云南汉族D1S80位点基因频率分布调查

采用ＰＣＲ技术、小型聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳银染检测法，对１６９例云南汉族进行了Ｄ１Ｓ８０位点的ＶＮＴＲ扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）分析，发现了１８个等位基因，５１种基因型，其分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｎｂｅｒｇ定律．片断大小分布于４００～７５０ｂｐ之间，基因频率为０．００３０～０．２６３３．杂合度为８７％，个人识别能力为０．９５８６，对９个家系的相关个体分析符合孟德尔定律．     

中国成都汉族和大理白族群体D3S1545基因座的遗传多态性研究

为了解我国成都汉族群体和大理白族群体 Ｄ３ Ｓ１５４５ 基因座的遗传多态性,获得中国汉族和大理白族 Ｄ３ Ｓ１５４５ 基因座的群体遗传学数据。采集了 １４８ 名无血缘关系的中国成都汉族个体和９６ 名无血缘关系的大理白族个体的 Ｅ Ｄ Ｔ Ａ 抗凝血样。 Ｃｈｅｌｅｘ 法提取 Ｄ Ｎ Ａ。 Ｐ Ｃ Ｒ 扩增样本 Ｄ Ｎ Ａ,聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分型。结果显示：在中国成都汉族群体中, Ｄ３ Ｓ１５４５ 共发现 ９ 个等位基因,等位基因频率为 Ｄ３ Ｓ１５４５８：００６４２; Ｄ３ Ｓ１５４５９：０００３４; Ｄ３ Ｓ１５４５１０：０．００６８; Ｄ３ Ｓ１５４５１１：０．０２０３; Ｄ３ Ｓ１５４５１２：０．１８２４; Ｄ３ Ｓ１５４５１３：０．３０７５; Ｄ３ Ｓ１５４５１４：０３２４３; Ｄ３ Ｓ１５４５１５：０．０８４４; Ｄ３ Ｓ１５４５１６：０．００６８。在大理白族群体中, Ｄ３ Ｓ１５４５ 共发现６ 个等位基因,等位基因频率为 Ｄ３ Ｓ１５４５８：０．００７８１; Ｄ３ Ｓ１５４５１１：０．０２６１; Ｄ３ Ｓ１５４５１２：０．１７１９; Ｄ３ Ｓ１５４５１３：０．３９０６; Ｄ３ Ｓ１５４５１４：０２４４８; Ｄ３ Ｓ１５     

云南汉族人群Apo B位点扩增片段长度多态性分析

采用ＰＣＲ方法对云南汉族人群的ＡｐｏＢ位点进行了Ａｍｐ－ＦＬＰ分析，检出１２个等位基因，２６种基因型，扩增惩段工度分布于６００－１１００ｂｐ之间，等位基因频率范围为０．００３９－０．４６４８，杂合度为６６．４１％，ＤＰ为０．８６１０．研究结果表明，ＡｐｏＢ位点在云南汉族人群具有高度多成性分布，在法医学及其他学科领域里均具有较高的应用价值，此外 ，本研究建立的ＰＣＲ实验方法将有利于在基层部门推广应用     

人体硬组织DNA遗传多态性的研究

用ＰＣＲ扩增片段长度多态性技术分析了３０５名汉族人群ＶＮＴＲ位点ＤＩＳ８０、Ｄ１７Ｓ３０遗传多态性，结果发现：Ｄ１Ｓ８０有２２个等基因，基因频率０．５７－３３．１４，杂合度８２．６３％；Ｄ１７Ｓ３０有１３个等位基因，基因频率０．７８－３５．８８，杂合度８２．６３％。家系分析证实，这些ＶＮＴＲ位点等位基因遗传符合孟德尔遗传规律。同时对同一体的血骨、血牙样本ＤＮＡ进行研究，均获得一致性分析结果。表明骨     

国人D17S30遗传多态性研究

采用基因扩增结合电泳银染技术分析１３０名汉族群体ＤＮＡ Ｄ１７Ｓ３０遗传多态性，发现了１３个等位基因，基因频率为０．００７８￣０．３５３８，有４２种基因型，其观察值和期望值经ｘ＾２检验符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律；３个家系的９名成员Ｄ１７Ｓ３０遗传学分析，符合孟德尔遗传学规律。表明ＤＮＡ Ｄ１７Ｓ３０在国人汉族群体具有高度多态性，在医学基因诊断，遗传学研究和法科学个人识别，亲权鉴定等领     

中国壮族、白族、藏族和蒙古族群体中D19S400基因座的遗传多态性研究

采用ＰＣＲ技术分析中国壮族、白族、藏族和蒙古族４个群体中Ｄ１９Ｓ４００基因座的遗传多态性，获得了该４个群体Ｄ１９Ｓ４００基因座的群体遗传学数据。从３５６份分别采自南宁壮族、大理白族、拉萨藏族和海拉尔蒙古族４个群体的无血缘关系个体的静脉血，共发现９个等位基因，观察到４０种基因型。观察杂合度为０．７５～０．８９，个人识别机率为０．９２７４～０．９６２５。观察到的基因型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。等位基因频率的分布在４个群体之间有显著性差异。作者认为Ｄ１９Ｓ４００基因座个人识别能力高，方法简便、灵敏、重复性好，在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高的价值。     

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性（ＡｍｐＦＬＰ）分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名。结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０～５１０ｂｐ，基因频率为０００５２～０３６０８，ＰＩＣ为０５９６６，杂合性为０７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其它种族间存在差异性。     

