糖尿病视网膜病变与HLA—A、B和DRB1基因相关性的研究

目的研究HLA—A、B和DRB1基因与糖尿病视网膜病变的相关性。方法收集48名临床诊断为糖尿病视网膜病变（DR）患者的血样，采用rSSO HLA流式磁珠分型方法进行HLA—A、B和DRB1基因定型．统计DR患者HLA—A、B和DRB1三个基因座的基因频率；并引用以往本实验室调查的汉族健康对照人群的HLA基因频率数据，采用Woolf法计算相对危险度值。结果48例DR患者中。HLA—A、B基因频率的分布与正常对照组无显著差异．而DR患者HLA-Ⅱ类DRB1基因．DRB1＊01基因频率显著高于正常对照组．而DRBI＊12基因频率显著低于正常对照人群，计算RR值分别为5．32和0．34。结论DR患者HLA—A、B基因频率分布与正常对照人群无显著差异，但HLA—DRB1基因与DR具有相关性。     

广东地区CML患者中HLA-A,B,DRB1的表达与分析

为了调查慢性髓系白血病（CML）患者中HLA—A、B、DRB1基因多态性的表达，探讨HLA与CML之间的可能关联，采用DNA扩增基础上的反向序列特异性寡核苷酸杂交（PCR—RSSO）技术，对广东地区293例CML患者和随机同期采集的406名汉族健康献血者的HLA—A、B、DRB1位点进行基因多态性分型，并对2组间基因频率进行了比对分析。结果显示：CML组HLA—A＊24基因频率为15．53％，显著低于对照组22.09％（RR=0．63，P=0．005），HLA—B＊13基因频率为10．41％，与对照组6．74％相比则显著增高（RR=1.68，P=0.016），HLA—DRB1＊14基因频率为7．51％，与对照组11．89％相比显著降低（RR=0．58，P=0．008）。结论：HLA—A＊24、HLA—DRB1＊14在广东地区CML患者中表达较正常人明显减低，HLA—B＊13在广东地区CML患者中表达较正常人明显升高。HLA—A＊24、HLA—DRB1＊14是否为广东地区CML患者的保护性基因标记及HLA—B＊13是否为其易感性基因标记尚需进一步研究明确．     

南方汉族人群白血病患者与HLA基因相关性的研究

目的研究三种白血病患者与人类白细胞抗原HLA—A、B、DRB1基因的遗传相关性，研究分析对三种类型白血病有易感作用和保护作用的HLA基因。方法以2116例骨髓库的造血干细胞健康捐献者作为正常对照组．124例白血病患者分为慢性粒细胞性白血病（简称慢粒）、急性淋巴细胞性白血病（简称急淋）、急性非淋巴细胞性白血病（简称急非淋）三个病人组，分别比较病人组及正常对照组的HLA—A、B、DRB1位点的基因频率，通过X^2检验、显著性差异及疾病的危险率（RR／值）的计算，找出病人组与HLA的相关性。结果49例急淋患者中．HLA—A11、B18、B39的RR值分别为1．894、4．0502、2．558；37例急非淋患者中．HLA—B＊4001＋（B60）RR值为0．0842，明显低于1，HLA—DR9的RR值为2．3165；38例慢粒患者中．HLA—B54、DR4的RR值分别为2．9865、1．9251，HLA—A11的RR值为0．3069，明显低于1。结论研究表明HLA—A11、B18、B39基因与急淋相关联，有易感作用；HLA—B60、HLA—DR9与急非淋相关联，HLA—DR9有易感作用，HLA—B60有保护作用；研究还发现HLA—A11、B54、DR4与慢粒相关联，HLA—B54、DR4有易感作用．而HLA—A11有保护作用。     

慢性粒细胞性白血病与HLA等位基因多态性的相关性

目的探讨慢性粒细胞性白血病（CML）的易感性与HLA等位基因多态性的相关性。方法采用聚合酶链反应序列特异性引物（PCR—SSP）分型技术对46例CML患者进行HLA—A、B、DRB1基因分型，并与7418例健康对照的分型结果进行对比。结果CML患者HLA—A^＊30、B^＊45、B^＊81、DRB1^＊09基因频率较对照组升高（P〈0．05），HLA—A^＊03、DRB1^＊12、DRB1^＊13基因频率降低（P〈0．05），差异有显著性。结论HLA—A^＊30、B^＊45、B^＊81、DRB1^＊09等位基因与CML相关，HLA—A^＊03、DRB1^＊12、DRB1^＊13可能具有保护作用。     

南方汉族HLA-DQA1基因与糖尿病视网膜病变相关性的研究

目的研究南方汉族HLA—DQA1基因与糖尿病视网膜病变的相关性。方法实验组收集60名临床诊断为糖尿病视网膜病变（DRP）患者的血样．对照组为52名健康的志愿捐血者血样．采用rSSO HLA流式磁珠分型并辅以PCR-SSP方法进行HLA—DQA1基因定型．统计实验组和对照组HLA-DQA1的基因频率．采用Woolf法计算相对危险度值。结果在糖尿病视网膜病变的实验组和对照组中，均检出了10种DQA1等位基因．检出的等位基因频率最高的为DQA1＊0102：实验组DQA1＊0501的基因频率显著高于正常对照组．计算RR值为2．73。结论南方汉族中DQA1＊0501的基因可能为DRP的易感性标志．     

