TCF7L2和KCNQ1基因多态性与2型糖尿病易感性的Meta分析

目的对TCF7L2,KCNQ1基因多态性与2型糖尿病(T2DM)相关性的研究进行Meta分析。方法通过检索PubMed和CNKI数据库中有关TCF7L2,KCNQ1基因多态性与T2DM易感性关联研究的文献,用漏斗图检验入选文献的偏倚,根据异质性检验结果采用固定效应模型或随机效应模型进行Meta分析,此过程均在软件包Launch Stata11.0上完成。结果该研究共纳入20篇文献(:1)KCNQ1基因rs2237892位点与T2DM发病风险相关性的研究共纳入7篇,得到7764例T2DM患者和8937例对照,Meta分析结果显示,rs2237892位点C等位基因能够增加T2DM的发病风险(OR=1.300,95%CI:1.234～1.366);CC/TC基因型是T2DM的危险基因型(OR=1.453,95%CI:1.279～1.651)。(2)TCF7L2基因rs7903146位点与T2DM发病风险相关性研究12篇,共得到11443例2型糖尿病患者和11003例对照,Meta分析结果显示,rs7903146位点T等位基因能够增加T2DM的发病风险(OR=1.379,95%CI:1.261～1.508),TT/TC基因型是T2DM的危险基因型(OR=1.469,95%CI:1.333～1.620)。(3)TCF7L2基因rs12255372位点与T2DM发病风险相关性的研究12篇,共得到12173例T2DM患者和10869例对照;Meta分析结果显示,rs12255372位点T等位基因能够增加T2DM的发病风险(OR=1.381,95%CI:1.275～1.495),TT/TG基因型是T2DM的危险基因型(OR=1.463,95%CI:1.337～1.602)。结论 TCF7L2基因rs7903146位点TT/TC基因型和rs12255372位点TT/TG基因型,以及KCNQ1基因rs2237892位点CC/TC基因型均能够增加T2DM的发病风险。     

福建汉族人群TCF7L2基因多态性及基因-环境交互作用与2型糖尿病关联性

目的探索福建汉族人群TCF7L2基因多态性以及基因-环境交互作用与2型糖尿病(T2DM)的关联性。方法采用1∶1匹配病例对照研究方法,选取福建省5个国家疾病监测点社区人群中2型糖尿病患者298例和对照者298例,进行问卷调查、体格测量和实验室检测。采用MALDI-TOF-MS技术检测TCF7L2基因的10个SNPs位点(rs11196205、rs12255372、rs4506565、rs7901695、rs7903146、rs7895340、rs11196218、rs12775879、rs290481、rs6585205)的基因型,采用SHEsis在线软件分析基因型分布频率和单体型,应用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-环境交互作用,非条件logistic回归模型进行基因-环境交互作用危险性分析,Andersson Excel表计算相加交互作用指标:相对超额危险度比(RERI)、归因比(AP)和交互作用指数(S)。结果 TCF7L2基因10个SNP位点在病例组与对照组之间差异无统计学意义;向心性肥胖为T2DM的主效应影响因素;HOMA-β在病例组rs290481位点的三种基因型中的差异有统计学意义(P0.05)。结论向心性肥胖对T2DM起主要影响作用;TCF7L2基因rs290481多态性可能影响胰岛β细胞胰岛素分泌功能。     

