染色体变异与男性不育

目的 探讨染色体异常与男性不育的关系。方法 对５６５例男性不育患者进行染色体分析。结果 发现染色体异常６９例,异常率为１２．２１％。其中性染色体异常４８例,占异常核型６９．７５％;性反转综合征１例,占异常核型１．４５％;常染色体异常２０例,占异常核型２８．９８％。结论 染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素。提示对精液检查异常者或男性性征发育不良者进行染色体检查,将有助于不育病因的诊断。     

男性不育症患者695例染色体核型分析

目的 探讨染色体核型异常与男性不育之间的关系.方法 对695例男性不育症患者进行外周血染色体核型分析及精液检查.结果 695例男性不育患者中,染色体异常组71例(包括染色体数目异常51例,染色体结构异常18例,性反转2例)、染色体多态组49例,共120例,异常检出率为17.27%;120例核型异常患者中无精子症68例(以染色体数目异常为主),少精子症22例(以染色体结构异常为主),精液正常30例(以染色体多态为主).对不同精液质量的染色体多态组和染色体异常组进行统计学分析,差异有统计学意义(P<0.05).结论 染色体异常与男性不育高度相关,呼吁男性不育患者进行常规细胞遗传学检查.     

1432例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的通过对1432例男性不育患者进行细胞遗传学分析,初步探讨外周血染色体异常与男性不育的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。方法对1432例男性不育患者进行外周血染色体G显带检查,分析其外周血染色体核型。结果共检出染色体异常患者217例,占总数的15.15%（217/1432）,包括性染色体异常70例,占染色体异常者总数的32.26%（70/217）,检出率4.89%（70/1432）,其中性染色体数目异常16例,Y染色体结构异常52例,性反转2例;常染色体结构异常147例,占染色体异常者总数的67.74%（147/217）,检出率10.27%（147/1432）,其中平衡易位11例,倒位21例（9号倒位20例）,插入3例（未知来源的2例）,染色体多态性变异112例。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因,对男性不育患者常规进行细胞遗传学检查很有必要。     

重度少弱精症及无精症381例细胞遗传学分析

目的:探讨明确诊断为重度少弱精及无精症的男性不育患者与染色体异常的关系,明确外周血染色体核型分析的意义,从而加强这部分患者的指导和人类辅助生殖技术的选择.方法:取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带.必要时辅以C带,每例计数20个细胞,分析3-5个核型,异常者加倍计数与分析.结果:381例外周血染色体检查发现正常核型275例,异常核型106例,异常率27.82%.其中常染色体数目异常为0例;常染色体结构异常7例,占6.60%;性染色体数目异常41例,占38.68%;性染色体结构异常2例,占1.89%;染色体多态性变异56例,占52.83%.结论:男性不育患者明确诊断为重度少弱精或无精症者,首先应进行细胞遗传外周血染色体核型分析以排除先天性遗传因素所致的生精功能低下是非常有必要的.这部分患者的精子质量的异常与染色体数目和结构异常有一定的关系.     

266例男性原发不孕患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的对染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性原发不育相关性进行分析,以探讨染色体核型异常Y染色体AZF微缺失检测在男性不育中的应用价值。方法东莞计划生育服务中心男性不育患者266例作为研究对象,进行外周血染色体分析及Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 266例男性原发不育患者进行染色体核型检查,发现异常核型50例（18.80%）;进行Y染色体微缺失检测,发现存在Y染色体微缺失24人（9.02%）,其中染色体核型异常的病人也检出了Y染色体微缺失。结论男性原发不育与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性原发不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测是非常重要的。     

武汉地区679例男性性发育异常和不育患者染色体分析

目的:探讨男性性发育异常、男性不育与染色体异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法:采集武汉地区679例男性性发育异常和男性不育患者外周静脉血,常规染色体G显带核型检测与分析。结果:679例患者共检出异常核型111例,总检出率16.4%。其中,Klinefelter’s综合征75例,性反转14例,常染色体异常13例,Y染色体多态性9例。男性性发育异常284例染色体异常44例,异常率15.5%,其中性染色体异常43例,常染色体异常1例;男性不育395例,染色体异常67,异常率17.0%,其中性染色体异常55例,常染色体异常12例。结论:染色体异常是导致男性性发育异常和男性不育患者的重要原因之一,对男性性发育异常和男性不育患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

855例染色体检查结果分析

本文对855例遗传咨询者作了染色体检查,检出异常核型112例,占13.10%。其中常染色体结构异常16例,数目异常28例,性染色体异常68例。并从细胞遗传学角度,对习惯性流产、闭经、男性不育等的病因进行了探讨     

