309例男性不育患者的染色体核型分析

目的：探讨男性不育与染色体异常的关系。方法回顾性分析2012～2013年临床诊断为男性不育患者309例,其中包括生精功能异常组（A组）206例,配偶复发性自然流产组（B组）103例。采集所有病例外周血行常规细胞培养及G显带,镜下观察并分析染色体核型。结果 A组206例患者染色体异常发生率为8．7％（18／206）,其中严重少精症患者中染色体异常发生率为7．6％（11／145）,无精症患者中染色体异常发生率为11．5％（7／61）;最常见的染色体异常是47,XXY ,共检出8例（包括1例镶嵌体）,占异常核型的44．4％（8／18）。B组103例患者染色体异常发生率为9．7％（10／103）,10例染色体异常全为平衡型染色体结构异常,包括6例相互易位,2例罗氏易位,2例臂间倒位。结论染色体异常是男性不育的重要遗传学病因,男性不育患者应行染色体检查以排除染色体异常。     

骨髓增生异常综合征的疗效标准

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）是一组起源于造血干细胞的获得性克隆性疾患,其特征性病理生理改变是克隆性造血干／祖细胞发育异常（dysplasia）和无效造血（ineffective hamatopoiesis）,其基本临床特征是骨髓中造血细胞有发育异常的形态学表现和外周血血细胞减少,以及转变为急性髓系白血病（AML）的危险性很高。     

椎基底动脉供血不足患者数字减影血管造影的研究

目的分析椎基底动脉供血不足（VHI）患者数字减影血管造影（DSA）的血管情况,为临床治疗提供指导。方法对72例临床拟诊为VBI的患者行主动脉弓及全脑DSA检查,对血管情况及并发症进行综合分析。结果DSA检查血管异常者33例（45.8％）,其中前循环异常9例（12．5％）,后循环异常17例（23．6％）,前后循环均异常7例（9．7％）;脑血管结构无明显异常39例（54．2％）。所有患者均未出现致残、死亡等严重并发症。结论后循环血管结构异常是导致椎基底动脉供血不足的主要病因,前循环血管异常亦是重要病因之一。     

MDS向急性白血病转化的相关因素

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干／祖细胞的克隆性疾病,高风险向急性白血病（AL）转化（转白）。本文综述了细胞形态学异常、染色体核型异常、CD34抗原异常表达、细胞培养及调亡异常、某些癌基因异常、端粒与微卫星的不稳定性、血清胸苷激酶水平同MDS转白的关系。     

胎儿泌尿系统异常的产前超声诊断

目的总结胎儿泌尿系统异常的产前超声图像特征,探讨胎儿泌尿系统异常产前超声诊断的临床价值。 方法对产前超声检出泌尿系统异常的492例胎儿超声影像表现及合并畸形进行总结分析。 结果492例胎儿产前超声检出泌尿系统异常548处,其中以肾盂增宽（或肾积水）（47.2%,232/492）、肾缺如或萎缩（20.3%,100/492）、肾脏多囊性病变（16.9%,83/492）检出例数居多（84.3%,415/492）,其余类型泌尿系统异常（肾脏发育不良、肾脏异位、融合肾、重复肾、肾囊肿、巨膀胱、膀胱输尿管囊肿、脐尿管憩室、泄殖腔外翻、梅干腹综合征等）检出例数较少（27.0%,133/492）。早孕期发现胎儿巨膀胱5例,其余泌尿系统异常多于中晚孕期发现。492例胎儿中单纯泌尿系统异常366例（74.4%,366/492）,合并1种或多种其他异常的胎儿126例（25.6%,126/492）共214种异常。其中合并心脏（17.5%,22/126）、消化系统（15.1%,19/126）、颅脑（13.5%,17/126）、肢体（9.5%,12/126）、颜面（7.1%,9/126）、脊柱（7.1%,9/126）部位异常88例（69.8%,88/126）,羊水过少34例（27.0%,34/126）。与后期随访及临床检查结果对照,产前超声漏误诊5例（2例正常肾误诊为重复肾,1例肾上腺囊肿误诊为肾脏囊肿,2例异位肾误诊为肾缺如）。 结论超声是胎儿泌尿系统异常首选的检查方法,产前超声早期发现胎儿泌尿系统异常并进行连续随访对指导临床诊断治疗有重要意义。     