转录因子7类似物-2基因rs12255372多态性与妊娠期糖尿病发病风险的系统评价

目的探讨转录因子7类似物-2(TCF7L2)基因rs12255372 GT多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险的关系。方法截止2016年9月,检索NCBI Pub Med、中国知网(CNKI)及万方等数据库关于rs12255372多态性与GDM发病相关病例-对照研究。Stata12.0软件检测所纳入数据发表偏倚及异质性,以合并效应的OR及95%置信区间(95%CI)评估rs12255372位点与GDM的发病风险。结果依据纳入、排除标准,共9篇文献,包含5778例研究对象纳入本研究。Meta分析显示,与G基因型相比,T等位基因携带者GDM发病风险显著增高,整体合并效应的OR值及95%CI为1.28(1.16~1.40);以种族进行亚组分析,高加索人群合并效应的OR及95%CI为1.29(1.15~1.45),亚洲人群为1.25(1.05~1.48)。基因型分析显示,显性遗传模型下,rs12255372 GT与GDM发病显著相关,与GG基因型相比,GT+TT基因型携带者GDM发病风险显著增高,整体合并效应的OR及95%CI为1.35(1.20~1.53),高加索人群为1.39(1.20~1.62),亚洲人群为1.28(1.04~1.58)。结论 TCF7L2rs12255372 GT多态性与GDM发病密切相关,G(T突变可能增加妊娠期妇女GDM的发病风险。     

着色性干皮病基因多态性及单体型与肺癌遗传易感的关联

目的探讨DNA的修复基因着色性干皮病基因B(XPB)、XPD、XPG的单核苷酸多态性和单体型与肺癌遗传易感的关联。方法用病例-对照研究的方法,选择海南省有吸烟暴露史、诊断明确的肺癌患者100例为病例组,与其有相近吸烟暴露史、胸外科其他疾病(如胸外伤、支气管扩张、肺结核等)患者100例为对照组。采用质谱法检测XPB基因rs4150441和rs4150434,XPD基因rs171140和rs11878544,XPG基因rs4771436、rs2094258、rs17655位点的多态性,采用Halopview软件进行单体型构建,探讨XP基因多态性及单体型与肺癌遗传易感性的关联。结果 XPB基因的rs4150434位点,携带GA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 071倍(OR=2. 071,95%CI 1. 055～4. 067),携带AA基因型个体患肺癌的易感性是携带GG基因型个体的2. 535倍(OR=2. 535,95%CI 1. 063～6. 044)。XPG基因的rs4771436位点,携带GG基因型个体患肺癌的风险是携带TT基因型个体的2. 494倍(OR=2. 494,95%CI 1. 038～5. 992)。XPG基因的rs2094258位点,携带AA基因型个体对肺癌的易感性是携带GG基因型个体的3. 020倍(OR=3. 020,95%CI1. 015～8. 980)。单体型结果显示,XPB基因rs4150441位点(G> A)和XPB rs4150434位点(G>A)所构成的单体型中,GA单体型的肺癌易感性是GG单体型的3. 643倍(OR=3. 643,95%CI 1. 113～11. 921)。XPG基因rs2094258位点(G>A)、rs4771436位点(T>G)和rs17655位点(C>G)所构成的单体型中,ATC单体型的肺癌易感性是GTC单体型的3. 800倍(OR=3. 800,95%CI 1. 073～13. 459)。结论XPB rs4150434、XPG rs4771436、XPG rs2094258位点多态性与肺癌的遗传易感性相关联,XPB基因的GA单体型和XPG基因的ATC单体型可能增加肺癌的发病风险。     

甘露糖结合凝集素基因与中国北方汉族人群2型糖尿病的关系

目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照,应用多重SNaPshot技术检测MBL2基因rs 1800450、rs1800451和rs11003125位点多态性。Logistic回归分析该基因变异和其他危险因素对T2DM的作用。Haploview软件对3个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1800451位点检测到的基因型均为CC,在病例和对照中均不存在变异,rs1800450和rs11003125位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。Rs 1800450多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中分布的差异均有统计学意义(P=0.006和P=0.003),rs11003125多态位点基因型频率和等位基因频率的差异也均有统计学意义(P=0.010和P=0.004)。多元logistic回归模型分析显示超重、中心性肥胖、高胆固醇血症是T2DM的危险因素。携带rs1800450位点GG基因型以及rs11003125位点(GC+CC)基因型患T2DM危险显著增高。单倍型分析结果显示rs1800450和rs11003125单倍型构成为GC患糖尿病的风险明显增高(OR=2.21,95％ CI:1.47～3.33,P=0.000)。结论 MBL2基因第1外显子rs 1800450多态、启动子rs11003125多态与T2DM可能相关。携带rs1800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是汉族人群发生T2DM的危险因素。     

