血管紧张素原M235T基因多态性与重庆地区原发性高血压的关系

目的　研究血管紧张素原M2 35T基因多态性与重庆地区人群原发性高血压的关系。方法　采用聚合酶链反应结合限制性内切酶消化 ,对重庆地区 92例原发性高血压患者和 80例血压正常者血管紧张素原的M 2 35T基因多态性进行检测。结果　原发性高血压组TT基因型频率为 6 4 .1% ,明显高于对照组 (P <0 .0 5 )。相对于MM基因型 ,暴露于TT基因型的OR值为3.835 (P <0 .0 5 )。原发性高血压组T等位基因频率为 79.3% ,明显高于对照组 (P <0 .0 1)。相对于M等位基因 ,T等位基因的OR值为 1.90 3(P <0 .0 1) ,随着等位基因T的增加 ,患高血压的危险性也增加。结论　血管紧张素原M2 35T基因多态性与重庆地区人群原发性高血压密切相关 ,TT基因型可能是重庆地区原发性高血压的易感基因型。     

新疆维吾尔族原发性高血压与CYP11B2基因-344T/C多态性的关联性

目的:探讨维吾尔族人群原发性高血压与醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性的关联性。方法:采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性的方法,检测新疆和田地区维吾尔族233例原发性高血压患者(高血压组)和252例正常人群(对照组)醛固酮合成酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性。结果:维吾尔族正常人群及高血压患者的-344T/C基因多态性CC、TT、TC基因型频率分布分别为0.167、0.401、0.433和0.155、0.386、0.459,C和T等位基因分布频率分别为0.383、0.617和0.384、0.616,符合Hardy-Weinberg平衡。高血压组与对照组CYP11B2基因-344T/C的C及T等位基因分布差异无统计学意义(χ2=0.001,P=0.97),基因型频率差异无统计学意义(χ2=0.370,P=0.831)。结论:新疆和田地区维吾尔族原发性高血压与CYP11B2基因-344T/C多态性无关联。     

新疆哈萨克族ANP基因T1766C多态性与原发性高血压的关联性

目的:探讨哈萨克族人群心房利尿钠肽(ANP)基因T1766C多态性与原发性高血压的关联性。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶的方法检测新疆塔城地区哈萨克族247名原发性高血压患者(高血压组)和245名正常人群(对照组)T1766C基因多态性。结果:哈萨克族正常人群及高血压患者的T1766C基因多态CC、TT、TC基因型频率分布分别为0.025、0.119、0.857和0.020、0.199、0.780,C和T等位基因分布频率分别为0.453、0.547和0.411、0.589,符合Hardy-Weinberg平衡。分析结果表明,高血压组及对照组ANP基因T1766C的C及T等位基因分布差异无显著性(χ2=1.787,P=0.181),基因型频率差异无显著性(χ2=5.932,P=0.052)。结论:ANP基因T1766C多态性与新疆塔城地区哈萨克族原发性高血压无关联。     

β2肾上腺素能受体基因G(+252)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的:本研究旨在探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor,β2-AR)编码区 252位碱基G→A多态性与哈萨克族原发性高血压的相关性.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择433例哈萨克族人(276例高血压患者与157例血压正常者)为研究对象,应用PCR-RELP技术,检测β2-AR基因G( 252)A位点基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及差异.结果:该人群β2-AR 基因G( 252)A位点在高血压组和正常血压组两组中基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05) .各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异无统计学意义(P>0.05) .结论:新疆哈萨克族β2-AR 基因G( 252)A多态性可能与高血压无相关性.     

