遗传性泛发性色素异常症7例及家系调查

报告1例遗传性泛发性皮肤色素异常症及家系调查.患者男,18岁.因全身皮肤色素沉着伴色素减退18年就诊.头面部、躯干、四肢和手足背面弥漫性密集分布褐色色素沉着斑,其间夹杂大量色素脱失斑,牙龈和足跖部少量褐色色素沉着斑.色素沉着处组织病理检查示基底层色素增加,黑素细胞数目正常;色素减退处组织病理检查示基底层色素减少,黑素细胞数目亦正常.     

遗传性泛发性色素异常症临床特点与病理分析

目的:了解遗传性泛发性色素异常症的临床及病理特征。方法:分析在我院皮肤科门诊诊治的5例确诊为遗传性泛发性色素异常症患者的临床、组织病理特点。结果:皮损主要分布于躯干及四肢,表现为全身泛发性色素沉着与色素减退斑,色素沉着斑为大小不等的褐色斑疹,并间杂以类似大小的色素减退或色素脱失斑,皮疹表面无鳞屑、萎缩及毛细血管扩张。病理改变为色素沉着斑区基底层及棘层下部细胞内含有较多黑素颗粒,色素减退斑区黑素颗粒明显减少或缺如,而黑素细胞数量并未减少。患者中2例身材矮小,1例伴有耳聋、癫痫等症状。5例患者均未见头发、牙齿、指甲及粘膜损害。结论:遗传性泛发性色素异常症典型的临床特征是其诊断的要点。     

弥漫性色素沉着伴点状色素减退1例

患者男,16岁。躯干、四肢皮肤发黑,并逐渐出现白斑10年,无自觉症状,面部皮肤正常。皮肤科情况:躯干、四肢可见皮肤弥漫均匀铅灰色色素沉着,伴有2~5mm大的色素减退斑,表面无鳞屑。上腹部皮损组织病理示:表面角质网篮状角化过度,表皮基底层色素略深、灶状细胞空泡化及真皮浅层色素失禁。刚果红染色检查:阴性。诊断:弥漫性色素沉着伴点状色素减退。     

遗传性泛发性色素异常症1例

报告1例遗传性泛发性色素异常症的17岁男性患者，母亲左下腹有局部色素异常的表现。患者全身泛发色素沉着斑间以色素减退班，局部呈网状外观。HE染色示色素沉着区基底层细胞中黑色素增加，色素减退区黑素减少或缺如，而黑素细胞并不减少。人黑素细胞抗原HMB-45免疫组化示色素沉着区黑素细胞胞浆内有致密的阳性颗粒，而色素减退区黑素细胞胞浆内阳性颗粒少见。     

五色白癜风1例

患者女,36岁.因四肢、躯干出现色素脱失、色素减退、色素沉着斑8年,于2004年3月9日至镇江市疾病控制中心就诊。8年前,无明显诱因患者两小腿部皮肤出现白斑,周边有色素减退、色素沉着斑,皮损迅速扩展,3-4个月内蔓延至躯干部,曾用多种方法治疗,皮损未见明显好转。近来皮损扩展较慢,部分出现皮肤萎缩。     

先天性巨大色素痣并发白癜风1例

患者女，17岁。出生时即发现躯干有大片黑褐色素片，6年前开始全身出现散在色素脱失斑，苏木糖－伊红（HE）染色可见黑斑区真皮内散在和呈巢状分布的痣细胞，S－100和HMB45染色阳性。超微结构观察痣细胞内存在单个或复合黑素小体。白斑区皮扶表皮明显缺少黑素细胞。黑斑和白斑交界处未见朗格汉斯细胞。     

遗传性泛发性色素异常症2例

报告同胞姐弟2人同患遗传性泛发性色素异常症。例1为62岁女性，自8岁开始在躯干和四肢出现不规则的色素沉着与色素减退斑，逐渐加重，蔓延，例2为其胞弟，55岁，也自8岁左右开始躯干，四肢出现也其姐相似的色素异常斑，其父母系近亲结婚。组织病理学和超微结构观察发现表皮色素增加，角质形成细胞内有大量的黑素颗粒。     

A case of amyloidosis cutis dyschromica

报告1例色素异常性皮肤淀粉样变性.患者男,17岁.全身色素沉着伴有色素脱失斑2年,不痛不痒.色素沉着由躯干逐渐蔓延至四肢及面部.皮损组织病理检查:(色素增加处)表皮大致正常,真皮乳头处有淀粉样物质沉积及噬黑素细胞增多.刚果红染色:(色素脱失处)见真皮乳头处有粉红色的阳性物质沉积.诊断:色素异常性皮肤淀粉样变性.     

色素异常性皮肤淀粉样变1例

报告色素异常性皮肤淀粉样变1例。患者女,15岁。躯干及四肢弥漫性色素沉着伴色素减退斑10年。皮肤科检查:面颈部、双上肢伸侧、腰背、双下肢弥漫性褐色斑,部分融合成肥厚性斑块,其上见密集小片状色素减退斑。皮损组织病理示:真皮乳头嗜伊红均质物沉积,散在噬色素细胞,血管周围少量淋巴组织细胞。刚果红染色(+)。根据临床表现和皮损组织病理,诊断为色素异常性皮肤淀粉样变。     

色素异常性皮肤淀粉样变性1例

<正>1病历摘要患者男,24岁。因躯干及四肢色素沉着和色素减退20余年,加重7年,于2018年1月24日来我院门诊就诊。患者20年前无明显诱因背部和四肢伸侧出现散在分布,米粒至绿豆大色素减退斑,无瘙痒等自觉症状,随后色素减退斑逐渐增多和扩大,上述皮损间又出现褐色的色素沉着斑,日晒后,色素沉着斑颜色加深。     

