亚洲人群中SDF1-3’A和CCR2-64I基因的多态性与HIV-1感染相关性的Meta分析

目的探讨SDF1-3’A和CCR2-64I基因的多态性与HIV-1感染之间的关联性。方法检索国内外有关SDF1-3’A和CCR2-64I基因的多态性与HIV感染相关性的病例对照研究文献进行Meta分析。结果符合CCR2-64I入选条件的文献有13篇,20个研究,总共有5578例样本,其中病例有2898例,健康对照有2680例,当CCR2-64I基因所入选的研究全部合并在一起时,在所有模型中没有发现其显著相关性（CY vs. CC: OR = 0.97,95% CI = 0.85-1.09; CY + YY vs. YY: OR = 1.00,95% CI = 0.89-1.13;YY vs. CC：OR = 1.28,95% CI = 0.97-1.69）。符合SDF1-3’A入选条件的文献13篇,19个研究,总共有4854例,其中病例有2281例,健康对照有2573例,在整个和亚组分析中没有发现其显著相关性。而在印度人群发现高度的异质性。结论亚洲人群CCR2-64I两种抗性基因与HIV-1感染之间无相关性;中国人群SDF1-3’A与HIV-1感染之间无相关性;印度人群SDF1-3’A与HIV-1感染之间是否有相关性仍需作进一步的研究。     

广西壮、汉族人群HIV-1感染相关基因CCR2-64I和SDF1-3'A多态性的研究

[目的]研究HIV-1感染相关的CCR2-64I及SDF1-3'A等位基因在广西壮、汉族人群的突变频率和多态性特点. [方法]抽取广西天等县、南宁市100名壮族和50名汉族人,提取全血基因组DNA,采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测CCR2-64I和SDF1-3'A的基因多态性,分析CCR2-64I及SDF1-3'A等位基因在研究人群中的分布及其特征.[结果]壮族、汉族人群中CCR2-64I等位基因突变频率分别为25.5%、26.0%,SDF1-3'A等位基因突变频率均为27.0%,CCR2-64I和SDF1-3'A等位基因突变频率在壮、汉族之间差异无统计学意义(P>0.1).[结论]广西壮、汉族人群中具有较高的CCR2-64I及SDF1-3'A等位基因.本研究了解广西壮、汉族人群中CCR2-64I和SDF1-3'A等位基因的分布和多态性特点,为进一步深入研究广西壮、汉族人群的遗传背景与HIV感染及疾病病程的关系提供了重要数据.     

云南省景颇族人群HIV-1感染相关基因多态性研究

目的:了解云南省景颇族人群与HIV-1感染相关基因CCR5-Δ32、CCR2-64I、SDF1-3′A的频率和多态性分布。方法:以云南省113例景颇族人群为研究对象,采用PCR、PCB/RFLP(聚合酶链式反应/限制性片段长度多态性分析)计算基因频率,并用统计学方法进行分析。结果:未发现CCR5-Δ32突变;CCR2-64I突变基因频率为16.37％;SDF1-3′G/3′G突变基因频率为17.70％,突变基因频率低于汉族。结论:由于未发现CCR5-Δ32突变和SDF1-3′G/3′G等位基因频率较低,云南省景颇族人群可能比汉族人对HIV-1(包括R5和X4HIV-1)有较大的遗传易感性。     

HIV-1感染相关基因突变频率及多态性研究

目的 研究山东省济南市人群中与人类免疫缺陷病毒(HIV)-1感染相关的CCR2～64I和SDF1-3′A等位基因的突变频率和多态性特点。方法 以234例济南市普通人群为研究对象，来自商河和章丘2个县，其中无1例是HIV感染者，从上述人群外周血的外周血单干核细胞(PBMC)中抽提基因组DNA，然后应用PCR／限制性片断长度多态性(RFLP)检测去化因子受体(CCR)2．64I和基质细胞衍生因子(SDF)1．3多态性。结果 济南市人群中存在CCR2．64I和SDF1-3′A等位基因突变，2种突变频率分别为20．25％和21．00％，两等位基因型的分布均符合HardyWeinberg平衡。结论 济南市人群CCR2．64I和SDF1-3′A等位基因的突变频率较高，人群对HIV-1感染的遗传易感性相对较低。     