β2-BKR基因和AGT基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的调查缓激肽β 2 受体(β 2 -bradykinin receptor, β 2 -BKR)基因和血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因多态性与原发性高血压(essential hypertension, EH)的关系. 方法采用病例-对照研究.用MS-PCR和PCR-SSCP方法检测深圳地区EH 97例(EH组)和血压正常者87例(NT组)的β 2 -BKR基因-58T/C多态性和AGT基因M235T多态性.结果 EH组β 2 -BKR CC基因型(0.36)和C等位基因频率(0.60)显著高于NT组(0.14,P=0.000;0.43,P=0.001).EH组CC MT(0.19)、TC MM(0.18)基因型显著高于NT组(0.06,P=0.009;0.05,P=0.006).β 2 -BKR CC基因型者EH的相对危险度增加(OR＝1.913,95%CI:1.913-3.049,P＝0.006).EH组AGT基因型分布与NT组相比无显著性差异(P=0.091),但M等位基因频率(0.55)显著高于NT组(0.44,P=0.037).结论β 2 -BKR-58T/C多态性与深圳地区人群的EH相关,CC基因型可能与EH危险增加有关,C等位基因可能与AGT M235T多态性存在基因-基因间的协同作用.     

缓激肽β2受体基因启动子区SSCP带型与新疆哈萨克族人原发性高血压的相关性分析

目的探讨缓激肽β2受体基因启动子区-91位至-7位基因变异与新疆哈萨克族人原发性高血压的关系.方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法,对118例收缩压≥150 mmHg和/或舒张压≥95 mmHg的哈萨克族原发性高血压病人和65例年龄、性别、族别、BMI相匹配的血压＜135/85 mmHg的正常血压者,分别进行缓激肽β 2受体基因启动子区-91位至-7位基因多态性检测,观察不同SSCP带型在高血压病人组和正常血压对照组中的分布频率.结果新疆哈萨克族人缓激肽β 2受体基因启动子区存在A、B、C 3种带型,A、B、C带型在原发性高血压病人组和正常血压对照组的分布频率分别为0.28、0.37; 0.22、0.23; 0.50、0.40.3种带型的分布频率在两组间差异无统计学意义(χ 2= 2.002,P =0.367).结论新疆哈萨克族人缓激肽β 2受体基因启动子区-91位至-7位存在有3种SSCP带型,提示该区域可能存在有基因变异,但该变异可能与哈萨克族人原发性高血压不相关.     

醛固酮合酶基因-344T/C多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨原发性高血压人群醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344T/C多态性与心房颤动(Af)的关系.方法运用病例对照法,选择402例原发性高血压患者,运用PCR-RFLP对202例伴AF者(Af组)和200例窦性心律者(Non-Af组)的CYP11B2基因-344T/C多态性进行基因分型及分析.结果2组T和C 等位基因的分布,差异无统计学意义(χ2=1.36 P=0.24);三种基因型分布比较,差异有统计学意义(χ2=10.69 P=0.005);Af组CC基因型频率明显高于Non-AF组,与携带TT+TC基因型者比较,高血压患者携带CC基因型者Af的风险增加(OR=1.91,95%CI:1.09~3.13).结论 CYP11B2基因-344T/C多态与原发性高血压患者Af的发生可能存在相关性.     

肿瘤坏死因子α及β基因多态性与河南汉族原发性高血压的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-308G>A多态性及β(TNF-β)基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压的相关性。方法对河南汉族人群130例高血压患者(高血压组)和197例健康对照者(对照组),采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-308G>A多态性及TNF-β基因252A>G多态性。结果高血压组TNF-α-308G>A多态性中GA+AA基因型频率明显高于对照组(χ2=6.407,P<0.05);高血压组A等位基因的频率也明显高于对照组(χ2=4.781,P<0.05),高血压组中TNF-α-308G>A中A等位基因(+)的人群即基因型GA+AA者的舒张压明显高于GG纯合子基因型的人群(P<0.05);TNF-β基因252A>G多态性各基因型及等位基因频率在高血压组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论TNF-α基因-308G>A多态性与河南汉族原发性高血压的发生有关,TNF-β基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

β2-AR基因+491C/T多态性与新疆哈萨克族男性原发性高血压的关联研究

目的:研究β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因 491C/T多态性与新疆男性哈萨克族人原发性高血压(Essential Hypertension EH)的关系.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择175例30岁～60岁男性哈萨克族人(83例EH者与92例血压正常者)为研究对象,酚/氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,应用PCR-RFLP技术,检测 491C/T基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及其差异.结果:只检测出两种基因型CC、CT,分布频率为97.71%、2.29%,等位基因C、T频率为98.86%、1.14%.CC、CT在EH组分布频率分别为95.18%、4.82%,正常血压组中未检出CT基因型.经Fisher's精确概率检验,两组基因型、等位基因分布频率差异均有统计学意义;基因型间收缩压差异有统计学意义.结论:β2-AR基因 491C/T多态性与新疆男性哈萨克族人EH尤其是高收缩压相关联,提示该多态性可能是男性哈萨克族人EH的易感因素.     

