胎儿持续性右脐静脉的产前诊断及预后

目的探讨持续性右脐静脉胎儿的产前诊断意义及预后。方法于产前超声检查发现持续性右脐静脉的胎儿,行脐静脉穿刺术取脐带血行胎儿染色体核型分析及对出生后的婴儿进行随访观察。结果行染色体核型分析并随访的持续性右脐静脉胎儿10例,其中合并完全性房室隔缺损,IUGR 1例(18-三体儿);并发小脑发育不良1例。染色体产前诊断18-三体儿1例,多态性1例。18-三体儿及并发小脑发育不良胎儿行引产术,余正常分娩,产后随访新生儿生长发育正常。结论对持续性右脐静脉的胎儿,特别合并其他异常,行胎儿染色体产前诊断具有重要意义;若无合并其他畸形,出生后预后良好。     

产前超声诊断单脐动脉的临床价值

目的探讨单脐动脉的产前超声诊断及其临床价值。方法对产前超声检查中发现的40例单脐动脉胎儿进一步进行全面筛查,并行脐血染色体检查,对妊娠结局进行随访。结果 40例单脐动脉中,单纯性单脐动脉28例(70%),合并其他畸形12例(30%),其中心血管系统畸形3例,中枢神经系统畸形2例,泌尿系统畸形2例,多发性畸形2例,消化系统畸形、桡骨发育不良及膈疝各1例;接受脐血染色体检查7例,染色体核型异常3例;单纯性单脐动脉预后良好。结论产前超声可以明确诊断单脐动脉。单脐动脉合并其他畸形的发生率高于正常,合并畸形时染色体异常发生率增高。当超声检查发现单脐动脉时,应进一步作系统筛查及染色体检查,并对单脐动脉胎儿生长发育指标进行监测评估,均具有重要的临床意义。     

双主动脉弓的产前超声诊断及鉴别诊断

目的：研究产前超声在诊断及鉴别诊断双主动脉弓的价值。方法本文回顾性分析5例在我院产前超声诊断,并在引产后病理解剖确诊的双主动脉弓胎儿的产前超声表现。结果产前超声诊断的双主动脉畸形5例：1例为右弓优势左弓劣势型,4例为左右弓平衡型;其中,3例产前确诊为双主动脉弓畸形,2例误诊为右位主动脉弓、左导管及迷走左锁骨下动脉;双主动脉弓畸形典型的产前超声表现为：在三血管气管切面上,升主动脉于气管前分叉为左右两支绕行于气管两侧,左右两支在气管后汇合为降主动脉,围绕气管呈"O"型改变。结论三血管气管切面是诊断胎儿双主动脉弓畸形的重要切面,产前超声在鉴别常见的血管环上有重要的临床价值。     

18-三体综合征胎儿超声表现分析

目的分析18-三体综合征胎儿的超声表现特征,探讨其在产前诊断中的作用。方法对2009年1月~2015年6月在银川市妇幼保健院产前诊断中心,经染色体核型分析确诊为18-三体综合征的20例胎儿进行回顾性分析。结果 20例18-三体综合征胎儿均有一项以上超声异常表现,最常见的结构异常为肢体畸形(70%),其次为心脏畸形(60%);常见的超声软指标为脉络丛囊肿(40%)及单脐动脉(30%);非特异性超声异常征象有羊水过多(25%)及宫内生长发育迟缓(30%)。结论 20例18-三体胎儿均有超声异常表现,且以多项异常为主,超声检查是产前筛查18-三体综合征的有效手段,有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断。     

荧光原位杂交技术在产前超声诊断异常患者中的应用

目的应用荧光原位杂交(FISH)技术及细胞学对照,评价产前超声诊断异常患者胎儿的染色体异常。方法应用5种(21、13、18、X和Y)FISH探针,平行细胞染色体分析进行133名产前超声诊断异常孕妇胎儿的染色体核型。结果 133例产前超声诊断异常孕妇,共检出非整倍体异常核型34例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。胎儿颈项透明层(NT)增厚作为标记21-三体综合征的特异性指标,在同时合并高龄(年龄>35岁)的孕妇中,高度提示发生21-三体综合征的可能。结论荧光原位杂交,能有效检测绝大多数胎儿染色体非整倍体异常。对于NF合并高龄孕妇,应结合该技术确定胎儿染色体是否异常。     

