载脂蛋白E基因多态性与不同性别和病因分型脑梗死患者的关系

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与不同性别和病因分型脑梗死患者的关系。方法连续纳入≥60岁脑梗死患者91例(脑梗死组)。按低分子肝素治疗急性缺血性卒中试验(TOAST)病因分型法将其分为大动脉粥样硬化型(LAA)卒中37例,小动脉闭塞型(SAO)卒中54例。纳入年龄、性别、居住地区相匹配的健康体检者105名为对照组。采用等位基因特异性多重聚合酶链反应方法检测ApoE基因多态性。比较不同性别、病因分型脑梗死的ApoE基因多态性。结果 (1)共测出E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/3型ApoE基因型,E4/4基因型未测出。(2)脑梗死组与对照组ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异均无统计学意义(P均0.05)。脑梗死组男性与对照组男性的ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异具有统计学意义(P0.01,P0.05),其中脑梗死组男性的E3/3基因型频率(56.1%)、ε3携带者频率(78.0%)均低于男性对照组(分别为79.2%、89.6%);E3/4基因型频率(31.7%)、ε4携带者频率(15.9%)均高于对照组(分别为7.5%、3.8%)。女性受试者两组的ApoE基因型频率及各基因携带者频率差异均无统计学意义(P均0.05)。(3)LAA亚型、SAO亚型、对照组的ApoE基因型频率和基因携带者频率差异均无统计学意义。男性LAA亚型与对照组比较,ApoE基因型频率和基因携带者频率差异均有统计学意义(P0.01);LAA的E2/3和E3/3基因型频率(分别为6.7%、46.7%)、ε2及ε3携带者频率(分别为3.3%、73.3%)均低于对照组(分别为13.2%、79.2%,6.6%、89.6%);LAA亚型的E3/4基因型频率、ε4携带者频率分别为46.7%、23.3%,均高于对照组的7.5%、3.8%。但男性SAO组与对照组、女性LAA亚型、SAO亚型、对照组3组间差异无统计学意义(P0.05)。结论ε4基因可能是男性患LAA的危险因素。未发现ApoE基因多态性与女性脑梗死有关。     

女性冠心病患者ApoE基因多态性的差异化分析

目的:探讨女性冠心病患者的ApoE的基因多态性与血脂异常及冠心病的关系,有利于进一步了解冠心病的遗传机制。方法:采用病例-病例对照的研究方法,选择陕西地区400例年龄为42~81岁之间的女性冠心病患者为研究对象,患者均通过冠状动脉造影确诊为冠心病。应用基因芯片的方法测定患者的ApoE基因型,数据用SPSS16.0进行检验以及Logistic回归分析。结果:400例女性冠心病患者检出4种基因型(ApoE2/3、ApoE3/3、ApoE3/4、ApoE4/4)和3种等位基因(ApoE2、ApoE3和ApoE4)。其中ApoE2/3基因型58例(占14.5%)、ApoE3/3基因型254例(占63.5%)、ApoE3/4基因型80例(占20%)、ApoE4/4基因型8例(占0.2%);等位基因分布频率以ApoE3最多(占80.8%),次为ApoE4(占12%)和ApoE2(占7.2%)。ApoE4基因型的女性冠心病患者TC和TG水平都显著高于E2型冠心病患者,ApoE2基因型的女性冠心病患者HDL和LDL水平显著低于ApoE3型和ApoE4型冠心病患者(P<0.05)。ApoE4基因型患者的病变积分显著高于ApoE2型患者和ApoE3型患者(P<0.05)。通过Logistic回归模型分析发现高血压、糖尿病、TC、TG和ApoE4等位基因与冠心病呈正相关。结论:ApoE基因多态性通过影响脂质代谢进而影响冠心病的发生发展,ApoE基因多态性可为早期发现、预防和治疗冠心病提供依据。     

ApoE基因多态性与血脂水平及冠心病的关系

目的 探讨载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响及冠心病的相关性。方法 对100例冠心病患者和50名正常对照者,采用酶法测定血浆脂质和载脂蛋白（Apo）水平。载脂蛋白E（ApoE）基因型采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）的方法。结果 冠心病组ApoE4／3基因型高于对照组（P＜0.05）,冠心病患者ApoE4/3基因型携带者总胆固醇和ApoB水平高于其它基因型者（P＜0.05）,其它血脂指标差异无显著性（P＞0.05）。结论 ApoE基因多态性对血脂水平有明显作用,ApoE4基因携带者冠心病的危险性增加。     

