MICM分型诊断在鉴别M2和M3型急性髓性白血病中的意义

目的：探讨形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学(MICM)分型诊断在鉴别M2、M3型急性髓性白血病(AML)中的意义。方法：对10例按FAB方案难以区分M2、M3型的AML及2例在基层医院诊断为M3b，用全反式维甲酸(ATRA)治疗未获缓解的患者应用常规细胞遗传学(CC)进行核型分析；以筑巢式逆转录聚合酶链反应(nested—RT—PCR)技术检测PML／RARa及AML1／ETO融合基因转录本；以流式细胞术检测白血病细胞免疫表型。对2例在基层医院诊断为M3b而用ATRA治疗效果不好的病例用间期双色FISH技术检测AML1／ETO融和基因。结果：12例患者中，4例有t(8；21)．AML1／ETO融合基因转录本阳性，确诊为M2；2例有t(15；17)，PML／RARa融合基因转录本阳性，确诊为M3；其他6例患者为正常核型，其中，3例AML1／ETO阳性，确诊为M2；1例PML／RARa阳性，确诊为M3；2例PML／RARa及AML1／ETO均为阴性．1例免疫表型为CD13、CD33^ 、CD34^ 、CD19^ ，最后诊断为M2，另1例免疫表型为CD13^ 、CD33^ 、CD34^ 、CD19^ ．最后诊断为M3。2例行FISH检测的患者AML1／ETO融和基因均为阳性。结论：对形态学无法鉴别M2、M3的AML进一步进行细胞遗传学、分子生物学及免疫学检测，可提高确诊率，并为治疗提供可靠的依据。     

12例经流式细胞仪确诊的急性混合型白血病分析

目的:对比经流式细胞仪(FCM)确诊的急性混合型白血病(MAL)与经骨髓细胞形态学组化染色发现具有急性混合型白血病特性的急性白血病(AL)患者的符合率。方法:选取12例MAL患者,经FCM确诊,对比其相应的骨髓细胞学组化染色FAB分型结果,并计算经形态学和免疫组化发现MAL特性的AL患者占经FCM确诊MAL患者的百分率。结果:经FCM确诊的MAL患者,其中急性双表型白血病8例,急性双克隆型白血病3例,发现急性细胞系转变型1例。此12例AL患者经骨髓细胞学组化染色确诊7例为急性淋巴细胞白血病(ALL),3例为急性髓系白血病(AML),另2例经细胞形态学未确诊的AL患者中,1例多次细胞形态学显示呈骨髓坏死,但最终FCM技术也确诊为MAL。结论:经骨髓细胞形态学及组化染色发现具有MAL表现的AL患者仅占经FCM确诊的MAL患者的17%,误诊率极高。应重视流式细胞仪免疫分型在MAL诊断中的应用。     

急性早幼粒细胞白血病513例临床及实验室特征分析

目的 了解急性早幼粒细胞白血病(APL)临床及实验室特征.方法 回顾分析我院近20年来诊治的513例APL患者的资料,包括患者年龄、性别、治疗前血象、疗效及随访等临床特征和APL形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学(MICM)实验室资料.结果 APL中位发病年龄为33岁,男女比例为1.21:1.初诊中位白细胞数为4.3×109/L,外周血涂片分类异常早幼粒细胞检出率为85.8%;免疫表型与除APL外急性髓系白血病相比较,CDⅢ、CD34、HLA-DR、CD7、CD14及CD19的表达率低(P<0.01).CD2、CD33及MPO表达则高于其他急性髓系白血病组(P<0.01).细胞遗传学检查结果显示t(15;17)特异性染色体异常者占91.7%,其中t(15;17)标准易位占75.9%,t(15;17)伴附加染色体异常占15.8%,正常核型占7.5%,简单易位及复杂易位分别占0.4%.PML/RARα基因检出率为99.6%.APL患者完全缓解(CR)率为84.7%,DIC发生率13.4%.长期随访患者中,持续CR占75.9%,5年生存率为30.7%.CD34、CD2表达及细胞遗传学类型未缓解及CR二组无区别(P>0.05).未缓解组中位白细胞数高于CR组(P<0.01).结论 MICM综合分析对APL的诊断及判断预后均具有重要意义.外周血高白细胞数患者CR率低.     