胎儿持续性右脐静脉的超声诊断及临床意义

目的探讨持续性右脐静脉胎儿的产前超声表现以及临床结果之间的关系。方法于产前超声检查发现胎儿持续性右脐静脉，对胎儿及出生后的婴儿进行随访观察，并对结果进行总结分析。结果发现并随访持续性右脐静脉胎儿18例，其中合并完全性房室隔缺损1例（21-三体儿），合并尿道后瓣膜并单脐动脉1例，另一例合并单脐动脉，余未发现合并其他胎儿畸形，产后超声检查新生儿发现门静脉变异17例，随访3—6月生长发育正常。结论本组资料显示，单纯持续性右脐静脉的胎儿，无合并其他部位的畸形，被视为良性的解剖学变异，预后良好；如合并其他畸形，则需进行相关的遗传学检查及相应的诊疗措施。     

产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性

目的研究产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法选择我院2015年3月～2018年6月纳入的115例产前超声检查胎儿心脏异常表现的孕妇,均进行侵入性产前诊断,观察胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。结果我院115例产前超声检查的孕妇均显示先天性心脏异常,其中单发心脏异常75例,占65.22%;多发心脏异常37例,占32.17%。心脏异常合并心外异常55例,占47.83%;心脏异常未合并心外异常57例,占49.57%;心律失常3例,占2.61%。室间隔缺损20例,占17.39%;心内膜垫缺损5例,占4.35%,法洛四联症9例,占7.83%;主动脉缩窄9例,占7.83%,肺动脉狭窄8例,占6.96%;单一大动脉干畸形5例,占4.35%;完全型或矫正型大动脉转位4例,占3.48%;右室双出口4例,占3.48%;心脏强回声47例,占40.87%;三尖瓣返流4例,占3.48%;永存左上腔静脉伴冠状静脉窦扩张26例,占22.61%;心包积液2例,占1.74%;心律失常3例,占2.61%;主动脉或肺动脉流速升高2例,占1.74%;右位主动脉弓9例,占7.83%;右锁骨下动脉迷走15例,占13.04%。其他8例,占6.96%。染色体异常共检出11例,检出率为9.57%。结论胎儿心脏异常与染色体异常密切相关,产前超声检查具有重要意义,能够尽早发现胎儿心脏异常及心脏外异常情况,同时联合染色体数目及基因检查,为避免出生缺陷提供保障。     

妊娠合并单脐动脉的产科临床意义(附47例报道)

目的通过对47例产前超声检查时发现胎儿单脐动脉病例的临床情况及妊娠结局进行追踪，分析产前发现单脐动脉对妊娠的影响及其产科临床意义。方法回顾2003年6月至2006年2月间，在我院行产前超声检查发现合并单脐动脉的47例妊娠，追踪其相关临床情况、妊娠结局。结果在47个胎儿单脐动脉病例中，合并其他系统胎儿发育异常的有28例，其中发现染色体异常的有3例，继续妊娠的病例中，有10例在孕程和产程中出现各种异常，余15例胎儿妊娠进程顺利，随访无明显异常发现。结论产前发现胎儿单脐动脉，需多角度动态观察，在排除胎儿合并其他畸形或染色体异常时，可以考虑继续妊娠，但尚需密切注意胎儿发育情况和产程。     

鼻骨缺失对21-三体胎儿筛查的临床价值

目的探讨产前超声筛查胎儿鼻骨缺失预测21-三体的临床价值。方法回顾性分析在复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心行中孕期胎儿大畸形超声筛查因各种原因行羊水穿刺的孕妇41例,分析鼻骨缺失胎儿的超声声像图和染色体检查结果。结果鼻骨缺失41例中,17例为染色体核型分析为21-三体、24例染色体正常。17例鼻骨缺失的唐氏综合征胎儿主要超声表现分为以下几种:心脏异常6例(心内膜垫缺失4例,室间隔缺损2例,三尖辨反流2例等)、颈项软组织增厚4例、十二指肠狭窄或闭锁3例、颅脑中线部位小型囊性结构3例、以及下颌骨偏短、单脐动脉、小指中段骨缺失及股骨肱骨偏短等轻微结构异常。结论产前超声筛查发现鼻骨缺失,尤其是合并有其他结构异常,应提示孕妇进行胎儿染色体核型分析,尽早诊断21-三体。     

