11~14孕周胎儿颅脑横切面筛查主要颅脑畸形的临床价值

目的 探讨11～14孕周胎儿颅脑横切面筛查主要颅脑畸形的临床价值,提高检杏的诊断率.方法 2004年1月-2007年6月共4985例孕妇进行11～14孕周超声检查,测量胎儿颈项透明层厚度和观察胎儿主要形态结构,重点观察胎儿颅脑横切面.结果 11～14孕周超声共诊断14例主要颅脑畸形,颅盖缺失9例,全前脑2例,脑膨出3例,均引产证实;漏诊7例主要颅脑畸形,颅盖缺失3例,全前脑2例,脑膨出2例,于中孕期超声系统筛查诊断并引产证实.结论 超声能在11～14孕周筛查主要颅脑畸形.胎儿颅脑横切面观察卵圆形的颅骨光环、脑中线、侧脑室及蝴蝶形的脉络膜是诊断的关键.规范的培训将增加胎儿颅腩畸形的检出率.     

孕11～13~(+6)周超声筛查胎儿结构畸形的临床价值探究

目的:评价孕11~13+6周超声筛查胎儿结构畸形的临床价值。方法:将2014年5月-2016年5月在我院接受产前检查的1200例孕妇纳入本次研究,均在孕11~13~(+6)周采取超声筛查方法,进而评价超声筛查胎儿结构畸形的临床价值。结果:(1)本次纳入研究的1200例孕妇中,一共有胎儿1362例,经孕11~13~(+6)周超声筛查结果显示:结构异常一共68例,所占比重为4.99。(2)经孕11~13~(+6)周超声筛查的68例结构异常的胎儿,经中晚孕期超声补充诊断,有14例结构异常。(3)经孕11~13~(+6)周超声筛查的68例结构异常的胎儿,死胎及终止妊娠60例、正常出生8例。结论:孕11~13~(+6)周超声筛查胎儿结构畸形效果显著,能够为致死性胎儿畸形的孕妇提供早期终止妊娠的机会,进而使结构异常胎儿出生率降低;因此,孕11~13~(+6)周超声筛查方法值得推广应用。     

经腹及经阴道三维超声对11～14孕周胎儿畸形的诊断价值

目的：探讨经腹及经阴道三维超声对早中孕期胎儿畸形的诊断价值。方法：回顾性总结、分析26例11～14孕周时经腹及经阴道三维超声诊断,中孕期超声复查或引产病理证实的胎儿结构异常的超声声像图表现。结果：在11～14孕周经腹及经阴道三维超声诊断出26例胎儿结构异常,随访24例,2例失访;除1例11孕周连体双胎漏诊,其余均与超声诊断结构相符。结论：经腹及经阴道三维超声检查对发现早期胎儿结构异常有重要临床应用价值。规范化是减少漏诊的重要措施。     

三维超声在11-13~(+6)周胎儿中枢神经系统畸形的应用价值

目的:分析三维超声检查在11-13~(+6)周早孕期胎儿中枢神经系统畸形中的应用价值。方法:对2012年1月至2016年12月期间在我院超声科进行11-13~(+6)周三维超声检查的22532名孕妇进行回顾行分析,统计无脑及露脑畸形、前脑无裂畸形、脑膜膨出、脊柱裂、脊柱排列异常等中枢神经系统异常胎儿例数,分析三维超声在早孕期中枢神经系统异常的应用价值。结果:经三维超声诊断发现中枢神经系统畸形22例:其中无脑儿及露脑畸形14例,脑膨出3例,全前脑2例,开放性脊柱裂2例,脊柱排列异常4例。结论:三维产前超声检查作为排查胎儿11-13~(+6)周中枢系统畸形的重要方法,对早期诊断胎儿中枢神经系统畸形有较显著的临床应用价值。     

超声诊断胎儿露脑畸形1例

孕妇 ,2 3岁 ,G1 P0 孕 2 6周 ,行胎儿常规超声检查 ,使用LOGIQ -2 0 0型超声诊断仪 ,探头频率 3 .5MHz。超声示 :胎头位于耻骨联合上 ,未见颅骨光环 ,于头部见 6.2cm× 5 .3cm形态不规则脑组织暴露于羊水中 ,其内见液性暗区 ,外有完整包膜包绕 (图 1)。脊柱排列整齐 ,躯干及四肢显示清晰 ,形态正常 ,股骨长 4.6cm ,胎心率 13 6次 min ,羊水暗区最深处 6.0cm ,胎盘位于后壁 ,成熟度Ⅱ级。B超诊断 :①中孕 ,单胎 ,存活 ;②胎儿露脑畸形。孕妇 3d后在我院引产所见 :引产胎儿无颅骨 ,脑组织外露 ,形态不规则 ,外包完整脑膜。颜面畸形 ,双…     

