蛋白酶体α6亚单位基因多态性与甘肃东乡族2型糖尿病患者体质量指数和血压关系的探讨

目的探讨蛋白酶体α6亚单位（proteasome subunit alpha type6 gene,PsMA6）基因多态性与甘肃东乡族人群糖尿病及体质量指数（BMI）和血压的相关性。方法采用聚合酶链反应对117例甘肃东乡族2型糖尿病患者（T2DM组）和144例同期正常糖耐量者（NGT组）PSMA6基因-8c→G酶切位点进行多态性分析;同时,用标准的方法测量所有研究对象的身高、体质量和血压等相关指标。结果PSMA6基因-8C→G位点多态性与甘肃东乡族人群2型糖尿病有关（P=0．016）。BMI≥25组与BMI〈25组基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P=0．001）。比较T2DM组与NGT组收缩压、舒张压和腰臀比（wHR）差异亦均有统计学意义（P〈O．01）。比较两组基因型之间的差异时可以发现,NGT组的收缩压和舒张压各基因型之间差异有统计学意义（P〈0．05）,而T2DM组中只有舒张压各基因型之间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论PSMA6基因-8c→G位点多态性与甘肃东乡族人群糖尿病、血压及BMI有关联。     

辽宁地区FoxO3a基因rs4946936多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与辽宁地区2型糖尿病（T2DM）相关性。【方法】收集374例T2DM患者（T2DM组）及283例非糖尿病健康人群（对照组）,检测两组FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性,比较两组等位基因与基因型分布频率。【结果】T2DM组中C等位基因、CC基因型频率分别为76．74％、58．82％,与对照组的C等位基因频率77．21％、CC基因型58．66％比较差异无统计学意义（P〉0．05）。【结论】FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与T2DM无相关性。     

东莞市T2DM患者与健康人ACE基因多态性研究

目的研究血管紧张素转换酶基因插入（I）／缺失（D）多态性在东莞市T2DM患者与健康人中的分布。方法采用限制性片段长度多形态多聚酶链式反应（PCR—RFLP）技术对东莞市200例T2DM患者和93例健康者进行ACE基因内含子16插入／缺失（I／D）多态性检测。结果东莞市T2DM患者ACEDD、Ⅱ、ID基因型分布频率分别为8．5％、46．0％和45，5％．等位基因频率分别为I：68，8％、D：31．2％。健康对照组的频率分别为19．4％、35．5％和45，2％．等位基因频率分别为1：58，1％、D：41．9％。T2DM患者与健康对照组比较，I等位基因频率显著增高，而D等位基因频率显著降低（P％0，05）。结论ACE基因多态性是致T2DM的遗传危险因素之一。     

海南黎族2型糖尿病患者Calpain-10基因多态性的实验研究

目的 研究中国海南黎族2型糖尿病（T2DM）Calpain-10基因多态性,旨在探讨其与T2DM发病易感性之间的关系.方法 采用病例对照研究方法及聚合酶链反应（PCR）技术,对57例T2DM组和52例正常对照组（NC） Calpain-10基因UCSNP-43、UCSNP-44多态性进行基因分型并计算其优势等位基因频率.结果 T2DM组UCSNP-43 GG基因型占88%, G等位基因频率为93%;UCSNP-44 TT基因型占80%,T等位基因频率为89%;正常对照组UCSNP-43 GG基因型占82%,G等位基因频率为90%;UCSNP-44 TT基因型占78%,T等位基因频率为88%.经卡方检验,T2DM和NC组UCSNP-43位点G等位基因和UCSNP-44位点T等位基因频率之间差异无统计学意义（P〉0.05）.结论 本研究未发现Calpain-10基因UCSNP-43和UCSNP-44位点变异与T2DM发病相关,提示Calpain-10基因UCSNP-43和UCSNP-44可能并非海南黎族人群中T2DM 常见相关发病基因.     

TCF7L2基因rs7903146的多态性与2型糖尿病肥胖的相关性

【目的】探讨TCF7L2基因rs7903146的多态性与2型糖尿病（T2DM ）肥胖的相关性。【方法】收集T2DM 患者216例（DM组）,根据体质量指数（BMI）又分为肥胖T2DM组（BMI＞25 kg／m2）和正常T2DM组（BMI≤25 kg／m2）,另外收集健康体检者194例,根据体质量指数（BMI）又分为肥胖对照组（BMI＞25 kg／m2）和正常对照组（BMI≤25 kg／m2）,采用 PCR‐RFLP技术检测各组 TCF7L2基因 rs7903146多态性并比较。【结果】T2DM组与对照组TCF7L2基因rs7903146位点基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）;肥胖DM组与正常DM组、肥胖对照组与正常对照组 TCF7L2基因rs7903146位点基因型分布、等位基因频率比较均有统计学意义（ P ＜0．05）,肥胖DM 组与肥胖对照组、正常DM 组与正常对照组基因型分布、等位基因频率比较均无统计学意义（ P ＞0．05）。【结论】TCF7L2基因rs7903146位点变异不是糖尿病发病的危险因素,有可能是引起肥胖的重要遗传因素。     

