生物技术与人类遗传病

随着生物技术的发展,人类遗传病的诊断技术愈发成熟,但在于遗传病治疗方面仍处于探索阶段.本文对遗传病及应用于遗传病诊断和治疗的生物技术作了简要的综述.     

遗传病的诊断和预防

本文介绍了遗传病的类型、特点、诊断以及预防措施,期望减少遗传病的发病率,提高人口素质。     

遗传病的诊断和预防

本文介绍了遗传病的类型、特点、诊断以及预防措施,期望减少遗传病的发病率,提高人口素质.     

遗传病的诊断和预防

本文介绍了遗传病的类型、特点、诊断以及预防措施，期望减少遗传病的发病率，提高人口紊质。     

分子诊断：诊断遗传病的精确方法

疾病诊断通常有3种方法：临床诊断、血清诊断和生化诊断。这些都是根据症状来判断病因，属于表型诊断。表型改变有时不特异，有时出现较晚，常常造成不能确诊或延误时机的情况。因为表型是由基因型决定的，直接检测基因（DNA）或其转录物（mRNA）是否存在、是否有缺陷也可诊断疾病，这就是分子诊断（又称基因诊断）。分子诊断是当前诊断遗传病最精确的方法。除多基因病外，大多数遗传病的发病率都较低。但是遗传病种类繁多（已知单基因病4000多种，多基因病约750种，染色体病100多种），患者总数相当可观；而且随着生活条件的改善，疾病…     

省级重点实验室、试验基地建设巡礼之六

浙江省医学遗传学重点实验室 浙江省医学遗传学重点实验室依托温州医学院建设，实验室主任由温州医学院副院长吕建新教授担任。主要研究领域：开展医学遗传学的基础及应用基础研究；采用现代细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学与临床医学相结合的手段，研究某些遗传病，特别是与线粒体基因组相关的遗传病的遗传基础及其发病机制，达到诊断、预防和治疗某些遗传病的目的。     

PCR技术检测α地中海贫血

应用PCR技术检测18例α地中海贫血，与常现实验室方法比较，结果提示：PCR技术具有快速、特异、灵敏度高的优点，适用于产前诊断、遗传病咨询．     

遗传病的类型、特点及防治

遗传病对人类生存和发展具有重大危害．本文通过对遗传病类型、特点进行分析和介绍，使人们认识遗传病的危害，掌握遗传病的遗传规律，从而达到预防的目的．     

北京大学医学遗传中心成立

北京大学医学遗传中心2005年6月21日宣告成立,这是中国成立的第一家医学遗传中心,它的成立将有助于改善目前我国在医学遗传学科研及临床诊断治疗方面相对落后的状况,从而尽快赶上发达国家的水平。据介绍,北京大学医学遗传中心属下拥有分子细胞遗传、细胞遗传、分子诊断、实验基因治疗、神经遗传病等实验室和新生儿筛查研究室,今后将主要致力于提供全面的临床遗传学服务、进行从基础研究到临床应用的科学研究,提供对遗传病发生的原理及其临床诊疗的完整系统的教育。(摘自北大新闻网20050621)北京大学医学遗传中心成立     

孕妇外周血中胎儿有核红细胞获取及鉴定的研究进展

从孕妇外周血中获取胎儿有核红细胞是安全、方便,易于被孕妇接受的无创性产前诊断。提取孕妇外周血中胎儿有核红细胞最理想的方法是首先富集孕妇外周血,用胚胎或者胎儿血红蛋白抗体进行标记、识别,应用显微操作技术得到单个有核红细胞,继而扩增单个有核红细胞的基因组DNA,并进一步应用STR连锁分析验证为胎源性,进行遗传病诊断。     

线粒体DNA突变与母系遗传病

近几年来,线粒体DNA(mtDNA）突变与人类疾病及母系遗传病的关系愈来愈受到人们的关注。从分子水平上探讨mtDNA突变的发生情况及mtDNA突变所引起的遗传病的表达及传递方式,有助于揭开线粒体遗传病的本质,最终为人类防治线粒体遗传病提供理论基础。     

遗传病与近交系数

主要阐明了遗传病的主要特征，论述了近交系数与遗传病发病率的关系。     

维吾尔族的近亲结婚率及其遗传学效应

不同类型的近亲结婚,在不同程度上提高常染色体隐性遗传病基因的纯合率,从而大大提高常染色体隐性遗传病的发病率,因此近亲结婚是降低民族遗传素质的重要因素.     