基质衍生因子1等基因多态性在人群中的分布

目的　探讨SDF1-3’A、CCR2 -64I、-2 518MCP -1基因多态性在皖籍汉族人群中的分布。方法　运用PCR -RFLP方法确定SDF1-3 /A和 -2 518MCP -1基因多态性 ,运用ARMS方法确定CCR2 -64I基因多态性。结果　皖籍汉族人 -2 518MCP -1G等位基因突变频率为 64% ,高于西班牙人、美国黑人、高加索人 ,均有显著性差异(P <0 0 1)。CCR2 -64I等位基因突变频率为 2 5% ,高于美国黑人和高加索人 (P <0 0 1)。SDF1-3’A等位基因突变频率为 2 2 % ,高于美国黑人 ,但与国内其他地区均无显著性差异 (P <0 0 5)。结论　皖籍汉族人 -2 518MCP -1、CCR2 -64I、SDF1-3’A等位基因突变频率有别于其他人种     

HIV-1感染相关基因的多态性研究进展

近年来,通过对人免疫缺陷病毒I型(HIV-1)协同受体(如CCR5、CXCR4、CCR2、CCR3和CXCR4的天然配基SDF1等)的基因多态性分析,发现CCR5-△32等位基因型的个体对M-tropic病毒株感染有天然的抵抗力;CCR5-△32和CCR2-64I等位基因型分别对艾滋病(AIDS)的发病进程有显著的延缓作用,SDF1-3′A等位基因型也直接影响到AIDS的预后。因此,协同受体的发现使HIV-1感染和AIDS发病机制的研究有了重大的突破。尤其是通过揭示CCR5、CCR2和SDF1等基因多态性与HIV-1感染的相互关系及特点,对AIDS的预防、诊断和治疗都具有重要的意义。     

四川彝族人群HIV-1辅助受体CCR5△32和CCR2-64I基因多态性分析

目的了解中国四川彝族人群艾滋病病毒-1(HIV-1)辅助受体CCR5△32和CCR2．64I基因多态性特点。方法提取119份彝族正常人和88份HIV-1感染人群外周血基因组DNA。用聚合酶链反应(PCR)方法检测CCR5△32突变,阳性产物经克隆、测序进一步证实;用PCR-限制性片段长度多态性技术检测CCR2．64I突变,并测序验证。结果119份正常人样本中,CCR5 wt／△32等位基因突变杂合子2例(1．68％),未检测到CCR5△32／△32突变纯合子,CCR5△32等位基因频率为0．0084;CCR2-64I突变杂合子26例(21．85％),突变纯合子2例(1．68％),等位基因频率为01261。88份HIV-1感染者样本中,未检测到CCR5△32突变;CCR2．64I突变杂合子12例(13．64％),突变纯合子7例(7．95％),等位基因频率为0．1327。统计分析表明,上述等位基因多态性在该群体中均呈Hardy-Weinberg平衡分布;两种等位基因的突变频率在正常人和感染人群中的差异均无统计学意义。结论研究获得了中国四川彝族人群CCR5△32、CCR2-64I等位基因多态性资料,结果有助于综合评估中国人群对HIV-1感染的遗传易感性,同时为深入研究HIV-1抗性基因在中国不同民族的HIV感染及发病机制中的作用奠定基础。     

中国HIV-1感染者相关基因SDF1、CCR2b、CCR5多态性分析

目的：分析91例中国HIV－1感染人群SDF1、CCR2b、CCR5等位基因型的多态性和分布特点。方法：应用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）分析技术和核酸测序技术分析HIV－1感染人群SDF1、CCR2b、CCR5基因多态性。结果：未发现91例中国HIV－1感染有CCR5△32突变型基因，SDF1－3′A、CCR2b－64I等位基因突变频率分别为26．40％、21．43％，核酸测序结果与PCR／RFLP分析结果一致。结论：91例中国HIV－1感染较为易感，中国HIV－1感染SDF1、CCR2b、CCR5不同基因型分布特点，提示，中国人群可能对HIV－1有较大易感性。     

HIV-1辅助受体及配体基因多态性在新疆高危人群中的分布

CD4分子和一些辅助受体是HIV-1识别、黏附并入侵宿主细胞所必需的.CCR5和CXCR4是HIV-1最主要的2个辅助受体,此外一些HIV还可利用CCR2等作为辅助受体.研究发现,这些辅助受体及其配体的某些基因多态性与HIV-1易感和/或疾病进展相关[1].影响HIV-1易感性及AIDS进展的基因多态性在维吾尔族的分布尚不明确.本研究采用PCR和PCR-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术检测CCR5A32、CCR5m303A、CCR2-64I、SDF1-3'A和RANTES inl.1T/C基因多态性在维吾尔族人群中的分布.     

