限定性胎盘嵌合性

限定性胎盘嵌合性为细胞遗传学异常，它只影响胎盘的组织特异性染色体嵌合性。ＣＰＭ通常是通过绒毛膜绒毛采样检测及产前检测而作为诊断。估计在ＣＰＭ妊娠中，有１６％￣２１％显著出产前或围产期并发症。     

7873例产前诊断病例中有关嵌合体的临床分析

目的探讨羊水检查中发现胎儿染色体嵌合体的临床分析。方法自2007年1月至2012年12月在北京大学人民医院产前诊断中心,对具有产前诊断指征的孕妇进行超声引导下羊膜腔穿刺抽取羊水,进行培养、制备染色体并分析其染色体核型。对羊水检测胎儿染色体嵌合的患者,建议再行脐静脉穿刺复查,结合超声检查结果进行综合分析和临床咨询,继续妊娠者新生儿出生后随访。结果羊水穿刺的7873份病例中,共发现染色体嵌合体92例,按照目前嵌合体类型定义,其中真性嵌合体19例(0.24%),假性嵌合体73例(0.93%)。19例羊水检查胎儿染色体嵌合的孕妇中,11例同意进一步行脐静脉血复查胎儿染色体,7例拒绝复查,1例胎死宫内。11例脐静脉血复查患者中,3例复查结果染色体核型正常(继续妊娠),8例脐血与羊水中核型一致(6例结合超声结果选择终止妊娠,1例继续妊娠,1例失访)。7例拒绝脐带血复查患者中,2例选择继续妊娠,5例结合超声结果终止妊娠。继续妊娠的6例患者,出生后随访的病例中目前未见异常。73例临床诊断为假嵌合的患者均选择继续妊娠,出生后随访,11例失访,另62例中1例为室间隔缺损,其余目前未见异常。结论羊水培养及染色体核型中出现假性嵌合体概率较高。在产前诊断中出现胎儿染色体嵌合者,应建议进一步抽取脐带血复查,并结合超声结果进行咨询,以防误诊。     

系列遗传学检测法评估真性胎儿染色体嵌合体的价值

目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)技术在真性胎儿染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法 2018年4月至2021年8月, 有明确产前诊断指征并在中山大学附属第一医院行羊膜腔穿刺术或/和脐静脉穿刺术产前诊断的单胎妊娠孕妇共4 071例, 其中产前诊断为胎儿真性染色体嵌合体的40例孕妇纳入回顾性分析。分析其染色体核型分析、CMA及FISH结果及嵌合染色体分布、嵌合比例及妊娠结局。采用χ2检验进行统计学分析。结果 (1)真性胎儿染色体嵌合体的检出率为0.98%(40/4 071)。(2)性染色体嵌合体占42.5%(17/40), 其他染色体嵌合体包括21、22、18、16、7、12、15、17和20号染色体及染色体平衡易位嵌合。(3)真性胎儿染色体嵌合体在羊水染色体核型分析中的检出率为77.4%(24/31);在羊水CMA中的检出率为76.7%(23/30);在脐血染色体核型分析中的检出率为10/19;在脐血CMA中...     

习惯性流产夫妇外周血及绒毛染色体分析

本文分析了１１２例习惯性性流产夫妇外周血染色体及２９例（３８人次）习惯流产妇女再次妊娠流产时绒毛染色体检查结果。结果表明，４例（３．６％）习惯性流产夫妇一方有外周血染色体异常，异常类型均为平衡易位。３８人次绒毛染色体结果中１４例（３６．８％）染色体异常，其中７１．４％为常染色体三体或常染色体三体嵌合体。本结果表明对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体检查及对流产胚胎进行绒毛染色体检查是十分必要的。     

