Fahr病一家系六例

先证者　女 ,12岁。出生 3个月无明显诱因出现抽搐 ,此后间断发作。查体及神经系统检查无阳性体征。实验室检查血钙、镁、磷生化指标正常 ,染色体无异常。脑电图示 :双半球特高波幅 2～ 3/ s复形慢波。 1岁半时脑 CT检查表现基底节对称性钙化 ,皮层下散在少量斑点状钙化。诊断为 Fahr病。家系调查 :3代 11人中 ,患者 6例 ,男 3例 ,女 3例。家系中无近亲婚配史。患者妹妹生后有窒息史 ,2个月时即出现抽搐症状 ,间断发作 ,1岁时行脑 CT检查 ,表现基底节、两半球皮层下对称性钙化。患者祖父、父亲、姑姑及叔叔年龄分别在 48、2 5、2 0、18岁…     

姐妹二人同患肢痛性癫痫

先证者　女 ,9岁 ,发作性双下肢疼痛 1年半。发作时突然出现双膝关节及以下疼痛难忍 ,持续 10～ 2 0分钟后逐渐缓解并入睡 ,醒来一切正常。发作时间均在下午 7～ 8点 ,每次发作后均入睡 ,间隔时间为 5～ 15天 ,发作时不伴意识障碍 ,无四肢抽搐。先证者之妹　 7岁半 ,发作性双下肢疼痛半年。发作的症状、时间与其姐相同。姐妹二人均在当地按“风湿性关节炎”、“神经官能症”治疗 ,长期服用“去痛片”、“谷维素”等药物无效。查体 :姐妹二人均发育正常 ,营养中等 ,智能正常。四肢活动自如 ,关节无红、肿、热、痛。内科系统检查正常 ,神经系…     

发作性运动诱发性舞蹈指痉症一家系

先证者　男 ,31岁。反复发作性肢体及头颈部舞蹈样不自主运动 2 5年 ,于 1999年 8月就诊。自 6岁开始 ,患者出现发作性四肢或头颈部舞蹈样不自主抽动 ,数天发作 1次至 1天数次不等。每于始动、突然加速或体位改变时诱发 ,不超过 1分钟 ,意识清楚 ,睡眠中从不发作 ,情绪紧张、焦虑时易发。幼时无发热惊厥及癫痫发作史 ,智力发育正常。查体及神经系统检查无异常。实验室检查 :T3、T4、血沉、抗“O”、血钙、血糖均正常。 K-F环阴性 ,头部 CT及常规 EEG正常。视频 EEG监测到 1次临床发作 :患者半倚坐位 ,欲躺下时 ,突然出现双下肢蹬踏动…     

遗传性痉挛性截瘫一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,7岁。从 3岁起渐出现双腿僵硬、不灵活、无力 ,走路时步态不稳、易跌倒 ,登楼及上坡更为困难。病情进行性加重。查体 :神清语利 ,智力正常 ,身材稍低 ,呈弓形足 ,痉挛步态。颅神经及感觉系统正常。肌力 5级 ,双下肢肌张力明显增高、腱反射亢进、踝阵挛阳性 ,双侧 Babinski征 (+)、Chaddock征(+)。肌电图未见肌原性及神经原性损害 ,肌酶学检查正常。家系调查 (图 1) :本家系 代 1例 ,男 ,40多岁发现本病 ,83岁时病故。 代 1例 ,女 ,5 4岁 ,2 6岁时发病 ; 代 2例 ,女 ,年龄 2 9岁和 33岁 ,分别于 12岁及 14岁出现走路不…     

t(3;17)一家系两例

先证者　男 ,2 4岁 ,结婚 3年。妻子两次妊娠 ,第 1次妊娠 5个月时发现胎儿畸形而引产 ;第 2次妊娠 4 0多天时无明显诱因自然流产。其母共妊娠 6次 ,亦有 1次自然流产。先证者夫妇及父母表型、智力正常 ,均非近亲婚配 ,且无毒物接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带 ,观察2 0 0个中期分裂相 ,核型分析 5 0个。先证者及其父亲核型均为4 6 ,XY,t(3;17) (3qter→ 3p2 1∷ 17q2 3→ 17qter;3pter→ 3p2 1∷17q2 3→ 17pter) ,妻子与母亲核型正常。讨论　流产、畸胎在遗传咨询门诊较为常见。其主要原因之一是染色体异常 ,而…     