具有早发冠心病家族史的健康同胞血脂水平及载脂蛋白E基因多态性分析

目的早发冠心病家族史是冠心病明确的危险因素,遗传性脂质代谢紊乱往往与早发冠心病相关,载脂蛋白E(ApoE)基因所编码的多态性蛋白参与脂质代谢过程,与冠心病心肌梗死的发生之间可能存在某种联系.本文将对63例具有早发冠心病家族史的同胞进行血脂水平检测及ApoE基因型分析,探讨血脂异常及ApoE基因多态性与早发冠心病的关系及疾病的遗传易感性.方法选择63例具有早发冠心病家族史的"健康"(尚未发生冠心病)同胞和49例年龄、性别相匹配的健康对照者,抽取空腹12～14 h静脉血5 ml分装,其中3 ml于普通非抗凝试管中分离血清,3 h内送检血脂,余2 ml置EDTA抗凝试管-20℃冻存留待基因型检测,使用聚合酶链式反应(PCR)和HhI酶切法测定ApoE基因多态性,SPSS11.0软件包行统计学处理.结果整体血脂水平上同胞组与对照组比较差异显著(P＜0.01).本研究只发现3种常见ApoE基因型ε3/3、ε2/3和ε4/3,两组在基因型频率和等位基因频率分布上无统计学差异(P＞0.05);两组中不同基因型亚组间血脂水平无显著差异(P＞0.05),ε3/3基因型亚组中同胞组与对照组比较,血脂水平有显著差异(P＜0.01).结论具有早发冠心病家族史的同胞具有明显的血脂代谢紊乱,对此高危人群的早识别早预防具有重要义,但ApoE基因多态性并非早发冠心病独立的危险因素.     

云南省纳西族2型糖尿病与载脂蛋白E基因多态性的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与云南省纳西族T2DM的相关性。方法选择云南省纳西族T2DM患者(T2DM组)300例和正常对照者(NC组)300名,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测ApoE基因的多态性。结果(1)T2DM组ApoE基因型E3/4、E2/2、E3/3及E4/4的频率分布分别为14.4%、4.7%、80.9%及0.0%。T2DM组与NC组ApoE基因型分布比较,差异有统计学差异(P=0.001),等位基因频率分布比较,差异亦有统计学意义(P0.001);(2)E3/3基因亚组SUA高于E2/2基因组(P=0.001);(3)Logistic回归分析表明,ApoE基因多态性与云南纳西族T2DM发生无相关性(P0.05),WC、LDL-C、SUA是T2DM的危险因素(P0.05)。结论 ApoE基因多态性在云南省纳西族人群中存在种族差异;SUA与ApoE基因多态性有相关性;ApoE基因多态性与云南省纳西族T2DM发生无相关性。     

老年心肌梗死与载脂蛋白E基因多态性相关性研究

目的　 研究老年心肌梗死 (MI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关关系以及ApoE对血脂水平的影响。　 方法　应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,测定 93例老年MI患者和 10 9例对照者的ApoE基因型 ;血脂水平按常规方法测定。　 结果　本研究发现 4种ApoE基因型 :E 3/3、E 3/2、E 4/3及E 4/2。老年MI组ApoE 4/3基因型和ε4等位基因频率均显著高于对照组 (P <0 0 1) ;老年MI组总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)显著高于对照组 (P <0 0 1) ;在老年MI组ApoE基因各亚型之间 ,TC和LDL C水平之间存在统计学差异 (P <0 0 5 )。　 结论　ApoE基因多态性与老年MI的发生发展有关并影响血脂的代谢水平 ;ε4等位基因可能是老年MI重要的遗传易患因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性与早发冠心病及血脂含量的关系

目的:研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与早发冠心病(CHD)的相关关系及其对血脂水平的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分析方法,测定92例早发CHD、237例迟发CHD患者和220名对照者的ApoE基因型。血脂水平按常规方法测定。结果:发现的5种ApoE基因型,分别为E3/3、E2/2、E3/2、E4/3及E4/2。早发CHD组和迟发CHD组ApoE4/3基因型和ε4等位基因频率均高于对照组(P<0.05～<0.01);进一步对两组CHD患者的ApoE多态性进行分析,发现早发组ε4等位基因频率较迟发组高(P<0.05)。ApoE各等位基因型的TC和LDL-C水平存在统计学差异(P<0.05)。结论:ApoE基因多态性与早发CHD的发生发展有关,并影响血脂的水平。     