中国安徽地区白血病患者与HLA-A、B、DRB1基因关联性研究

本研究旨在探讨中国安徽地区人群中白血病的易感性与HLA—A、B、DRB1基因多态性之间的关联。采用聚合酶链反应序列特异性引物（PCR—SSP）方法对安徽地区140例慢性髓系白血病（CML）、84例急性淋巴细胞性白血病（AIJL）、90例急性非淋巴细胞性白血病（ANLIJ）患者以及916名健康的非血缘造血干细胞捐献者作为正常对照组进行了HLA基因分型,分别比较了病人组及正常对照组的HLA—A、B、DRB1位点的基因频率,通过x。检验进行统计学分析。结果表明,CML患者A2、A11、B58、DR9基因频率较对照组明显升高,DR7基因频率较对照组明显降低：AIJIJ患者A11、B13基因频率明显高于对照组;ANLL患者A24、B58、DR9基因频率较对照组明显升高。结论：HIA—A2、A11、B58、DR9是CML的易感基因,DR7是其拮抗基因;HLA—A11、B13是ALL的易感基因;HLA—A24、B58、DR9是ANLL的易感基因。     

山东鲁西地区汉族人群HLA—A、B、DRB1座位高分辨等位基因多态性分析

目的了解山东鲁西地区汉族人群HLA—A、B、DRB1座位高分辩水平的基因多态性特点。方法采用PCR—SBT对647例山东鲁西地区汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA—A、B、DRB1座位高分辨分型,直接计数法计算各等位基因频率。结果本研究共检出HLA—A、B、DRB1等位基因139种,其中,常见基因为HLA—A＊02：01（0．097372）、A＊11：01（0．165379）、A＊24：02（0．156105）;HLA—B＊13：02（0．084235）、B＊51：01（0．072643）、B＊40：01（0．065688）;HLA—DRB1＊15：01（0．139104）、DRB1＊07：01（0．138331）、DRB1＊09：01（0．125966）。结论山东鲁西地区汉族人群HLA—A、B、DRB1座位高分辨水平等位基因表现为高度多态性特点,常见基因的种类和频率分布与中国北方汉族近似,与中国南方汉族存在明显差异。     

安徽合肥地区汉族群体HLA基因频率分布

目的分析安徽合肥地区汉族造血干细胞捐献者人类白细胞抗原HLA—A,B,DRB1基因频率的分布特征。方法应用PCR—SSOP和PCR—SSP基因分型技术,对合肥地区1174名造血干细胞捐献者血样进行HLA—A,B,DRB1基因分型,并用统计学方法对基因型频率进行Hardy—Weinberg平衡检验。结果共检出61个基因,合肥地区HLA—A,B,DRB1位点基因频率最高的分别为A＊02（37．3％）,A＊11（20．8％）,A＊24（17．8％）;B＊15（13．8%）,B＊40（17．6％）,B＊13（11．3％）;DRB1＊15（16％）,DRB1＊09（15％）,DRB1＊04（14％）。发现了A＊34和B＊15中的B＊95等在中国人群中比较罕见的基因。结论合肥地区汉族造血干细胞捐献者HLA部分位点的基因频率呈现出地区差异。     

HLA—DR和HLA—DQ基因型和单倍型在深圳地区结核病发病机制中的作用

目的：探讨HIA—DR和HLA-DQ单倍型在深圳地区结核病发病机制中的作用及机制。方法；采用PeR—SSP技术对146例深圳地区肺结核患者及146例健康志愿者的HLA—DR的31个等位基因和HLA-DQ基因的8个等位基因行分型，比较两组间各等位基因频率（GF）和单倍型频率（HF）并计算其优势比（OR）。结果：肺结核组DRB1＊1601—1605／1607—1608、DRB1＊040101-44位点的基因频率显著高于对照组（P均〈0．05），其GF比和OR分别为14．39％VS8，59％、19．33％vs10．86％、1．85V82．08；DR4-DRIM和DRl6-DRB5单倍型频率在两组人群间有显著差异，肺结核组明显高于对照组（P均〈0.05），其OR分别为2．35，2．97。结论：DR4-DRB4和DR16-DRB5单倍型频率在两组人群间的显著差异可能分别是由DRB1＊040101—44（DR4）和DRB1＊1601—1605／1607—1608（DR16）在两组间的显著性差异造成，后两者可能是深圳地区结核病发病的易感基因。     

中医瘀血体质与HLA—Ⅱ类基因相关性研究

目的：研究中医瘀血体质与HLA—Ⅱ类基因（DPB1、DRB1、DQB1）多态性的关系。方法：采用PCR—SBT（sequence—basedtyping）分型方法对正常体质、瘀血体质人群样本进行DPB1、DRB1、DQB1基因分型。比较组间各等位基因表型频率（PD并计算相对危险度（RR）。结果：与正常质组比较，瘀血质组DRB1＊15011、DRB1＊04051、DQB1＊05021表型频率显著降低（P=0．04、0．01、0．05）；DRB1＊1405、DRB1＊14071、DQB1＊03032、表型频率显著升高（P=0．04、0．02、0．02）。结论：HLA基因与中医体质类型有一定关联，为中医体质的免疫遗传学研究提供依据。