慢性酒精中毒脑病的脑电图及体感诱发电位分析

目的：探讨慢性酒精中毒脑病病人脑电图及体感诱发电位改变及临床意义。方法：对26例临床已确诊病人进行脑电图及体感诱发电位监测研究。结果：两种检查在本组病人中异常率均较高。脑电异常率为65．6％，体感诱发异常率为84．6％。结论：两项检查对本病早期诊断有辅助价值，且对了解病情进展和预后有一定帮助。     

成人家族性Uhl氏右心室异常

Uhl氏异常是一种少见的先天性右心室肌发育不全。1952年Uhl首次在儿童报告本病。轻型者可活至成年,成人伴有心律失常的右心室发育不全可能是本病的轻型。同卵双生儿也可发病。本文报告Uhl氏异常发生在一家族的数名成员,而且病情轻重不同。例1.长女,于1岁时原因不明死亡,生前可能患有重型Uhl异常。     

132例植物神经性癫痫的临床与脑电图观察

报告了１３２例植物神经性癫痫的临床与脑电图，结果显示：常规脑电图正常３６例，轻度异常４５例，中度异常４７例，重度异常４例。出现癫痫放电５１例（占３８．６％）。经药物诱发显示癫痫放电８１例。本病多见于学龄期儿童及青少年，临床表现复杂，常易误诊。应用脑电图检查及其睡眠诱发试验对早期诊断有重要价值；进行抗癫痫治疗，效果满意。     

自贡地区630例智力低下、发育异常患者的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下、发育异常患者进行细胞染色体核型分析,探讨智力低下、发育异常与染色体异常的关系。方法对630例智力低下、发育异常患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型。结果630例智力低下、发育异常患者中染色体异常者219例,栓出率为34．8％,包括染色体数目异常、嵌合体、易位、倒位、及染色体多态性等多种改变,分别占20．5％、5．9％、4．1％、3．3％及1．0％,其中21-三体综合征核型最多见,共138例,占异常核型的63．O％,包括标准型、易位型及嵌合体型,分别占21-三体核型中的74．6％、15．2％及10．1％。结论染色体异常与智力低下、发育异常密切相关,应引起高度重视,对高危人群进行染色体检查,对临床诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义。     

甲状腺机能亢进症的脑血流、脑功能观察

应用经颅多普勒和脑电图技术检测20例甲状腺机能亢进症病人,异常率分别为95％和70％,证实了本病在存在脑神经功能异常的同时,脑血流动力学亦发生明显异常。作者认为,虽然此两项技术对于临床诊断无特异性,但二者联合应用可为本病的诊断、治疗及预后提供客观指标。     

吉兰-巴雷综合征患者神经电生理、脑脊液免疫球蛋白与临床关联性研究

目的:探讨吉兰-巴雷综合征(GBS)患者的神经电生理、脑脊液免疫球蛋白(CSF-Ig)与临床三者之间的关联性。方法:对32例GBS患者进行神经电生理检查和CSF-Ig检测。结果:神经电生理检查发现运动神经传导速度(MCV)和F波异常率均大于体感诱发电位(SEP)、肌电图(EMG)和脑电图(EEG)的异常率,临床各型GBS之间以上结果的异常率比较差异无显著意义(P>0．05),CSF-Ig检测结果在临床各型GBS之间比较差异亦无显著意义(P>0．05),但与对照组对比差异有显著意义(P< 0．01)。CSF-Ig明显升高时,MCV明显减慢,伴有波幅的明显降低。结论:神经电生理和CSF-Ig异常程度对了解周围神经髓鞘脱失程度和判断本病的预后有重要的价值,且CSF-Ig和神经电生理检查可作为诊断本病及观察疗效的参考指标,神经电生理检查还可以作为神经康复的动态观察指标。     

先天性斜颈诊断与治疗进展

先天性肌性斜颈（CMT）是一侧胸锁乳突肌发生纤维性挛缩所致的斜颈，严重者可影响颜面部美观并导致头颈部的功能异常．本病病因未明，病理特征是胸锁乳突肌间质增生及纤维化．CMT的严重程度可根据临床表现（斜颈及面部畸形的严重程度）或B超下胸锁乳突肌纤维化的严重程度进行评估．治疗方案包括保守治疗及手术治疗．二者各具其优点而适用于不同年龄及病情的CMT患儿．     