载脂蛋白E基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测218例2型糖尿病患者[正常白蛋白尿(DN0)组41例,微量白蛋白尿(DN1)组129例,临床白蛋白尿(DN2)组 48例]和102名健康对照者(NC)的ApoE基因多态性.结果 (1)DN1组、DN2组及DN组(DN1+DN2组)ApoE 2/3基因型和ε2等位基因频率均高于DN0组(P均＜0.05).(2)ApoE 2/3基因型为DN发生的危险因素(P＜0.05).(3)ε4等位基因频率与TC负相关(P＜0.05).结论 2型糖尿病患者中,ApoE 2/3基因型可能是DN发生的危险因素,ε4等位基因可能是高TC血症的保护因素.     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死病人脑动脉粥样硬化关系的研究

目的研究载脂蛋白E基因多态性与脑梗死病人脑动脉粥样硬化的关系。方法对245例经头颅CT或磁共振成像(MRI)确诊的脑梗死病人,按照颈动脉超声、MRA/CTA检查结果分为非脑动脉硬化组(52例)和脑动脉硬化组(193例)。使用等位基因特异性多重聚合酶链反应(multi-ARMS PCR)技术测定ApoE基因多态性,采用Logistic回归方法分析影响脑梗死病人脑动脉粥样硬化的因素。结果共检测到6种ApoE基因型(E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/4和E4/4),以E3/3基因型最多,两组基因频率分别为52.33%和53.84%;E3/4基因型频率分布两组间差异有统计学意义(P<0.05)。回归分析得到影响脑动脉粥样硬化的因素有年龄、高血压、糖化血红蛋白、总胆固醇、低密度脂蛋白、ApoE基因型以及吸烟史。ApoEε4携带者易发生脑动脉粥样硬化。结论 ApoE基因多态性与脑梗死病人脑动脉粥样硬化有关,E3/4可能是脑梗死病人脑动脉粥样硬化的危险因素。     

冠心病多因素的相关性

目的研究各风险因素与冠脉病变的关系。方法根据Gensini评分法对冠状动脉病变的严重程度分级,对比分析危险因素与冠脉病变程度的关系。结果年龄、高血压和糖尿病、脂蛋白(Lp)A水平、血浆载脂蛋白(Apo)A-I水平在轻度和重度组中有差异,年龄、糖尿病史、高密度脂蛋白(HDL)与冠脉病变程度有相关性,总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)与Apo C-Ⅲ有相关性。年龄、高血压和糖尿病与冠脉病变程度呈正相关。血浆Apo A-I水平与冠脉病变呈负相关,Lpa水平与冠脉病变呈正相关。结论年龄、糖尿病史、HDL水平异常是冠心病进程中的危险因素。TG、TC和Apo C-Ⅲ具有正相关关系。     

载脂蛋白E基因多态性及血脂水平与肺结核易感性分析

目的:探讨载脂蛋白E (apolipoprotein E,ApoE)基因多态性及血脂水平与肺结核患病的相关性。方法:采用回顾性研究方法，选取2016年1月1日至2020年12月12日梅州市人民医院诊断为肺结核的1118例患者作为病例组，选取同期于本院体检健康者582名作为对照组。收集研究对象的基本信息(年龄，性别)及实验室检验指标[包括血常规，甘油三酯(TG),总胆固醇(TC),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),载脂蛋白A1(Apo-A1),载脂蛋白B(Apo-B),ApoE基因分型检测结果]。分析病例组与对照组ApoE基因型分布情况、血脂水平差异、ApoE基因型与血脂水平的相关性，并采用多因素logistic回归分析ApoE基因型及血脂水平对肺结核患病的影响。结果:病例组的TG、TC、HDL-C、LDL-C、Apo-A1、Apo-B水平分别为：1.23(0.76,1.47) mmol/L、(4.18±1.17) mmol/L、(1.14±0.38) mmol/L、(2.36±0.82) mmol/L、(0.94±0.32) g/L、(0.79±0.2...     

载脂蛋白E基因多态性对冠心病患者餐后甘油三酯代谢的影响

目的　探讨载脂蛋白 (Apo)E基因多态性对冠心病患者高脂餐后甘油三酯 (TG)代谢的影响。方法　 82例冠心病患者禁食 12h后接受高脂餐负荷试验。测定空腹和餐后 2、4、5、7h血清TG浓度。采用聚合酶链反应 (PCR)检测ApoE基因型。结果　 82例冠心病患者餐后 2、4、5、7h血清TG水平显著升高 (P <0 0 5 )。相关分析表明 :空腹TG水平与TG曲线下面积 (TG AUC)显著正相关 (r=0 4 36 ,P <0 0 5 )。ApoE 3/3(n =36 )、ApoE 3/4(n =2 5 )和ApoE2 /3(n =2 1)基因型患者的空腹血清TG水平差异无显著性。ε2和ε4携带者餐后血清TG水平以及TG AUC显著高于ε3/ε3携带者。结论　ApoE基因多态性影响冠心病患者餐后甘油三酯代谢。ε2和ε4等位基因与餐后富含甘油三酯脂蛋白代谢异常有关。     