人类免疫缺陷病毒1感染相关的基因多态性在中国汉族人群中的分布

目的　调查中国汉族人群中人类免疫缺陷病毒 1(HIV 1)感染相关的CCR5△ 32、CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因突变频率和多态性的特点。方法　以 12 5 1例汉族人群为研究对象 ,应用PCR、PCR/RFLP(聚合酶链反应 /限制性片段长度多态性分析 )和DNA直接测序等方法进行检测 ,并用统计学方法进行分析。结果　发现中国汉族人群中存在CCR5△ 32等位基因突变 (均为杂合子基因型 ) ,突变频率为 0 .0 0 119,和西欧及美国白人相比 ,中国人群中CCR5△ 32基因突变频率极低 ,而CCR2 6 4I和SDF1 3’A基因突变频率相对较高 ,分别为 0 .2 0 0 2 3和 0 .2 872 3。结论　中国汉族人群的CCR5△ 32、CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因的突变和多态性特点 ,具有一定的代表性。由于CCR5△ 32突变率低 ,中国汉族人群对性接触传播的HIV 1病毒 (R5 )株可能有较大的遗传易感性     

CCR2和CCR5基因多态性与结核性脓胸的相关性研究

目的探讨CCR2基因-190G/A和CCR5基因-59029G/A单核苷酸多态性(SNP)与结核性脓胸的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对200例结核性脓胸患者和200例健康人进行-190G/A和-59029G/A SNPs检测,采用逐步logistic回归分析其与结核性脓胸的相关性。结果与CCR2基因-190G/G基因型相比,携带A/G和A/A基因型均可增加结核性脓胸发病风险(OR=2.250,95%CI=1.046~4.842,P=0.037和OR=8.706,95%CI=4.232~17.909,P=0.000)。无卡介苗接种史亦增加结核性脓胸发病风险(OR=3.031,95%CI=2.109~4.356,P=0.000)。CCR5基因-59029G/A位点各基因型未进入回归方程,与结核性脓胸的发病风险无明显相关性。结论 CCR2基因-190G/A SNP与结核性脓胸有相关性,CCR5基因-59029G/A SNP可能与结核性脓胸无关。     

MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病相关性的Meta分析

目的系统评价N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(C677T)与心血管疾病易感性的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、Medline、The Cochrane Library、CNKI、VIP及Wan Fang Data,收集相关人群MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病风险的病例-对照研究,检索时限从各数据库建库至2015年7月。按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后,用Rev Man 5.2软件采用随机效应模型进行Meta分析;Stata 12.0进行敏感性分析和发表偏倚评估。结果纳入23个病例-对照研究,合计病例5 835例,对照4 251例。Meta分析结果显示在以下5个遗传模型中合并分析时,均提示MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病发病风险的相关性具有统计学意义。等位基因模型(T vs C)[OR=1.39,95%CI(1.17,1.65),P=0.000 2];纯合子模型(TT vs CC)[OR=1.57,95%CI(1.16,2.12),P=0.003];杂合子模型(TC vs CC)[OR=1.69,95%CI(1.26,2.27),P=0.000 4];显性遗传模型(TT+TC vs CC)[OR=1.53,95%CI(1.21,1.94),P=0.000 5];隐性遗传模型(TT vs TC+CC)[OR=1.37,95%CI(1.08,1.73),P=0.01]。进行亚组分析时,在以下亚组中显示出更高的发病风险。冠心病组,隐性遗传模型(TT vs TC+CC)[OR=1.38,95%CI(1.17,1.62),P=0.000 1];心肌梗死组,等位基因模型(T vs C)[OR=1.71,95%CI(1.37,2.13),P<0.000 01];年龄<50岁组,纯合子模型(TT vs CC)[OR=2.23,95%CI(1.58,3.17),P<0.000 01]。结论MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病的发病具有显著相关性;与等位基因C相比,等位基因T可增加心血管疾病风险。     

中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与非综合征性唇腭裂关系的Meta分析

目的评价中国汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的关系。方法计算机检索中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、万方学术期刊数据库等,选择MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P易感性有关的病例对照研究。采用Rev Man 5.1软件进行统计分析。结果共纳入研究5项包括1 598例研究对象。Meta分析结果显示,在中国汉族人群中,除携带突变纯合子(TT)基因的个体罹患NSCL/P的风险高于携带野生纯合子(CC)的个体(OR=1.69,95%CI 1.19~2.41)外,其他基因模型均不具有统计学意义(T vs.C:OR=1.26,95%CI 0.95~1.67;CT vs.CC:OR=1.54,95%CI 0.91~2.61;CT+TT vs.CC:OR=1.56,95%CI 0.92~2.64;TT vs.CC+TT:OR=1.27,95%CI 0.94~1.73)。结论 MTHFR基因C677T多态性是中国汉族人群发生非综合征性唇腭裂的潜在危险因素,仅携带突变纯合子(TT)基因的个体会增加罹患NSCL/P的风险。     