标准化超声切面筛查孕11～13^＋6周胎儿结构畸形的临床意义

目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3134例孕11～13^＋6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括：胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20-24周及28～32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果3134例胎儿超声筛查及随访结果：（1）孕早期（11～13^6＋周）超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。（2）孕中期（20-24周）超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例（羊水穿刺证实染色体核型为21-三体）,脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。（3）孕晚期（28～32周）超声筛查诊断胎儿膈疝1例：出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。（4）胎儿出生后随访到2822例（90％,2822／3134）,失访312例（10％,312／3134）。2822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例：其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例：超声诊断敏感度56．5％（13／23）,特异度99．9％（2796／2799）,符合率99．6％（2812／2822）;漏诊率43．5％（10／23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后诊断）。结论孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、腹裂、脐膨出、胸外心及单心室等严重胎儿畸形。但孕早期超声筛查胎儿畸形有一定局限性,对复杂性心脏大血管畸形、肢体等畸形需待孕中晚期超声检查时诊断。因此,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

胎儿无脑畸形与露脑畸形9例三维超声图像分析

对胎儿无脑畸形与露脑畸形9例三维超声图像分析如下。 1临床资料 1．1一般资料2006-01～200703我院行三维超声检查的孕妇3211例，发现无脑畸形及露脑畸形声像图表现者9例，孕妇年龄22-44岁，其中5例孕妇年龄在30岁以上。3例为初产妇，6例为经产妇。孕周在15-23周之间。     

连续顺序追踪超声法诊断早中孕期胎儿肢体异常及图像分析CSCD

目的对胎儿常见肢体畸形及少见复杂肢体畸形(海豹肢和人体鱼序列综合征)胎儿产前超声声像图特征进行总结分析。方法采用连续顺序追踪超声法对2014年9月至2016年8月在解放军第一〇五医院产前超声筛查的18 708例胎儿行常规肢体和手足检查。与引产胎儿外观、影像检查及尸检结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果产前常规和系统超声筛查检出胎儿肢体畸形76例(0.41%,76/18 708),包括:(1)前臂及手部畸形2例;缺指、多指、并指等手指数目异常11例;裂手畸形2例;手缺如2例;手姿势异常7例;(2)下肢及足部畸形:足内翻45例,海豹肢2例,人体鱼序列综合征1例;(3)四肢短小4例。其中孕14~19+6周胎儿肢体畸形超声检出率为0.69%(18/2627),孕20~27+6周超声检出率为0.46%(38/8195),孕20~27+6周超声检出率为0.40%(17/4237),均高于孕11~13+6周超声检出率(0.08%,3/3649)。76例肢体畸形胎儿中合并其他系统异常37例(包括颅脑、心脏、消化、肾脏、头面部及脊柱等);其中染色体异常11例(21-三体2例,18-三体6例,13-三体3例)。76例肢体畸形引产胎儿标本外观检查均与产前超声检查结果一致,尸检(64例)证实产前超声仅遗漏1例胎儿左足多趾畸形。结论早中孕期采用连续顺序追踪超声法筛查胎儿四肢及指趾,可及早发现胎儿肢体畸形,为临床处理提供诊断依据。     

经腹部超声与经阴道超声诊断孕11~14周胎儿畸形的对比研究

目的:分析在孕11~14周胎儿畸形诊断中应用经腹部超声和经阴道超声检查的价值。方法:选择我院2018年4月30日—2019年4月30日经引产证实的80例孕11~14周胎儿畸形孕妇作为本次研究对象,80例孕妇均先后接受经腹部超声和经阴道超声检查,分析畸形检出率及检出结果。结果:经引产证实,80例孕妇共有80个胎儿,且均为畸形,经腹部超声检出73例,检出率为91.25%,经阴道超声检出79例,检出率为98.75%,经阴道超声畸形检出率高于经腹部超声,P<0.05。结论:在孕11~14周胎儿畸形诊断中应用经阴道超声的检出率显著优于经腹部超声,具有一定的诊断价值,可作为畸形胎儿筛查的重要手段。     