3015例遗传咨询者外周血染色体核型嵌合体分析

目的 探究遗传咨询者外周血染色体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系。方法回顾性分析3015例来自山东省妇幼保健院遗传咨询者外周血染色体核型,分析不同嵌合类型、嵌合比例个体的身高、体重、智力及生殖能力。结果 3015例外周血样本中染色体核型嵌合体27例,嵌合比例0.9%。致病性嵌合体21例,多态性嵌合体6例。致病性嵌合型中,X染色体嵌合体19例,多于常染色体嵌合体数量。X重复型嵌合体身高大于X丢失型嵌合体(P=0.032)。X嵌合体嵌合比例3%～5%,显著低于其他类型嵌合比例(P=0.000;χ²=23.5)。结论 纳入研究的样本中X染色体较常染色体嵌合比例更高;X染色体低比例嵌合体在所有嵌合体中占比大,且可能会影响个体身高发育。     

支原体的产褥期母婴感染

应用尿素支原体间接凝集试验、酶联免疫吸附试验和代谢抑制试验，检测１６０例妊娠晚期妇女血清中支原体特异性抗体（ＩｇＭ），并对其中ＩｇＭ阳性者，进行胎盘支原体分离培养及脐血支原体特异性抗体测定。结果：８１例妊娠晚期妇女血清ＩｇＭ阳性，对其中６５例进行脐血检测和胎盘培养发现脐血ＩｇＭ阳性７例，胎盘支原体培养阳性６例；产褥期发热、新生儿肺炎及新生儿发热的发生率均比妊娠晚期妇女血清ＩｇＭ阴性者为高，差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。提示：支原体是产褥期及新生儿感染性疾病的主要病原体之一。     

绒毛取样诊断为嵌合体后随访和妊娠结果

在孕头8周绒毛样本中频繁出现染色体嵌合体常认为是胚外组织。对1984年11月至1990年1月2103例绒毛标本进行检查,标本在短期培养后用Simoni 改良法行直接染色体制备,1988年后用Heaton 和 Cooke 改良法培养后作染色体制备。诊断时,至少有2个细胞系出现在绒毛标本中,才能认为是嵌合体。1个细胞系的确定需满足下列条件:(a)2个以上细胞具正常核型可确定为正常细胞系。(除外母体细胞污染)。(b)2个以上细胞增加同一条染色体可确定为三体细胞系。(c)3个以上细胞均丢失 X 染色体可确定为45,XO。诊断有1个正常细胞系的嵌合体可继续妊娠,但需作羊水染色体检查。     

妊娠中期胎儿染色体病的产前诊断

目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析，了解胎儿染色体核型异常发生情况。方法抽取1983年3月至2003年8月河南省人民医院342例符合产前诊断指征的妊娠中期孕妇羊水细胞进行培养，制备中期细胞染色体，用C、G、Q、R带等多种显带技术，进行染色体分析。结果在342例孕妇羊水中发现23例染色体异常，占6．7％，其中数目异常5例(21．8％)，嵌合体3例(13．0％)，结构异常15例(65．2％)。结论产前诊断胎儿染色体病最终仍需羊水染色体核型分析来确诊。     

早孕期绒毛细胞培养和染色体制备方法的应用研究

目的 研究早孕期绒毛细胞长期培养及染色体制备方法,评价其在产前诊断中的可行性.方法 回顾性分析2001-01-2005-12北京协和医院77例早孕期绒毛细胞培养和染色体制备用于产前细胞遗传学诊断的病例.结果 平均培养时间为5～7d,一般10d可以发报告,77例病例中有1例培养失败,培养成功率98.7%,培养过程中细菌污染率为0,母体组织污染率为0.发现异常核型5例,胎盘限制性嵌合体2例.结论 绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可应用于产前诊断.     

Syncytin在不同时期绒毛或胎盘组织中的表达及意义

目的:研究Syncytin在胎盘发育中的表达变化及意义。方法:采用荧光实时定量PCR(real-time FQ-PCR)方法检测正常早期妊娠绒毛组织(20例)、中期妊娠胎盘组织(15例)及晚期妊娠胎盘组织(20例)中Syncytin mRNA表达。结果:正常妊娠早、中、晚期胎盘组织Syncytin mRNA表达随孕周增加而升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:Syncytin在胎盘发育过程中表达不同,推测可能参与胎盘发育之调节。