白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性与2型糖尿病相关性的研究

【目的】探讨白介素-1β（interleukin-1β,IL-1β）基因rs1143627-C/T 多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】应用MassARRAY分子量阵列技术检测240例 T2DM 患者（DM 组）和245例健康对照者（NC组）IL-1β基因rs1143627-C/T多态性。检测两组研究对象的空腹血糖,血脂等临床指标,并测定体质量指数（BMI）。【结果】 DM 组 IL-1β基因（rs1143627）基因型频率分别为：TT 69例（28．8％）,TC 126例（52．5％）,CC 45例（18．7％）;NC组IL-1β基因（rs1143627）基因型频率分别为：TT 57例（23．3％）,TC 116例（47．3％）,CC 72例（29．4％）;等位基因T在DM 组和NC组的频率分别为55．0％和46．9％;等位基因C在DM 组和NC组的频率分别为45．0％和53．1％;两组IL-1β基因（rs1143627）基因型频率和等位基因频率间差异均有明显统计学意义（ P ＜0．05）。【结论】 IL-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与 T2DM 发病有相关性,还可能与T2DM 的遗传易感性相关。     

辽宁地区FoxO3a基因rs4946936多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与辽宁地区2型糖尿病（T2DM）相关性。【方法】收集374例T2DM患者（T2DM组）及283例非糖尿病健康人群（对照组）,检测两组FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性,比较两组等位基因与基因型分布频率。【结果】T2DM组中C等位基因、CC基因型频率分别为76．74％、58．82％,与对照组的C等位基因频率77．21％、CC基因型58．66％比较差异无统计学意义（P〉0．05）。【结论】FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与T2DM无相关性。     

TCF7L2基因rs7903146的多态性与2型糖尿病肥胖的相关性

【目的】探讨TCF7L2基因rs7903146的多态性与2型糖尿病（T2DM ）肥胖的相关性。【方法】收集T2DM 患者216例（DM组）,根据体质量指数（BMI）又分为肥胖T2DM组（BMI＞25 kg／m2）和正常T2DM组（BMI≤25 kg／m2）,另外收集健康体检者194例,根据体质量指数（BMI）又分为肥胖对照组（BMI＞25 kg／m2）和正常对照组（BMI≤25 kg／m2）,采用 PCR‐RFLP技术检测各组 TCF7L2基因 rs7903146多态性并比较。【结果】T2DM组与对照组TCF7L2基因rs7903146位点基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）;肥胖DM组与正常DM组、肥胖对照组与正常对照组 TCF7L2基因rs7903146位点基因型分布、等位基因频率比较均有统计学意义（ P ＜0．05）,肥胖DM 组与肥胖对照组、正常DM 组与正常对照组基因型分布、等位基因频率比较均无统计学意义（ P ＞0．05）。【结论】TCF7L2基因rs7903146位点变异不是糖尿病发病的危险因素,有可能是引起肥胖的重要遗传因素。     

辽宁地区FoxO1基因rs17446593多态性与2型糖尿病的关系

【目的】探讨FoxO1基因rs17446593单核苷酸多态性与2型糖尿病（T2DM ）的关系。【方法】395例T2DM患者和366例对照组,用分子量阵列技术（MassARRAY）方法检测FoxO1基因 rs17446593单核苷酸多态性,并用SPSS13．0统计软件进行分析。【结果】FOXO1基因 rs17446593在 T2DM 组GG、GA 型及AA型分别为1．77％、27．09％及71．14％,在对照组GG、GA型及AA型分别为1．64％、20．22％及78．14％（两组间χ2＝5．0460,P ＝0．080）。G等位基因在两组分别为15．32％,及11．75％（两组间χ2＝4．116,P ＝0．042）。【结论】FoxO1基因 rs17446593 G等位基因可能是T2DM的易感基因。     

阿尔茨海默病与转化生长因子β1-509C／T、T869C基因多态性的关系

目的：研究转化生长因子（TGF）-β1-509C／T、T869C基因多态性各等位基因及基因型在阿尔茨海默病（AD）患者中的分布频率。方法：采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术检测66例AD患者和143名健康对照者TGF-β1-509C／T、T869C的基因多态性,比较两组的差异。结果：AD组TGF-β1-509C／T基因CC、CT、TT基因型频率分别为18％、44％、38％,对照组分别为15％、44％、41％;AD组TGF-β1 T869C基因CC、CT、TT基因型频率分别为20％、48％、32％,对照组分别为22％、48％、31％;AD组与对照组TGF-β1-509C／T基因C等位基因频率分别为40％、37％;T等位基因频率分别为60％、63％。AD组与对照组T869C基因C等位基因频率分别为44％、45％;T等位基因频率分别为56％、55％。两组基因型频率比较差异均无统计学意义（P〉005）。结论：TGF—β1-509C／T、T869C基因多态性可能与AD无明显相关性。     