某科研单位职业健康体检结果分析

目的了解某科研单位职业危害作业人员的健康状况,为今后进一步开展职业健康监护工作提供科学依据。方法分析2010年某科研单位420名职业危害作业人员的职业健康体检结果。结果 420例受检职工中79.8%存在不同程度的健康问题,异常检出率位列前五位的是体重超重及肥胖（32.5%）、肝功能异常（32.3%）、血常规异常（16.9%）、肺功能异常（15.9%）、胸部X射线异常（15.4%）;男职工体重超重及肥胖、肝功能异常检出率超过女职工,差异有统计学意义（P〈0.05）;不同年龄组、工龄组之间体重超重及肥胖、肝功能异常、肺功能异常、胸部X射线异常、心电图异常、超声检查肝胆肾异常、血压高检出率差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论该科研单位职工健康状况不容乐观,40岁及以上男性职工是今后职业健康监护管理工作的重点人群。     

35例慢性粒单细胞白血病分型的分析

骨髓增生异常／骨髓增殖性疾病（myelodysplastic syndrome／myeloproliferative disease,MDS／MPD）是世界卫生组织（WHO）髓系肿瘤分型中提出的一类老病种新类型,包括慢性粒单细胞白血病（CMML）、不典型慢性粒细胞白血病（aCML）和幼年型粒单细胞白血病（JMML）3种疾病,另加不能分类型。这一大类疾病初诊时骨髓既有骨髓增生异常特点,同时又有骨髓增殖异常特征,而将其归入骨髓增生异常综合征（MDS）或MPD都比较困难的髓系肿瘤。     

生育期妇女与弓形虫感染关系的探讨

目的：了解孝感市孝南区孕妇弓形虫感染的情况,探讨弓形虫感染与异常孕产的关系。方法：采用酶联免疫吸附测定（EL ISA）方法对843例孕妇（有异常孕产史孕妇189例和无异常孕产史孕妇654例）进行血清弓形虫抗体检测,并对检测结果采用χ2检验进行统计学分析。结果：弓形虫抗体阳性率为2.85%,有异常孕产史孕妇阳性率为7.94%（15/189）,明显高于无异常孕产史孕妇的1.38%（9/654）（P〈0.05）。结论：孝感市孝南区孕妇弓形虫抗体阳性率低于全国平均水平,弓形虫感染可能是异常孕产的重要原因。     

胎儿超声微小异常的产前遗传学分析

目的探讨胎儿微小异常的产前超声表现及遗传咨询要点。 方法对2014年至2017年在北京协和医院经超声检查发现微小异常、核型分析正常但染色体微阵列分析显示拷贝数变异的胎儿17例,综合产前超声表现、遗传学检查结果、病理检查结果或出生后表现进行回顾分析。 结果超声检查显示不同种类和数目的微小异常,10例为单发异常,其余7例为多发异常。17例主要超声表现：测值小于孕周（7例）、脉络丛囊肿（2例）、心室强回声（1例）、肠管增宽或回声增强（4例）、肾盂增宽（2例）、侧脑室增宽（2例）、单脐动脉（2例）、永存右脐静脉（2例）、永存左上腔静脉（1例）、鼻骨缺失（4例）、手异常（3例）、足异常（1例）、羊水量异常（2例）及脐带异常（1例）。17例胎儿均进行了遗传学检查,核型分析及快速荧光原位杂交检测正常,通过染色体微阵列分析（CMA）检出不同片段大小的拷贝数变异,7例（41.18%）为致病性拷贝数变异,10例（58.82%）为意义不明的拷贝数变异（VOUS）。参考胎儿父母CMA诊断结果对10例VOUS进行了解释和区分,4例为偏致病性（VOUS-LP）,3例为偏良性（VOUS-LB）,3例意义不明确（VOUS-unknown）。经产前咨询后9例孕妇选择继续妊娠,胎儿出生后1例显示并趾及喂养困难,其余8例均生长发育正常;8例孕妇选择终止妊娠,其中2例引产胎儿行病理检查。 结论产前超声筛查未发现重大结构异常、但发现胎儿微小异常时应积极进行随诊,并行遗传学检查。与传统核型分析比较,CMA更有助于早期检出少见遗传学异常,为产前诊断和预后评估提供重要参考信息。     

