湛江市新生儿先天性甲低的筛查研究

目的：探讨湛江市新生儿先天性甲低筛查方法及其对该病的控制作用。方法：收集湛江市新生儿出生后72h的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素（TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）。结果：1997～2008年共筛查新生儿423780例。检出CH144例,发病率1／2943,治疗130例,治疗率90．3％。平均开始治疗年龄为18d,4～6岁时IQ或0～31岁ID测定智能正常（IQ或ID〉90）者112例（86．2％）,低于正常（70≤IQ或ID〈90）者18例（13．8％）,智能残疾（IQ或ID〈70）者0例。对照组4例,开始治疗年龄平均7．5岁,低于正常2例,智能残疾2例,筛查组的智能发育明显好于对照组（χ^2=36．4,P〈0．01）。结论：新生儿筛查是先天性甲低的一种早期诊断防治方法,对检出的CH进行早期有效治疗,可保持脑和智能发育正常,预防智能性残疾的发生。     

深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症发生率监测报告

【目的】　了解深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率。　【方法】　活产新生儿出生 72小时 (正常哺乳 )后取足跟血 ,酶联免疫法测定干血片中TSH浓度 ;当TSH >2 0mU /L ,放免法测定血TSH、T3、T4 、FT3、FT4 。　【结果】　我院 980 6例活产新生儿中 ,实际筛查 8786例 ,筛查覆盖率为 90 .0 4 %。 5例确诊为甲低 ,先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 175 7,男女性比值为 3:2 ;同期深圳市先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 2 6 95 ,筛查覆盖率为 76 .2 3%。　【结论】　需加强新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和监测工作 ,早期干预     

先天性甲状腺功能减低症患儿血清神经生长因子水平的研究

【目的】探讨先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）患儿治疗前、后血清神经生长因子（nerve growth factor，NGF）浓度的变化以及与甲状腺素的关系，以期为CH患儿的监测、治疗提供基础数据及理论依据。【方法】分别测定35例CH患儿治疗前、后血清NGF浓度（酶联免疫法）及游离三碘甲状腺原氨酸（freetriiodo thyronine，FT3）、游离甲状腺素（free thyroxine，FT4）、促甲状腺激素（thyrotropie-stimulating hormone，TSH）浓度（电化学发光法），并与性别、年龄与之相匹配的35例健康婴儿做对照。所有数据输入SPSS10．0统计软件包进行分析。【结果】①CH患儿治疗前，FT4浓度明显低于正常对照组（t=9．70，P〈0．001），TSH浓度明显高于正常对照组（t=6．27，P〈0．001），NGF浓度低于对照组（t=2．47，P〈0．05）；CH患儿经左旋甲状腺素（L-T4）治疗，甲状腺功能恢复正常后FT4、NGF浓度明显高于对照组（t=7．37及t=5．34，P〈0．001）。②CH患儿治疗后，FT4、NGF浓度均明显升高，TSH浓度降至正常水平，与治疗前比较均有非常显著统计学意义（FT4：t=17．23，P〈0．001；NGF：t=2．4]，P〈0．05；TSH：t=6．30，P〈0．001）；对照组患儿随日龄的增加，FT4、NGF浓度明显下降（t=4．61及4．81，P〈0．001）；③治疗前临床甲低组NGF浓度高于亚临床甲低组（t=2．28，P〈0．05），FT4、TSH浓度也有非常显著意义（t=12．8及6．70，P〈0．001），治疗后，两组患儿FT3、FT4、TSH、NGF浓度均无统计学意义（P〉0．05）。【结论】①甲状腺激素缺乏引起先天性甲状腺功能减低症患儿血清NGF浓度降低；②外源性的甲状腺激素可使先天性甲状腺功能减低症患儿的血清NGF浓度明显增加。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查10年回顾