遗传病是通过婚姻和生育扩散的

国家的强盛、民族的兴旺,有赖于人口的素质。控制人口数量,提高人口素质,是我国人口政策的两个必要的组成部分。遗传病,是提高人口素质的大敌。世界卫生组织人类遗传学规划任务小组的专家们在1981年11月的日内瓦会议报告中指出:遗传病患者约占人口的3～5％!这是一个惊人的数字。按此计算十亿人口就有3千万到5千万人是遗传病患者!     

北京大学医学遗传中心成立

目前已知的遗传病种类有6000余种，其对人类健康及其后代的影响越来越显得重要。在人类基因组计划的推动下，医学遗传学获得了快速的进展。基因的分离、克隆，遗传病的基因诊断和治疗已经从实验室走向临床应用。     

脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展

脊肌萎缩症(SMA)是一组常见的常染色体隐性遗传病，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，在SMA的分子遗传学研究方面取得了重大进展，可能与运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因和P44基因的突变有关。     

谈谈人类优生学方面的几个问题

<正> 预防和发现先天性异常,阻断遗传病的延续,增强个体素质,是优生学的基本内容。近20年来由于分子生物学、细胞遗传学、医学遗传学、畸胎学、产前诊断、围产期医学等学科的发展,对优生学的必要性认识更加清楚,并且为优生的实施提供了更为有效的方法。优生学所强调的是防患于未然,优生学分为消极优生学和积极优生学两方面。消极优生学是指在预防有严重遗传病和先天性疾病的个体的出现,即负优生学,又称预防性优生学。积极优生学是指在促进体力和智力上优秀个体的繁衍,即正优生学、又称为演进性的优生学。前者是劣质的消除问题。后者是优质的扩展问题。不论消除或扩展、在医疗上对某些问题还存在不同的认识、值得提出讨论。     

关于民族遗传素质前景的探讨

本文从遗传模型出发,针对我国生有遗传病患儿允许生第二胎的政策,仅以AR遗传病为例,揭示了导致人口遗传素质逐代下降的发展趋势,同时,泛论了影响优生的其他因素。     

计算变异学创立背景及其用途

为了克服生物信息学和计算生物学中字母或数字不受序列长度、氨基酸组成和位置、相邻氨基酸影响的缺陷,根据自然界普遍存在的随机性原理,创立计算变异学。计算变异学用氨基酸对可预测性、氨基酸分布概率和变异概率3种方法量化整个蛋白质及每个氨基酸,用活的、动态的测量指标量化分析蛋白质。计算变异学方法可以应用于研究蛋白质进化、遗传病定量诊断,分析蛋白质结构与功能、药物设计和病毒变异预测等领域。     

DNA晶片对遗传病提前发出警报——预防遗传病人有新招

长期以来,医学界对于一些与遗传有关的疾病如癌病、心脏病及糖尿病等,始终认识有限;只知道人类不正常的基因,往往会诱发遗传病,但要及早治疗和防御这些疾病的入侵,则是难上加难。最近美国国家人类基因研究学院(National Human Genome Research Institute),利用加州一间生物科技研究公司所开发的DNA(脱氧核糖核酸)晶片,进行人类遗传基因的实验研究。据说这种比普通邮票细小的晶片,可以帮助揭开人类遗传病之谜,令我们对遗传病有更多的认识,从而作出相应的防御措施。