银屑病患者甲襞微循环及血液流变学关系的研究

本文观察56例银屑病患者甲襞微循环的形态,流态,襻周及综合积分值,结果明显高于38名正常人(P<0.01)。血液流变学8项指标有7项明显异常,与正常组比较差异非常显著(P<0.01)。文中讨论了本病微循环及血液流变学改变的发生机理可能为继发性毛细血管扩张,通透性增高致血液浓度、粘度及纤维蛋白原增高,流速缓慢,RBC聚集等改变。认为本病的发病与微循环障碍及血液流变学异常有关。同时也提示本病采用调整微循环功能,降低血粘度和减少血小板聚集性有利于患者的痊愈。     

绍兴地区126例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经患者细胞遗传学的检查结果并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体制片及核型分析。结果在126例原发闭经患者中共检出染色体异常43例,异常检出率为34．1％,其中涉及到X染色体数目及结构异常33例,含Y染色体9例,常染色体结构异常1例,各占总染色体异常病例的76．7％、21．0％和2．3％。结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时进行细胞遗传学检查非常必要。     

695例外周血细胞遗传学分析

我院对几年来遗传咨询及住院疑有染色体异常者695例进行了染色体检查。检出异常核型70例，异常率10．1％。70例异常核型中常染色体异常48例．占异常核型的68．6％，性染色体异常22例，占异常核型的31．4％。异常核型涉及除5、10、12、17、19、20、22号以外的17条染色体，共计27种核型。本文对额外小染色体来源、携带者的表型及平衡易位是否产生遗传效应等进行了讨论。     

梧州地区565例遗传咨询者的染色体分析

作者对565例遗传咨询者进行外周血染色体分析,发现异常核型42例,异常检出率为7．43％。其中常染色体数目结构异常33例占5．84％,性染色体数目结构异常9例,占1．59％。本文对染色体数目、结构异常及染色体的异态性进行了分析。     

安徽地区87例男性不育患者的遗传学病因分析

目的研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系。方法采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失进行检测。结果87例男性不育患者中发现染色体异常25例（28．74％）;XX男性反转1例（1．15％）;AZF微缺失4例（4．60％）。总的遗传学异常检出率为34．48％。结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失等是引起男性不育的重要遗传学病因。     

21例脊髓型颈椎病电刺激运动诱发电位的临床研究

对２１例脊髓型颈椎病进行了电刺激运动诱发电位（ＭＥＰ）测试。ＭＥＰ异常率９０．５％，以运动中枢传导时间（ＣＭＣＴ）延迟为主，部分见双侧ＣＭＣＴ差值增大，皮层刺激ＭＥＰ波幅降低及波形消失。ＭＥＰ变化与肌力明显相关。手术后可见异常ＭＥＰ改善。结果表明，ＭＥＰ检查可作为检测本病患者运动功能状态的客观定量指标，对评价手术效果及预测运动功能的恢复有意义。     

65例多发性硬化脑诱发电位研究

65例多发性硬化脑诱发电位检查结果,VEP异常率为82.9％,BAEP47.7％,SEP51.2％,2项或3项联合检查可提高异常率,并能检出亚临床病灶及确定病灶部位,本组18例视神经脊髓炎患者,9例有BAEP异常,证明本病系多发性硬化的一种类型。多发性硬化可侵犯周围神经,本组BAEP检查发现有I波改变者不少见,因此本病听神经病变可能是仅次于视神经病变的周围神经改变。     

新生儿期感染性高胆红素血症的治疗体会——附32例临床观察

新生儿期感染性高胆红素血症（以下称本病)是由于一般感染引起的胆红素代谢障碍．临床上以新生儿生理性黄疸期已过，而黄疸仍不消退，甚至加重，病程迁延1～2月；伴有感染性疾病表现为其特征．本病比较多见，如果感染性疾病及其他并发症不十分严重，治疗得当，     

脑电图对儿童病毒性脑炎的诊断价值

目的:探讨脑电图(EEG)在儿童病毒性脑炎中的应用价值及意义.方法:对我院50例临床确诊为病毒性脑炎的患儿其EEG改变进行回顾性分析.结果:50例患儿中,脑电图检查全部异常,异常率100%.EEG异常类型:弥散性异常35例((70%);弥散伴局限性异常15例(30%),其中出现痛样放电1例.结论:EEG检查可作为儿童病毒性脑炎的诊断依据及判断其严重程度的重要指标;并对本病的早期诊断、疗效观察、预后评估均有重要的临床意义.     