桂东南地区2型糖尿病肾病与 MTHFR 基因 C677T 多态性的相关性

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测桂东南地区2型糖尿病患者163例 MTHFR 基因 C677T 多态性,其中 DN 82例、单纯糖尿病（DM）81例和健康对照组（CON）77例。同时检测血清同型半胱氨酸（Hcy）水平,并比较各组间 MTHFR 基因型频率、等位基因频率和 Hcy 水平。结果DN 组 MTHFR 基因纯合基因型（TT）、杂合基因型（CT）及 T 等位基因频率（分别为4．9％、37．8％和23．8％）均明显高于 DM 组（分别为2．5％、28．4％和16．7％）和 CON 组（分别为0．0％、29．8％和14．9％）,基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P ＜0．05）,而 DM 组和 CON 组之间的分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。单因素 Logistic 回归分析结果显示,MTHFR 基因型 C677T 多态性与 DN 的发生密切相关（OR 值及其95％CI 分别为1．660、1．038和2．655）。携带T 等位基因患者血中 Hcy 水平显著高于未携带 T 等位基因患者,差异有统计学意义（P ＜0．01）。结论MTHFR 基因 C677T 多态性与桂东南地区2型糖尿病患者 DN 相关,MTHFR T 等位基因可能是该地区 DN 的易感基因。     

辽宁地区汉族 IL-1βrs16944基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨白介素-1β（IL-1β） rs16944基因多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】利用提取基因组DNA及Mass ARRAY 分子量阵列技术对健康对照组人群366人及T2DM患者583例进行基因多态性分析。【结果】IL-1βrs16944基因 AA、AG、GG三种基因型在健康对照组中分布频率分别为22．40％、50．00％、27．60％,在T2DM组中分布频率分别为20．58％、50．09％、29．33％,等位基因 A在健康对照组及T2DM组中分布频率分别为47．40％及45．63％,等位基因G在两组中分布频率分别为52．60％及54．37％,两组各基因型及等位基因型分布相比较无显著性差异（ P ＞0．05）。【结论】IL-1β rs16944基因其多态性可能与辽宁地区T2DM 无关。     

白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性与2型糖尿病相关性的研究

【目的】探讨白介素-1β（interleukin-1β,IL-1β）基因rs1143627-C/T 多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】应用MassARRAY分子量阵列技术检测240例 T2DM 患者（DM 组）和245例健康对照者（NC组）IL-1β基因rs1143627-C/T多态性。检测两组研究对象的空腹血糖,血脂等临床指标,并测定体质量指数（BMI）。【结果】 DM 组 IL-1β基因（rs1143627）基因型频率分别为：TT 69例（28．8％）,TC 126例（52．5％）,CC 45例（18．7％）;NC组IL-1β基因（rs1143627）基因型频率分别为：TT 57例（23．3％）,TC 116例（47．3％）,CC 72例（29．4％）;等位基因T在DM 组和NC组的频率分别为55．0％和46．9％;等位基因C在DM 组和NC组的频率分别为45．0％和53．1％;两组IL-1β基因（rs1143627）基因型频率和等位基因频率间差异均有明显统计学意义（ P ＜0．05）。【结论】 IL-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与 T2DM 发病有相关性,还可能与T2DM 的遗传易感性相关。     

血管紧张素转换酶基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死（MI）的相关性。方法选择84例MI患者及年龄、性别相匹配的135例正常对照组，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测ACE基因型。比较两组基因型及等位基因频率分布以及各基因型对临床参数的影响。结果MI组AA基因型频率（26．19％）明显高于对照组（14．81％）（P=0．0376），而GG基因型频率（38．10％）明显低于对照组（56．30％）（P=0．0088）；与对照组相比，MI组A等位基因频率（44．05％）明显升高，G等位基因频率（55．95％）明显降低（P=0．016）；无论是MI组还是对照组均未发现ACE基因型对血脂、载脂蛋白、高敏C反应蛋白以及可溶性CD40配体水平有影响。结论ACE基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死相关，AA基因型及A等位基因可能是心肌梗死的遗传易患因子，并且这种遗传相关性与血脂及急性冠脉综合征标志物水平无关。     

