脂质沉积病1例临床与病理报告

脂质沉积病１例临床与病理报告高凤琴，江新梅，林世和本文报告一中年女性脂质沉积病，肌活检示肌纤维中有大量脂肪颗粒沉积，以Ｉ型肌纤维受累为主。经大剂量强的松顿服、辅酶Ｑ１０及低脂饮食治疗，病情好转恢复正常。患者女性，３８岁，会计。因四肢无力２年，逐渐加重...     

发作性头痛4年,发作性右侧肢体抽搐、偏盲2年--临床病理讨论

患者男,19岁，发作性头痛4年，加重伴右侧偏盲、抽搐2年，于2002-04-25入作者医院。曾于1998-04首发剧烈头痛，为持续性全头痛，以前额及双颞为主。查头CT结果示正常，行脑脊液检查后诊断为“病毒性脑膜脑炎”，经治疗后好转(具体不详)。自此患者常有头痛发作。2000-06头痛发作时伴右侧偏盲，右侧半视野雾状，其中有闪光感。持续数分钟缓解，并曾出现神志不清，口吐白沫，左面部、四肢躯干强直抽搐，数分钟缓解。     

线粒体肌病和脑肌病现状

线粒体肌病和脑肌病现状刘永刚（综述）熊先骥（校）线粒体是存在于每个细胞内的除了细胞核以外唯一含有独立的ＤＮＡ复制系统的细胞器，其主要功能是合成三磷酸腺苷，为细胞代谢提供充足的能量。线粒体肌病是一组由于线粒体结构和功能异常所致的疾病，病变以侵犯骨骼肌为...     

他汀类药物致肌病(附5例分析)

目的探讨他汀类药物致肌病的临床、肌电图（EMG）及血相关酶的改变。方法对5例辛伐他汀致肌病患者的临床特点、EMG及肌酶改变进行分析。结果5例患者平均年龄60岁，口服辛伐他汀2周～2年，合并用药2例。4例患者有突出的全身或下肢疼痛，3例有四肢乏力，3例肌肉触痛，2例轻度肌力下降。全部病例肌酸激酶不同程度升高。EMG检查2例，1例正常，1例肌源性改变。停药后肌病症状在2～3周后基本恢复。结论他汀类药物致肌病临床并不罕见，临床应注意；在年龄大、基础病多的患者使用他汀类药物治疗时易出现，停药可恢复，预后良好。     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的酶组织化学和超微结构改变

目的：探讨原发性线粒体肌病与脑肌病的病理特征及临床特点。方法：对11例原发性线粒体肌病与脑肌病患者的临床表现，酶组织化学及超微结构进行分析，结果：11例MGT染色均发现有不整红边纤维（RRF），其中单纯表现为肌无力的患者7例，合并中构神经系统受累者4例，RRF出现比例为6．4％－10．3％，电镜观察11例，9例表现为线粒体数目增多，形态异常，嵴排列紊乱等。均可见线粒体内类结晶状包涵体。2例线粒体改变只见数量增多，未见其他异常。结论：光镜下酶组化染色发现典型RRF，对线粒体肌病与脑肌病的初步论断有重要价值。电镜观察肌膜下线粒体异常增多且形态异常，特别是线粒体内类结晶状包涵体的出现，对本病的确诊有重要意义。     

杆状体肌病合并先天性单一Ⅰ型肌纤维肌病临床及病理报告

目的探讨杆状体肌病及单一Ⅰ型肌纤维肌病的临床及病理特点。方法杆状体肌病合并单一Ⅰ型肌纤维肌病患者行组织化学染色病理分析。结果肌肉活检modified Gomori trichrome（MGT）染色肌浆内、肌膜下紫色杆状体聚集ATPase染色（酸性、碱性）肌纤维类型几乎全部为Ⅰ型肌纤维，散在单个Ⅱ型肌纤维。结论肌活检发现特异性杆状体、单一型肌纤维分布是确诊此类疾病的唯一可靠方法。     

线粒体脑肌病（附1例报告）

本文报告1例线粒体脑肌病，其临床特征为身材矮小、智能障碍、神经性耳聋和经偏瘫，血乳酸增高，头颅CT显示多数脑梗塞和基底节钙化、脑萎缩。经肌活检组织化学染色及电镜检查证实为线粒体脑肌病。     