产前超声联合染色体筛查在胎儿结构畸形中的应用及与预后的相关性研究

目的探讨产前超声联合无创DNA检查(NIPT)在胎儿结构畸形中的应用及与预后的相关性。方法选择2016年4月～2017年6月医院进行产前筛查的孕妇8935例,超声详细多个切面对胎儿进行全面的检查,对相关异常进行记录;对于超声下胎儿结构异常者在孕12w后对孕妇进行羊水穿刺并进行基因检测,记录胎儿结构畸形与染色体异常种类、数量,计算两种检测方法的敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值;统计胎儿出生情况,列入本次研究进行统计;采用SPSS Pearson相关性分析软件进行相关性分析。结果 8935例孕妇均完成超声联合染色体筛查,发现结构畸形筛查98例,占1.10%;产前超声筛查异常患者均进行染色体筛查,98例胎儿中62例染色体数量异常,36例染色体结构异常;染色体数目异常胎儿主要为DS和18-三体综合征;染色体结构异常主要为46,XY,t(4;15)(p16;q15)和46,XY,t(6;10)(q22;q25);产前超声联合染色体筛查诊断敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值,均高于超声筛查(P0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明:产前超声联合染色体筛查结果与预后呈正相关性(P0.05)。结论将产前超声联合染色体筛查用于胎儿结构畸形筛查中能提高筛查确诊率,且与预后具有一定的相关性,能为临床制定有效的措施干预提供依据,值得推广应用。     

应用超声测量胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关关系研究

目的利用超声测量仪器测量胎儿颈项透明层增厚,探讨其与染色体异常是否存在相关性。方法选取我院从2014年6月到2016年6月期间选取的共128例孕周为11-22周的孕妇,通过超声测量其NT值并行羊水穿刺术进行染色体核型检测,及跟踪随访,并对临床资料进行回顾性分析。结果 120例中有113例胎儿的染色体无异常,7例胎儿的染色体发现异常,6例为21-三体综合征,1例为18-三体综合征;113例染色体正常的胎儿中,有6例胎儿经预测妊娠结局不良,经超声测量仪检测诊断分别为多囊肾、胎儿脑积水及脑膨出、心脏畸形、全身水肿、宫内风疹病毒感染,心脏畸形。结论胎儿颈项透明层增厚与其染色体异常存在密切相关性,可作为孕早中期产前超声筛查的主要超声指标,尤其是21-三体综合征。     

18-三体综合征的产前超声诊断指标分析

目的探讨18-三体综合征的超声表现及产前超声诊断的意义。方法对18例经脐血或羊水染色体核型分析确诊为18-三体综合征的胎儿声像图进行回顾性分析。结果 18例18-三体综合征的胎儿声像图均表现为胎儿结构异常。17例超声表现为两个部位以上的多发畸形。其中心脏畸形10例,颅内异常12例,手足姿势异常5例,FGR3例,颈部水囊瘤3例,鼻骨缺失4例,羊水多2例,单脐动脉2例,其他还有小下颌、食道闭锁、脐带囊肿、脐膨出、膈疝,肠道回声增强等。结论18-三体综合征多伴发多种胎儿结构异常,超声是诊断18-三体综合征的重要辅助检查手段。     

染色体检测联合超声在孕早期胎儿发育异常筛查中的意义研究

目的探讨鼻骨超声(NT)联合染色体检测在孕早期胎儿鼻骨发育异常筛查中的临床意义。方法收集2013年1月至2017年1月期间本院产前超声筛查中的291例鼻骨缺失或发育不良孕妇为回顾性分析对象,所有孕妇均行产前超声NT检查和脐静脉血染色体检测,对鼻骨缺失或发育不良胎儿染色体检查结果进行分析,分析超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿、超声单纯鼻骨异常与合并其他超声异常胎儿的染色体检查结果差异,统计随访的妊娠结果情况。结果 291例超声鼻骨异常胎儿中,共34例(占比11.68%)染色体检查异常,其中染色体数目异常胎儿共25例(占比73.54%),性染色体异常胎儿共3例(占比8.82%),染色体结构异常胎儿共6例(占比17.64%)。超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿的染色体检查异常率比较(11.54%vs11.76,χ~2=0.003,P0.05)。合并其他超声异常胎儿的染色体检查异常率(合并心脏超声异:10.45%;合并侧脑室增:15.38%;合并泌尿系统异常:20.00%;合并骨发育异常:10.87%)高于超声单纯鼻骨异常胎儿的染色体检查异常率(5.26%)(P0.05)。成功随访204例,其中48例(包括8例染色体检查异常胎儿)继续妊娠至分娩。48例分娩产妇中,40例(均为染色体检查正常胎儿)出生后鼻正常,且随访至出生后6个月未见鼻异常,8例(均为染色体检查异常胎儿)为鼻缺陷,或鼻缺失,或鼻部功能异常。结论孕早期胎儿超声筛查出的鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系密切,但超声鼻骨缺失与鼻骨发育不良的胎儿染色体异常情况无明显差异,而超声单纯鼻骨异常胎儿与合并其他超声异常胎儿的染色体检查情况存在差异,故建议超声鼻骨发育异常胎儿应进行孕早期介入性产前染色体检查,才利于临床诊断和提升妊娠质量。     

