染色体多态性与ART妊娠结局的临床分析

目的分析染色体多态性对生育功能的影响,探讨其与ART妊娠结局的关系。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2009年至2010年生殖中心行IVF-ET共1607例患者的染色体核型及其临床资料,研究其ART妊娠情况。结果 1607例生殖异常患者中,检出染色体正常核型1563例(97.3%),ART妊娠877例,妊娠率为56.1%,流产113例,流产率为12.9%;检出染色体多态性核型37例(2.3%),ART临床妊娠20例,妊娠率为54.1%,流产2例,流产率为10.0%。结论染色体正常组与染色体多态性组ART的妊娠率及流产率的差异无显著性统计学意义,染色体多态性患者不影响ART妊娠结局。     

染色体多态性与女性不良妊娠关系探讨

目的研究染色体多态性与女性不良妊娠的关系。方法对2013年1月以来在本院妇产科就诊的1048例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果在1048例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型32例,占3.05%。根据多态性变异可主要归为下列3种类型:(1)D/G组随体增加共6例,占多态性的18.75%;(2)次缢痕增加(包括1号、9号、16号染色体)共8例,占多态性的25%;(3)9号染色体臂间倒位共18例,占多态性的56.25%。染色体多态性组的复发性流产发生率、早产率和生育畸形儿率明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P0.01)。在412例出生缺陷儿的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型22例,占5.34%;在838例胎发生过流产的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型28例,占3.34%;在364例胚胎发育停止的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型18例,占4.95%。结论染色体多态性与女性不良妊娠有密切关系,对有不良妊娠史的女性应进行外周血染色体检查。     

染色体多态性与女性不良妊娠结局关系探讨

目的探讨染色体多态性与女性不良妊娠结局的相关性。方法对2015年1月-2018年6月在我院就诊的1684例有流产、死胎和胚胎停育等不良妊娠结局的女性遗传咨询者的进行细胞遗传学检查,分析染色体多态性的发生率和构成情况。结果在1684例不良妊娠结局的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型46例,发生率2.73%,主要包括(1)1号和9号染色体次缢痕增加共12例,构成比26.09%;(2)D/G组13号、14号和15号染色体随体增加共14例,构成比30.43%;(3)9号染色体臂间倒位共20例,构成比43.48%。在812例女性自然流产遗传咨询者中检出染色体多态性核型32例,发生率3.94%;在624例女性复发性流产遗传咨询者中检出染色体多态性核型18例,占发生率2.88%;在262例畸胎史女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型22例,发生率8.40%;在276例胚胎停育女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例,发生率5.07%。结论染色体多态性与女性不良妊娠密切相关,是导致女性不良妊娠的重要因素。     

许昌地区268例男性不育患者的细胞遗传学研究

目的 分析研究少精子症、死精子症、无精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系，并探讨该类患者在接受辅助生殖技术治疗前进行细胞遗传学检查的重要性。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 268例患者中共检出异常核型65例，异常率24．3％（65／268）；其中性染色体数目异常58例，占89．3％；染色体结构异常3例，占4．6％；大Y3例，占4．6％；性反转46，XX1例，占1．5％。160例正常生育男性的染色体核型分析．共检出异常核型2例，其中大Y1例，小Y1例，异常率1．25％（2／160）。结论 染色体核型异常时引起男性不育症的重要因素之一，这类不育患者在接受辅助生殖助孕技术前进行染色体核型分析，避免将各种遗传缺陷传递给下一代，对优生优育起着重要作用。     

615例产前诊断羊水染色体异常与多态性核型分析

目的通过羊水染色体核型分析,探讨异常核型和染色体多态性在产前诊断中的发生率及其对妊娠结局的影响。方法对615例不同产前指征孕中期孕妇抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析,分析异常核型和多态性核型的构成比及检出率,结合临床特征给予妊娠指导性意见。结果 615例羊水标本中共检出异常核型36例,异常率5.85%(36/615),数目异常29例,占80.56%,结构异常7例,占19.44%。多态性核型检出65例,多态率10.57%(65/615),其中9号多态性19例,占29.23%,Y多态性9例,13.85%。结论羊水培养能准确检查胎儿染色体异常与多态性,在产前诊断中具有不可替代的作用。异常核型是胎儿终止妊娠的决定性指征之一,有利于防止染色体异常儿出生。而多态性核型大部份遗传自双亲,可继续妊娠,少部分属突变,需结合临床特征和进一步分子检测以确定妊娠是否继续。     