目的了解武汉市CH发病率及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法CH筛查方法为新生儿出生后72h、采足跟末梢血制成干血滤纸片,用EIA法或ELISA法检测血片中TSH含量,将EIA法TSH值≥10mIU/L或ELISA法≥20mIU/L的新生儿判为筛查阳性,并召回确诊。结果武汉市10年来,共筛查新生儿271221例,确诊CH患儿125例,CH发病率为0.461‰,男、女之比为1∶1.23,10年CH发病率无显著上升或下降趋势;用ELISA法和用EIA法检测的CH发病率之间无显著差异。结论武汉市是CH高发地区,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设及管理,进一步提高筛查覆盖率;业务技术指导部门应加强标本采集和实验人员的培训;选择适当的筛查、实验方法,完善质控机制;降低CH患儿发生率,提高武汉市出生人口素质。     

先天性甲状腺功能减低症发病及诊治分析

目的:了解深圳地区先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)的发病率、发病特点及诊断特点。方法:调查2005年9月~2007年6月在深圳市各产科医院出生的新生儿中通过新生儿疾病筛查发现并确诊的先天性甲低患儿的数量、分布区域、孕母情况等流行病学特点,观察甲低患儿的早期临床表现、生长发育尤其神经运动发育情况和甲状腺功能实验室检查及超声改变等。结果:共筛查192053例新生儿,确诊先天性甲低患儿97例,发病率1∶1 980,发病患儿以非户籍暂住人口、外来务工人员所生子女居多,以宝安、龙岗两区居多。患儿早期可有吸吮慢、喂养困难、腹胀、黄疸消退延迟、哭声小、声音嘶哑等非特异临床表现;出生72h足底血干血片法筛查TSH,对TSH增高者进一步检验血液TSH及T3、T4,确诊年龄为14~50天,平均27.3天。部分患儿甲状腺超声有甲状腺发育不良、甲状腺弥漫性增生性改变或血流改变等。确诊者立即开始治疗。结论:深圳地区暂住人口分娩的新生儿先天甲低发病比例较高,应重视其饮食、居住、生活及孕期保健。通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲低、及早开展治疗。     

中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心,联合进行PKU和CH的发病率调查。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素。结果根据调查和统计,中国自1985年至2001年期间,共对5817280例新生儿进行了PKU筛查,检出PKU患儿522例。新生儿PKU的发病率为1：ll144。对5524019例新生儿进行了CH筛查,检出患儿1836例,发病率为1：3009。最近6年新生儿疾病筛查量平均年递增45．5％。结论中国新生儿疾病筛查近年发展较快,在一些大城市,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到98．3％,但从总体来看,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占10％。在发展新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,提高筛查覆盖率,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,提高儿童保健水平。     

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查, 并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始, 在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查, 到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来, 为减少听力缺陷, 我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作, 切实提高筛查质量, 卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括: ①新生儿疾病筛查血片采集技术规范; ②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范; ③新生儿听力筛查技术规范; ④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范; ⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2005年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺球蛋白基因突变的研究进展

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是儿童内分泌疾病中最常见的一种,甲状腺激素合成障碍是CH的病因之一,甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变是引起甲状腺激素合成障碍的原因。本文对近年来与CH有关的TG基因研究进行综述,以进一步探索CH产生的分子机制,为与其相关的病理生理学提供基本理论。     

先天性甲状腺减低症形态学变化与相关病因探讨

【目的】　探讨儿童先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)甲状腺形态学改变与相关病因、症状轻重、疗效和预后判断之间的关系,对临床诊治及判断预后提供依据。　【方法】　对40 例先天性甲低患儿进行了二维及彩色多普勒检查,其中8例进行同位素扫描,所有患儿均经化学发光免疫分析法检测T3、T4、TSH。　【结果】　40例先天性甲低患儿中甲状腺发育不良14例(35%),甲状腺缺如8例(20%) ,甲状腺增大6 例(15%),甲状腺囊性变5例(12.5%),甲状腺异位4例(10.5%),甲状腺正常3例(7.5%)。甲状腺缺如患儿血浆T3、T4 水平[(0.52±0.13,25.82±4.08)nmol/L]明显低于甲状腺囊性变患儿血浆水平[(1.14±0. 23, 44. 44±15. 49) nmol/L],而血浆TSH(113.58±33.27)mU/L明显高于甲状腺囊性变患儿(30.23±12.48)mU/L。甲状腺发育不良和甲状腺异位患儿血浆T3、T4 和TSH水平与甲状腺缺如患儿间差异无显著性。　【结论】　了解先天性甲低形态学改变对探讨相关病因、临床症状、疗效和预后判断有较重要的临床意义。     