孕11~13+6周超声筛查胎儿结构畸形的临床价值

目的总结孕11~13⁺⁶周胎儿结构畸形超声声像图特征,探讨孕11~13⁺⁶周胎儿超声规范化筛查的临床价值。 方法对2011年9月至2014年5月在深圳市宝安区妇幼保健院产前检查的4853例孕妇的孕早期（11~13⁺⁶周）胎儿行颈项透明层（NT）厚度测量,同时行胎儿主要结构超声筛查,显示胎儿正中矢状切面、颈项矢状切面、颅脑横切面、心脏四腔心切面及三血管气管切面、腹部横切面、膀胱切面、上肢切面、下肢切面,并保存图像。对超声检查后继续妊娠的孕妇均行中孕期Ⅲ级和晚孕期Ⅱ级超声检查,所检病例均追踪随访至出生后6周,引产胎儿均行病理检查,超声与病理检查结果进行对照分析。 结果孕11~13⁺⁶周超声筛查的4853例孕妇中单胎4500例,双胎353例,共5206例胎儿,发现胎儿结构异常85例,检出率为（1.6%,85/5206）,包括中枢神经系统异常28例,前腹壁异常9例,心脏异常6例,泌尿系畸形3例,骨骼系统畸形2例,多房性水囊瘤及水肿胎35例,双胎之一结构异常2例。85例结构异常胎儿中6例在孕14周后复查无异常,正常出生;79例结构异常胎儿超声诊断后孕妇均选择引产;其中孕14周前选择引产73例,孕14周后超声复查及染色体检查证实胎儿畸形后孕妇选择引产6例;仅9例孕妇选择绒毛膜穿刺或羊水穿刺,胎儿核型分析3例正常,3例为18-三体综合征,3例为45X综合征。产后检查证实胎儿结构异常110例,与产后检查结果对照,早孕期超声漏诊胎儿结构异常25例（22.7%,25/110）,中晚孕期补充检出胎儿结构异常22例,产前超声共诊断胎儿结构异常107例,仅漏诊3例,出生后检查新生儿室间隔缺损2例、小耳畸形1例。 结论孕11~13⁺⁶周超声结构筛查可使胎儿畸形筛查时间提前,为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会,有效减少结构异常胎儿出生,具有重要临床意义。     

Sonographic markers of exencephaly at 9 + 3 weeks of gestation.

Following the introduction of transvaginal sonography, several first trimester diagnoses of the exencephaly anencephaly sequence have been reported, with the earliest being described at 10 weeks of gestation. We report a case with a high index of suspicion for exencephaly at 9 weeks and 3 days because of three sonographic features: the cranial pole of the embryo was smaller than the chest, the cranial pole bulged dorsally and the surface of the cranium was irregular. The diagnosis was confirmed by a repeat ultrasound examination at 11 + 4 weeks and by autopsy after termination of pregnancy.     

颅面部五切面法在11~13+6周胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值

目的探讨颅面部五切面法在早孕期胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值。 方法回顾性选取2020年1月至2021年1月在四川省妇幼保健院行早孕期超声检查的孕妇9183例,所有孕妇均于孕11~13⁺⁶周行超声检查,应用颅面部五切面法观察胎儿颅面部形态、结构等,并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访。 结果9183例孕妇均可获得满意的颅面部五切面,最终诊断颅面部异常52例,孕11~13⁺⁶周检出42例（80.7%,42/52）,其中无叶全前脑15例（喙鼻9例,独眼4例）,唇腭裂畸形5例,露脑畸形12例,无脑儿4例,脑膜脑膨出3例,开放性脊柱裂3例,42例均经引产后尸解或临床随访证实胎儿颅面部异常。10例早孕期未检出,于孕中期超声检查检出,包括小眼畸形2例,小耳畸形3例,单纯唇裂畸形3例,面裂畸形1例,鼻翼部分缺损1例。 结论胎儿颅面部五切面法能较全面评价胎儿颅脑及颜面部,是早孕期筛查胎儿颅面部畸形的有效方法。     

早孕期胎儿规范化超声检查的意义

目的探讨早孕期（孕11～13^＋6周）胎儿规范化超声检查的意义。方法回顾性分析2010年1月至2012年12月在首都医科大学附属北京妇产医院行早孕期超声检查的29858例胎儿的超声检查资料,对存在结构异常、颈项透明层（NT）增厚的病例进行随访。结果29858例胎儿中,早孕期超声检查发现284例胎儿存在结构异常,占0．95％,共检测到328个结构异常,包括胎儿水肿（124例）、脉络丛囊肿（36例）、露脑畸形（32例）、腹裂（24例）、脐膨出（22例）、心脏异常（19例）、巨膀胱（14例）、脊柱排列异常（10例）、脑膜脑膨出（9例）、全前脑（8例）、脑积水（7例）、肢体异常（7例）、无脑儿（6例）、羊膜带综合征（4例）、腹腔囊肿（3例）、联体双胎／寄生胎（3例）;全部露脑畸形、腹裂、脐膨出、脑膜脑膨出、全前脑、肢体异常、无脑儿、羊膜带综合征、联体双胎／寄生胎等表面结构异常选择终止妊娠并通过引产后大体标本所见得到证实;继续妊娠的4例巨膀胱胎儿中,2例中、晚孕期超声随访未见异常,1例证实合并染色体异常,1例中、晚孕期超声检查发现合并多发畸形;36例脉络丛囊肿胎儿中,除1例合并染色体异常外,余35例中、晚孕期超声检查未见异常;继续妊娠的21例水肿胎儿中,13例合并染色体异常,4例中、晚孕期超声检查发现合并其他结构异常。早孕期超声检查发现422例胎儿NT增厚,占1．41％,其中122例合并结构异常和（或）水肿,占28．91％;422例NT增厚的胎儿中,99例进行染色体检查,其中38例存在染色体异常;继续妊娠的298例胎儿中,21例在中、晚孕期超声检查中发现结构异常,分别为心脏结构异常（14例）、神经系统异常（4例）及膈疝（3例）。结论早孕期规范化超声检查可对胎儿结构畸形及染色体异常的筛查提供帮助。     