18-三体综合征胎儿孕早中期超声异常的临床分析

目的探讨18-三体综合征胎儿孕早中期超声异常声像特征。方法回顾性分析经细胞遗传学确诊的33例18-三体综合征胎儿产前超声异常声像。结果 33例18-三体综合征的胎儿产前超声检查均有2项及以上的超声异常。其中18例有心血管系统异常(54.5%),15例有中枢神经系统异常(45.5%),10例有骨骼系统异常(30.3%)。结论产前超声检查发现胎儿多系统的畸形,为产前筛查18-三体胎儿提供了重要临床线索。     

永存左上腔静脉的产前超声诊断评价

目的 探讨超声检查应用于胎儿永存左上腔静脉（PLSVC）诊断中的价值。方法 回顾性分析2016年1月~2017年12月曾于仁寿县妇幼保健院行产前超声筛查的24例PLSVC形成胎儿的超声图像特征,并随访临床结果。结果 共计24例PLSVC（Ⅰ型21例、Ⅱ型3例）,产前超声检出22例,误诊2例,均经引产后病解或分娩后超声检查予以证实。典型的声像图表现:三血管切面上,肺动脉左侧可见“第四血管”征,追踪发现该血管经扩张的CS汇入右心房。10例属于孤立性PLSVC,另14例合并其它结构异常（7例合并心内结构异常、3例合并心外结构异常、4例同时合并心内外结构异常）。结论 超声检查能准确诊断胎儿PLSVC,三血管切面是最主要的筛查切面,早期诊断PLSVC有利于孕妇作出优生优育选择。     

胎儿胆囊异常的产前超声诊断及意义

目的探讨胎儿胆囊异常的产前超声诊断特点和临床意义。方法回顾分析2008年1月至2012年12月中晚孕来我院行超声检查的23560例孕妇胆囊异常情况、随访胎儿染色体及产后胆囊情况。结果（1）胎儿胆囊异常率为0．91％,其中胆囊缺如、胆囊增大、胆囊内异常回声胎儿分别占0．69％、0．21％、0．01％;（2）31例超声提示胆囊增大胎儿染色体检查发现整倍体5例,18-三体3例,13-三体1例,染色体异常率为29．03％;（3）3例超声提示胆囊异常回声胎儿,2例在胎儿出生前异常回声消失,1例产后无特殊情况;（4）27例超声提示胆囊缺如胎儿产后出现胆道闭锁7例（25．93％）,胆囊增大2例（7．41％）,其余均为正常。结论产前超声检查监测胎儿胆囊情况对于及早发现胎儿胆囊异常、染色体异常等具有重要意义,应在产前检查中推广应用。     