青海省115524例不同民族新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析青海省新生儿疾病筛查8年来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)结果,为进一步提高新生儿疾病筛查管理水平及干预措施提供依据。方法:新生儿出生72 h并充分哺乳后采集足跟内侧或外侧血滴于滤纸片,PKU采用荧光法检测苯丙氨酸含量,CH采用时间分辨荧光免疫方法检测促甲状腺激素水平。结果:2005~2012年8年间青海省共筛查新生儿115 524例,新生儿疾病筛查覆盖率由2005年的8.38%提高到2012年的50.62%。共筛检出PKU患儿30例,发病率0.26‰(1∶3 850);检出CH患儿22例,发病率0.19‰(1∶5 251)。其中汉族PKU发病率0.33‰(1∶3 062)、CH发病率0.31‰(1∶3 224);回族PKU发病率0.41‰(1∶2 447)、CH发病率0.18‰(1∶5 710);藏族PKU发病率0.07‰(1∶14 117);其他民族PKU发病率0.11‰(1∶8 908)。结论:1青海省PKU发病率明显高于全国平均水平,而CH低于国内平均水平,主要民族间存在较大差异。2筛查率低,应加大宣传力度,加强筛查网络建设,提高患者治疗的依从性,从而提升新生儿疾病筛查的覆盖率。     

骨龄测定在先天性甲状腺功能减低症诊断中的应用

目的:观察先天性甲状腺功能减低症患儿的骨龄发育情况,探讨骨龄测定在先天性甲减诊断中的应用价值。方法:我市1998年8月~2004年12月经新生儿疾病筛查确诊的所有先天性甲减病例在治疗前测膝关节骨龄、治疗前或治疗至2~3周岁停药1个月行甲状腺扫描以进行病因诊断,探讨膝关节骨龄与先天性甲减病因的关系。结果:暂时性先天性甲减37例,骨龄发育迟缓3例;永久性先天性甲减89例,骨龄发育迟缓49例。结论:膝关节骨龄测定可用于先天性甲减的预后评估,并与先天性甲减的病因有极大的相关性。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断结果分析

目的了解先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）的新生儿筛查与早期诊断的特点。方法分析2005年9月～2007年6月确诊的97例CH患儿筛查检验、确诊检验数据及临床表现和治疗情况。结果共筛查192 053例新生儿,确诊CH 97例,发病率为1/1 980（0.505‰）,CH患儿筛查检验促甲状腺激素（thy-roid stimulating hormone,TSH）重度升高者占47.4%,轻度升高者为22.7%。CH患儿绝大部分表现为TSH升高和甲状腺激素（thyroxine,T4）降低。结论需加强CH患儿非特异性临床表现的健康教育工作,另外可以考虑将CH筛查纳入湖北市公共卫生服务项目,从而做到CH患儿早发现、早诊断及早治疗。     

苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的分析苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率的变化趋势和影响因素,探讨适宜本地区的CH召回—确诊机制和防治策略。方法选取2007-2017年在连云港市新生儿疾病筛查中心接受CH筛查新生儿772 020例,采集足跟血制成标准滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血片中促甲状腺激素(TSH)含量。将筛查数按当地月平均气温、户籍来源、地域进行分组:按月平均气温高低分为暖季(月平均气温20℃,5～10月)、冷季(月平均气温20℃,1～4月、11～12月)两组;按户籍来源分为市区、农村两组;按地域分为沿海、非沿海两组。结果 2007-2017年苏北地区确诊CH患儿共368例,平均发病率1/2 098;暖季发病率1/2 659,冷季发病率1/1 754,差异有统计学意义(P0. 05);市区发病率1/2 169,农村发病率1/2 081,差异无统计学意义(P0. 05);沿海地域发病率1/1748,非沿海地域发病率1/2267,差异有统计学意义(P0. 05)。结论苏北地区CH逐年发病率变化趋势不明显,CH发病率随温度变化存在差异,沿海、非沿海地域CH发病率存在差异。     