骨髓增生异常综合征的诊断与去甲基化治疗

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）是一组异质性恶性克隆性造血干细胞疾病,特点是髓系细胞分化、成熟异常（形态学呈病态造血）,无效造血和难治性血细胞减少,造血功能衰竭和高风险向急性髓系白血病（AML）转化。     

50例骨髓增生异常综合征间期荧光原位杂交分析

目的：探讨应用荧光原位杂交技术（FISH）对骨髓增生异常综合征（MDS）基因组异常检测的价值。方法选择针对5、7、8和20号染色体的不同探针组合对50例 MDS 患者骨髓进行 FISH 检测,分析其分子遗传学异常,比较与常规染色体检查的相关性。结果50例 MDS 患者骨髓标本结果总共检出32例（64％）有克隆性染色体异常。核型分析的异常检出率为46％（23/50）,FISH 的阳性率为62％（31/50）,两者间差异无统计学意义（P ＝0．108）。结论FISH 方法是筛查 MDS 患者常见染色体异常的有力细胞遗传学工具,能敏感地检测出小克隆异常,是常规核型分析法的重要补充。     

早孕期胎儿规范化超声检查的意义

目的探讨早孕期（孕11～13^＋6周）胎儿规范化超声检查的意义。方法回顾性分析2010年1月至2012年12月在首都医科大学附属北京妇产医院行早孕期超声检查的29858例胎儿的超声检查资料,对存在结构异常、颈项透明层（NT）增厚的病例进行随访。结果29858例胎儿中,早孕期超声检查发现284例胎儿存在结构异常,占0．95％,共检测到328个结构异常,包括胎儿水肿（124例）、脉络丛囊肿（36例）、露脑畸形（32例）、腹裂（24例）、脐膨出（22例）、心脏异常（19例）、巨膀胱（14例）、脊柱排列异常（10例）、脑膜脑膨出（9例）、全前脑（8例）、脑积水（7例）、肢体异常（7例）、无脑儿（6例）、羊膜带综合征（4例）、腹腔囊肿（3例）、联体双胎／寄生胎（3例）;全部露脑畸形、腹裂、脐膨出、脑膜脑膨出、全前脑、肢体异常、无脑儿、羊膜带综合征、联体双胎／寄生胎等表面结构异常选择终止妊娠并通过引产后大体标本所见得到证实;继续妊娠的4例巨膀胱胎儿中,2例中、晚孕期超声随访未见异常,1例证实合并染色体异常,1例中、晚孕期超声检查发现合并多发畸形;36例脉络丛囊肿胎儿中,除1例合并染色体异常外,余35例中、晚孕期超声检查未见异常;继续妊娠的21例水肿胎儿中,13例合并染色体异常,4例中、晚孕期超声检查发现合并其他结构异常。早孕期超声检查发现422例胎儿NT增厚,占1．41％,其中122例合并结构异常和（或）水肿,占28．91％;422例NT增厚的胎儿中,99例进行染色体检查,其中38例存在染色体异常;继续妊娠的298例胎儿中,21例在中、晚孕期超声检查中发现结构异常,分别为心脏结构异常（14例）、神经系统异常（4例）及膈疝（3例）。结论早孕期规范化超声检查可对胎儿结构畸形及染色体异常的筛查提供帮助。     

