心肌梗死患者35例及正常对照者48例的ACE基因。结果　老年心肌梗死组ACE基因中缺失型(DD型)分布(60%)明显高于正常对照组(29.17%)(P＜0.05),缺失型(D型)等位基因频率(74.29%)也明显高于对照组(51.05%)(P＜0.05)。DD型血清ACE水平明显高于II型(P＜0.001)。结论　ACE基因缺失型及高血清ACE水平可能是老年人心肌梗死的一个重要危险因素。     

原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性与性别的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 缺失 (I D)多态性与不同性别原发性高血压 (EH)的关系。方法　应用聚合酶链反应技术分析 138例原发性高血压患者及 6 0名正常对照组的ACE基因型。结果　原发性高血压组缺失纯合子 (DD)基因型及D等位基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 5 )。且男女两性相比 ,原发性高血压组男性DD基因型频率显著高于女性 (P <0 .0 5 ) ,收缩压水平亦显著高于女性 (P <0 .0 5 )。结论　原发性高血压与ACE基因I D多态性之间存在一种特殊的伴性关系。     

冠心病患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

应用PCR技术对80例冠心病患者(冠心病组)和100例健康查体者(对照组)脂类代谢参数与ACE基因插入/缺失(I/D)型多态性进行检测,并进行相关性分析.结果冠心病组血脂水平明显高于对照组,P均＜0.05;对照组血浆apoB水平与AcE基因型无明显相关性;而冠心病组apoB水平与D等位基因数目明显相关,血浆apoB水平在D等位基因纯合子中最高.认为ACE基因多态性在冠心病发生中起重要作用,机制可能为改变血浆载脂蛋白谱.     

血管紧张素转换酶的基因变异与女性急性心肌梗塞有关而与男性无关

Tiret等认为血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态型与ACE水平有关。Cambien等发现等位基因缺失型是急性心肌梗塞的一个危险因素。本研究测定一组因怀疑冠状动脉疾病而行冠脉造影术证实有或无急性心梗的受试者中ACE基因的多     

连锁分析血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性和血管紧张素原 M235T基因多态性与肥厚型心肌病的关系

目的 连锁分析中国人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失多态性及血管紧张素原（AGT）M235T基因多态性与肥厚型心肌病（HCM）发病的关系。方法 对63例HCM患分别用PCR法检测ACE基因插入／缺失和AGT M235T基因多态性。结果 HCM患中ACE DD＋AGT TT基因型的比数比高于单基因型，其心脏事件发生率高于其他基因型组合和AGT TT型。结论 同时具有ACE DD＋AGT TT基因型，较单基因型发生HCM的风险率显增高；同时具有ACE DD＋AGT TT基因型的HCM患发生心脏事件的危险更大。     

血管紧张素转换酶基因多态性与疾病易感性的关系

机体血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）水平受ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性影响，缺失型纯合子（ＤＤ型）ＡＣＥ接近插入型纯合子（ＩＩ型）的两倍。ＤＤ型为糖尿病肾病，急性心肌梗塞的易患因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与疾病易感性的关系

机体血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）水平受ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性影响，缺失纯合子（ＤＤ型）ＡＣＥ接近插入型纯合子（ＩＩ型）的两倍。ＤＤ型为糖尿病肾病，急性心肌梗塞的易患因素。     

急性冠状动脉综合征患者血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分析

目的 以急性冠脉综合征(ACS)患者为研究对象,探讨ACE基因插入/缺失(I/D)多态性在其发病中的作用.方法 利用多聚酶反应(PCR)方法对169例急性冠脉综合征(ACS)患者及94例正常健康人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性变异进行对比分析.结果 ACS患者ACE基因DD型及D等位基因频率明显高于对照组(DD,0.385:0.213;D,0.583:0.441),而且ACE基因各型间其它冠心病危险因素比较无统计学差异.结论在国人中ACE基因DD型可能是ACS发病的独立因素.     

糖尿病肾病依那普利、洛丁新治疗后血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平变化及与ACE基因多态性的相关性研究

近几年糖尿病（特别是2型）的发生率有逐步上升趋势，而糖尿病肾病（DN）是其常见的并发症之一，累及率约为30％-35％。有关肾素血管紧张素作用的探讨一直是研究的热点，血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）和血管紧张素受体阻断剂（ARB）的疗效和合理应用亦是临床长期关注的焦点。近年来还发现血管紧张素转换酶（ACE）基因存在插入型（Ⅰ）和缺失型（D）两种等位基因，在人群中可表现为Ⅱ型纯合子、DD型纯合子、DI型杂合子。在这3种基因型中，血浆ACE的水平为DD型最高，其次是DI型，Ⅱ型最低，因此，ACE基因多态性与DN的关系及其是否影响两种药物的疗效受到了人们的普遍关注。     

血管紧张素转换酶基因多态性与非杓型高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶 ( ACE)基因插入 /缺失 ( I/ D)多态性与非杓型高血压 ( EH)的关系。方法　 1应用聚合酶链反应 ( PCR)方法扩增 5 0例正常人、99例高血压患者的 ACE基因上 2 87bp片段 ,根据插入 ( I)或 /缺失( D)来判断其多态性。 2高血压患者行 2 4h动态血压监测 ( ABPM) ,根据 ABPM结果分为杓型 EH组和非杓型 EH组。结果　 1非杓型组与健康对照组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。 2非杓型组与杓型组相比 ,其 D等位基因及 DD基因型显著升高。3杓型组与健康对照组相比 ,ACE基因型和等位基因频率无显著性差异。结论　ACE基因多态性与非杓型高血压有关联性 ,DD基因型提示可能与高血压昼夜节律改变有关     

ACE基因、AT1R基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素I转化酶(ACE)基因/D多态及血管紧张素受体1型(AT1R)A1166C多态性与中国汉族人2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和PCR/DdeI酶切技术,检测93例DN患者(DN组)与94例2型糖尿病患者(DM组)ACE基因及AT1R基因多态基因型。结果DN组ACE基因DD基因型频率(34.4%)、D型等位基因频率(54.3%)较DM组(19.1%,40.4%)均升高(P<0.05,<0.01);两组间AT1R基因A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P>0.05);ACE和AT1R基因多态与DN的分层分析显示,同时携带ACE纯合子缺失基因型(DD)和AT1R突变基因型(AC+CC)者发生DN的危险较大,OR值为8.569。结论ACE基因/D多态性与2型DM并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型DM患者是DN的易感人群。ATlR基因A1166C多态性虽与我国汉族人2型DM并发DN无关,但AT1R与ACE基因多态存在协同效应,携带AC+CC与DD基因型的个体有更高的患DN风险。