11β-羟基类固醇脱氢酶1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨11β-羟基类固醇脱氢酶1（type 1 11 beta—hydroxysteroiddehydrogenase,11β-HSD1）基因rs12086634．G／T和rs846910-G／A多态性与云南汉族人群2型糖尿病（T2MD）的关系。方法提取78例健康对照者和210例T2DM患者基因组DNA,通过基因测序检测11β-HSD1 5′端-2940多态位点rs846910-G／A、第三内含子＋94处rs12086634．G／T基因型及等位基因分布频率。结果云南汉族人群11β-HSD1rs846910-G／A基因型GG、AG和AA在T2DM组和对照组中的频率分别为79．8％／63．2％,17．5％／32．9％,2．6％／3．9％,G／A等位基因频率为88．6％／79．6％,11．4％／20．4％,两组间差异有统计学意义（P〈0．05）。rs12086634-G／T基因型GG、GT和TT在两组间分布频率为5．3％／3．9％,27．4％／23．4％,67．3％／72．7％,G／T等位基因频率为19．0％／15．6％,81．0％／84．4％,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论11β-HSD1 rs846910-G／A可能与云南汉族人群T2DM相关,但rs12086634-G／T与T2DM不一定相关。     

东莞市T2DM患者与健康人ACE基因多态性研究

目的研究血管紧张素转换酶基因插入（I）／缺失（D）多态性在东莞市T2DM患者与健康人中的分布。方法采用限制性片段长度多形态多聚酶链式反应（PCR—RFLP）技术对东莞市200例T2DM患者和93例健康者进行ACE基因内含子16插入／缺失（I／D）多态性检测。结果东莞市T2DM患者ACEDD、Ⅱ、ID基因型分布频率分别为8．5％、46．0％和45，5％．等位基因频率分别为I：68，8％、D：31．2％。健康对照组的频率分别为19．4％、35．5％和45，2％．等位基因频率分别为1：58，1％、D：41．9％。T2DM患者与健康对照组比较，I等位基因频率显著增高，而D等位基因频率显著降低（P％0，05）。结论ACE基因多态性是致T2DM的遗传危险因素之一。     

白介素-1β基因rs1143627C/T多态性与2型糖尿病肾病关系探讨

[目的]探讨白介素-1β（interleukin-1β,IL-1β）基因rs1143627-C/T多态性与糖尿病肾病（DN）的关系.[方法]应用MassARRAY分子量阵列技术检测132例2型糖尿病（T2DM）合并肾病患者（DN组）,128例T2DM无肾病患者（NDN组）,124例健康对照者（NC组）白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性.检测三组研究对象的空腹血糖,血脂等临床指标,并测定体质量指数（BMI）.[结果]DN组与NDN组合T基因型及等位基因T分布频率显著高于NC组,DN组又高于NDN组;DN组与NDN组CC基因型及等位基因C分布频率显著低于NC组,DN组又低于NDN组,差异均有明显统计学意义（P＜0.05）.[结论]IL-1β基因rs1143627-C/T多态性可能与DN的发生有一定关系.     

甘肃东乡族L选择素P213S基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨L选择素基因多态性在甘肃东乡族人群中的分布及其与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法应用聚合酶链反应-高温连接酶检测反应（PCR—LDR）技术检测116例T2DM和126例健康对照者L选择素的基因型,以生物化学法检测他们的血糖、胰岛素、血脂、肌酐和尿素氮等水平。结果L选择素基因型PP、PS和SS频率在T2DM组和对照组间分别为44．8％、48．3％、6．9％和38．1％、44．4％、17．5％;等住基因P、S频率在T2DM组和对照组分别为69．0％、31．0％和60．3％、39．7％。其基因型频率和等位基因频率在T2DM组和对照组比较差异均有统计学意义（均P〈0．05）。P等位基因患T2DM的风险是S等位基因的1．462倍（OR=1．462,95％CI=1．005～2．127）。结论 L选择素P213S基因多态性与T2DM的发病有相关性,P等位基因可能是甘肃东乡族人群中T2DM发病的危险因素之一。     

CTLA-4基因外显子1 A/G49多态性与特发性1型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4，CT—LA-4）基因外显子1A／G^49多态性与中国汉族人特发性1型糖尿病（T1DM）的关系。【方法】采用多聚酶链式反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测179例特发性T1DM患者和290例健康对照者CTLA-4基因外显子1A／G^49基因型，分析此位点多态性与特发性T1DM的相关性。【结果】特发性T1DM组等位基因G^49频率明显高于正常对照组（P〈0．01），基因型GG明显高于正常对照组（P=0．002），基因型AA明显低于正常对照组（P=0．004）。【结论ICTLA-4基因A／G^49多态性与特发性T1DM易感性相关。     