Nonaka肌病伴面部肌肉受累

目的 报道1个伴随面部肌肉受累及的Nonaka型远端性肌肉病家系的临床和病理特点，讨论其发病机制。方法 先证者在中年早期起病。主要临床表现为胫前肌为主的四肢远端肌无力和肌萎缩，伴随有面肌和胸锁乳突肌力弱以及眼睑下垂，股四头肌不受累。肌酶轻度升高。肌电图提示肌源性损害。对患者进行胫前肌活检，进行组织学，酶组织化学和超微结构检查。家族中其妹妹也具有相同的临床表现。出现下肢远端为主的肌无力和肌萎缩。结果 肌肉病理改变特点是出现肌纤维肥大和萎缩。伴随核内移和肌纤维分裂现象。在部分肌纤维内可见镶边空泡和胞浆体。电镜下可见肌纤维内和核内的管丝包涵体以及髓样小体，其中出现在膜下的管丝包涵体具有细胞核的轮廓，可以看到细胞核变性后形成致密破碎结构。结论 结合患者的家庭史，临床表现和病理学改变特点。此患者可以考虑为Nonaka肌病，我们证实此病可以伴随面部肌肉的受累及。其发病机制可能与肌核的变性有关。     

肌电图在鉴别诊断脂质沉积性肌病和炎性肌病中的价值

通过对不同原因两组肌病的临床及肌电图（ＥＭＧ）等研究，对其诊断和鉴别诊断提供帮助。方法１８例脂质沉积性肌病（简称第１组）和１８例炎性肌病（简称第２组）均行常规同心圆针电极ＥＭＧ检查；肌肉病理检查包括各种组织化学染色的光镜检查和常规超薄切片的电镜检查。结果第１组ＥＭＧ自发电位为１４％明显低于第２组的５５％（Ｐ＜０．００１）；其他各项ＥＭＧ参数两组之间差异无显著意义；有肌痛者，自发电位检出率在第１组占２２％，第２组占７０％，明显高于第１组（Ｐ＜０．００１）。结论通过两组肌病的对比，如临床上有明显的肌肉无力和疼痛、血肌酶谱升高、在疼痛部位未找到或偶见自发电位者，应考虑脂质沉积性肌病的可能。     

表现为多发性肌炎的脂质沉积性肌病2例报告

表现为多发性肌炎的脂质沉积性肌病２例报告赵兵国，蒲传强，朱克例１患者男性，２４岁，主因反复四肢及颈部肌无力伴吞咽困难４年人院．自１９９０年３月无明显诱因自觉双下肢无力，呈进行性加重，８个月后只能行走数１０米，不能上楼．抬头困难，咀嚼无力，吞咽困难。外...     

线粒体肌病患者的线粒体功能缺陷起源的研究

目的 研究线粒体肌病患者的线粒体功能缺陷的起源。方法 运用含溴化乙锭的培养液培养食管癌细胞，在体外建立性质稳定，长期存活的无线粒体DNA的细胞系，与线粒体肌病患者及正常对照者的血小板进行细胞融合，测定其融合细胞的线粒体功能。结果 使用含溴化乙锭的培养液培养食管癌细胞12天后，细胞完全脱失线粒体DNA，并可稳定培养传代。此细胞与线粒体肌病患者的血小板所形成的融合细胞的线为闰体功能明显较对照组为低。结论 线粒体肌病患者的线粒体功能缺陷可能主要由线粒体DNA突变引起。     

成年发病中央核肌病1例报告

先天性肌病是出生时或青少年期发生的肌肉疾病，多数为遗传性，临床上包括两大组：一组为先天性肌营养不良，其肌肉病理改变符合肌营养不良的特征，预后较差；另一组为相对良性的非进行性先天性疾病，多数进展缓慢，肌肉组织病理、组织化学或超微病理检查可发现诸如轴空，中央核，杆状体，管状积聚物等具有特征性的改变。     

表现似运动神经元病的慢性多发性肌炎一例

表现似运动神经元病的慢性多发性肌炎一例黎莉，李大年，吴金玲，张松现将我室经病理证实貌似运动神经元病的一例慢性多发性肌炎报告如下。患者，男，３０岁，四肢进行性无力、肌萎缩１０年。１０年前无明显诱因出现左手无名指和小指无力，逐渐累及前臂和上臂，伴明显肌肉...     