头痛性癫痫一家三代六例

先证者　女 ,10岁 ,反复发作性头痛 2年。头痛以前额及顶部为著 ,每月发作 3～ 6次 ,持续约数分钟至数小时 ,自行缓解 ,发作前后神志清 ,有眩晕、头昏等症状。既往无脑炎、高热惊厥、头部外伤及产伤、窒息抢救史。全身检查无异常。实验室检查、鼻副窦 X线片、头颅 CT扫描均无异常。EEG:过度换气诱发试验出现阵发性高波幅尖波及棘慢波。临床诊断 :头痛性癫痫。服苯巴比妥片头痛发作停止 ,随访 6个月无复发。家系调查 :该家系 3代人中 ,有头痛及类似发作病史者还有先证者祖父、父亲、二姑、三姑、表弟 5例 ,其中祖父在 45岁后头痛发作停止 …     

海口地区t(7;16)平衡易位携带者一家系二例

病例 :先证者 ,男 ,30岁 ,表型正常 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎怀孕 1个月时做人流 ,第 2胎做药流 ,第 3～ 5胎怀孕 4 0天～ 80天时自然流产。为此 ,夫妇同来我院就诊。我们分别取夫妻两人外周血进行染色体培养Ｇ显带核型分析 ,先证者核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(7;16 ) (7ｐｔｅｒ→ 7ｑ     

失神发作癫痫一家七例

先证者　男 ,3 6岁。反复腹痛、心慌、四肢冰冷 ,伴突然瞪视不动 3 2年。患者 3岁时无诱因出现腹痛、腹胀、恶心 ,伴心慌、胸闷、四肢冰冷、多汗、脸色潮红 ,持续 2～ 3 min自行缓解 ,约3～ 5s后两眼瞪视不动 ,呼之不应 ,持续约 5～ 6s钟突然停止 ,对发作过程不能回忆。以后每月发作 1～ 2次 ,每次发作形式均相似 ,持续时间相同 ,无逐渐加重现象。查体 :神清 ,腹部无压痛 ,无肿块。心脏 B超、胃镜检查无异常。神经系统检查正常。头颅 CT、MRI正常。脑电图 :发作时可见对称性阵发性同步 3 0～55m V正弦形慢波 ,并有对称性棘 -慢波 ,发作间…     

染色体平衡易位两家系四例北大核心CSCD

家系1 先证者,男,36岁,结婚11年,妻子第1次妊娠40天自然流产;第2次妊娠于40天胚胎停止发育,至今已9年未怀孕。先证者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常。夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史。     

遗传性股骨头缺血性坏死一家系九例

先证者(Ⅳ7) 男性,38岁.20岁确诊为右侧股骨头坏死,23岁确诊为双侧股骨头坏死.查体:未见运动系统其他异常. 家系调查:5代中共9例(男5例、女4例)被确诊为股骨头无菌性坏死,均为双侧坏死.目前尚存活6例.对所有家系成员进行经X线检查筛查,共确诊5例股骨头缺血性坏死患者(Ⅲ 8、Ⅲ11、Ⅲ14、Ⅳ3、Ⅳ7)及1例Legg-Calve-Perthes病患者(V5),见图1.发病年龄从10岁到33岁,平均发病年龄(19.5±7.5)岁.系谱图分析可见各代连续发病,男女均有患病.系谱图中Ⅱ6和Ⅱ11后代6个子女中有4个患者,第4代及以后的患者均为Ⅲ8的后裔.第2到第5代家系成员中,男女均有发病,比例为5∶4.     