先天性甲状腺功能减低症对儿童生长发育的影响

目的探讨先天性甲状腺功能减低症对儿童生长发育的影响。方法选取2016-06至2018-06密云区妇幼保健院确诊的先天性甲状腺功能减低症患儿52例(观察组),同时选取正常儿童104例作为对照组,比较两组儿童甲状腺功能、体格生长发育指标,采用Gesell发育商评估两组综合发育商(development quotient,DQ)值,Achenbach儿童行为量表评估两组行为能力。结果观察组游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)和游离甲状腺素(FT4)水平高于对照组,体重、身高、头围、坐高和骨龄分别低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组DQ值比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组行为问题发生率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论先天性甲状腺功能减低症儿童智商与正常儿童无差异,但存在一定行为问题,同时体格生长发育指标落后于正常儿童。临床应进行早期诊断与治疗。     

泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况。方法:对泰州地区2003～2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结。结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势;共筛查出PKU 15例,发病率0.06‰;CH67例,发病率0.27‰。结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生。     

连云港地区106例新生儿先天性甲状腺功能减低症临床分析

【目的】分析连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)临床特征。【方法】采集生后72 h 250 051例新生儿足跟血于干血滤纸片上,采用酶联免疫吸附试验或时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)作为筛查指标。【结果】确诊CH患儿106例,发病率42.39/105,经甲状腺核素显像41例,其中甲状腺异常23例(56.1%)。106例分布在全市的4县3个城区的64个乡镇(社区),男女性别和城乡发病率均无差异(P>0.05)。发现3对不同类型双胞胎CH患儿,以上患儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史,随机检测24例CH患儿父母的TSH均在正常值范围内(<5 mU/L),母孕期正常。【结论】CH在连云港地区呈散发性分布,进行新生儿筛查是发现CH的唯一有效手段。     

2009～2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症发病情况分析

目的:分析2009~2013年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况,为早期诊疗提供保障。方法:采用ELISA法检测35 569名新生儿足跟血中的促甲状腺素(TSH)水平,采用荧光法测定干血片中苯丙氨酸(Phe)水平。结果:2009~2013年筛查的35 569名新生儿中,确诊14例PKU患儿,发病率为1/2 541,男5例、女9例,男女比例为1∶1.8;确诊115例CH患儿,发病率为1/309,男46例、女69例,男女比例为1∶1.5。结论:早期进行新生儿PKU和CH筛查可及时预防和诊治新生儿智力低下,提高我国的综合人口素质。     

甲亢不用烦 首选放射性碘治疗

前不久,家住广州市的潘女士专程来我科,说她患甲亢7年多,反复发作,只服用1次我们的究竟是什么药对甲亢有如此好的效果呢?其实只是一种含有放射性碘(131I)的31I治疗甲亢是一种有效的治疗方法,因为一次性治愈率高、复发率低、费用少等优点,故深受病人欢迎。不过,还有许多病人不了解这种方法或对此认识片面,下面就简要介绍有关放射性碘治疗甲亢的一些基本知识,供读者参考。甲亢(甲状腺功能亢进症腺激素分泌过多引起机体的神经、循环及消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的临床综合征。发病率大约为1%,女性多见,以20～40岁的年龄段最多…     

新生儿疾病筛查250 846例回顾分析

目的了解宁波市新生儿两种先天性代谢性疾病的发生率,促进宁波市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对全市5个区和所辖5个县、县级市共63家单位自1999年1月~2005年6月在医院出生的250846例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果250846例新生儿中确诊CH176例,PKU8例,CH发病率为1/1425,PKU发病率为1/31356。184名患儿均得到及时的早期治疗。结论宁波市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,是提高人口素质的有力措施。     

2009年6月至2012年静宁县新生儿疾病筛查情况分析

新生儿疾病筛查是减少新生儿残疾发生的有效手段,开展新生儿先天性、遗传代谢性疾病筛查对提高出生人口素质,降低出生缺陷发生率具有重要意义[1].我县根据《新生儿疾病筛查规范》和《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》,自2009年6月开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查工作.