男性不育患者266例细胞遗传学分析

目的: 探讨男性不育患者的细胞遗传学基础。方法: 对266例男性不育患者进行细胞遗传学分析。结果: 266例中异常核型66例,占全部被检者的24.81%。异常核型中,52例(78.79%)为克氏综合征;6例(9.09%)为大Y染色体;6例(9.09%)为常染色体结构异常;1例(1.52%)为46,XY,del(y),(q11);1例(1.52%)为46,XX男性综合征。结论: 染色体异常是男性不育的主要原因之一。男性不育患者中,克氏综合征是最主要的染色体异常的类型,与其他类型相比,该综合征有其典型的临床表现。     

广西地区315例男性不育细胞遗传学分析

目的：探讨男性不育与染色体异常的关系。方法：对315例男性不育患者进行外周血淋巴细胞培养,制备G显带染色体标本,每例观察20～50个核型。结果：在315例男性不育患者中发现异常核型91例,异常率为28．9％,其中性染色体异常70例,占22．9％,常染色体异常19例,占6％。结论：染色体异常是造成男性不育重要原因之一。     

男性不育症患者的染色体检查结果分析

目的分析男性不育症患者中的染色体异常，协助其临床诊断。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体，进行核型分析。结果242例不育男性进行染色体检查，发现31例染色体异常核型，占全部被检者12．81％，其中性染色体异常29例，占全部被检者11．98％，Klinefelter综合征17例，占全部被检者7．02％，常染色体异常2例，占全部被检者0．83％，大Y染色体11例，占全部被检者4．55％。结论染色体异常是导致男性不育症的重要原因之一，并且主要涉及性染色体的异常，在男性不育症患者临床诊断和治疗时进行染色体检查十分必要。     

男性不育症患者染色体核型分析及意义

目的对临床诊断为男性不育症患者进行染色体核型分析，探讨男性不育症与染色体之间的关系。方法采外周血淋巴细胞常规培养，Giemsa染色，显微镜下观察并分析染色体核型。结果对男性不育患者200例进行染色体核型分析，共发现59例异常，检出率29．50％。性染色体异常最多。并以克氏征(Klinefelter‘s syndrome)为主，共31例，占全部病例的15．50％。常染色体异常8例，检出率4．00％。结论染色体异常。尤其是性染色体异常是造成男性不育的重要原因。     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育症患者的染色体时变率、畸变类型及染色体畸变与表型的关系．方法１２８例男性不育症患者，取患者外周血体外培养７２ｈ，按常规方法制备染色体标本，ＧＴＧ显带，必要时作ＣＢＧ显带和高分辨Ｇ带。结果染色体畸变２３例：４７，ｘｘｙ１７例，ｙｑ－２例，常染色体畸变４例．畸变率为１７．９６％。结论异常核型中以４７，ｘｘｙ发生率最高。４７，ｘｘｙ患者均具有小睾丸、无精子、第二性征不明显等典型的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征体征。     

早期妊娠自然流产患者的超声表现与绒毛染色体核型分析

【目的】 探讨早期妊娠自然流产患者的不同超声表现与绒毛染色体异常的关系?【方法】 2008年1月至2011年12月,在我院诊治的早期自然流产患者,流产前有定期B超和人绒毛膜促性腺激素(HCG)测定,流产后成功行绒毛细胞培养和染色体核型分析者共183例?根据流产前的B超分为有胎心组和无胎心组,比较两组的染色体核型分析结果有无差异?【结果】 183例绒毛染色体核型分析中,检出异常核型109例(59.6%),正常核型74例(40.4%)?有胎心组102例,异常染色体发生率61.8%,无胎心组81例,异常染色体发生率56.8%,两组比较无统计学差异(P > 0.05)?有胎心组中最常见的异常染色体为(45,X)?三倍体和16三体,而无胎心组中最常见的异常染色体为16三体,无1例(45,X)和三倍体?有胎心组中可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体29例,占异常染色体的(46.0%),明显高于无胎心组,仅3例,占异常染色体的6.5%,(P < 0.05)?在有胎心组中,可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体的胚芽长度平均(17.7 ± 6.4)mm,明显大于其他异常染色体的胚芽长度(8.8 ± 5.3)mm (P < 0.05)和正常染色体的胚芽长度(11.1 ± 8.4) mm(P < 0.05)?【结论】 绒毛染色体异常是早期自然流产的主要原因,可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体多发生于已有胎心的自然流产者?     