ADCY3基因多态性与脂肪肝的关联性研究

目的探讨腺苷酸环化酶3(adenylate cyclase 3,ADCY3)基因多态性与脂肪肝易感性间的关系。方法采用横断面研究,以整群随机抽样的方法抽取浙江省宁波市当地常住居民1964人。采用标签SNP方法筛选ADCY3基因的12个位点。采用连接酶检测反应技术进行基因分型检测。采用多因素Logistic回归模型分析ADCY3基因多态性与脂肪肝易感性间的关系。结果在校正了年龄、性别等因素后,rs4665273位点TT基因型者患脂肪肝的危险性是CC基因型者的0.25倍(OR=0.25,95%CI=0.07~0.93);rs7593130位点CC基因型患脂肪肝的危险性是TT基因型者的3.33倍(OR=3.33,95%CI=1.16~9.56);rs1344840位点TT基因型患脂肪肝的危险性是CC基因型者的4.00倍(OR=4.00,95%CI=1.08~14.76)。结论 ADCY3基因多态性可能与脂肪肝发生风险有关。其中,rs4665273位点TT基因型是脂肪肝的保护性因素,而rs7593130位点CC基因型和rs1344840位点TT基因型是脂肪肝的危险因素。     

江苏省居民电压依赖钾通道蛋白1基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的 探讨江苏省居民电压依赖钾通道蛋白1(KCNQ1)基因多态性与2型糖尿病发病的关系.方法 研究对象分别来自于江苏省无锡市2007年2型糖尿病队列研究和南通市2009年慢性非传染性疾病横断面调查,共有病例2925例和对照3281名,对其进行流行病学问卷调查及体格检查,并于清晨采集空腹10 h静脉血5 ml,应用TaqMan OpenArray基因分型系统和i-PLEX SequenomMassARRAY基因分型平台进行KCNQ1基因分型.分析调整年龄、性别和BMI后KCNQ1基因4个位点多态性与2型糖尿病发病风险的关系.结果 调整年龄、性别和BMI后,KCNQ1基因rs2237897、rs2237892、rs2237895位点C等位基因的存在均增加了2型糖尿病的患病风险,相加模型的0R(95％ CI)值分别为1.41(1.30～1.54)、1.35(1.24 ～ 1.47)和1.22(1.12～1.33)(P值均＜0.05).按年龄、性别、BMI进行分层后,各层间rs2237897位点C等位基因增加了2型糖尿病的患病风险,≤56和＞56岁相加模型的0R(95％ CI)值分别为1.39(1.22～1.59)、1.43(1.28～1.60)；女性和男性的0R(95％CI)值分别为1.40(1.26～ 1.55)、1.44(1.26～1.66)；BMI＜ 24 kg/m2和≥24 kg/m2的OR(95％ CI)值分别为1.48(1.33 ～1.66)、1.34(1.17 ～1.53)(P值均＜0.05).结论 KCNQ1基因rs2237897、rs2237892、rs2237895位点多态性与江苏省汉族居民2型糖尿病的发生相关.     