形态学、免疫学、细胞遗传学联合检测诊断急性白血病的临床意义

为探讨形态学、免疫学、细胞遗传学联合检测对急性白血病(AL)诊断、治疗、预后判断等方面的临床意义，对初诊为AL的39例患者分别进行了骨髓细胞形态学、免疫学及染色体检测。并按照FAB标准进行形态学(组织化学染色)分型；采用间接免疫荧光法标记活细胞膜表面分化抗原(CD)进行免疫学分型；采用24小时培养法制备染色体标本，G带显示法进行染色体检查。结果：39例患者经形态学检查确诊为AL，其中急性淋巴细胞白血病(ALL)8例，急性非淋巴细胞白血病(ANLL)29例，2例难以分型；免疫学诊断为ALL8例(其中2例伴髓系抗原表达)，ANLL29例(其中4例伴淋巴细胞抗原表达)，2例形态学难以分型者，诊断为急性杂合性白血病。免疫学与形态学分型符合率94．9％(37／39)。39例中染色体核型异常18例。本研究结果还显示，经临床治疗后染色体复杂畸形者缓解率低，正常核型及某些染色体核型[如t(15；17)]者缓解率较高。认为形态学、免疫学、细胞遗传学联合检测可提高AL诊断的准确性，有助于制定治疗方案及判断预后。     

老年急性白血病MIC特征

目的 研究老年急性白血病(AL)免疫学等生物学特征。方法 对51例老年AL进行形态学、免疫学和细胞遗传学(MIC)分型实验研究。结果 ①急性髓系白血病(AML)43例(84.3％),急性淋巴细胞性白血病(ALL)8例(15.7％)。②老年AL免疫表型系列专一性为62.7％、表达二系的为21.6％,而成人对照组分别为92.5％和2.4％,P<0.01。老年AL表达三系的有3.9％、裸细胞型AL为11.8％,而对照组分别为0.7％和4.8％。P<0.05。③各抗原的具体表达在老年AL与对照组中除CD_(42b)外,都无显著差异。④老年AL核型正常27例(52.9％),核型异常24例(47.1％)。⑤形态学与免疫学一致率为84.3％。结论 老年AL以AML为主,表达二系、三系抗原和裸细胞型的比例明显增多。     

长期生存的急性髓性白血病:一个国际性的协作研究

随近代化疗的进展,急性淋巴细胞白血病获得长期生存,而急性髓性白血病(AML)仍欠理想,但缓解率亦有迅速改观,据报道约10%的病例可长期存活。作者搜集欧美12个医学中心,对获得初次缓解并持续3年以上的成人 AML 病者82例,进行了分析,结果如下。74例髓象按 FAB 系统分型,42例急性粒细胞白血病(M_131例,M_211例),22例急性粒单细胞白血病(M_4),3例急性早幼粒细胞白血病(M_3),3例急性单核细胞白血病(M_5),和4例急性红白血病(M_6)。10例复发中7例为M_1型。     

电镜细胞化学在急性白血病分型中的应用

对30例初始成人急性白血病分别进行了形态学、免疫学和电镜细胞化学检查。结果显示形态学与免疫学检查可使急性白血病的诊断准确率达90%,而电镜细胞化学检查的联用使急性白血病的诊断准确率几乎达100%。揭示电镜细胞化学在急性白血病的诊断和分型中的意义。     

诱导分化治疗白血病

诱导分化治疗白血病是近年来在联合化疗方面取得的重要进展。我们采用小剂量三尖杉酯碱,加维甲酸作为联合诱导分化方案治疗急性早幼粒细胞性白血病(APL)及继发于骨髓增殖异常综合征(MDS)的急性白血病(AL)。现报道如下: 临床资料11例均为男性患者,年龄21～50岁,诊断AML(M_3)8例。MDS发展为急性白血病3例(1例M_6,2例M_2),均为初治病例。治疗方法:11例均以三尖杉酯碱1mg加0.9%     

