12例Turner综合征的细胞遗传学分析

目的:了解Turner综合征的临床表型和细胞遗传学特点.方法:对12例Turner综合征患儿外周血淋巴细胞制备常规染色体标本,采用G显带技术进行核型分析,对患儿的临床表型和遗传学特点进行总结和分析.结果:12例Turner综合征的染色体核型中,45,XO共5例,占41.7%;45,XO/46,XX共2例,占16.7%;46,Xi(Xq)共2例,占16.7%;45,XO/46,Xi(Xq)1例,占8.3%;45,XO/47,XXX 1例,占8.3%;45,XO/46,XY 1例,占8.3 %;45,XO/46,XY1例,占8.3%.结论:Turn综合征不同的临床表面邓决于染色体核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例,不同患者表现度可存在差异.     

Turner氏综合征的手腕部X线表现（附28例分析）

28例 Turner 氏综合征的染色体核型为45,XO,6例;45,XO/46,XX,17例;46XXiq,5例。异常 X 线表现有(1)掌骨征,(2)指骨优势,(3)腕角征,(4)桡骨远端尺侧骨骺扁平,(5)桡骨远端干骺端降凸,(6)末节指骨末端鼓槌样改变,(7)小指中节指骨小,(8)尺骨茎突变短,(9)下尺桡关节分离,(10)骨骺愈后延迟,(11)骨质疏忪,(12)骨骺线毛糙,(13)拇指末节指骨短小,小指末节双骨骺。     

57例Turner综合征的R带染色体分析

目的 研究Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学关系.方法 外周血淋巴细胞染色体R带分析.结果 57例Turner综合征患者中单体45,X,27例(47.4%),45,X/46,XX嵌合体2例(3.5%),45,X/46,Xi(Xq)(q10;q10)嵌合体12例(21.1%),46,X,i(X)11例(19....     

Turner氏综合症误诊原发性甲状腺机能减退症(附三例分析)

Turner氏综合症,又称性腺发育不全综合症。本实验室在150例外周血染色体检查中发现3例,占总检查人数的2％。年龄分别为24岁;18岁;23岁,这些患者都因生长发育迟缓,曾去数家大医院内科就诊,疑为“甲状腺机能减退症”而行“T_3、T_4”(放免法)检查、其结果均属正常范围,后又因原发性闭经,去妇产科就诊,经常规G显带,分析了100个细胞,核型分别为“45XO/46XX”;“45XO”,证实为Turner氏综合症,其中一例18岁患者经临床雌激素治疗后,临床症状有所改善。 Turner氏综合症与原发性甲状腺机能减退症,在临床表现方面有些相同之处,故在内科就诊时,易于混淆,现鉴别如下:     

荧光原位杂交技术在儿童Turner综合征中的应用研究

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断儿童Turner综合征中的应用价值.方法 采集12例我院临床拟诊的Turner综合征患儿的临床资料及外周血,运用FISH技术,检测其外周血中性染色体45,X/46,XX/47,XXX的嵌合构成比例,并探讨不同嵌合比例的嵌合型Turner综合征与其临床症状的关系.结果 12例中有10例最终确诊为Turner综合征,这10例Turner综合征患儿的社会性别均为女性,发病年龄2-16岁,FISH结果显示10例患儿的性染色体45,X/46,XX/47,XXX所占比例不同,临床上均有不同程度的身材矮小、生长发育迟缓、性腺发育不良或缺乏第二性征等症状.结论 由于FISH检测技术是根据荧光原位杂交信号作出判断,降低了染色体核型分析的复杂性,缩短了检测时效,使检测结果更加客观、准确、可靠,为儿童Turner综合征的快速确诊及相关治疗提供有价值的参考依据.     

荧光原位杂交技术在儿童Turner综合征中的应用研究

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断儿童Turner综合征中的应用价值.方法 采集12例我院临床拟诊的Turner综合征患儿的临床资料及外周血,运用FISH技术,检测其外周血中性染色体45,X/46,XX/47,XXX的嵌合构成比例,并探讨不同嵌合比例的嵌合型Turner综合征与其临床症状的关系.结果 12例中有10例最终确诊为Turner综合征,这10例Turner综合征患儿的社会性别均为女性,发病年龄2-16岁,FISH结果显示10例患儿的性染色体45,X/46,XX/47,XXX所占比例不同,临床上均有不同程度的身材矮小、生长发育迟缓、性腺发育不良或缺乏第二性征等症状.结论 由于FISH检测技术是根据荧光原位杂交信号作出判断,降低了染色体核型分析的复杂性,缩短了检测时效,使检测结果更加客观、准确、可靠,为儿童Turner综合征的快速确诊及相关治疗提供有价值的参考依据.     