D1S80座位的等位基因扩增片段长度多态性分析

目的：对天津地区１１２ 名无关个体的Ｄ１Ｓ８０ 基因座位进行了扩增片段长度多态性分析，检测其等位基因和基因频率。方法： 应用聚合酶链反应，小型聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法观察长度多态性。结果：发现了２６ 个等位基因，大小在３５５～７７１ｂｐ 之间，基因频率为０．００４５～０．１３８４，杂合度为７３％ 。７０ 种基因型，个人鉴别力为０．９８５。对６ 个家系２３ 名相关个体的分析结果符合孟德尔定律。结论： Ｄ１Ｓ８０ 基因座位个人鉴别力高，ＰＣＲ方法简便、灵敏，可在个人识别和亲子鉴定中发挥重要作用     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

中国成都汉族和大理白族群体D3S1545基因座的遗传多态性研究

为了解我国成都汉放肆本和大理白族群体Ｄ３Ｓ１５４５基因座的遗传多态性,获得中国汉族和大理白族Ｄ３Ｓ１５４５基因座的群体遗传学数据。采集了１４８名无血缘的中国成都汉族个体和９６名无血缘关系的大理白族个体的ＥＤＴＡ抗凝血ｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ。ＰＣＲ扩增样本ＤＮＡ,聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分开。结果显示：在中国成都汉群体中,Ｄ３Ｓ１５４５共发现９个等位基因,等位基因频率为Ｄ３Ｓ１５４６＊８;０．０６５２     

用Chelex制备DNA模板扩增分析DIS80位点多态性

目的：了解广西汉族人群DIS80位点遗传多态性分布资料。方法：以Chelex制备DNA模板用PCR扩增结合PAG电泳及银染技术对150名汉族无关个体进行扩增分型。结果：检出21个等位基因,63个基因型,汉族人群杂合度,非父排除率,个体识别力及多态信息含量分别为0．873,0．770,0．973,0．879,基因型频率分布均符合Hardy-weinberg平衡,共调查3个家系符合孟德尔遗传定律。结论：广西汉族人群DIS80用Chelex制备DNA模板能快速,简便,可靠地进行PCR扩增分析。     

D5S436位点的Amp-FLP分析及其在哮喘基因诊断中的应用

用扩增片段长度多态性技术（Ａｍｐ ＦＬＰ）分析中国人的Ｄ５Ｓ４３６位点的ＤＮＡ多态性。检测了９２名无血缘关系的中国人，发现了８个等位基因，２２种基因型，杂合性为７８．２６％，多态信息量为０．７９。观察的基因型频率的分布符合Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传平衡。检测的４例哮喘家系成员的基因型结果说明该位点属孟德尔式遗传，并可以作为中国人的哮喘基因的遗传标记对哮喘家系进行基因诊断     

用Amp—Flp方法分析D1S80位点多态性

目的：为了解广西壮族人群D1S80位点群体遗传资料,方法,使用扩增片段长度多态性（Amp-Flp)和PCR结合聚丙烯酰胺凝电脉及银染技术,对300名文本地区壮族无关个体D1S80位点多态性分析,结果,观察到23个等位基因,74个基因型,杂合度,非交排除率,个体识别力及多态信息含量分别为0.824,0.763,0.968,0.875,其基因频率分布符合Hardy-weinberg定律,对5个家系相关个体分析符合孟德尔定律,结认,该方法具有快速,简便,特异性强,灵敏度高特点。     

中国河南汉族人群D19S253、D12S391和D18S535位点基因多态性检测

目的:探讨中国河南汉族人群中D19S253、D12S391和D18S535等3个STR位点的遗传多态性.方法:对80份河南汉族无关个体的EDTA抗凝血样,采用PCR和PAGE技术进行检测,并构建等位基因梯阶.结果:3个位点的等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度均大于0.763,个体识别力均大于0.904,非父排除率均高于0.531,多态信息含量均高于0.730.结论:中国河南汉族人群中此3个STR位点具有很高的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲权鉴定.     

温州汉族人群短串联重复序列D5S818位点的多态性

目的:研究D5S818的遗传多态性及其法医学应用价值.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族227名无关个体的D5S818位点进行分型,并检验D5S818基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率,并与其他人群进行了比较.结果:D5S818位点检出8个等位基因、24种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=12.3,P＞0.5,df=16),观测杂合度h为76.65 1.99%,偶合机率为0.0814,个体识别率为0.9186,多态信息含量为0.7496,亲子关系指数为2.1415,期望排除率为0.5385.不同人群基因频率分布存在一定的差异.结论:该研究所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.     

D17S30-PCR进行混合斑个人认别的应用研究

目的 探索一种可靠，稳定，适用于混合斑个人识别的检验方法。方法 采用ＰＣＲ方法对２０例已知混合斑及例强奸案中的混合斑进行Ｄ１７Ｓ３０位点扩增片段进行研究。结果 与已知男性毛囊或血痕ＤＮＡ的Ｄ１７Ｓ３０位点扩增结果完全一致。结论 该方法可靠、稳定、完全能够应用于混合斑个人认别的检验。     

江苏汉族群体D12S391和D6S1043基因座遗传多态性研究

目的：调查D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族人群的群体遗传学数据,为亲子鉴定和个人识别工作提供数据基础。方法：利用AmpF1STR Sinofiler试剂盒进行多重PCR扩增,3130型遗传分析仪进行毛细管电泳,Gen-eMapper软件自动分析各基因座的基因型。PowerStats软件计算两个基因座的等位基因频率、杂合度、个人识别机率、非父排除率及多态信息含量等群体遗传学参数,χ2检验验证Hardy-Weinberg平衡。结果：D12S391和D6S1043基因座在江苏汉族群体中均有较高的多态性,其非父排除概率和个人识别率分别为0.616、0.638、0.946和0.964。两个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。结论：本研究获得了D12S391和D6S1043两个基因座在江苏汉族群体的群体遗传学数据,分析结果显示这两个基因座适合江苏汉族群体法医学应用。