单纯型遗传性痉挛性截瘫一家系三例

先证者　女 ,4 8岁 ,汉族。智力发育正常。 2 1岁结婚 ,婚后开始出现双下肢乏力、发硬 ,症状逐渐加重 ,逐渐出现跨步困难 ,足尖走路 ,剪刀步态 ,登高不能。近 3年出现双下肢对称性屈曲痉挛 ,不能站立行走。只能趴行。查体 :血压 135 / 80mm Hg,发育、智力及语言均正常 ,颅神经检查无异常 ,心肺正常。双上肢肌张力均正常 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进 ,双侧伸组病理反射阳性 ,双下肢肌萎缩。无感觉障碍及大小便功能障碍。家系调查 :该家系 3代 13人中 ,先证者及女儿和先证者姐姐 3人患病。其姐姐发病年龄为 2 5岁 ,其女儿发病年龄为 14岁…     

30个原发性震颤家系调查

我们自 1994年 1月至 1998年 3月对 30例患原发性震颤先证者进行家系调查 ,现分析如下。先证者 30例 ,来源于衡阳医学院附属第二医院和深圳市人民医院神经内科门诊。家系调查主要通过询问病史或信访 ,尽可能调查 3代 ,至少两代。所有患者均具有下列特点 :(1)姿势性震颤 ,活动时出现 ,精神紧张时明显 ;(2 )饮酒试验阳性 ;(3)用不同剂量的心得安治疗有效 ;(4 ) T3、T4、TSH检查排除了甲亢 ;(5 )均无应用抗精神病药史 ;(6 )神经系统检查均未见任何阳性体征 ,眼科裂隙灯检查无 K- F环。30例先证者中 ,男 2 0例 ,女 10例。就诊时年龄 19～ 6 8…     

神经纤维瘤合并癫痫一家系基因检测报告

正1病例先证者:某1,男,生日2014年8月5日,G1P1,足月顺产,无窒息史,出生后15天左右发现皮肤出现不典型色素斑,逐渐加重,未与治疗。12个月会说话,14个月会走路,生长发育正常,智力正常。患儿于1岁9个月(2016年5月6日),开始出现抽搐,发作时眼神呆滞,口腔轻度流唌,左手第1、2指伸直,其余3指屈曲,伴节律性抖动,     

视网膜色素变性一家系33例

先证者 ( 8)　男 ,6 1岁 ,自幼夜盲 ,30岁后 ,双眼视力开始渐进下降 ,眼底检查双眼均可见视网膜血管变细 ,现双眼视力仅有光感 ,视野缩小。经多家医院确诊为视网膜色素变性。家系调查 (图 1) :5代 10 0多名成员中 33人已确诊为该疾病患者。第 代患病人数达 71.4 % (5 / 7)。第 代患病人数达5 7.9% (11/ 19)。第 代患病人数达 4 6 .4 % (13/ 2 8)。第 代 13例患者中有 3例成年已婚患者分别产下一患者。第 代患病人数达 4 2 .8% (3/ 7)。该家系还出现单纯痴呆 ( 1 9) ,单纯聋哑( 8) ,单纯指 (趾 )异常 ( 2 6 )患者 ,视网膜色素变性伴轻度…     

一家三代3号染色体臂间倒位

先证者　女 ,3岁 ,足月顺产 ,出生体重 32 0 0 g。新生儿期曾出现明显黄疸 ,持续 2 0余天后消失 ,是否有抽搐史不详。目前体格发育正常 ,但智力明显落后于同龄儿童 ,不会说话及独立行走 ,双手肌张力较高。先证者外周血染色体核型为 46 ,XX,inv(3) (p2 1q2 6 )。家系调查发现 ,先证者之父 (2 9岁 ) ,表型正常。染色体核型为 46 ,XY,inv(3) (p2 1q2 6 )。其母自然流产 1胎 ,足月产 1胎 (先证者 )。先证者之祖父 (6 1岁 ) ,表型正常。染色体核型为 46 ,XY,inv(3) (p2 1q2 6 )。祖母生育一男 (先证者之父 )一女 ,无自然流产史。先证者之母和…     