胎儿永久性右脐静脉及其合并畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿永久性右脐静脉及其合并畸形进行产前超声诊断的临床意义。方法选取2015年5月至2016年5月期间我院接收的20 958例孕中晚期孕妇进行常规超声检查,观察PRUV检出率及其合并畸形的检出率。结果本组孕中晚期超声检查20 958例,发现PRUV胎儿81例,检出率为0.39%(81/20 958)。其中单纯PRUV胎儿62例(776.54%),合并畸形21例(25.93%),其中6例合并一种结构异常;1例合并2种或2种以上畸形,胎儿合并腹腔占位、小脑蚓部缺失、左手发育异常、室间隔缺损;本组27例PRUV胎儿中,有10例接受羊水穿刺行染色体检查,其中9例胎儿染色体检查结果正常,1例合并2种或2种以上畸形胎儿染色体结果为21-三体综合征;62例单纯PRUV胎儿脐动脉血流频谱S/D2.2-3.7,平均3,胎儿羊水深度为4.1-7.5cm,平均5.61cm;7例合并结构异常的PRUV胎儿脐动脉血流频谱S/D3.0-5.2,平均3.8,胎儿羊水深度为4.5-6.8cm,平均5.2cm;20例单纯PRUV胎儿均足月分娩,新生儿5min Apgar评分7-10分,平均9分,出生后查体见外观与超声检查结果相符。7例合并畸形胎儿,1例合并多种畸形胎死宫内,3例引产,3例生后发育良好。结论 PRUV胎儿有特定的超声表现,产前超声检查是早期发现PRUV及合并畸形的首要方法,未合并其他畸形者预后良好。     

产前系统超声筛查胎儿结构畸形与染色体异常的相关性研究

目的临床对中晚期孕期胎儿进行产前系统超声检查,分析讨论该检查对胎儿结构畸形与染色体异常的相关性。方法选取2016年7月～2017年12月在我院接受产前系统超声检查存在结构畸形的117例中晚期孕妇作为主要研究对象,在获得孕妇同意的前提下,给予侵入性诊断,分析胎儿染色体异常核型,观察讨论胎儿结构畸形与染色体异常的相关性。结果 117例胎儿结构畸形中共检出26例染色体异常核型,占比22.22%;其中,多发胎儿结构畸形中检出染色体异常率28.91%(24/83)明显高于单发结构畸形的5.88%(2/34,P0.05),超声检查中发现13-三体综合征、18-三体综合征、DS多发生于心脏畸形及中枢神经系统异常中,而45,XO则多发生于囊性水囊瘤及胸腔积液;且心脏畸形(OR:16.0,95%CI:2.399～106.731)、中枢神经异常(OR:2.0,95%CI:1.000～3.999)、唇裂(OR:2.3,95%CI:0.992～5.489)、颈背水囊瘤(OR:7.4,95%CI:2.776～14.582)、胸腔积液(OR:8.0,95%CI:1.279～50.040)及肢体异常(OR:7.0,95%CI:1.140～42.969)均可增加染色体异常的发生风险。结论当产前超声筛查显示胎儿结构畸形时,临床可根据胎儿畸形数目及畸形类别,综合评估胎儿发生染色体异常的风险,进一步提高染色体异常的检出率。     

三维超声产前诊断胎儿小下颌畸形的临床意义

目的探讨产前胎儿超声诊断小下颌畸形的检查技巧、超声表现及临床意义。方法对超声检查发现小下颌畸形的胎儿,仔细测量下颌骨长度,并与双顶径进行比较,测量颜面部角度,三维表面重建成像协助明确诊断。结果产前超声共诊断小下颌畸形胎儿13例,下颌骨长度均明显小于1/2,颜面部角度均小于50°。5例胎儿进行染色体检查,3例确诊18三体,2例染色体未见明显异常。所有经产前超声诊断的病例均经引产后证实。结论产前二维超声结合三维可以明确诊断胎儿小下颌畸形。     

孕中期超声软性标记在21三体综合征产前诊断中的作用

目的评价孕中期超声软性标记在21三体综合征产前诊断中的作用。方法对70例在孕中期因超声检查发现软性标记的孕妇进行产前诊断,超声软性标记包括胎儿颈皮厚度增加、双肾盂轻度分离、心室内强回声点、肠管回声增强、股骨及肱骨短小、脑室轻度扩张,其中仅含有一项超声软性标记的孕妇34例,含有两项或两项以上超声软性标记的孕妇36例,产前诊断方法采用羊膜腔穿刺术和脐血管穿刺术。结果在仅含有一项超声软性标记的34例孕妇中发现胎儿染色体异常5例,其中确诊21三体综合征4例,1例是染色体平衡易位。而含有两项或两项以上超声软性标记的36例孕妇未发现胎儿染色体异常。结论孕中期超声软性标记的出现增加胎儿21三体综合征的风险,特别对高龄孕妇或唐氏综合征血清筛查高风险的孕妇,应建议尽早产前咨询并考虑产前诊断。