血管紧张素II1型受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因多态性与原发性高血压（EH）之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）对200例汉族EH患者（EH组）和192例正常血压者（对照组）的ATlR基因1166A／C及-810A／T多态性进行检测,测定空腹血糖、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）及高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）等生物化学指标,分析各基因型和等位基因频率与EH的关系。结果1166A／C等位基因和基因型频率在EH组和对照组的分布无统计学差异（P均〉0．05）,-810A／T各基因型在EH组和对照组间差异有统计学意义（χ^2=10．862,P=0．004）,-810T等位基因频率在EH组显著增高[22．5％（102／400）与11．5％（44／384）,χ^2=12．745,P=0．000],用Logistic回归模型校正了传统危险因素的影响后,-810AT和TT基因型的携带者患高血压的危险性显著增加（P=0．003,OR值为2．57,95％CI：1．37～4．84）。结论AT1R-810A／T多态性与EH发病相关,-810T等位基因可能是EH发病的风险因子。     

L-选择素P213S基因多态性与心绞痛的相关性研究

目的探讨L-选择素P213S基因多态性与心绞痛的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测138例心绞痛病患者和156例正常对照者L-选择素基因型,结合血脂水平探讨两者之间的相关性。结果L-选择素基因型PP、PS和SS频率在心绞痛组和对照组间分别为60.1%、36.3%、3.6%和44.9%、48.1%、7.0%;等位基因P、S频率在心绞痛组和对照组分别为78.3%、21.7%和68.9%、31.1%,两组和对照组间差异均有显著性(P<0.05)。P等位基因患心绞痛的风险是S等位基因的1.624倍(OR=1.624,95%C I:1.118~2.359)。结论L-选择素P213S基因多态性与心绞痛的发病有相关性,P等位基因可能是心绞痛发病的危险因素之一。     

2型糖尿病遗传易感性与CAPN-10基因多态性的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)遗传易感性与CAPN-10基因多态性的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对100例T2DM患者(病例组)和100例健康者(对照组)CAPN-10基因SNP19(rs3842570)、SNP43(rs3792267)和SNP63(rs5030952)多态性位点进行基因分型。结果病例组CAPN-10基因43位点的GG基因型频率和G等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在病例组与对照组分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CAPN-10基因SNP43(rs3842570)位点与T2DM的发生有相关性,而SNP19(rs3842570)和SNP63(rs5030952)位点则与T2DM的发生无相关性。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％,均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521,95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05）,G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543,P=0．000）、TG（OR=O．014,P=0．000）、LDL-C（OR=O．005,P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。     

TCF7L2基因rs7903146位点多态性与2型糖尿病胰岛β细胞早相功能的相关性

目的探讨TCF7L2基因rs7903146位点单核苷酸多态性与青岛2型糖尿病病人胰岛β细胞早相功能的相关性。方法应用限制性片段长度多态性（RFLP）方法,对213例青岛及周边地区汉族人（其中2型糖尿病病人99例、正常对照114例）的TCF7L2基因rs7903146位点进行基因分型;用左旋精氨酸兴奋实验测定胰岛β细胞早相功能。结果 2型糖尿病组rs7903146位点的CT基因型和T基因频率均明显高于正常对照组（χ2=4.678、4.507,P〈0.05）,其中有家族史的2型糖尿病病人的CT基因型和T基因频率明显高于正常对照组（χ2=4.896、4.739,P〈0.05）,而无家族史组和正常对照组比较差异无显著性（P〉0.05）,有家族史和无家族史组之间比较也无统计学差异（P〉0.05）;CT比CC基因型患2型糖尿病的危险度显著增加（OR=3.28,95%CI为1.026~10.459,P〈0.05）。rs7903146位点CC和CT基因型的胰岛β细胞早相功能差异无显著性（P〉0.05）。结论 TCF7L2基因rs7903146位点多态性与2型糖尿病发病风险有关,该位点多态性与胰岛β细胞早相分泌功能关联性不强。     

内蒙古蒙汉族新生儿呼吸窘迫综合征研究

目的 研究肺表面活性物质蛋白B (SP-B)基因1580位点与内蒙古地区蒙汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRPS)的相关性.方法 选择内蒙古医科大学附属医院151例患新生儿呼吸窘迫综合征的新生儿(病例组)与151例正常新生儿(对照组)作为研究对象,应用PCR基因分析技术及RFLP技术检测SP-B1580位点基因多态性.结果 在内蒙古地区,不论蒙古族还是汉族,SP-B1580位点均可检出3种基因型:即TT、CT及CC型.蒙古族NRDS组与蒙古族正常对照组相比差异无统计学意义(x2 =0.021,P=0.886).汉族NRDS组与汉族正常对照组相比差异有统计学意义(x2 =5.499,P=0.019),汉族NRDS组SP-B1580位点基因型以C等位基因为主.结论 内蒙古汉蒙族新生儿SP-B基因型及等位基因频率在不同性别、出生体质量、胎龄、生产方式等中无明显关联.SP-B 1580C等位基因可能是内蒙古地区汉族儿童患新生儿呼吸窘迫综合征的易感基因之一.     