色素失禁症1例

1　临床资料　患儿女,6个月,因周身出现条状花纹就诊。患儿出生7～8天后,四肢开始出现点滴状淡红色斑,部分红斑颜色逐渐加深呈褐色,部分红斑基础上出现绿豆至蚕豆大小水疱,水疱消退后留下色素沉着斑。患儿足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无类似病史。体检:发育良好,系统检查未见异常。皮肤科情况:躯干、四肢及外阴见条状或不规则状或涡轮状光滑的紫色或褐色色素沉着斑,部分皮损呈疣状增生(图1)。组织病理示:基底层色素减退,细胞空泡化变性,真皮乳头层嗜黑细胞见大量黑素沉积。诊断:色素失禁症。2　讨论　色素失禁症是一种性联遗传病,具有水…     

银屑病并发砷角化病一例

患者,男,19岁。掌跖角化性丘疹、斑片,躯干、上肢近端色素异常1年余。患有银屑病8年,近2年长期服用当地诊所自制中成药丸(具体成分不详)。皮肤科检查:躯干、上肢近端见密集分布的色素沉着斑,中间夹杂色素减退斑,掌跖及侧缘多发角化过度性斑丘疹。砷含量测定:血、尿砷增高,药丸砷含量1.5 mg/100 g。治疗:停服中药丸剂;给予二巯基丙磺酸钠、阿维A胶囊等;皮损处外用维A酸乳膏封包。治疗2个月后掌跖角化性皮疹和躯干色素异常有好转,但头皮、躯干、四肢出现散在鳞屑性红斑。复查血砷、尿砷均恢复至正常水平。     

线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病1例

患儿女,10岁。躯干及四肢色素沉着斑10年。皮肤科情况:躯干及四肢可见沿Blaschko线分布的线状、漩涡状褐色色素沉着斑片,边界清楚,表面无鳞屑和萎缩。皮损组织病理示:表皮轻度角化过度,基底层色素增加,灶性基底层液化变性,真皮浅中层小血管周围少量淋巴细胞、噬黑色素细胞浸润。诊断:线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病。     

脱色素痣15例临床分析

15例脱色素痣患者,皮损表现为大小不等的色素减退斑,呈局限、带状或条索状,主要分布于躯干和近端 肢体。幼年发病,无性别差异,无家族史,不伴有系统性受累。组织病理学显示黑素染色强度降低,黑素细胞数目正常。     

伊藤色素减少症与系统性无色素痣各1例

报告伊藤色素减少症与系统性无色素痣各1例。患者1,女,2岁。面颈、躯干、四肢色素减退斑20个月。体检:发育正常,骨骼无异常,智力正常,系统检查未见异常。皮肤科情况:面部、颈部、躯干、四肢泛发大小不等色素减退斑,部分色素减退斑呈条纹状,界清,不规则,白斑周围无色素沉着。染色体核型分析:46,XX,女性核型,未见异常。诊断为伊藤色素减少症。患者2,女,5岁。左侧躯体色素减退斑4年。体检:发育正常,骨骼无异常,智力正常,系统检查未见异常。皮肤科情况:左侧躯干及肢体泛发片状色素减退斑,呈条索状、波浪状、旋涡状,界清,不规则,色素减退斑周围无色素沉着。诊断为系统性无色素痣。     

遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病1例

患者男,35岁。反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞屑伴瘙痒5年,加重1年。体查时发现患者及家族中3代,6人均自幼即出现全身皮肤泛发性色素沉着伴色素减退或色素脱失斑,无自觉症状。根据患者的临床表现及两种皮损的组织病理学特征,诊断为遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病。     

泛发性色素异常症1例

泛发性色素异常症(dyschromatosis universalis,DU)临床上少见,现将我们所见1例报道如下。临床资料患者,女,23岁。以颈部、躯干、四肢色素沉着斑及色素减退斑9年就诊。患者于9年前无明显诱因背部出现色素沉着斑,呈淡褐色,其间有大小不等色素减退斑,表面无脱屑,无瘙痒、无疼痛等     

色素减退性蕈样肉芽肿1例

患者男,39岁.躯干出现浅白色斑疹5年.查体见躯干和四肢近端有大小不等的色素减退斑.皮损组织病理示表皮及真皮上层淋巴细胞浸润,并具异型性;免疫组化CD4(+),CD7(-),CD8(2+),CD45RO(3+).结合临床与组织病理诊断为色素减退性蕈样肉芽肿.     

色素异常性皮肤淀粉样变

报告3例色素异常性皮肤淀粉样变.3例患者临床表现为四肢和(或)躯干、面部弥漫色素沉着伴色素减退斑,毛细血管扩张及表皮萎缩不明显,一般手足未累及.自觉症状不明显.本病易被误诊为白癜风、血管萎缩性皮肤异色病等,组织病理诊断及特殊染色有助于鉴别.对其中1例使用共聚焦激光扫描显微镜观察皮损,在真皮乳头处可观察到折光较强的物质沉积,伴有部分真皮乳头毛细血管扩张,皮损基底层有黑素帽增多的现象.     

黑素瘤并发晕痣样色素减退斑

报告1例黑素瘤并发晕痣样色素减退斑.患者女,55岁.因左臀部黑色丘疹30余年,出现结节并逐渐增大和色素减退斑2年,破溃、结痂10个月就诊.皮肤科检查:左臀部-2 cm× 3 cm ×0.6 cm暗红色结节,表面破溃、结痂;结节周围绕以1-2 cm宽、边界清楚的色素脱失晕.皮损组织病理检查示真皮中上部境界清楚的肿瘤团块,由多数梭形细胞和部分上皮样细胞组成,免疫组化染色示S-100(+),HMB45(+).诊断为黑素瘤并发晕痣样色素减退斑.