原发性高血压家系与血压正常家系ACE基因I/D突变及CYP11B2基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的探讨原发性高血压家系与血压正常家系血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失位点及醛固酮合成酶（CYP11B2）基因C( 344)T位点单核苷酸多态性的关系。方法以家系为基础进行高血压家系-血压正常家系对照研究。高血压家系组：高血压家系62个,229例受试者;正常血压家系组：正常血压家系61个,221例受试者。采用PCR技术,分析ACE基因多态性;采用PCR RELP技术,分析CYP11B2基因多态性。基因型和等位基因频率用基因计数法。结果与正常家系组比较,高血压家系组第一、二代及三代受试者全体ACE基因DD基因型与D等位基因频率升高（P＜0.05）,高血压家系组各代及三代受试者全体CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。与ACE基因I/D多态性协同作用中,高血压家系组的CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系（P＜0.05）。结论家族性原发性高血压与ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性之间具有相关性。D及T等位基因频率增高是原发性高血压患者家族中ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T（-344）C多态性的分布特点。D及T等位基因可能在家族性原发性高血压遗传中起协同作用。     

血管紧张素Ⅱ 1型受体基因T573C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的:研究血管紧张素Ⅱ 1型受体(angiotensin Ⅱ type 1 receptor,AT1R)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.方法:对348名新疆哈萨克族(其中原发性高血压患者193例,正常对照155例),采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对AT1R基因T573C多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布.结果:TT、TC和CC基因型在EH组中的频率为0.6269,0.3575和0.0155,在对照组中的分别为0.5032,0.4323和0.0645,两者基因型分布存在差异(χ2=9.049,P=0.011).在EH组中T573等位基因频率为0.8057,C573等位基因频率为0.1943,对照组中T、C等位基因频率分别为0.7194和0.2806,T等位基因频率在高血压组分布高,差异具有统计学意义(χ2=7.18,P＝0.007 ).结论:T573等位基因可能是哈萨克族高血压发生的易感基因.携带T573T基因型和T573C基因型新疆哈萨克族可能更易患高血压.     

转化生长因子β1基因多态性与广西壮族人原发性高血压的遗传易感性

目的: 研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因第1外显子+869T/C及+915G/C多态性与广西壮族人原发性高血压的关系.方法: 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测172例原发性高血压患者和180 例健康对照者转化生长因子β1的基因多态性.结果: TGF-β1基因+869T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现, C等位基因携带者患原发性高血压的风险是T等位基因的1.525倍(OR=1.525,95%CI:1.133～2.053),携带C等位基因的原发性高血压患者收缩压水平显著高于不携带者(22.0±3.9 kPa vs 21.1±3.1 kPa,P<0.05);而TGF-β1基因+915G/C位点多态性在原发性高血压组和正常人群中的分布差异无统计学意义.结论: TGF-β1基因+869T/C多态性与广西壮族人原发性高血压的发病具有相关性,其中C等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进收缩压的升高进而增加了原发性高血压的发病风险.     