MTHFR和TCF7L2基因多态性与妊娠期糖尿病易感性的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) rs1801133和转录因子7类似物2基因(TCF7L2) rs7903146、rs7901695、rs290487与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法收集155例2016年7月-2017年12月就诊的太仓地区GDM女性患者的外周血,并提取基因组DNA,应用Sanger测序方法检测MTHFR、TCF7L2的4个单核苷酸多态性位点(SNP)rs1801133、rs7903146、rs7901695、rs290487。结果 TCF7L2基因的3个SNP位点分析统计数据为:rs7903146 C/T OR值1. 27,95%CI:0. 51～3. 16; rs7901695 C/T OR值1. 27,95%CI:0. 51～3. 16; rs290487 C/T OR值0. 56,95%CI:0. 29～1. 12,T/T OR值0. 82,95%CI:0. 51～1. 35。MTHFR基因SNP位点rs1801133分析数据为:rs1801133 G/A OR值3. 21,95%CI:1. 93～5. 33,A/A OR值3. 26,95%CI:1. 69～6. 28。结论 TCF7L2基因3个SNP位点rs7903146、rs7901695、rs290487与GDM无相关性,MTHFR基因rs1801133 GA和AA基因型均与GDM风险相关。     

转录因子7类似物2基因多态性与福建汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的探索转录因子7类似物2(TCF7L2)基因多态性与福建汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法2013年7月至2014年6月,采用1∶1匹配病例对照研究方法,选取福建省5个国家疾病监测点社区人群中2型糖尿病患者298例和对照者298人,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)分析技术对TCF7L2基因上的10个单核苷酸(SNPs)位点(rs11196205、rs12255372、rs4506565、rs7901695、rs7903146、rs7895340、rs11196218、rs12775879、rs290481、rs6585205)进行基因分型,采用SHEsis软件进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用Logistic回归分析各SNPs位点与T2DM的相关性。结果 SNPs位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组与对照组TCF7L2基因10个SNP位点的基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P0.05);病例组与对照组各SNP位点分布差异无统计学意义(P0.05)。结论TCF7L2基因10个位点SNPs与福建汉族人群2型糖尿病未发现存在相关性。     

噪声作业工人钙粘蛋白、质膜Ca2+-ATP酶异构体2基因多态性研究

目的了解噪声性听力损失(NIHL)易感性与钙粘蛋白23(CDH23)、质膜Ca2+-ATP酶异构体2(PM-CA2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)以及特异性扩增法进行基因型鉴别。结果 Logistic回归分析:CDH23-rs3802711位点的CC基因型与TT基因型的个体相比,NIHL发生风险较高(OR=0.18,95%CI=0.06～0.49,P<0.05);CDH23-Exon7位点GG基因型与AA基因型的个体相比,NIHL发生风险较高(OR=15.87,95%CI=3.91～64.45,P<0.05)。PMCA2-rs2289274位点的AG基因型与GG基因型的个体相比,NIHL发生风险较高(OR=13.60,95%CI=6.09～30.61,P<0.05)。结论 NIHL易感性与CDH23-rs3802711,Exon 7,PMCA2-rs2289274位点有关。 更多还原     

FTO基因单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险的相关性研究

目的探讨FTO(fat mass and obesity associated)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国人群Ⅱ型糖尿病(Type Ⅱ Diabetes Mellitus,T2DM)易感性的关系。方法利用Sequenom Mass ArrayiPLEX系统对238例T2DM患者及239例健康对照的FTO基因单核苷酸多态性位点rs8050136进行基因分型,并对检测结果根据共显性、显性模型、超显性和隐性模型进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 FTO基因rs8050136位点在病例组和对照组的基因型频率分布差异在显性模型和超显性模型中有显著性(χ2=8.603,P=0.003;χ2=5.428,P=0.02)。相对CC基因型而言,CA杂合型和CA-AA基因型均能增加T2DM发病的危险性,(OR=1.751,95%CI:1.129～2.717,P=0.012;OR=1.915,95%CI:1.241～2.954,P=0.003);而两组间等位基因频数分布也有显著性差异(χ2=10.614,P=0.001),相对于C位点而言,A位点是T2DM的危险等位位点,(OR=1.933,95%CI:1.298～2.880,P=0.001)。结论 FTO基因单核苷酸多态性rs8050136与T2DM的发病风险相关,CA杂合型和CA-AA基因型可显著增加T2DM的发病风险。     