602对孕前夫妇血液检查结果分析

目的：分析602对孕前夫妇血液检查的结果,了解孕前人群的主要存在问题及疾病发生率。方法对2012年7月-2012年12月在本单位进行孕前检查的602对孕前夫妇进行回顾性分析,观察其血液检查结果的异常情况。结果男性血液疾病检出率前三位的是ALT异常（30.07%）、白细胞计数异常（7.93%）、HBsAg阳性（4.65%）;女性血液疾病检出率前三位的是ALT异常（10.30%）、白细胞计数异常（10.13%）、TSH异常（6.48%）。结论孕前医学检查是保障生育健康和降低新生儿缺陷率的重要手段。     

以单纯血小板减少为首发症状的骨髓增生异常综合征4例报道

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组造血干细胞克隆性疾病,其特点是外周血中一种或多种血细胞减少,骨髓增生活跃,伴有形态异常,并有病态造血,约有50%的MDS患者伴有细胞遗传学异常。MDS包括难治性血细胞减少伴单系病态造血（MDS-RCUD）、难治性细胞减少伴多系病态造血（MDS-RCMD）、难治性贫血伴原始细胞增多（MDS-RAEB）等多种分型。     

妊娠期高血压对新生儿脑损伤及脑发育影响的研究

目的分析妊娠期高血压疾病孕妇分娩的新生儿颅脑超声图像特征,探讨妊娠期高血压疾病对新生儿脑损伤及脑发育的影响。 方法对2013年10月至2014年8月哈尔滨医科大学附属第一医院新生儿重症监护室收治的妊娠期高血压疾病孕妇分娩的106例新生儿（研究组）和200例无高危围产因素孕妇分娩的新生儿（对照组）进行颅脑超声观察,比较两组新生儿颅脑超声异常表现,分析新生儿颅脑超声异常表现构成分布及颅脑超声异常表现与孕妇妊娠期高血压疾病程度的相关性。 结果新生儿颅脑超声异常检出结果：（1）研究组106例,超声检出新生儿颅脑异常78例（73.6%,78/106）,其中早产儿单发异常41例,包括脑室旁白质病损伤25例,脑室周围-脑室内出血14例,脑发育迟缓2例;合并异常15例;足月儿单发异常17例,包括脑室周围-脑室内出血12例,缺氧缺血性脑病3例,脑发育迟缓2例;合并异常5例。（2）对照组200例,超声检出新生儿颅脑异常73例（36.5%,73/200）,其中早产儿单发异常30例,包括脑室旁白质损伤24例,脑室周围-脑室内出血4例,脑发育迟缓2例;合并异常15例;足月儿单发异常24例,包括脑室周围-脑室内出血10例,缺氧缺血性脑病14例;合并异常6例。（3）两组新生儿颅脑超声异常检出率比较差异有统计学意义（χ²=38.119,P<0.001）,但两组新生儿颅脑超声异常构成分布比较差异无统计学意义（χ²=0.552,P=0.759）。（4）孕妇妊娠期高血压疾病程度与新生儿颅脑超声异常表现的相关性差异有统计学意义（P<0.001）。 结论颅脑超声是新生儿脑异常首选和动态监测的方法,可为妊娠期高血压疾病孕妇分娩新生儿临床早期诊治及干预提供依据。     

子宫发育异常的超声诊断分析

目的 总结超声对子宫发育异常的诊断价值。方法 对45例子宫发育异常患者经腹部超声（TAS）及阴道超声（TVS）检查.结果 检出各类子宫发育异常45例，随访证实41例，准确率91％。结论 超声检查简单易行，是诊断子宫发育异常的首选检查方法，阴道超声（TVS）诊断符合率明显高于腹部超声（TAS）。     