Turner综合征并自发性骨折1例

Turner综合征也称为先天性卵巢发育不全综合征,以显著的身材矮小、智力低下、原发性闭经、第二性征和生殖器不发育为主要临床特征,是由性染色体异常所致.1938年由美国Turner[1]医生首先报道,1959年经Ford等[2]证明其核型为45,XO,该病新生儿发病率为0.104%,群体发生率为0.102%.现将我院1例Turner综合征并自发性骨折患者报道如下.     

表型正常的46,XX/45,XO嵌合体妇女生出一例畸形儿的遗传咨询

具46,XX/45,XO 核型的人一般表现为不同程度的脱纳氏综合征,脱纳于1938年首次描述该综合征主要表现为矮身材、蹼颈、肘外翻、性幼稚等。我们遇到一例表型完全正常的具46,XX//45,XO 核型的妇女,其体重为55kg,身高1.62米,指距1.63米,无蹼颈,无肘外翻,无性幼稚及闭经等。该例曾怀孕二次(第一胎妊五月时引产,产下一外表正常的女婴,第二胎分娩一畸形男婴?)本例咨询的主要目的是因其于1985年     

先天性卵巢发育不全症

先天性卵巢发育不全症是指具有女性外型而性腺呈束条状,外阴幼稚伴有尿促性腺激素增加为特征的临床综合征。如并有躯体畸形的,包括翼状颈,肘外翻,短指(趾)等,称之为吐纳氏综合征。正常人性别的决定有赖于性染色体对原始性腺的分化,如分化成睾丸,则由睾丸分泌某一物质,使中肾管沿着男性方向发展,若分化成卵巢,便有副中肾管沿着女性生殖系发展。先天性卵巢发育不全的原因尚不清楚,但与染色体异常有关。这一类患者之性染色质为阴性,只有45个染色体,其中只有一个 X 性染色体,故其染色体组型为45 XO。     

46,X,I(Xq)1例

特纳(Turner)综合征是X染色体结构畸变综合征中的一种。本室发现一例特殊核型的Turner综合征46，X，I(Xq)。现报道如下：患者，女，19周岁，1.49米，体重35kg(出生时体重2.25kg)，生殖系统见幼稚型外生殖器，原发闭经；第二性征几乎不发育，无阴毛，腋毛稀少，乳头及乳腺发育差     

一例mos 45,X/46,XY/47,XYY胎儿产前诊断病例分析

目的 对一例产前诊断45,X/46,XY/47,XYY嵌合型病例进行分析.方法 应用染色体核型分析、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybrid dization,FISH)、染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)的技术对胎儿羊水进行检测,应用FISH技术对胎盘及胎儿皮肤组织进行检测.结果 胎儿染色体核型:mos 45,X[27]/46,XY[23],FISH结果X(50％)/XYY(28％)/XY(22％),CMA结果未见异常.引产后胎儿外观未见异常,有阴茎.取胎盘多个部位及胎儿皮肤组织行FISH检测,结果显示胎盘中心位置为XO,母胎面与胎儿面为XY,胎儿皮肤组织为XO(55％)/XY(45％)的嵌合.结论 对性染色体异常的胎儿进行产前诊断可以联合多种检测技术,有助于提高诊断效能,利于后续的遗传咨询.     

49XXXXy综合症一例报告

49xxxxy综合征系Klinefelter′s综合症的一种,该综合症X染色体过多为特征,与47xxy最为多见(约占80％);48xxyy;48xxxy;49xxxyy;49xxxxy,46,xx/47,xxy;46xy/47,xxy;47xxy/48xxxy等各种核型;其中多余的X染色体对睾丸发育不利,故有“遗传性睾丸功能减退症”,“细精管发育不全症”三称。且X染色体越多症状越重。49xxxxy其中X染色体最多者,症状最重,而且可引起智力低下,表现为愚型外貌与外生殖器发育不良。此型极为少见,现将我院1984年发现一例报告如下。     

Turner综合征1例

患者,女,16岁。1999－04刁2前来我室就诊。十诉：身材矮小,无月经．发育滞后查体体矮门22米）,后发际低,肘外翻,乳房不发育子宫条索状．染色体检查：核型为45,XO（正常女性为46XX）、诊断TWher综合征．讨论TUrner综合征、又称先天性腹发育不全。①病因分析：由于母亲的卵细胞形成时,减数分裂异常（形成胚胎的卵细胞少了一条X染色体）而导致的疾病。患者多在进入青春期后被发现,有较典型体征如体矮（120－140米）50％有雕颈、肘外翻,后发际低．有卵巢但无滤泡,第二性征发育不全等。据资料统计,45．＊O型胚胎98％将流产出生率…     