A Chromosome Study on 97 Cases of Acute Nonlymphocytic Leukemia M2

(程范军)(杨爱德)(费洪宝)ＡＣｈｒｏｍｏｓｏｍｅＳｔｕｄｙｏｎ９７ＣａｓｅｓｏｆＡｃｕｔｅＮｏｎｌｙｍｐｈｏｃｙｔｉｃＬｅｕｋｅｍｉａＭ２￥ＨＥＮＦａｎ－ｊｕｎ，ＹＡＮＧＡｉ－ｄｅ，ＦＥＩＨｏｎｇ－ｂａｏ（ＲｅｓｅａｒｃｈＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＨｅｍａ...     

高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析

目的 探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况.方法 采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组.结果 ①绒毛染色体总异常发生率为48. 90％(178/ 364),自然妊娠组绒毛染色体异常发生率显著高于ART组(52. 85％ vs 40. 68％)(P=0. 033);异常核型以三体型最多见,占65. 17％ ,染色体微缺失/微重复次之,占15. 73％ ;② ART组<35岁与≥35岁胚停组织绒毛染色体异常发生率差异无统计学意义,自然妊娠组两者间差异有统计学意义(P=0.005);③流产组织中女性胚胎异常核型占总异常核型的46. 89％,男性胚胎占53. 11％,两者差异有统计学意义(P=0.007);④ART组以复发性流产最常见,占60. 00％;⑤自然流产组织中胚胎异常核型主要分布于E组和G组,男胚A组异常核型显著多于女胚(P=0.007).结论 高通量测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中有较高的应用价值,有助于判断早期流产的遗传学病因,为再次妊娠遗传学咨询提供服务.     

Investigation of the frequency of chromosomal aneuploidy using triple fluorescence in situ hybridization in 12 Chinese infertile men

Background Chromosomal aberrations are the major cause of pre- and post-implantation embryo wastage and some studies suggest that half of all human conceptions have a chromosomal abnormality. A chromosomal aberration in human sperms is also one of the causes of failure of in vitro fertilization. This study was designed to ascertain whether chromosomal aneuploidy in spermatozoa is a risk factor for male infertility.Methods Twelve infertile men were divided into two groups: 10 with oligoasthenoteratozoospermia (OAT, Group A) and two with a normal semen analysis (Group B). Two normal healthy sperm donors acted as controls (Group C). We used fluorescence in situ hybridization (FISH) and probes for chromosomes X, Y and 18 to determine the frequency of aneuploidy. Results The frequencies of spermatozoa disomy for chromosomes X, Y and 18 were 0.30% and 0.30%, respectively, in Group B. The percentages were not significantly different from those of Group C （0.15% and 0.16%）. The frequencies of nullisomy for chromosomes X, Y and 18 were 0.15% and 0 for Group B, and 0 and 0.15% for Group C (P&gt;0.05). In Group A, the incidences of disomy were 1.13% and 0.96% and the frequencies of nullisomy were 1.13% and 1.60%. In these three groups, the incidences of diploidy were 0.60%, 1.00%, and 0.30%, respectively. Both the frequencies of disomic and nullisomic spermatozoa for chromosomes X, Y, and 18 and of diploid spermatozoa were significantly higher in Group A than in Groups B and C. The estimated total aneuploidy rates in the sperm from the three groups were 42.44%, 6.05%, and 2.59%, respectively.Conclusion These results indicate that chromosomal aneuploidy in spermatozoa may be a risk factor for infertility.     

80例男性不育患者的细胞遗传学研究

本文对80例男性不育患者行进行了染色体分析,发现Klinefelter综台征21例,其中核型为47,xxy13例;46,xy/47,xxy8例;罗伯逊易位(21/22)1例;46,xy/92,xxyy4例;46,xy/46,xy~(-2)例。总的染色体异常发生率为35％。本文还讨论了不育男性染色体异常类型及发生率,分析了表现型与核型的关系     

人精子染色体制备方法的改良与应用

对８０例正常人组进行精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析，成功率为６２．５％，与Ｔｅｍｐｌａｄｏ方法５８．１％比较，Ｐ〈０．０５，有差异。精子染色体数目和结构畸变率分别为２．３％和０％。另对４６例临床对象进行精子染色体研究，精子染色体数目和结构畸变率分别为：不育组１５例，１４．０％和４．８％；流产组２６例，４．５％和２．４％，均正常人组增加，染色体平衡易位携带者组５例，均发现中期１易位型染色体的环状     

359例不良孕产史夫妇染色体分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法对359例不良孕产史夫妇常规染色体G显带分析。结果359例中染色体异常35例(9.7%),其中习惯性流产夫妇染色体异常发生率为5.3%,生育异常夫妇染色体异常发生率为2.2%,原发性不孕夫妇染色体异常发生率为2.2%。结论染色体结构异常为不良孕产史的重要原因,性染色体异常是导致原发性不孕的重要因素。