伴复杂核型异常的髓系恶性血液病8号染色体异常分析

为研究伴复杂核型异常（complex chromosome abnormalities，CCA）的髓系恶性血液病的8号染色体异常，采用常规染色体分析和多重荧光原位杂交技术检测81例伴CCA的髓系恶性血液病患者的染色体异常，其中急性髓系白血病（AML）25例、慢性髓系白血病（CML）35例和骨髓增生异常综合征（MDS）21例。结果表明：81例标本中CCA涉及所有染色体，而8号染色体异常发生率为35．8％（29／81），其中AML为56％（14／25）、CML为28．6％（10／35）、MDS为23．8％（5／21），CML加速期、急变期发生率分别为20％（1／5）、33．3％（9／27）。29例伴8号染色体异常的髓系恶性血液病中有15例为非平衡易位，占51．7％。结论：8号染色体异常是伴CCA的髓系恶性血液病中常见的染色体异常，可能与疾病进展相关，多为不平衡性易位。     

妊娠晚期死胎相关的超声危险因素探讨

目的探讨妊娠晚期超声检查的异常表现中与死胎事件相关的危险因素。 方法选取2009年1月至2018年12月在杭州第一人民医院就诊并发生死胎的孕妇78例作为病例组,随机选择同期正常分娩的孕妇156例作为对照组。再根据是否存在临床高危因素将病例组分为高危组和低危组2个亚组。收集所有入选孕妇妊娠28周之后的超声检查图文报告资料,记录超声检出的异常发现,分类归纳为脐带异常、胎盘异常、羊水异常、胎儿异常及母体子宫异常5种类型。采用Logistic回归进行变量筛选,并计算入选变量的优势比（OR值）。 结果在78例死胎孕妇中,51例存在临床高危因素（高危组）,其余27例为低危组。分析结果显示,在5类超声提示的异常发现中,仅胎儿异常可作为与死胎事件发生相关的独立危险因素（Y=-0.798＋1.491X,OR=4.441,P=0.009）。针对高危组的分析结果显示,脐带异常（OR=2.805,P=0.023）、胎盘异常（OR=3.386,P=0.028）及胎儿异常（OR=8.909,P=0.002）3类超声表现均可认为是与死胎事件发生相关的独立危险因素（Y=-1.206＋2.187×胎儿异常＋1.220×胎盘异常＋1.031×脐带异常）。 结论产前超声的多项异常发现中,仅胎儿异常可认为是与死胎相关的独立危险因素。对于存在临床高危因素的孕妇而言,除胎儿异常以外,超声提示的脐带异常和胎盘异常也可作为与死胎相关的危险因素指标。     

COPD急性加重患者肝功能损害与预后的关系

目的：探讨COPD急性加重合并呼吸衰竭患者肝功能损害与预后的关系。方法：检测80例COPD急性加重合并呼衰患者肝功能情况。结果：死亡组血清白蛋白（Alb）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）异常发生率高于生存组（P〈0．05）,天冬氨酸氨基转移酶（AST）N2度异常发生率高于生存组（P〈0．05）。结论：COPD急性发作合并呼衰患者肝功能异常是影响预后的重要因素。     

椎基底动脉供血不足性眩晕患者的CDFI及TCD的对照研究

目的：探讨彩色多普勒超声（CDFI）、经颅多普勒超声（TCD）对椎基底动脉供血不足（VBI）的诊断价值。方法：对132例临床确诊的VBI性眩晕患者进行CDFI,TCD检测,并与100例健康体检正常人CDFI及TCD值进行比较。结果：VBI患者CDFI及TCD异常率分别是82.0%、79.0%。CDFI提示单侧异常66例,双侧42例,其中椎动脉形态学异常又并发有血流参数异常的72例,单纯血流参数异常的36例。TCD提示单血管流速异常60例,多血管流速异常44例;低流速76例,高流速28例;并发有阻力指数（RI）异常44例。结论：CDFI与TCD检查均是较理想的非创伤性检查,有助于VBI早期定位和定性诊断。