无精子症一家系六例

先证者 ( 1 0 )　男 ,32岁。因婚后 4年不育就诊。查体 :身高 16 5 cm,第二性征发育正常。外阴男性 ,双侧睾丸体积各约 5ml,精液镜检未见精子。外周血染色体核型 :4 6 ,XY。血液性激素检查 :FSH12 .4 U/ L(正常 :1.0～ 10 .5 U/ L)、L H7.72 U/ L(正常 :1.0～ 8.4 U/ L)、PRL 8.13ng/ ml(正常 :1.7～ 12 .6ng/ ml)、T8.84 ng/ ml(正常 :2 .5 1～ 9.5 ng/ ml)。家系调查 (图 1) :5代 4 0人中有 6人患病 , 2 、 2 、 1 7、 1 9、 2 0 与先证者相似 ,结婚多年未生育 ,为可疑患者。第 5代图 1　患者家系图中目前有 3个男孩 ,因年龄小未…     

染色体复杂平衡易位三例

例1男,27岁,结婚2年余,其妻未孕。夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常,无不良嗜好,否认药物和化学毒物接触史。查体:第2性征、外生殖器发育良好。实验室检查:内分泌6项检查正常,抗精子抗体阴性,精液分析:精液量仅为2.41×106/mL,畸形率为50%。妻妇科检查正常。家系调查:先证者母亲怀孕3次,流产1次。先证者有一姐姐及双胞胎弟弟,姐姐已生育一正常男孩,双胞胎弟弟未婚。先证者父母及姐姐、双胞胎弟弟表型及智力均正常。细胞遗传学检查:抽取静脉血做淋巴细胞培养,常规G显带分析。先证者核型为46,XY,t(1;7;5)(1pter→1q32∷7p22→7pter;7qt…     

良性假肥大型肌营养不良一家系13例

先证者 (Ⅳ8)　男 ,5 2岁。 12岁时自感双下肢无力 ,跑跳落后于同龄人。 2 0岁时病情加重 ,双手抓握无力 ,走路呈“鸭步” ,仰卧时起立困难 ,3 8岁起瘫痪在床。查体 :双上肢肌肉、胸肩肌、腰肌、臀肌群明显萎缩 ,腓肠肌萎缩不明显 (早期肥大 ) ,手指肌腱及下肢肌腱挛缩。心、肺、腹未见明显异常。患者曾先后多次去济南、北京等医院就诊 ,诊断为良性假肥大型肌营养不良。家系调查 :调查 6代 ,患者 13人 ,均为男性。临床表现与先证者相同 ,但程度不同。已死亡 5人 ,死亡年龄 5 1～ 62岁 ,发病年龄最小 7岁 ,最大 2 0岁 (图 1)。图 1　患者家系…     

鼻咽癌一家系10例

先证者 ( 1 7)　男 ,5 3岁 ,因头痛、颈部肿块、鼻塞和抽吸性血痰半年临床诊断“鼻咽癌”入院治疗。查体 :神志清 ,心、肺、腹正常 ,左颈部淋巴结肿大 (3cm× 4 cm) ,质硬 ,活动受限。鼻咽部菜花样肿物隆起 ,表面不平。鼻咽部组织活检病理报告 :鼻咽低分化鳞状细胞癌。行放射治疗。家系调查 :第 代成员已死亡 ,死因不明 ,见图 1。第 代中 , 6 活检确诊为鼻咽癌 ,未治死亡。其余未发生肿瘤。第 代中 2、9、1 2、1 5、1 6 与先证相同因颈部肿块、抽吸性血痰、头痛等症状 ,鼻咽部活检病理报告为 :鼻咽低分化鳞癌。发病年龄分别为4 4岁、4 0…     

癫痫大发作一家系6例报告

先证者女,4.5月,因发作性抽搐4天入院。抽搐时两眼上翻,口唇紫绀,面色苍白,双手握拳,四肢强直,约1分钟后开始摇头,四肢抖动,1分钟缓解后入睡。每日抽搐10余次。查体及实验室检查未见异常,诊为癫痫大发作,给予丙戊酸钠、安定治疗3天后未再抽搐。一周后停安定,以丙戊酸钠维持治疗。 家族史:先证者曾祖母50岁时出现抽搐,抽时两眼上翻、四肢强直、意识丧失。发病后5年去世。先证者姨表叔生后5个月开始抽搐,发病与先证者极相似,