转化生长因子β1基因多态性与哮喘易感性Meta分析

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因多态性与哮喘易感性之间的关联。方法检索Pubmed、Embase、Medline、Scopus、CBM、中国知网、万方和维普等数据库,收集国内外关于研究TGF-β1基因多态性与哮喘易感性关联的文献,采用Stata 12.0软件对符合纳入标准的文献进行Meta分析。结果 TGF-β1基因C-509T位点纳入文献19篇,包括4 938例哮喘病例和5 838例对照,T869C位点文献7篇,包括1 327病例和1 258例对照。Meta分析结果显示,TGF-β1基因C-509T位点多态性与哮喘易感性有关[(Tvs.C):P=0.010,OR=1.17,95%CI=1.04~1.31;(TT+CT vs.CC):P0.01,OR=1.34,95%CI=1.14~1.57;(TT vs.CC):P=0.001,OR=1.42,95%CI=1.15~1.76]。TGF-β1基因T869C位点多态性在总人群中与哮喘无关,经过亚组分析表明,在成年人群中发现多态性和哮喘存在统计学关联[(C vs.T):P=0.020,OR=1.19,95%CI=1.03~1.37;(CC vs.CT+TT):P=0.032,OR=1.31,95%CI=1.02~1.69;(CCvs.TT):P=0.029,OR=1.39,95%CI=1.03~1.88],但是在儿童人群中未发现多态性和哮喘存在统计学关联;在亚洲人群和高加索人群中均未发现多态性和哮喘存在统计学关联。结论 TGF-β1基因C-509T位点多态性与哮喘易感性有关,携带T等位基因可能增加哮喘患病风险;TGF-β1基因T869C位点只与成人哮喘有关,提示其在哮喘遗传易感性中可能起到附加效应。     

β-胡萝卜素-15,15’-单加氧酶(BCMO1)基因多态性与血脂异常的相关性研究

目的探讨β-胡萝卜素代谢酶关键酶β-胡萝卜素-15,15’-单加氧酶(BCMO1)基因常见单核苷酸多态性(SNP)位点基因型与血脂代谢异常之间的关系。方法从宁波市某区体检人群中筛选血脂异常患者(601人)和对照人群(623人),采用询问调查获得对象一般情况及饮食习惯、吸烟、饮酒和体育锻炼等信息,体检获得身高、体重、血压和血脂水平,采用连接酶检测法检测BCMO1基因SNP位点rs12934922、rs7501331、rs6564851和rs11646692基因型。结果χ2检验显示rs11646692位点基因型在对照人群和血脂异常人群间的分布差异有统计学意义(P0.05)。调整年龄、性别、体质指数、血压和膳食信息等因素后,Logistic回归检验结果,相对于CC型,rs11646692位点CG和GG基因型是血脂异常(OR=0.685,95%CI:0.529–0.887;P0.01)和低HDL-C(OR=0.612,95%CI:0.420–0.890;P=0.01)的保护因素;rs7501331位点CT和TT基因型是高LDL-C的危险因素(以CC型为参照,OR=1.388,95%CI:1.038–1.857;P=0.027)。结论β-胡萝卜素代谢酶BCMO1的基因多态性对机体血脂代谢有影响。     

CD14-159C/T基因多态性与冠心病遗传易感性关系的Meta分析

目的评价白细胞分化抗原CD14基因启动子上游-159C/T位点基因多态性与冠心病遗传易感性的关系。方法检索PubMed、Web of science、CNKI、万方、CBM数据库收录的2012年3月以前发表的关于CD14-159C/T基因多态性与冠心病相关性的病例对照研究论文,中/英文检索词:"冠心病/coronary disease/coronary artery disease/coronary heart disease,CD14/CD14,基因多态性/genetic polymorphism",对入选文献进行异质性检验后,将CD14-159C/T的基因型、等位基因按暴露组与非暴露组分别组合为CCvsCT+TT、TTvsCC+CT和TvsC多态性模型,计算不同组合多态性模型合并OR,采用RevMan5.0统计软件进行Meta分析。结果共7篇文献纳入研究,累计病例2005例,对照1433例。分析结果显示CC vs CT+TT的OR=0.64(P>0.05);TT vs CC+CT的OR=1.33(P<0.01);T vs C的OR=1.31(P<0.05)。剔除2篇非中国汉族人群研究,CC vs CT+TT的OR=0.39(P<0.01);TT vs CC+CT的OR=1.76(P<0.01);T vs C的OR=1.68(P<0.01)。结论 CD14启动子上游-159C/T位点基因多态性与冠心病易感性相关,T等位基因可能是冠心病的遗传易感基因。     