急性髓系白血病分型的演变

急性髓系白血病的分型历经多年的发展,从单纯的形态学分型,逐步发展为集形态学、免疫学、细胞及分子遗传学、临床特征为一体的分型体系,尤其是以遗传学为驱动,认知出许多疾病类型,并得到临床应用。本文将对急性髓系白血病分型的发展演变进行简要概述。     

荧光原位杂交检测维A酸受体α基因重排对急性早幼粒细胞白血病的诊断价值

目的:研究荧光原位杂交(fluorescence in situhybridization,FISH)检测维A酸受体α(RARα)基因重排对于急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)的诊断价值。方法:对骨髓形态学检查呈典型的APL改变而常规染色体R显带核型分析t(15;17)及RT-PCR检测RARα基因重排两者皆为阴性的4例急性白血病患者采用双色荧光原位杂交检测RARα基因的重排。结果:2例FISH检测为阴性,1例80%的细胞中显示早幼粒白血病基因(PML)/RARα融合信号,1例PML/RARα融合基因信号阴性,但99.8%的细胞显示RARα基因17q21断裂点以下基因的复制及重排。结论:应用FISH技术可以在部分APL患者中检出核型及RT-PCR技术无法检出的RARα基因重排,有助于APL的确诊。     

血脂异常患者5型分类的研究

目的 :为临床建立一种简易、实用的血脂异常分类方法。方法 :对 5 87例血脂正常人及 92 1例血脂异常患者进行了甘油三酯 (TG)、胆固醇 (TC)、高密度脂蛋白 (HDL)、脂蛋白 (a) [Lp(a) ]的分析 ,应用简易 5型分类方法进行了分类研究。结果 :单纯高TC血症、单纯高TG血症、低HDL血症、高Lp(a)血症和混合型血脂异常分别占总数 19.32 %、2 8.6 6 %、15 .85 %、18.0 2 %、2 1.17%。女性在单纯性高TC血症中所占比例较大 ,而男性在高Lp(a)及低HDL C血脂中发病率较高。 结论 :简易 5型分类法较实用 ,更适合目前临床血脂异常的检测及诊断 ,较其他分型方法更合理     

淡化糖尿病的分型

现有的糖尿病分型有很大的局限性和逻辑上的矛盾,在临床工作中很不实用。分型对认识疾病和临床治疗有一定的帮助,但同时也限制了我们的思维空间。作者的意见并非要取消现有的分类方法,而是呼吁摒弃类别思维,淡化分型观念,把更多的精力放在糖尿病发病机理的研究上,更好的解决临床实际问题。2型糖尿病也包括免疫机制,而1型糖尿病也有非免疫机制——这并不是说这两种状况必须完全相同。     

Research Note: Revisiting the Classification of Household Composition Among Elderly People

The note updates comments written a decade and a half ago on our need for a standard schemata for comparing the living arrangements of elderly people around the world. Perforce limiting our view to populations living in private households, the note considers different schema beginning with an examination of household size and head/nonhead data and proceeding to schemes using ever more detailed data on 'relation to household head' information and data on marital status. The best scheme will of course depend on the data available and on the study's theoretical ideas, but if the ideas have to do with the nature of the family then it would seem that one is best off using a combination of information on people's relation to the household head and information on marital status to indicate family household composition. The six-category scheme (alone, spouse only, with married child[ren], with other relatives, with non-kin) might best be collapsed into a bivariate or trivariate categorical dependent variable for purposes of multivariate regression.     

肺血管疾病分类的探讨(附241例分析)

目前,国内外尚无完整而实用的肺血管病分类方法,影响肺血管疾病的临床和科研工作的提高。为此,根据我院241例肺血管疾病资料,结合文献,提出新的较完整的肺血管疾病分类法。分为大血管病及小血管病两大类,大血管病又进一步分为先天性的和获得性的两个亚组,小血管病基本沿用Wagenvoort的分类,并加以补充。当前,我国肺血管疾病以肺血栓栓塞症为最多见,其次是致丛性肺血管病;肺血管炎占一定比例,且易误诊,应引起重视。多数肺血管疾病可引起肺动脉高压和肺原性心脏病,因此,研究肺血管疾病对肺原性心脏病的防治具有重要的意义。     