inv(9)(p11q13)遗传效应在辅助生殖领域的研究

目的探讨inv(9)(p11q13)在不孕不育人群的发生率及在辅助生殖治疗(ART)中的遗传效应。方法 2002年9月至2013年12月在本生殖中心就诊的34157例不孕不育患者进行了染色体核型分析,689例为9号染色体臂间倒位携带者;其中对2008年1月至20013年12月期间286例inv(9)(p11q13)患者的300个ART新鲜周期进行胚胎学与妊娠结局的研究。结果9号染色体臂间倒位携带者在不孕不育人群中的发生率为2.02%;研究组的受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、妊娠率、流产率、胎儿畸形率等各项指标与对照组均无显著性差异(P0.05)。结论 inv(9)(p11q13)在人群中的发生频率较高,但在ART领域里其遗传效应与染色体正常组相比未见显著性差异,认为inv(9)(p11q13)是一种多态性改变,一般不具有病理学意义。     

ART助孕后稽留流产胚胎/胎儿组织采用高通量基因测序技术测定染色体的研究

目的 ART助孕后稽留流产胚胎/胎儿组织采用高通量基因测序技术测定染色体,明确ART助孕后稽留流产遗传方面的原因,为指导下一次妊娠提供遗传方面的依据。方法对我院2015-2016年因稽留流产行清宫术患者,自愿留取胚胎/胎儿组织采用高通量基因测序技术测定染色体,统计染色体异常的类型,正常和异常的比例,统计染色体异常与夫妻年龄、妊娠方式、民族、文化程度、既往妊娠情况、夫妻染色体之间的相关性。首次分析青海地区缺氧对自然流产的影响。结果共纳入120例稽留流产患者,样本检出率100%,检出染色体异常62例(异常率51.67%,数目异常62例,结构异常4例)。(1)女方年龄35岁组与≥35组,两组差异有统计学意义,女方高龄是导致染色体非整倍体发生的重要影响因素;(2)妊娠方式、文化分组,差异有统计学意义。民族分组,两组差异有统计学意义。既往妊娠情况分组,三组差异无统计学意义,但是自然流产两次组异常率高于其他两组。结论 (1)染色体异常作为引发自然流产的一个主要原因(51.67%),ART助孕不会增加胚胎/胎儿染色体异常,导致稽留流产,非整倍体为染色体异常的主要表现形式(55/62,88.71%),而且异常类型相对集中,具有明显的非整倍性高发核型。(2)对于有2次及以上自然流产患者建议行胚胎/胎儿绒毛染色体检查,复发性流产患者可以考虑行PGS助孕。(3)女方高龄是导致染色体非整倍体发生的重要影响因素,而性染色体单体则多见于较年轻孕妇,16-三体不存在母亲年龄效应。     

百色地区染色体多态性与临床效应的分析

目的分析人类染色体多态性的遗传效应，分析染色体多态性与生殖异常等临床效应之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体，经G显带等进行核型分析。结果2000年～2004年925例患者中检出多态等88例，其中9号染色体臂间倒位inv（9）18例占20．5％，小Y17例占19．3％，大Y20例占22．7％，D、G短臂增长28例占31．8％，次缢痕增长5例占5．7％。结论染色体多态造成流产、死胎、畸胎、精子异常、行为异常、智力低下、不育不孕等，导致生殖异常，产生一定的临床效应。     

染色体多态性与生殖异常关系研究

目的探讨染色体多态性与生殖异常的关系。方法对2014年1月以来在本院门诊的1286例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果在1286例遗传咨询者中检出染色体多态性核型42例,占3.27%。根据多态性变异可主要归为下列4种类型:(1)D/G组随体增加共4例,占多态性核型的9.52%;(2)次缢痕增加(包括1号、9号、16号染色体)共6例,占多态性核型的14.29%;(3)9号染色体臂间倒位共14例,占多态性核型的33.33%;(4)Y染色体多态性18例,占多态性核型的42.86%。在612例男性不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型28例,占4.58%;在674例女性不良妊娠遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例,占2.08%。结论染色体多态性与男性不育和女性不良妊娠密切相关。     

辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析

目的探讨辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析。方法选取我院妇产科住院诊断为孕早期流产的病人作为研究对象,收集时间为2010年4月至2013年4月,共计125例,分为2组,ART组(辅助生殖技术致妊娠早期流产孕妇)80例;对照组(自然妊娠早期流产孕妇),共计45例。分别对两组研究对象的绒毛细胞进行绒毛细胞提取,培养及染色体分析。结果对照组正常核型数量为24例,异常核型数量为21例。自然妊娠早期流产绒毛染色体核型结果提示,染色体异常类型最多见的是染色体数量异常,以47,XX/XY,+22,47,XX/XY,+16,47,XX,+21多见,其它可见三体和嵌合体;ART组正常核型数量为32例,异常核型数量为48例。结果提示以常染色体三体最多见共计33例,最多见的三体为47,XX/XY,+22、47,XX/XY,+16、三倍体型4例、染色体多态性2例、嵌合体型3例、单体型4例、四倍体型2例;对照组不同年龄中(40岁、≥40岁),染色体正常例数/异常例数的异常率分别为(21/19、3/2),差异无统计学意义(P0.05),ART组不同年龄中(40岁、≥40岁),染色体正常例数/异常例数的异常率分别为(31/18、1/30),差异有统计学意义(P0.05),ART组与对照组的染色体正常例数/异常例数的异常率分别为(32/48、16/21),差异无统计学意义(P0.05)。结论辅助生殖技术致妊娠早期流产的容貌染色体异常明显高于自然妊娠早期流产孕妇,染色体异常与年龄有关。     

629例难免流产患者绒毛染色体分析及病因研究

目的收集难免流产患者绒毛染色体核型结果,探讨绒毛染色体异常原因。方法收集629例早孕难免流产绒毛染色体结果并分类;采取问卷调查,分析对绒毛染色体畸变的影响。结果①绒毛染色体正常348例（55．3％）,异常281例（44．7％）。数目异常246例,结构异常35例。②绒毛染色体异常的122对夫妻的外周血染色体中异常核型25例,占10．3％。③绒毛染色体异常组女方的生活／工作环境、不良孕产史、每周工作时间、每周熬夜频率、每天电脑使用时间、酗酒与绒毛染色体正常组有差异（P〈0．05或P〈0．01）。结论①染色体数目异常在异常绒毛染色体核型中比例最高,是导致胚胎早期难免流产的主要原因。②染色体发生突变是绒毛染色体异常的主要来源。（9工作／生活环境、高不良孕产次与绒毛染色体异常相关。     

丽水地区403例遗传咨询者的染色体核型分析

目的探讨有不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养法,G显带分析染色体核型。结果403例有不孕？畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型31例（7.7%）,其中,男18例（58%）,女13例（42%）;性染色体异常16例（51.6%）,常染色体异常15例（48.4%）。结论不孕？畸形、死胎、习惯性流产不仅与染色体异常有关而且与染色体多态性变化也有一定关联,夫妇任何一方染色体核型异常是不良孕产史的重要原因之一。     

196对生殖异常夫妇染色体多态性分析

目的以生殖异常患者染色体多态性的检出率为主因素进行研究,探讨染色体多态性与生殖异常之间的关系。方法2007年9月至2009年3月来我院就诊的196对生殖异常患者夫妇,双方进行外周血淋巴细胞培养,常规方法制备染色体标本,G＋C显带处理后进行核型分析。结果196对（392例）生殖异常夫妇共检出染色体多态性变异29例,其中1、9号染色体次缢痕增加5例;9号染色体臂间倒位8例;D／G组染色体短臂和随体区延长6例;大Y（Y≥18）10例,变异检出率为7．4％。结论染色体多态性在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育失败者应积极进行染色体检查。同时应积累更多的病例,结合分子细胞遗传学技术进一步了解其导致生殖异常的机制。     

5459例孕晚期脐带血染色体细胞遗传学分析

目的评价脐带血细胞染色体核型分析在孕晚期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经脐静脉穿刺抽取脐带血行淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养脐带血细胞5456例,培养成功率为99.9%（5456/5459）,共检测出170例染色体非多态性结构异常。其中包括染色体数目异常140例,17例染色体易位;4例染色体缺失;9例嵌合体。同时还检测出71例染色体倒位。结论胎儿进行脐带血产前诊断,染色体数目三体征是脐血检查的主要异常核型,脐静脉穿刺是孕晚期产前诊断的重要方法。对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