血管紧张素II1型受体基因T573C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的:研究血管紧张素II 1型受体(angiotensin II type 1 receptor,AT1R)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法:对348名新疆哈萨克族(其中原发性高血压患者193例,正常对照155例),采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对AT1R基因T573C多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:TT、TC和CC基因型在EH组中的频率为0.6269,0.3575和0.0155,在对照组中的分别为0.5032,0.4323和0.0645,两者基因型分布存在差异(χ2=9.049,P=0.011)。在EH组中T573等位基因频率为0.8057,C573等位基因频率为0.1943,对照组中T、C等位基因频率分别为0.7194和0.2806,T等位基因频率在高血压组分布高,差异具有统计学意义(χ2=7.18,P=0.007)。结论:T573等位基因可能是哈萨克族高血压发生的易感基因。携带T573T基因型和T573C基因型新疆哈萨克族可能更易患高血压。     

醛固酮合成酶CYP11B2基因C-344T多态性与原发性高血压相关性研究

[目的]探讨醛固酮合成酶CYP11B2 C-344T基因多态性与原发性高血压发病之间的相关性。[方法]339例原发性高血压患者和640例正常对照者,采集BMI,血压,家族史等一般情况,从外周血白细胞提取基因组DNA,用多聚酶链反应(PCR)及限制性酶切(HaeⅢ)方法检测CYP11B2 C-344T基因多态性。[结果]EH组和正常对照组CYP11B2 C-344T基因多态性的基因型TT、CT、CC分布频率分别为0.07、0.43、0.50和0.10、0.41、0.49,C和T等位基因频率在两组分别为0.28、0.72和0.30、0.70,两组间基因型构成和等位基因分布无显著性差异(P>0.05)。[结论]大连地区人群的原发性高血压发病与CYP11B2 C-344T基因多态性可能无明显相关性。     

αENaC基因T3593C多态性与新疆哈萨克人原发性高血压的相关性研究

目的:研究αENaC基因第2内含子T3593C多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的相关性.方法:采用病例一对照研究的方法,选择哈萨克族EH患者253例(EH组)和血压正常者255例(NH组).应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法进行T3593C多态性检测,分析T3593C多态性基因型和等位基因的分布及其与该民族EH的关系.结果:1.新疆哈萨克族人αENaC基因T3593C多态性存在,TT、TC、CC三种基因型和T、C两种等位基因.三种基因型分布频率分别为88.39%、10.63%、0.98%,等位基因分布频率分别为93.7%、6.3%,符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.08).2.三种基因型在EH组和NH组中的频率分别为89.33%、9.88%、0.79%和87.45%、11.37%、1.18%,T、C等位基因的频率分别为94.36%、5.64%和93.14%、6.86%,基因型和等位基因的分布在两组间均无显著差异(P=0.78和P=0.46).3.按性别分组及按体重指数、年龄分层后,EH组和NH组间基因型和等位基因的分布频率均无显著差异(P>0.05).结论:新疆哈萨克族αENaC基因存在.T3593C变异,此变异可能与该民族EH不相关.     

血管紧张素原M235T基因多态性与原发性高血压的相关研究

目的:探讨浙江汉族人群中血管紧张素原(AGT)基因M235T变异与原发性高血压的关系.方法:对116例高血压病患者与114名正常血压者进行对照研究.采用聚合酶链式反应(PCR)与限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测AGT基因M235T变异.同时测量血压、身高、体重、空腹血糖与血脂.结果:①高血压组收缩压与舒张压水平显著高于对照组(P＜0.01);而两组间年龄、性别、体重指数、血糖与血脂差异无显著性(P＞0.05).②经PCR扩增及Tth 111 I酶切,AGT基因型有三种形式:MM、TT与MT基因型.两组AGT基因型的分布均符合Hardy-Weinberg 平衡.③AGT基因M235T基因型在高血压组与对照组的分布差异有显著性(χ2=6.966,P＜0.05).高血压组TT基因型与T235等位基因的频率高于对照组(TT基因型:0.47 vs 0.33,χ2=5.36,P＜0.05;T235等位基因:0.71 vs 0.60,χ2=6.179,P＜0.05).结论:在浙江汉族人群中,AGT基因M235T变异与原发性高血压的发病显著相关,TT基因型或T235等位基因可能是高血压的一个遗传方面的危险因素.     