桂东南地区2型糖尿病肾病与 MTHFR 基因 C677T 多态性的相关性

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测桂东南地区2型糖尿病患者163例 MTHFR 基因 C677T 多态性,其中 DN 82例、单纯糖尿病（DM）81例和健康对照组（CON）77例。同时检测血清同型半胱氨酸（Hcy）水平,并比较各组间 MTHFR 基因型频率、等位基因频率和 Hcy 水平。结果DN 组 MTHFR 基因纯合基因型（TT）、杂合基因型（CT）及 T 等位基因频率（分别为4．9％、37．8％和23．8％）均明显高于 DM 组（分别为2．5％、28．4％和16．7％）和 CON 组（分别为0．0％、29．8％和14．9％）,基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P ＜0．05）,而 DM 组和 CON 组之间的分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。单因素 Logistic 回归分析结果显示,MTHFR 基因型 C677T 多态性与 DN 的发生密切相关（OR 值及其95％CI 分别为1．660、1．038和2．655）。携带T 等位基因患者血中 Hcy 水平显著高于未携带 T 等位基因患者,差异有统计学意义（P ＜0．01）。结论MTHFR 基因 C677T 多态性与桂东南地区2型糖尿病患者 DN 相关,MTHFR T 等位基因可能是该地区 DN 的易感基因。     

Nogo-A基因3＇-侧翼区多态性与缺血性脑卒中患者的遗传易感性

目的探讨Nogo—A基因3＇-侧翼区单核苷酸多态性（SNP）各等位基因及基因型在缺血性脑卒中（Ischemicstroke,IS）患者中的分布频率,并初步分析其基因型与Is的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测202例Is患者及199例对照者的Nogo．A基因3I_侧翼区rs2588510C／T、rs887G／A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果Is病例组和正常组中Nogo-A基因3’．侧翼区rs2588510CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为19．3％和18．6％,48．5％和41．2％,32．2％和40．2％。rs887AA、GA和GG三种基因型的分布频率分别为64．9％和71．4%,31．7％和24．6％,3．5％和4．O％。Nogo—A基因3-则翼区rs2588510CFF、rs887G／A基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异无显著性（P〉0．05）。结论Nogo-A基因3f-1则翼区rs2588510C／T、rs887G／A的多态性可能与1s的易感性无相关。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的易感性研究

【目的】探讨维生素D受体基因BsmI、ApaI位点多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性。【方法】采用PCR-限制性多态性片断长度（RFLP）技术检测83例健康对照（NC）者、96例2型糖尿病（T2DM）患者的维生素D受体BsmI、ApaI位点基因型和等位基因频率。【结果】①T2DM组与NC组BsmI位点基因型、等位基因频率分布差异有统计学意义（均P〈0．05）,两组间等位基因B的相对风险率为2．50。②T2DM组与Nc组Apal位点基因型、等位基因频率分布差异均无统计学意义（x2=0．344,P=0．842;x2=0．090,P=0．765）。【结论】维生素D受体基因BsmI位点与2型糖尿病的发生密切相关,等位基因B可能是2型糖尿病的易感基因。     

P21基因rsi059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌发病风险相关性

【目的】研究 p21基因 rs1059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌之间的相关性。【方法】通过测序及PCR-RFLP方法,对263例子宫内膜癌患者（观察组）及315例健康人群（对照组）的外周血DNA的 p21基因 rs1059234位点进行基因型分型,并分析分型与子宫内膜癌之间的相关性。【结果】观察组中 rs1059234位点C等位基因频率较对照组明显升高（P ＝0．039）。rs1059234位点 CC基因型频率在观察组中与对照组相比呈明显升高趋势（0．335vs 0．219,P＝0．045）,CC基因型增加子宫内膜癌的风险（OR＝1．589,95％ CI：1．010～2．502）,但是经回归分析校正后,CC 基因型并不增加子宫内膜癌的风险（OR＝1．623,95％ CI：0．720～3．659,P＝0．243）。【结论】在东北地区汉族女性中,p21基因 rs1059234位点的多态性与子宫内膜癌的发生风险无明显关联。     

EMILIN1 CYP11B2基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的 研究 EMILIN1、CYP11B2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法 回顾性分析该院2010年3月至2012年3月期间收治的100例原发性高血压患者,将其作为临床研究对象（患者组）,另选取血压正常的健康自愿者100例作为健康对照组,进行基因多态性的对比研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法 分别检测两组EMILIN1基因SNP位点和CYP11B2基因SNP位点的等位基因及基因型分布情况。结果 患者组患者EMILIN1基因rs2304682位点上的基因型与等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义（P＜0．05）,患者组CG基因型、G等位基因频率明显高于健康对照组,而CC基因型、C等位基因频率则比健康对照组低;CYP11B2基因多态性基因型及等位基因频率发现,患者组（CYP11B2）-344 T/C基因多态性中TT基因型、T基因频率明显高于健康对照组,而CT 基因型、C基因频率则低于健康对照组,差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论 EMILIN1基因多态性可能与原发性高血压有一定的相关性,（CYP11B2）-344T/C位点上等位基因T的频率较高。     