特纳综合征患者不同染色体核型与自身免疫性甲状腺疾病的关系

目的 特纳综合征 (Turner Syndrome,TS)患者合并自身免疫性甲状腺病((Autoimmune Thyroid Disease,AITD)发病率较高,本研究目的 是分析44例TS患者不同染色体核型与AITD发病率及甲状腺功能的关系.方法 对中国医科大学附属一院2005年以来44例TS患者进行染色体核型分析,甲状腺自身抗体包括抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)及抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)检测.结果 44例 TS患者中17例(38.6%)合并AITD.核型为X染色体长臂或短臂等臂(包括46,Xi (Xq);46,Xi (Xp))的12例患者有9例(75%)合并AITD,其中58.3%为甲减;核型为X染色体的短臂或长臂缺失(包括46,X,del (Xp);46,X,del (Xq))的2例患者有1例(50%)合并AITD,其中50%为甲减.结论 TS患者易合并AITD,且染色体核型与AITD的发生有关,核型为X染色体异常(X染色体长臂或短臂等臂;X染色体长臂或短臂缺失)的TS患者合并AITD更多见,且合并AITD后更易发生甲状腺功能减退.     

性分化异常52例细胞遗传分析

目的 研究细胞遗传学,为病人提供早期诊断和正确的治疗.方法 采用外周血淋巴细胞常规培养,并对染色体核型进行分型.结果 46,XY单纯性腺发育不全2例.Rokifansky-Kuster-Hauser综合征2例.Klinefelter综合征6例.Turner综合征14例.46,XX性腺发育不全19例.异常染色体核型19例.结论 染色体核型对本症诊断及治疗有重要意义.     

应用荧光原位杂交技术对性染色体异常进行诊断

目的　评价荧光原位杂交技术 (FISH)在染色体异常核型分析中的应用价值。方法　应用 X着丝粒探针、Y染色体区域特异性探针 (PY3.4)对 8例外生殖器及第二性征发育不全、原 (继 )发闭经、无精子等病因前来就诊的患者及 2例正常男、女外周血进行 G显带分析及荧光原位杂交 ,杂交后用 Olympus BX6 0荧光显微镜观察玻片并照相。结果　 FISH结果与原 G显带核型一致 ,8例患者中 1例核型为 45 ,X0 ;1例为 46 ,XX/ 45 ,X0 ;1例为 45 ,X0 / 47,XXX;1例为 46 ,Xi(Xq) ;1例为 45 ,X0 / 46 ,Xi(Xq) ,诊断为先天性卵巢发育不全 ;2例核型为 47,XXY,诊断为先天性睾丸发育不全 ;1例生殖器为男性的患者核型为 46 ,XX,诊断为性反转。结论　 FISH技术可用于染色体异常的分析 ,能分析一些显带技术不易分辨的异常。由于 FISH技术在间期细胞中显示杂交信号 ,在极短的时间内可检测大量细胞 ,对于一些中期分裂相有限、分散不好的染色体以及那些不易发现的嵌合体等方面 ,有重要的应用价值。     

12例儿童克氏综合征的染色体核型分析及临床表现

目的分析儿童克氏综合征的染色体核型及临床表现。方法回顾性分析12例克氏综合征患儿的临床表现及外周血染色体核型。结果 12例克氏综合征患儿染色体核型分为纯和型(47,XXY)8例,嵌和型(47,XXY/46,XY)2例和变异型2例。克氏综合征患儿早期多表现为泌尿生殖系统发育异常,缺乏特异性。结论克氏综合征患儿早期诊断困难,儿科医生需了解其临床表现和重视实验室筛查。     

45,XO;45,X/46,XX Turner综合征二例

例1,患者陈某,女,22岁。因月经稀发,1990—04—20来我室检查染色体。患者身高140cm,副性征发育不良,乳房不发育,无阴毛、腋毛,后发际低,有颈蹼,父母非近亲结婚,家族中无类似患者.细胞遗传学检查:染色体G显带分析,核型为45,X/46,XX嵌合体,异常细胞20％。例2,患者王某,女,19岁。1990—09—17因身体矮小于同龄女性,原发性闭经,来我室检查染色体。患者体征;副性征发育不良,乳房不发育,无阴毛、腋毛,后发际低,颈蹼明显,背椎后凸,身高130cm。细胞遗传学检查染色体G显带分析,核型为45,XO。     

Noonan氏综合征一例报告

Noonan氏综合征又称翼状颈综合征、先天性侏儒痴呆综合征,男性 Turner 氏综合征及 Noo-nan-Ehmke 症候群;系一种较罕见的染色体遗传病。临床上以性征和智力发育低下、心脏与骨骼发育畸形为特点。我院收治1例,报告如下。患者男,30岁。自幼发育迟钝,身材矮小,智力低下。幼年时因经常发热,住院治疗,诊断过     

Turner氏综合征(附4例报告)

Turner氏综合征亦称性发育不全症或卵巢发育不全症(Ganadal Aplasia orHypoplasia)。1938年Turner首先报告,国内报导较少。现将我院发现的4例报告如下,并就本病的病因、发病原理、临床分型