冠心病易感基因CDKN2B-AS1位点rs10757274基因型对2型糖尿病、高脂血症的多效性作用

目的探讨冠心病易感基因CDKN2B-AS1位点rs10757274基因型对2型糖尿病、高脂血症及其合并症的多效性作用,为心脑血管疾病的遗传病因学研究提供新思路。方法采用多病例组-对照设计,纳入北京大学第一医院2012年6月至2013年3月心内科入院的汉族冠心病患者1 158例为研究对象,其中非高脂血症的2型糖尿病患者242例(20.9%),非2型糖尿病的高脂血症患者306例(26.4%),2型糖尿病合并高脂血症204例(17.6%),对照组(不患2型糖尿病和高脂血症)406例(35.1%)。对研究对象进行问卷调查、体格检查和生化指标测定。采用单碱基延伸技术和Genome Lab SNP基因分型系统(美国Beckman Coulter公司)进行基因分型。采用非条件logistic回归进行关联分析,调整年龄、性别、体质指数、吸烟、饮酒、高血压和心肌梗死。结果与基因型GG相比,基因型GA/rs10757274(OR=2.43,95%CI:1.58~3.74)与基因型AA/rs10757274(OR=2.64,95%CI:1.62~4.30)会增加患2型糖尿病的风险;基因型GA/rs10757274(OR=2.25,95%CI:1.53~3.30)与基因型AA/rs10757274(OR=1.89,95%CI:1.20~2.97)会增加高脂血症的风险;基因型GA/rs10757274(OR=1.86,95%CI:1.15~3.01)与基因型AA/rs10757274(OR=4.21,95%CI:2.55~6.92)会增加2型糖尿病合并高脂血症的风险。结论 CDKN2B-AS1基因位点rs10757274基因型对2型糖尿病、高脂血症具有遗传多效性。     

HLA-DP基因多态性与肺癌遗传易感性研究

目的 探讨人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigens,HLA）DP基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测401例肺癌患者和843例对照者 rs3077和rs9277535位点基因型,比较不同基因型与肺癌患病风险的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs3077和rs9277535位点突变基因型AA显著增加肺癌的发病风险（调整OR = 1.69,95%CI = 1.16～2.51;调整OR = 1.58,95%CI = 1.10～2.25）;单倍型分析显示,与GG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加肺癌发病风险（调整OR = 1.41,95%CI = 1.61～1.71）;与携带rs3077 GG+GA and rs9377357 GG基因型的个体相比,携带1～4个危险等位基因的个体发生肺癌的风险显著（P趋势 ＜0.01）。结论 HLA基因多态性与中国汉族人群肺癌的发病风险存在关联。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与长期接触有机磷农药相互作用对2型糖尿病的影响

目的 通过对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的检测分析,探讨其基因型及等位基因与长期接触有机磷农药相互作用对2型糖尿病(T2DM)发生的影响。方法 选择209例T2DM(病例组)和216例非T2DM人群(对照组)为研究对象。采用荧光定量PCR技术,对MTHFR(rs1801133)基因位点进行基因分型,应用Logistic回归分析基因、长期接触有机磷农药与T2DM发生的关系,应用叉生分析和广义多因子降维法探讨基因与长期接触有机磷农药之间的交互作用对T2DM发生的影响。结果 体质指数(BMI)≥24、居住地为农村、有长期接触有机磷农药、有糖尿病家族史为T2DM发病的危险因素。MTHFR基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),病例组和对照组的基因型分布频率差异无统计学意义。在显性模型下,调整协变量后,CT、TT基因型个体T2DM的发病风险是CC基因型的1.667倍(95%CI1.057～2.627,P=0.028),提示携带T等位基因者较未携带T等位基因者发生T2DM的风险增加。叉生分析显示,MTHFR(rs1801133)与长期接触有机磷农药在相乘模型上的交互作用有统计学意义,说明二者之间的相乘交互作用在T2DM的发病中可能起作用。广义多因子降维法分析表明,MTHFR(rs1801133)基因、有糖尿病家族史两个因素构成的交互作用模型为最优模型。结论 MTHFR(rs1801133)CT、TT基因型可能为T2DM发病的危险因素,该基因多态性与环境因素间的交互作用增加了T2DM发病的风险。     

MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒遗传易感性关系

目的探讨MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例-对照研究,以268名苯中毒工人为病例组,268名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用TaqManPCR分析技术判定MPO(rs7208693),NQO1(rs1800566),GSTP1(rs947894)和UGT1A6(rs6759892,rs1105879,rs4124874,rs3755319,rs887829和rs4148323)基因型。结果携带GSTP1基因rs947894G等位基因个体患慢性苯中毒的危险性比AA基因型个体降低0.657倍(95%CI0.434~0.994,P=0.046);携带MPO基因rs7208693A等位基因人群中,UGT1 A6 rs6759892G等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT基因型的2.702倍(P=0.024),UGT1 A6 rs1105879C等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT型的2.619倍(P=0.035)。在饮酒人群中,携带NQO1基因rs1800566TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加9.000倍(95%CI1.460~55.478,P=0.021);在吸烟人群中,带NQO1基因rs1800566TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加7.000倍(95%CI1.555~31.575,P=0.012)。单倍型分析显示,本人群携带UGT1A6基因TACGGG单倍型个体慢性苯中毒的发病风险是携带TAATGG单倍型个体的1.446倍(OR=1.446,95%CI1.005~2.080,P=0.046)。结论同时携带MPO基因rs7208693A和UGT1A6基因rs6759892G或rs1105879C等位基因型个体对苯中毒易感;携带NQO1基因rs1800566TT基因型且同时吸烟或饮酒的个体对苯中毒易感;携带UGT1A6基因TAATGG单倍型个体可增加慢性苯中毒的发病风险;GSTP1基因多态与慢性苯中毒遗传易感性的关系仍需进一步研究。     

脂联素rs266729多态性和肥胖在多囊卵巢综合征中交互作用研究

目的 探讨脂联素rs266729多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)关联性及其与肥胖交互作用.方法 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析2014年2月至2015年8月住院的120例PCOS患者和同期140例体检正常对照者的rs266729基因型.非条件Logistic分析各基因型与发病易感性的关系以及与肥胖的交互作用.结果 携带C(CC/CT)基因个体患病风险较非C基因携带者(TT)风险明显增加1.55倍(OR=1.55,95%CI:1.41~3.71,P=0.00;校正OR=1.61,95%CI:1.51~4.01,P=0.00);非条件Logistic分析表明认携带CC/CT基因型肥胖个体PCOS罹患风险是携带TT基因非肥胖个体的3.88倍(OR=3.88,95%CI:2.72~5.76,P=0.00;RERI=2.51,95%CI:1.22~3.80;AP=0.54,95%CI:0.34~0.74;S=1.56,95%CI:1.12~2.83).结论 脂联素rs266729多态性增加多囊卵巢综合症罹患风险,且与肥胖存在多囊卵巢综合症发病中存在协同效应.     

亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C多态性与胃癌易感性的关系

[目的]探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与胃癌易感性的关系及与环境因素的交互作用。[方法]收集南京市原发性胃癌患者169例,采用1:1病例-对照研究方法随机选取非消化系统疾病、非肿瘤病人为对照,进行流行病学调查,取外周血,采用限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析研究对象MTHFR1298位点的多态性,并分析MTHFR1298基因多态性与烟酒嗜好在胃癌发生中的交互作用。[结果]MTHFR1298C等位基因在病例组与对照组中的频率分别为21.6%和13.0%,差异具有显著性(χ2=8.693,P=0.003,OR=1.841,95%CI=1.223~2.772)。携带MTHFR1298A/C基因型者患胃癌危险性增高(χ2=10.994,P=0.001,OR=2.160,95%CI=1.365~3.419),携带A/C基因型同时又吸烟者患胃癌的危险性是A/A型不吸烟者的3.289倍(χ2=10.002,P=0.002,95%CI=1.573~6.880),携带A/C基因型不饮酒者患胃癌的危险性是携带A/A基因型不饮酒者的2.726倍(χ2=12.459,P<0.001,95%CI=1.562~4.758),同时携带A/C基因型、吸烟、饮酒者患胃癌的危险性是携带A/A基因型、不吸烟、不饮酒者的2.394倍(χ2=3.933,P=0.047,95%CI=1.010~5.672)。[结论]MTHFR1298A/C基因型可增加胃癌易感性,并与吸烟、饮酒间存在交互作用。     

RTEL1基因多态性与冠心病患病风险的相关性研究

目的研究RTEL1基因多态性与冠心病(CHD)患病风险的相关性。方法选择2015年1月至2016年12月于西安医学院第二附属医院就诊的符合入选条件的CHD患者共300例,以及健康对照人群300例,分别采集血样。采用Mass ARRAY方法对RTEL1基因上rs6089953、rs6010620、rs6010621、rs4809324和rs2297441共五个位点的基因型进行测定,用SPSS 19.0软件统计基因多态性与CHD患病风险的相关性。结果采用χ2检验比较病例对照两组间各位点的等位基因频率差异,结果显示RTEL1基因上的rs6010620位点的等位基因"G"与降低冠心病患病风险具有相关性(OR=0.776,95%CI:0.649~0.928,P=0.005)。引入遗传模型后,结果显示rs6010620位点在隐性模型下,携带G/G基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带A/A和G/A基因型的0.49倍(OR=0.49,95%CI:0.30~0.80,P=0.0039);rs4809324在隐性模型下,携带C/C基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带T/T和T/C基因型的0.3倍(OR=0.30,95%CI:0.11~0.83,P=0.015);rs2297441在显性模型下,携带A/G和A/A基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带G/G基因型的0.62倍(OR=0.62,95%CI:0.43~0.91,P=0.014)。连锁不平衡分析发现,由rs6010620,rs6010621和rs4809324三个位点组成的GTT单体型与降低冠心病风险显著相关(OR=0.03,95%CI:0.01-0.12,P0.0001),结论 RTEL1基因上rs6010620、rs4809324和rs2297441三个位点与降低冠心病患病风险显著相关。     

组蛋白去乙酰化酶基因多态性和环境因素对2型糖尿病的影响

目的探讨组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylase,HDACs)的3个单核苷酸多态性位点与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关联,以及各位点与环境间交互作用对T2DM易感性的影响,为T2DM预防和治疗提供依据。方法2017年在广州市花都区17个行政村和2个社区居委中随机抽取10个村做基线调查后选取T2DM者为病例组,以同性别、年龄相差不超过5岁和来源于同一行政村为条件,1∶1个体匹配方法匹配对照组。采用条件Logistic回归分析模型分析基因和环境及其交互作用对T2DM的影响。结果共调查499名病例,平均年龄(61.53±13.08)岁,男性占37.88%;499名对照的平均年龄(61.48±13.09)岁,男性占37.88%。甘油三酯(triglyceride,TG)异常(OR=2.410,95%CI:1.755~3.310,P<0.001)和总胆固醇(total cholesterol,TC)异常(OR=1.436,95%CI:1.046~1.972,P=0.025)是T2DM的危险因素。rs72792338 TT+TC基因型携带(OR=0.526,95%CI:0.349~0.793,P=0.002)是T2DM的保护因素。结论甘油三酯和总胆固醇异常是T2DM的危险因素,rs72792338 TT和TC基因型携带是T2DM的保护因素,未发现HDACs基因与环境对T2DM的影响存在交互作用。