胎儿心电图对产前诊断脐带异常的意义

本文对45例脐带异常胎儿心电图(FECG)监测结果进行分析，FECG异常者34例，占75．55％。异常项目为：胎心率异常、FQRS时限增宽、FQRS振幅增高、FST段改变、FQRS波间断。34例中四项异常者2例．占5．8％；三项异常者4例，占11．7％；两项异常者14例．占41．1％；单项异常者14例．占41．1％。本文认为异常项目越多，胎儿缺氧越重；FQRS波间断出现，胎儿处于危机状态。临产前FECG异常．提示胎儿宫内缺氧，如能排除胎盘功能、羊水因素及母体合并症外，可考虑脐带因素。分析了脐带异常未监测出的原因，并提出了有关的建议。     

56例染色体异常核型分析及其与疾病的关系

采用外周血常规培养法制备染色体标本对具有智力低下、原发性闭经、习惯性流产、男性不育及两性畸形遗传咨询门诊的患者进行了细胞遗传学分析，检出异常核型56例，其中性染色体异常29例，占异常检出者的51．8％，常染色体异常27例，占异常检出者的48．2％，检出数目异常18例（32．1％），结构异常26例（46．4％），嵌合体2例（3．57％），表型异常10例（17．9％）。并对染色体核型异常与疾病的关系进行了探讨。     

心理因素与溃疡性结肠炎

溃疡性结肠炎是一种原因不明的直肠和结肠炎性疾病。目前认为本病的发生除与免疫异常、遗传因素和感染因素有关外 ,心理因素对本病的发生与复发有密切关系。有人提出心理因素可能是溃疡性结肠炎的病因之一或重要的诱发因素 ,因此 ,将本病列入心身疾病范畴加以讨论。然而 ,心理因素中哪些因子是促发本病的病因 ,尚缺乏系统深入的研究。本文运用艾森克个性量表和症状自评量表 ( SCL-90 ) ,对其心理因素进行探讨。1　对象与方法1 .1　研究组　为 1 994～ 1 999年确诊的病人 ,材料来源于上海曙光医院、龙华医院、瑞金医院、华东医院和承德医学…     

孕妇早孕期超声筛查联合绒毛染色体核型分析的临床应用

目的探讨早孕期超声异常联合绒毛染色体核型分析的临床应用价值,同时分析各种超声异常指标的染色体异常率。方法对134例早孕期胎儿超声筛查异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析。根据胎儿异常超声征象的类型,分为单纯软指标异常组（95例）和结构异常组（39例）两组。比较两组间以及各个超声异常的染色体异常率。结果134例绒毛标本中均成功行G显带染色体核型分析。共检出异常核型38例,染色体异常率为28．4％（38／134）。染色体异常主要为三体和单体异常,共检出29例,占异常核型的76．3％（29／38）。结构异常组染色体异常率为（46．2％,18／39）较单纯软指标异常组（21．1％,20／95）高,两者的差异具有统计学意义（P〈0．05）。单纯软指标异常组中胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚及鼻骨缺失占绝大部分,染色体异常率分别为28．1％（20／65）和19．4％（6／31）。多发软指标异常胎儿染色体异常率（66．7％,12／18）较单纯软指标异常胎儿（10．4％,8／77）高,两者的差异具有统计学意义（P〈0．05）。超声结构异常组中以胎儿多发畸形和胎儿水肿综合征为主,染色体异常率分别为57％（8／14）和87．5％（7／8）。结论早孕期胎儿超声筛查异常对染色体异常有较高的预测价值,其中超声结构异常胎儿染色体异常率高于单纯软指标异常胎儿。对超声筛查异常胎儿行绒毛染色体核型分析可在早孕期有效地诊断胎儿染色体异常。