孕早期经腹超声筛查胎儿及附属结构异常的临床价值

目的：探讨经腹超声在孕早期筛查胎儿及附属结构异常中的临床价值。方法采用经腹部超声对7663例11～13＋6周孕妇进行产前筛查,发现胎儿及附属结构异常并继续妊娠者行中期超声检查,随访其结果。结果7663例孕妇（7806例胎儿）中,共检出142例胎儿及附属结构异常（1.8％）,其中死胎1例,20例选择引产,24例失访,85例继续妊娠者孕中期超声发现异常11例。结论孕早期经腹超声能筛查出部分胎儿异常,应结合中孕期超声检查,为临床提供有力的诊断价值。     

The 'Mickey Mouse' sign and the diagnosis of anencephaly in early pregnancy.

OBJECTIVES: To assess the sonographic screening for anencephaly in the first trimester in a low-risk obstetric population. METHODS: Since 1994, 5388 women attended our clinic for a first-trimester scan (11-14 weeks of gestation) and screening for structural and chromosomal abnormalities. The patients underwent transabdominal scanning, and transvaginal scanning if necessary. RESULTS: The ultrasonographic appearances of anencephaly in the first trimester are different from the familiar second-trimester signs. The cerebral hemispheres are present and exposed to the surrounding amniotic fluid. The ultrasound appearances in the coronal section of the head are best described as 'Mickey Mouse face'. There were six cases of anencephaly (incidence 1.1:1000). All cases were diagnosed in the first trimester and five demonstrated this sign. There were no false-positive diagnoses. The crown-rump length was significantly reduced in all affected fetuses. CONCLUSION: First-trimester ultrasonographic diagnosis of anencephaly is accurate, but sonographers should be familiar with the ultrasound appearances that are different from those in the second trimester.     

Screening for fetal anomalies during the first trimester of pregnancy: transvaginal versus transabdominal sonography.

Ultrasound is a sensitive tool for the diagnosis of fetal anomalies during the prenatal period. Most knowledge about the ultrasound images of such anomalies is based on abdominal scanning during the second trimester of pregnancy. The value of transvaginal sonography for evaluating fetal anomalies and a comparison with transabdominal sonography in the first trimester has, to our knowledge, so far not been studied.During a 12-month period, 800 pregnant women between 9 and 13 weeks of gestation, underwent first a transabdominal scan followed by a transvaginal examination, in order to compare the value of the two techniques. Eight cases of fetal abnormality, including anencephaly, exencephaly, cervical myelomeningocele, cystic hygroma, omphalocele, posterior fossa cyst and syndactyly, were diagnosed by using the transvaginal sonographic approach. The standard abdominal technique failed to detect four of these anomalies, while in the other four only vague and non-specific fetal abnormalities could be demonstrated. All women with normal abdominal and vaginal sonograms in the first trimester were rescreened transabdominally at mid-gestation. Five patients with a variety of fetal anomalies, including hydrocephalus, agenesis of corpus callosum, bilateral ureteropelvic junction obstruction, right heart hypoplasia and tetralogy of Fallot, were identified in the rescreening procedure. One case of ventricular septal defect and coarctation of the aorta was not detected at either of the first or second screening procedures. Our findings show that transvaginal sonography is more sensitive than transabdominal sonography in the detection of first-trimester anomalies. However, since not all fetal anomalies are manifest so early in pregnancy, standard abdominal sonography in the second trimester is still recommended.     

产前超声诊断妊娠11~13+6周胎儿体蒂异常的应用价值

目的探讨产前超声对妊娠11~13+6周胎儿体蒂异常的诊断价值。方法回顾性分析我院产前超声诊断的19例妊娠11~13+6周胎儿体蒂异常的超声图像特征及其随访结果。结果19例体蒂异常的胎儿中,单胎16例、双胎3例,均有不同程度的胸腹壁缺损、内脏外翻和脊柱发育异常,其中脐带异常18例,肢体发育异常9例,露脑畸形2例,静脉导管异常9例,颈部透明层增厚2例,颈部水囊瘤3例,腹腔囊性占位2例,泄殖腔发育异常1例,巨膀胱1例,门体分流1例。结论产前超声检查对胎儿体蒂异常的早期诊断和确定临床处理决策具有重要的应用价值。