TGFβ1—800G〉A基因多态性与自发性脑出血的相关性研究

【目的】探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因多态性与自发性脑出血（CH）的关系。【方法】检测202例CH患者及167例性别、年龄匹配的健康体检者一800G〉A多态位点的基因型,并计算出各等位基因频率在两组中的频率分布。【结果】中国湖南汉族人群中存在-800G〉A位点多态性,-800G〉A基因型在两组人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,脑出血组与对照组相比,基因型及等位基因频率分布差异无显著性（P〉0．05）,logistic回归分析未发现某种基因型增加或者降低脑出血发生的风险。【结论】TGF-β1-800G〉A基因多态性与中国湖南地区汉族人群自发性脑出血无明显相关性。     

精神分裂症患者白细胞介素1β基因单核苷酸多态性及与生化指标的关系

目的：研究白细胞介素（IL ）1β基因rs146219183位点在精神分裂症患者和健康对照组中的单核苷酸多态性,并测定精神分裂症患者一些生化指标和其单核苷酸多态性的关系。方法查询 rs146219183位点的基因序列,设计引物并合成,扩增后测序得到每个标本的等位基因和基因型。统计分析患者组和对照组等位基因,基因型是否存在统计学差异。用全自动生化分析仪检测精神分裂症患者血清中肝功能、肾功能及血脂等生化指标水平,统计分析不同等位基因、基因型患者之间差异。结果得到了100例精神分裂症患者和100例健康对照者的IL-1β基因rs146219183位点的单核苷酸多态性,且测定了精神分裂症患者的16项生化数据,经过统计学分析发现, rs146219183位点在精神分裂症患者和健康对照者中的A A、A T和T T 3种基因型频率上差异有统计学意义（χ2＝12．0547,P＝0．0024）,A和T两种等位基因频率差异也有统计学意义（χ2＝8．1602,P＝0．0043）,且AA、AT和TT 3种不同基因型患者的生化指标 CA、ALKP 和 GGT 差异也有统计学意义（P＜0．05）。结论 IL-1βrs146219183位点的单核苷酸多态性与精神分裂症有关,且不同基因型精神分裂症患者之间其生化指标CA、ALKP和GG T存在差异。     

白细胞介素-17基因多态性与山西东南地区汉族人群2型糖尿病的相关性

目的 研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法 收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点（rs2275913、rs3819024、rs4711998和rs8193036）进行多态性检测。结果 两组IL-17基因4个SNP位点基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P> 0.05）,在校正年龄、BMI、WC和血脂异常等因素后,两组研究对象在不同遗传模型下的基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义（P> 0.05）。进一步分析显示,T2DM组rs2275913位点AA基因型FPG和HOMA-IR显著低于AG和GG基因型,三组间差异有统计学意义（P <0.05）;而三组间BMI、FINS、HbA1c水平差异无统计学意义（P> 0.05）。此外,T2DM组rs3819024位点AA基因型WC、HOMA-IR显著高于GG基因型,差异有统计学意义（P <0.05）。结论 IL-17基因rs2275913、...     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235108多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235108多态性与2型糖尿病(T2DM)合并冠心病(CHD)的关系。方法用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测了147例健康人对照组、96例T2DM组和75例T2DM合并CHD组TRIB1基因rs2235108多态性基因型和等位基因频率分布,分析基因多态性对T2DM和T2DM合并CHD的影响。结果我国北方汉族人群TRIB1基因rs2235108多态性CC基因型频率为81.8%,CT+TT为18.4%,C、T等位基因频率分别为90.5%、9.5%。3组研究对象的TRIB1基因rs2235108多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。3组内不同基因型间各项生化指标差异均无统计学意义(P>0.05)。logistic回归分析显示,年龄、HDL-C、高血压病史是T2DM合并CHD的独立危险因素。结论 TRIB1基因rs2235108多态性与T2DM合并CHD无明显关联性,不是我国北方汉族人群T2DM合并CHD发病的独立危险因素。     

2型糖尿病遗传易感性与CAPN-10基因多态性的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)遗传易感性与CAPN-10基因多态性的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对100例T2DM患者(病例组)和100例健康者(对照组)CAPN-10基因SNP19(rs3842570)、SNP43(rs3792267)和SNP63(rs5030952)多态性位点进行基因分型。结果病例组CAPN-10基因43位点的GG基因型频率和G等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在病例组与对照组分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CAPN-10基因SNP43(rs3842570)位点与T2DM的发生有相关性,而SNP19(rs3842570)和SNP63(rs5030952)位点则与T2DM的发生无相关性。