干扰素调节因子-6基因多态性与非综合征性唇腭裂易感性的Meta分析

目的评价干扰素调节因子-6(IRF-6)基因G820A多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)易感性的关系。方法计算机检索中国学术期刊数据库、中国生物医学文献数据库、万方学术期刊数据库、PubMed、Medline及Science Direct等,选择IRF-6基因G820A多态性与NSCL/P易感性有关的病例对照研究。采用Rev Man5.3软件进行统计分析。结果共纳入研究15项包括7470例研究对象。Meta分析结果显示,在亚洲和美洲人群中,携带G等位基因的个体罹患NSCL/P的风险均高于携带A等位基因的个体(G vs.A:OR=1.53,95%CI 1.40～1.68;GG vs.GA:OR=1.67,95%CI 1.47～1.90;GG vs.AA:OR=2.02,95%CI 1.64～2.49;GG vs.GA+AA:OR=1.74,95%CI 1.54～1.96;GG+GA vs.AA:OR=1.61,95%CI 1.33～1.96),差异均具有统计学意义。结论 IRF-6基因G820A多态性是亚洲和美洲人群发生非综合征性唇腭裂的危险因素。     

献血人群丙型肝炎病毒感染与人类白细胞抗原A基因的相关性

目的探讨浙江献血人群中丙型肝炎病毒感染与人类白细胞抗原A基因的相关性。方法选择2011年10月-2013年10月浙江省血液中心献血人群,经血液核酸筛查HCV RNA阳性的样本45例。采用基因测序方法检测HLA-I类基因中A等位基因情况,同时以健康人8 333例为对照样本。结果 HLA-A基因的A*02∶01(P=0.002 9,OR=2.18,95%CI:1.32~3.59)和A*33∶01(P=0.0270,OR=26.74,95%CI:3.25~219.7)位点在HCV RNA阳性献血者中的频率与健康对照人群比较差异有统计学意义。结论在浙江献血人群中HCV感染与HLA-A基因中部分多态性位点有相关性。     

白细胞介素-6基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的探索白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的关系。方法以尘肺、白细胞介素-6及多态性为关键词,检索中文数据库Sinomed、万方医学、中国知网和维普;以pneumoconiosis、interleukin-6及polymorphism为关键词,检索英文数据库Pubmed、Embase、Cochrane Library和Web of Science。采用Revman Manager 5.2软件进行效应值的合并和文献质量评价。结果共纳入7篇文献(9组病例-对照研究),包括IL-6基因-174C/G位点病例660例,对照848例;IL-6基因-634C/G位点病例344例,对照362例。Meta分析结果表明,IL-6基因-174C/G位点多态性与尘肺易感性之间无关联(CC对CG+GG,OR=1.05(95%CI 0.76~1.45),CG对GG+CC,OR=0.79(95%CI 0.40~1.55),C对G,OR=0.95(95%CI 0.80~1.14))。IL-6基因-634 C/G多态性位点与尘肺发病之间有关联(CC对CG+GG,OR=2.12(95%CI 1.56~2.88),CG对GG+CC,OR=0.40(95%CI 0.27~0.58),C对G,OR=1.67(95%CI 1.33~2.11))。结论IL-6基因-174C/G位点多态性与尘肺易感性之间没有相关性,-634C/G位点多态性与尘肺易感性之间有相关性,-634C/G位点CC基因型是尘肺的易感基因型。     

rs11362基因多态性和HIV-1发病风险关联性研究的Meta分析

目的 目前有很多关于rs11362基因多态性和HIV-1发病风险的关联性研究,但是结论并不一致,所以本文用meta分析的方法对现有的研究进行分析,以探索rs11362基因多态性和HIV-1发病风险的关联性。方法 搜索Pubmed网站、Web of Science网站、中国生物医学文献数据库（CBM）、Embase网站、维普、万方及中国知网数据库截至2022年9月30日之前发表的所有关于rs11362基因多态性和HIV-1发病风险关联性研究的文章,关联性强度用比值比（OR）和95%可信区间（CI）来评估。结果 最终有9篇文章符合纳入标准。病例数总计2 565例。显性模型显示,与携带GG基因型相比,携带AA/GA基因型增加了HIV-1的发病风险（OR=1.583,95%CI:1.054～2.376）。等位基因模型显示,和G等位基因相比,携带A等位基因增加了HIV-1的发病风险（OR=1.220,95%CI:1.013～1.469）。分层分析发现,同样的效应见于种族为混合人种的人群,包括显性模型（OR=2.337,95%CI:1.392～3.924）和等位基因模型（OR=1.465,95%C...