ADAMS~(TM)A1 c HA-8160全自动糖化血红蛋白分析仪的评估

在血糖监测中 ,除了进行餐前或餐后的血糖检测之外 ,定期测定糖化血红蛋白C(HbA1c)的水平亦为关键。糖化血红蛋白A1是葡萄糖与血红蛋白形成的非酶催化的稳定糖基化产物 ,在血液中以HbA1c最为主要。HbA1c占总血红蛋白的比例与血糖浓度呈正相关。由于红细胞在血循环中的寿命约为 12 0天 ,因此HbA1c的浓度可反映取血前 4～12周的血糖平均水平。美国糖尿病学会ADA推荐将HbA1c的测定作为糖尿病者长期血糖控制的一个评估指标 ,DCCT及UKPDS研究亦证明 ,HbA1c水平的升高与糖尿病大血管及微血管并发症的出现及出现时间的早晚有密切关系。H…     

青中年人群微量白蛋白尿患病率与心血管疾病危险因素的关系

目的　探讨微量白蛋白尿患病率与心血管疾病危险因素的关系。方法　选择 775例 (男 32 6例 ,女 4 4 9例 )年龄 2 0～ 5 0岁的社区人群 ,测定其体重指数 (BMI)、血压、空腹血糖、血脂谱 ;收集晨尿检测尿白蛋白、尿肌酐浓度 ,并计算尿白蛋白 /尿肌酐的比率。根据有无高血糖、高血压或高三酰甘油 /低高密度脂蛋白胆固醇 (高TG/低HDL C)血症分为 4组 ,即正常组 (A组 )、1种代谢紊乱组 (B组 )、2种代谢紊乱组 (C组 )及代谢综合征组 (D组 ) ,评价微量白蛋白尿与代谢紊乱的关系。结果　①糖尿病患者微量白蛋白尿的患病率为 2 2 .2 % ,显著高于正常血糖者 (5 .2 % ,P =0 .0 0 2 ) ;高TG/低HDL C血症者微量白蛋白尿的患病率为 8.3% ,显著高于正常血脂者 (4.0 % ,P =0 .0 12 ) ;高血压患者与正常血压者的差异无显著性。②随代谢紊乱加重 ,尿白蛋白浓度显著升高 (协方差分析 ,P <0 .0 1) ,微量白蛋白尿患病率升高 (趋势分析 ,P =0 .0 0 3)。③ 4组间尿肌酐浓度、尿白蛋白 /尿肌酐的差异无显著性。结论　①糖尿病、高TG/低HDL血症人群的微量白蛋白尿的发病率显著升高。②随代谢紊乱加重 ,微量白蛋白尿患病率亦升高     

伴与不伴肥胖正常人及NIDDM者口服葡萄糖后唾液、血浆胰岛素间观察

60年代末Seeney等首先报道唾液胰岛素测定，且与血浆胰岛素有相关，随后Vallejo等采用物理化学及放射免疫技术证实胰岛素是通过积聚超滤方式从血液向唾液运转。近年来，Marchetti等观察了正常人肥胖者、非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)糖负荷后。     

解偶联蛋白3基因启动子区-55(C>T)多态与中国人静息能量消耗及体脂含量与分布的关系

目的研究解偶联蛋白3基因(UCP3)启动子区-55(C>T)多态与中国人静息能量消耗、体脂参数的关系。方法在300名中国人(正常体重91人,超重/肥胖209人)中,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphisms ,PCR-RFLP)检测UCP3基因启动子区-55(C>T)变异,并测定其静息能量消耗、体脂含量及分布。结果UCP3基因启动子区-55(C>T)多态基因型频率与肥胖及肥胖类型均无相关。正常体重组TT基因型者静息能量消耗水平显著高于CT及CC基因型者(P<0·05) ;超重/肥胖组各基因型者间比较亦有同样趋势。在超重/肥胖组,TT基因型者FM/FFM值与CT及CC基因型者差异有显著意义(P<0·01)。结论UCP3基因启动子区-55(C>T)多态与中国人静息能量消耗相关,该变异可能通过对静息能量消耗的影响调节机体的能量代谢。     