ApoE基因多态性对老年脑梗死患者颅内血管狭窄病理变化的影响

目的探讨载脂蛋白E(Apo E)基因多态性特点对血脂代谢和动脉粥样硬化(AS)性脑梗死患者颅内动脉硬化狭窄病理变化的影响。方法检测方法采用"基因芯片法(Gene Chip)",测定180例脑AS性脑梗死患者Apo E基因型,自动生化分析仪检测血脂水平,磁共振血管造影(MRA)检查测定分析颅内动脉硬化狭窄程度。结果 Apo E等位基因及频率:ε2 25.6%、ε3 65.6%、ε4 8.9%,基因型及频率:纯合子ε2/2 1.1%、ε3/3 62.2%、ε4/4 5.6%,杂合子ε2/3 24.4%、ε2/4 3.3%、ε3/4 1.1%。ε2组中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)含量高于ε4组,ε4组中的胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDC-C)较ε2组、ε3组高(均P<0.05);与ε3组相比,ε4组动脉硬化狭窄率较高,ε2组动脉硬化狭窄率较低(P<0.05)。结论ε2可升高HDL-C水平,而ε4组中TC、LDL-C水平较高,ε4组中动脉硬化狭窄程度高于ε2组、ε3组,Apo E基因通过调节血脂代谢,进而影响颅内动脉血管AS狭窄发生发展,提示ε4是脑颅内AS脑梗死的危险遗传因素,ε2则是保护基因。     

颈动脉狭窄与ApoE基因多态性的相关性研究

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)多态性及脂类代谢与颈动脉狭窄的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对62例经血管造影证实的颈动脉狭窄患者及71例同期健康体检者的ApoE基因多态性进行分析,并进行血脂测定.结果 颈动脉狭窄组胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平均升高(P＜0.05,P＜0.01);颈动脉狭窄组患者的ε3频率较对照组降低(P＜0.01),ε4频率较对照组升高(P＜0.01),两组的基因型频率无差别;不同年龄、性别及颈动脉狭窄程度的患者ApoE多态性分布无差别.结论 ApoE基因多态性与颈动脉狭窄形成及血脂改变有关,ε4基因是颈动脉粥样硬化形成的危险因子.     

载脂蛋白比值、BMI与冠状动脉狭窄程度关系分析

目的探讨血浆载脂蛋白比值(apoAl/apoB)、BMI与冠状动狭窄程度的关系。方法将拟接受冠脉造影术检查的1079例患者作为研究对象,冠脉造影结果按Gensini积分评价,根据冠脉造影术结果将所有研究对象分成冠心病组(940例,积分0分)和对照组(139例,积分为0分);再根据Gensini积分将冠心病组分成三个亚组:轻度病变组(342例,1分≤积分30分),中度病变组(345例,30分≤积分60分),重度病变组(253例,积分≥60分)。测量患者身高、体重,检测血脂水平,计算体重指数(BMI)、apoAl/apoB值。结果冠心病组患者年龄高于对照组(P0.05),高血压病、糖尿病、吸烟、冠心病家族史比例均高于对照组(P0.05);BMI、TC、TG、LDL、apoB、Lp(a)、HCY水平均高于对照组(P0.05),HDL、apoAl、apoAl/apoB均低于对照组(P0.05)。冠心病患者Gensini积分与年龄、高血压病史、糖尿病史、吸烟史、冠心病家族史、BMI、TC、TG、LDL、apoB、LP(a)、HCY呈正相关(P0.05),与HDL、apoAl、apoAl/apoB呈负相关(P0.05)。高血压病史、糖尿病史、冠心病家族史、高BMI、高LDL、高apoB、高Lp(a)是冠心病的独立危险因素,apoAl、apoAl/apoB是冠心病的保护因素。结论低apoAl/apoB值或高BMI是冠心病的危险因素,能在一定程度上反映冠状动脉狭窄的严重程度,预测冠心病的风险。     

ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其肾病并发症的关系

目的　研究 Apo E基因多态性与中国人 2型糖尿病及其肾病并发症的关系。方法　以载脂蛋白 E(Apo E)基因为候选基因 ,运用聚合酶链反应——限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法检测了 2 6 5例 2型糖尿病患者 ,其中未合并肾病者 10 6例 ,合并肾病者 15 9例 ,后者又分为蛋白尿者 12 2例 ,肾功能不全者 37例及 110例非糖尿病对照者的Apo E基因型。结果　 12型糖尿病合并肾病组与 2型糖尿病未合并肾病组相比 ,等位基因 ε2频率显著升高 (P=0 .0 0 894 ) ;基因型 E2 (E2 / 2 E2 / 3)组频率也显著升高 (P=0 .0 0 194 )。 2 2型糖尿病组与非糖尿病对照组相比基因型频率及等位基因频率均无显著性差异 (均 P>0 .0 5 )。结论　Apo E等位基因 ε2可能是 2型糖尿病合并肾病的危险因子。Apo E基因多态性与中国人 2型糖尿病发病无相关性     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠脉病变严重程度的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与冠心病及冠脉病变严重程度的关系.方法对122例冠心病患者进行冠状动脉造影,判定冠脉病变支数(狭窄程度≥75%)和危险记分.用聚合酶链式反应(PCR)技术检测病例组和80例健康人群ACE基因多态性.结果ACE基因型分布和等位基因频率在病例组和对照组间差异有显著性,病例组DD基因型(38.5%)和D等位基因频率(55%)显著高于对照组(13.7%,41%;P＜0.05).冠脉病变支数和危险记分在ACE基因型间差异无显著性(P＞0.05).结论ACE基因多态性中DD型和D等位基因是冠心病发病的独立危险因素,但与冠脉病变严重程度不相关.     

Apo ∈4等位基因可预测老年2型糖尿病伴冠心病患者死亡的危险性

目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病伴冠心病(CAD)死亡危险性的关系.方法对老年2型糖尿病伴CAD患者进行了3～8年的追踪研究,采用PCR/ASO探针杂交技术检测其ApoE基因型,其中Apo ∈4携带者27例、∈3携带者45例、∈2携带者24例.结果 (1)与∈2携带者相比,∈4携带者血总胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇及脂蛋白(a)水平明显增高(P＜0.05).(2)∈4携带者CAD死亡率为51.9%,明显高于∈2携带者(8.3%)(P＜0.05).结论∈4等位基因与老年2型糖尿病伴CAD患者死亡的危险性增高有关.     

血中同型半胱氨酸和亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与脑血管狭窄的关系

目的探讨血中同型半胱氨酸(HCY)水平及其代谢酶———亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑血管狭窄的关系。方法采用回顾性病例对照研究的方法,纳入脑血管狭窄患者85例,其中单纯颅内动脉狭窄40例,单纯颅外动脉狭窄45例。选择同期年龄和性别匹配的无脑血管狭窄者65例作为对照组。采用荧光偏振免疫法和聚合酶链反应-限制片段长度多态性技术,测定和分析各组血浆HCY水平和MTHFR C677T基因多态性。结果①脑血管狭窄组患者血浆HCY水平中位数[11.00(8.05～15.00)μmol/L]高于对照组[8.40(5.50～10.95)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组相比,颅内动脉狭窄组[11.75(8.10～15.25)μmol/L]和颅外动脉狭窄组[9.00(8.00～14.05)μmol/L]HCY水平均升高(P<0.05)。②在脑血管狭窄组和对照组中,MTHFR C677T基因突变TT纯合子的HCY水平中位数分别为[16.00(11.93～17.30)μmol/L]、[12.90(8.90～14.05)μmol/L],高于CC无突变纯合子者的[9.00(8.00～12.80)μmol/L]、[8.60(5.10～11.05)μmol/L],P<0.05。③多因素Logistic回归分析显示,高HCY血症(OR=2.686,95%CI:1.051～6.869,P=0.039)、高血压(OR=2.431,95%CI:1.226～4.822,P=0.011)是脑血管狭窄的独立危险因素。MTHFR C677T基因型多态性不是脑血管狭窄的独立危险因素(P=0.909)。结论高同型半胱氨酸血症可能是脑血管狭窄的危险因素。MTHFR C677基因型突变是影响HCY水平的重要因素,但与脑血管狭窄无明确关系。     

黎族脑梗死患者载脂蛋白E与其危险因素相关性研究

目的 探讨海南黎族脑梗死载脂蛋白E(ApoE)多态性与其危险因素之间是否存在相关性.方法 对78例黎族脑梗死患者和74例黎族健康对照者进行一般资料的调查研究;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法 测定ApoE基因型.结果 黎族脑梗死患者高血压病、吸烟、卒中家族史、饮酒史、糖尿病等危险因素显著高于健康对照(P＜0.05或＜0.01),脑梗死患者中危险因素ε3、ε4基因携带明显高于对照者,ε2基因携带明显低于对照者(P＜0.01或＜0.05).结论 ApoE基因多态性与危险因素之间有相关性,存在协同致病的可能.