α2肾上腺素受体基因多态性与2型糖尿病患者伴无症状心肌缺血的关系

目的探究α2A肾上腺素受体(α2A-AR)、α2B-AR和α2C-AR基因多态性与患冠心病(CAD)的2型糖尿病(T2DM)患者伴无症状心肌缺血(SMI)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序法对107名正常对照者、129例T2DM伴SMI患者和192例T2DM伴心绞痛患者α2A-AR、α2B-AR和α2C-AR基因多态性进行分析。结果α2B-AR基因多态性[插入(I)/缺失(D)]的基因型分布与等位基因频率在SMI组和心绞痛组之间均存在明显差异(P均<0.05)。SMI组I/I基因型频率为34.9%,明显高于心绞痛组(19.8%,P=0.002)。结论α2B-AR基因多态性I/I基因型与患有CAD的T2DM患者发生SMI有关。     

蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征患儿肿表面活性物质蛋白-B1580位点基因多态性频率分布

目的 研究肺表面活性物质蛋白B (SP-B) 1580位点基因多态性与内蒙古地区蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的相关性;了解内蒙古蒙古族新生儿SP-B 1580基因多态性频率分布.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性分析技术对内蒙古地区151例蒙古族NRDS患儿(病例组)及151例蒙古族正常新生儿(对照组)进行SP-B1580位点基因型频率检测,并将内蒙古蒙古族新生儿SP-B 1580位点等位基因频率与武汉汉族新生儿、德国高加索人、美国白种人、日本人比较.结果 内蒙古地区蒙古族新生儿SP-B 1580位点可检出3种基因型:即TT、CT及CC型.病例组3种基因型频率分别为:19.9％、37.1％和43.0％,T等位基因频率为38.4％,C等位基因频率为61.6％.对照组3种基因型分别为25.2％、39.7％和35.1％,T等位基因频率为47.0％,C等位基因频率为53.0％.关于SP-B 1580位点基因多态性病例组与对照组之间差异无统计学意义(x2=2.299,P=0.317).内蒙古蒙古族与德国高加索人、美国白种人比较差异有统计学意义(P＜0.05);内蒙古蒙古族与武汉汉族、日本人比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 内蒙古地区蒙古族新生儿SP-B基因型及等位基因频率与不同性别、出生体质量、胎龄、生产方式等无关.SP-B 1580位点与内蒙古地区蒙古族NRDS无明显相关.不同种族SP-B1580基因多态性分布存在差异.     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与新疆维吾尔族急性冠脉综合征的相关性

目的 探讨新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)基因多态性与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的相关性.方法 采用病例对照研究,选择2006年1月至2009年12月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院并行冠状动脉造影检查证实的维吾尔族急性冠脉综合征患者352例(包括不稳定型心绞痛213例、急性心肌梗死139例)和同期入院冠状动脉造影检查阴性的对照组421例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对所有纳入对象的MMP-9基因-1562C＞T和R279Q多态性进行分析,并结合造影情况,探讨MMP-9基因多态性与ACS发生及冠脉狭窄程度的关系.用Hardv-Weinberg平衡检验样本群体代表性;各组基因型和等位基因频率差异比较采用x2检验,并以优势比(OR)及其95%可信区间(95%CI)表示相对的风险度;综合评价各因素与ACS相关性采用多因素Logistic回归分析;以P＜0.05为差异具有统计学意义.结果 MMP-9基因-1562C＞T多态性位点ACS组CT+TT基因型和T等位基因频率(25.9%,14.5%)显著高于对照组(15.7%,8.4%),差异有统计学意义(P＜0.01).R279Q位点ACS组和对照组RQ+QQ基因型和Q等位基因频率分别为67.0%,45.6%,64.6%,42.0%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).多因素Logistic回归分析显示-1562T等位基因是ACS发生的独立风险因素(P＜0.05).不同冠脉病变支数亚组中CT+TT基因型和CC基因型的分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MMP-9基因1562C＞T多态性与新疆维吾尔族人群ACS的发生可能相关,T等位基因可能是ACS遗传易感性的基因标记之一,-1562C＞T基因多态性与ACS冠脉狭窄程度无关,R279Q基因多态性与维吾尔族人群ACS发生未见明显相关.