脆性X综合征与FMR—1基因

脆性Ｘ综合征（ＦＸ）患者的脆性位点（ＦＲＡＸＡ）与ＦＡＲ－１位点一致，脆性断点位于（ＣＧＧ）ｎ上，而ＦＭＲ－１突变有两类：（ＣＧＧ）ｎ重复数突变和点突变（或丢失）。同时表明ＦＭＲ－１５′侧ＣＰＧ岛甲基化，并介绍了ＦＭＲ－１（ＣＧＧ）ｎ突变分子生物学检测方法。     

应用连锁不平衡图谱的关联研究分析方法

目的提出一种对高通量单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP)关联研究的数据分析方法。方法在160名上海地区中国人中进行754个SNP的基因型检测,分别构建病例组和对照组的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)图谱,通过比较两组间染色体区域LD图谱随物理距离的变化趋势寻找与疾病相关的位点,并与传统LD分析以及SNP单点、单倍型分析进行比较。结果LD图谱的分析能判断出两组间LD存在差异的染色体区域,并且该区域SNP等位基因频率和单倍型频率在两组间分布存在统计学差异或差异趋势。结论可应用该方法对高通量SNP的关联研究进行数据分析。     

上海市华阳社区糖尿病、高血压、血脂紊乱及代谢综合征基线调查

目的 调查上海市区40岁以上自然人群代谢综合征及有关疾病的患病情况。方法 采用多级分层随机抽样的流行病学调查方法进行问卷调查,并进行75g葡萄糖耐量试验、空腹血脂谱、BMI、血压及心电图测定。结果 上海华阳社区40岁以上中老年人中糖尿病、糖耐量减退/空腹血糖减损、高血压、血脂紊乱、超重/肥胖及代谢综合征患病率分别为13.06%、12.91%、47.04%、84.29%、38.67%、及13.06%。结论 上海城市社区40岁以上中老年人中代谢综合征及相关疾病的患病率很高。     

用二核苷酸简单串联重复顺序多态位点进行中国人个体鉴别

为建立二核苷酸简单串联重复顺序（ＳＴＲ）多态位点个体鉴别技术系统，应用６个位于不同染色体呈共显性传递的二核苷酸ＳＴＥ多态位点进行中国汉族人个体鉴别研究，这６个位点是Ｄ１Ｓ１０３、Ｄ４Ｓ１７５、Ｄ５Ｓ１０７、Ｄ１９Ｓ４９、Ｄ６Ｓ８９及Ｄ９Ｓ５８。结果显示：（１）６个ＳＴＲ位点基因型数１４～３９个，等位片段数０～２０个；（２）杂合度观察值及估测值分别为０．６５～０．９１及０．６３～０．９３．多态信息含量０．５９～０．９０；（３）６个位点均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡；（４）６个位点１５次配对分析中，未见非随机关联；（５）６个位点的亲子关系排除概率０．９９；（６）普通群体中两个无亲缘关系随机个体间６个位点基因型完全一致的概率在１．７×１０－１２～９．２×１０－３３间。结果表明，应用这六个二核苷酸ＳＴＲ位点适于亦足以在中国汉族人中进行个体鉴别．故将此检测及数据处理系统，命名为ＤＮＡ身份号码。     

上海地区汉族人解偶联蛋白3基因的变异

目的探讨解偶联蛋白P3(UCP3)基因Ⅳ6G→a+1变异与中国汉族人肥胖及糖尿病的关系。方法选取306例无亲缘关系的中国人和66例白种人,运用PCR-RFLP方法检测UCP3基因Ⅳ两Pa+1的变异情况。结果中国人与白种人中均未发现这种变异。结论该基因变异不是中国汉族人肥胖与糖尿病发生的重要遗传因素。     

上海地区汉人瘦素受体基因G1n223Arg变异的研究

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg变异与肥胖的关系。方法359例无亲缘关系的上海地区汉人及66例白种人运用PCR-RFLP方法（MspI限制性内切酶）检测瘦素受体基因Gin223Arg变异的基因型。结果中国人中GG、GA及AA基因型频率分别为0.789,0.200及0.011;G及A等位基因频率分别为0.889及0.111,与本研究组中白种人的基因型及等位基因频率分布有显著差异（P=2.98×10-16,3.46×10-18）。在中国人正常体重组与超重组间该基因变异的基因型及等位基因频率分布无显著差异（P=0.369,0.344）。结论瘦素受体基因Gln223Arg变异,在中国人肥胖的发病中可能无重要作用。