59例染色体多态与生殖异常关系的探讨

目的探讨人类染色体结构多态变异与生殖异常的关系。方法按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带（必要时加做C显带、N显带）分析,对1198例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型103例。其中多态性变异59例,占4.92（。把多态性变异核型组与1095正常核型组分析比较其与不良生育史和不孕不育的关系。结果染色体多态变异组发生死胎、生育畸形儿、生育智障儿和生殖器官畸形、无精子症、弱精子症、少精子症、卵巢功能不全、睾丸发育不全的比率高于正常核型组,差异有显著性统计学意义（P〈0.05,P〈0.01）。结论染色体结构多态变异与生殖异常关系密切。进行相关研究、落实预防措施对实行优生优育、提高全民人口素质具有较大的现实意义。     

85例早期自然流产绒毛染色体核型分析

目的对85例自然流产绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期流产的原因。方法取流产绒毛细胞进行原位培养,G显带,染色体核型分析。培养失败标本以荧光原位杂交协助诊断。结果 85例早期流产患者绒毛标本染色体异常共28例,占32.94%,检出的染色体异常类型有：常染色体三体10例（35.71%）,性染色体异常7例（25.00%）,嵌合体2例（7.14%）,三倍体6例（21.42%）,四倍体1例（3.57%）,双重三体1例（3.57%）,结构异常1例（3.57%）。结论胎儿染色体异常是早期自然流产的重要原因,绒毛染色体检测为临床咨询提供重要的理论依据。     

广州地区自然流产夫妇染色体异常核型三十年回顾分析

目的探讨染色体异常对生育的影响和30年来自然流产人群中异常核型类型与分布频率的变化。方法收集1982—2011年的651对（1302例）自然流产夫妇病例的染色体核型资料,进行回顾性分析。采用外周血淋巴细胞培养-G显带方法。结果1302例患者中-共检出染色体畸变41例（3．15％）,染色体异态148例（11．37％）,总的染色体异常率为14．52％。将每10年的资料进行比较,与1992—2001年相比,2002—2011年染色体畸变率有升高（P〈0．05）;与1982—1991年相比,1992—2001年和2002—2011年的染色体异态检出率升高（P〈0．05）。结论在自然流产夫妇中,染色体异常的发生率较高,而且近年有增加趋势。     

女性乙肝病毒携带者体外受精-胚胎移植妊娠结局分析

目的探讨女性乙肝病毒（HBV）携带者行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕治疗后的妊娠结局。方法回顾性总结分析2010年3月至2012年12月在我中心因女性不孕进行IVF-ET助孕治疗的患者病历资料共422周期,以女方HBsAg阳性而男方HBsAg阴性为A组：HBV携带组共81个周期;双方均HBsAg阴性为B组：正常对照组共341个周期。比较两组的IVFET治疗结局。结果两组患者在年龄、不孕年限、Gn使用天数及总使用量、获卵数、移植胚胎数无差异的情况下,其受精率、卵裂率、D3优质胚胎率、胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率及总流产率亦无显著性差异（P〉0.05）。结论女性HBV携带者行IVF-ET助孕治疗对妊娠结局没有影响。     

口服避孕药预治疗对多囊卵巢综合征患者体外受精-胚胎移植结果的影响

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者应用口服避孕药预治疗对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响。方法 192例PCOS患者IVF-ET周期随机分成两组:研究组IVF-ET前先用口服避孕药(妈富隆或达英35)预治疗93例,对照组99例。比较两组年龄、促性腺激素(Gn)用量、获卵数、受精率、植入率、妊娠率、流产率和卵巢过度刺激综合征(OHSS)的发生率。结果两组年龄、Gn用量、获卵数、受精率无明显差异,预治疗组的植入率、妊娠率显著高于对照组(P0.05)。流产率和卵巢过度刺激综合征(OHSS)的发生率对照组(9.1%)显著高于研究组(5.2%)。结论 PCOS患者IVF-ET前先用口服避孕药顸治疗可提高植入率和妊娠率,降低OHSS的发生率。