脂质沉积性肌病：附6例临床与肌肉病理观察

６例脂质沉积性肌病经肌肉组化检查确诊，其中２例做了电镜观察。年龄在３－３５岁之间，４例有家庭史，均在同辈人发病，属常染色体隐性遗传。肌活检油红Ｏ染色示大量脂滴在肌浆中沉积，Ⅰ型纤维中含量最多，Ⅱ型其次。电镜观察见大量无膜脂滴平行分布于肌原纤维间，线粒体增多，其嵴不清蜥。     

慢性甲状腺机能亢进性肌病（附4例报告）

目的 探讨慢性甲状腺机能亢进性肌病（ＣＴＭ）的稞、ＥＭＧ及病理特点。方法 对４例ＣＴＭ患者的临床特点、电生理及组织病这改进进行了分析。结果 ４例ＣＴＭ患者均有突出的肌痛、肌无力及有萎缩等肌病症状、伴心悸、多汗、食欲亢进及双手震颤等甲亢的高代谢症状,及甲亢性周期性麻醉。ＥＭＧ、肌活检提示非特异性肌源性损害。哟抗甲状腺药物及补钾治疗后肌病症状随甲亢控制而恢复。结论 ＣＴＭ是甲状腺机能亢进症的常见神经肌     

运动神经元病的肌肉病理及其在诊断中的使用价值

本文报告６７例运动神经元病（ＭＮＤ）患者肌活检组织的光镜及酶组织化学检查的结果，其中２２例作过电镜观察；并与其它易混淆病（成年型脊髓性肌萎缩症、青年单侧上肢远端肌萎缩症、颈椎病和某些较慢性的周围神经病）７０例作对比研究。结果表明ＭＮＤ的肌肉病理有其特点，认为肌活检可作为ＭＮＤ诊断和鉴别诊断的重要辅助检查手段。     

家族性脂质沉积性肌病

报告一家系７例脂质沉积性肌病的临床表现及两例肌肉病理改变。进行性全身肌无力，以肢体近端为主，肌张力低下，两例伴颈肌无力。血清ＣＫ、ＬＤＨ、ＧＯＴ增高。肌活检Ⅰ型纤维内大量脂滴。电镜见肌原纤维间脂滴增多，呈平行或串珠样排列。用激素及辅酶Ｑ１０治疗症状改善。     

肌无力为首发症状的慢性甲状腺毒性肌病（附19例报告）

报告１９例以肌无力为首发症状的慢性甲状腺毒性肌病（ＣＴＭ），表现为三种形式：呈对称性，渐进性肢体近端无力伴肩、髋带肌群萎缩１１例，单个肢体无力５例，重叠型肌病３例，出现高代谢征群１３例（６８．４％），无高代谢征群６例（３１．６％），其中４例反而出现厌食、淡漠。并对其临床特点、诊断及发病机理进行了讨论。     

线粒体肌病患者腓肠神经的形态计量学分析

对５例已经肌肉活检病理及生化检测证实的线粒体肌病患者的腓肠神经进行光镜及电镜观察，并用形态计量学方法对其进行分析，结果发现大口径的有髓纤维减少，有髓纤维面数密度减小，有髓纤维轴索直径与纤维外直径之比增大，轴索变性，并可见轴索和雪旺细胞浆中有增多的异常线粒体。     

多轴空病患者一例临床和病理特征分析

多轴空病（multicore disease or minicore disease）是一种非进展或缓慢进展的先天性肌病，临床特点是婴儿或儿童期出现肌无力和肌张力低下，多合并关节挛缩、骨骼畸形和心脏异常。该病非常罕见，病因及发病机制不清楚，由Engel等。于1966年首先描述，国内尚未见报道。我们将1例经肌活检确诊的胎儿期即有症状的多轴空病患者报道如下，结合文献探讨该病的临床及病理特征。