酪氨酸羟化酶基因C-824T多态性与湖南汉族人群 原发性高血压易感性的关联研究

目的：通过病例-对照研究,探讨酪氨酸羟化酶（tyrosine hydroxylase, TH）基因C-824T多态性与中国湖南汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的分析方法,在368例原发性高血压患者和353例健康人群中对TH基因的C-824T进行基因分型。结果：(1)高血压病例组TH基因C-824T位点CC和CT+TT基因型频率分别为89.9%和10.1%,对照组CC和CT+TT基因型频率分别为88.7%和11.3%,2组间基因型的分布差异无统计学意义(P=0.579);高血压病例组和对照组中C等位基因的频率分别为94.8%和94.1%,两者之间差异亦无统计学意义（P=0.515）。(2)经Logistic回归分析结果显示,TH基因C-824T多态性与高血压病的发病风险无关（P=0.264）。(3)通过对性别进行分层分析,男性及女性病例组与对照组间TH基因C-824T基因型分布均无统计学差异(P=0.841及P=0.288)。(4)对照组TH基因C-824T多态位点CT+TT基因型个体舒张压显著高于基因型为CC的个体（P=0.015）。(5)通过对性别进行分层分析,对照组男性CT+TT基因型个体舒张压显著高于基因型为CC的个体（P=0.018）;对照组女性CT+TT基因型与CC基因型个体的舒张压的差别没有统计学意义（P=0.083）。结论：TH基因C-824T的遗传多态性与湖南汉族人群原发性高血压的易感性无关;TH基因C-824T的遗传多态性与湖南汉族人群男性的舒张压水平有关。     

甘肃省裕固族人群ACAT2基因多态性与原发性高血压及血脂水平的关系

目的：探讨甘肃省裕固族人群酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶2（ACAT2）基因734C/T多态性与原发性高血压（EH）及血脂水平的关系.方法：裕固族原发性高血压患者102例,对照组l12例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）技术分析ACAT2基因第7外显子734C/T多态性,同时测定血脂水平.结果：ACAT2基因734C/T各基因型频率分布在高血压组与对照组之间的差异无统计学意义（χ2=4.544,P=0.103）,而高血压组T等位基因频率分布低于对照组,差异具有统计学意义（χ2=4.025,P=0.045）.高血压组各基因型之间血脂水平差异均无统计学意义（P〉0.05）.结论：734T等位基因可能具有减少裕固族原发性高血压病发生的作用.ACAT2-734C/T基因多态性与裕固族高血压患者空腹血脂水平无明显相关性.     

瘦素基因启动子G-2548A多态性与青年高血压的相关性研究

目的 探讨瘦素基因多态性与青年人高血压的相关性.方法 采用PCR-RFLP技术对98例青年高血压患者、105例青年血压正常者和86例老年高血压者的瘦素基因G-2548A位点多态性进行研究,并分析比较三组人群该基因基因型及等位基因的分布.结果 青年高血压组AG/GG基因型频率和G等位基因频率明显高于青年正常对照组(P＜0.05);青年高血压组AG/GG基因型频率和G等位基因频率明显高于中老年高血压病例组(P＜0.05).结论 青年高血压组G等位基因频率明显高于青年正常组和中老年高血压组,瘦素基因启动子G-2548A多态性可能与青年人高血压存在关联.     

怀化地区影响高血压病人治疗的药物相关基因分布及其检测

目的 研究高血压治疗的药物相关基因细胞色素P450酶（CYP）CYP2D6、β，肾上腺素受体、CYP2C9、血管紧张素AT1受体和血管紧张素转换酶（ACE）在高血压病人中的分布情况。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法（PCR-RFLP）对高血压病人进行基因型分析。结果对126名高血压病人CYP2D6、B1受体、AT1受体、ACE进行基因型分析，发现高血压人群中CYP2D6#10突变188位T等位基因、β1受体突变389位1165位C等位基因、CYP2C9＊31061位C等位基因、AT1受体突变1166位C等位基因、ACE插入Ⅰ等位基因和缺失D等位基因的分布频率分别为61．5％，71．8％，1.6％，7．9％，75．0％和25．0％。结论该研究结果显示高血压人群中CYP2D6188位T等位基因和AT1受体1166位C等位基因的频率高于正常人群，而ACE缺失D等位基因频率较正常人群低。