上海地区805例成人急性白血病世界卫生组织亚型的临床分析

目的 分析上海地区24家医院急性白血病(AL)世界卫生组织(WHO)亚型的分布,并与国外资料进行比较,探讨我国AL患者WHO亚型的分布特点.方法 收集连续样本,对中美联合上海市白血病协作组805例AL患者同时采用FAB和WHO分型标准进行分型诊断.结果 本组AL中急性髓系白血病(AML)77.4%(623/805),急性淋巴细胞白血病(ALL)20.4%(164/805),AML和ALL之比为3.8:1.伴有重现性细胞遗传学异常AML占36.4%,AML伴多系病态造血占17.7%,不属于上述分类的AML占45.9%.FAB分型中M4最多,占33.9%,M3和M4比例高于国外,M1比例低于国外报道.与上海市1984-1994年AL资料相比,M4亚型比例增多,M1和M5亚型比例减少.AML染色体异常率61.7%,AML伴t(15;17)比例高于国外,染色体预后良好组占30.1%,预后中等组占51.6%,预后不良组占18.3%,预后良好组比例高于国外.ALL中前体B细胞ALL占绝大多数(82.3%),ALL中t(9;22)占28.2%.结论 AML伴t(15;17)和M4比例高于国外,染色体预后良好组比例高于国外,AML的WHO分型和染色体异常类型与国外有所不同.与上海市1984-1994年AL资料相比,AML的亚型分布有所变化.     

心肌病新的定义及分类

美国心脏病协会(AHA)提出了新的心肌病的定义和分类。新定义的心肌病不仅包括心肌的机械功能障碍,还包括心肌离子通道病等。根据器官受累情况,AHA将心肌病分为原发性和继发性两大类。前者病变局限于心肌,为数较少;后者为全身性疾病的一部分。原发性心肌病又分为遗传性、混合性(遗传和非遗传)和获得性3个亚类。混合性包括扩张型心肌病和原发性限制型心肌病;获得性者包括心肌炎、应激性心肌病(Tako-Tsubo综合征)等。     

对慢性肝炎分类,分级分期的探讨

最近世界胃肠病大会国际工作小组提出了慢性肝炎分类以病因为基础，以组织学病变程度进行了半定量分级及分别的建议，我们以院内外１１０例慢性乙型肝炎（ＣＬＨ，ＣＰＨ，轻型ＣＡＨ，中型ＣＡＨ各２５例，重型ＣＡＨ１０例）的肝活检切片，用Ｋｎｏｄｅｌｌ的组织学活动指数（ＨＡＩ）评分系统及Ｓｃｈｅｕｅｒ的分级（Ｇ），分期（Ｓ）标准二个方案计分，对比其优缺点，以确立我国慢性肝炎分类，分级分期标准，ＨＡＩ级Ｇ，Ｓ的计     

精准医学时代的糖尿病定义与分型--从不确定,到准确,再到精准

人类对糖尿病疾病的认识呈现动态进化的过程。糖尿病是以血糖升高为基本特征,受内外环境多因素影响,其临床表现和病理生理改变呈多维度变化和高度异质性。在以个体化健康研究为特色的精准医学时代,对糖尿病定义与分型多维度解析的证据积累,有助于我们对糖尿病的认识及其个体化诊疗实现从不确定(uncertainty),向准确(accuracy),再到精准(precision)发展。因此,本文通过对糖尿病定义/诊断/分型的演变做一回顾,总结当前糖尿病诊疗的进展,并就精准医学时代糖尿病诊疗的困惑与未来方向提出看法。     

Evolving New Treatment for Myelodysplastic Syndromes

Over the last several years, there has been substantial progress in the definition, diagnosis, and management of myelodysplastic syndromes (MDSs). This progress includes the new World Health Organization classification and the revised standardized response criteria to be applicable to most new compounds, which, taken together with the International Prognostic Scoring System, provide a uniform basis for the management of individual patients. The recent introduction of certain new agents, as well as an apparent increase in the use of stem cell transplantation with a variety of so-called reduced-intensity settings, has indeed raised the hope that we are entering a new era of MDS treatment.