超高效液相色谱-质谱检测尿液中马尿酸和甲基马尿酸

目的 建立超高效液相色谱-质谱(UPLC-MS/MS)检测尿液中马尿酸和甲基马尿酸的新方法。 方法 实验采用反相T3色谱柱,以乙腈-甲醇-0.1%甲酸水溶液为流动相,等度洗脱,通过电喷雾三重四级杆质谱检测。 结果 该方法实现了马尿酸和甲基马尿酸的三个同分异构体的基线分离和检测,方法检出限低(马尿酸0.07 μg/L,甲基马尿酸0.1 μg/L),线性范围广(1~10 000 μg/L均具有良好的线性关系)。 结论 超高效液相色谱-质谱检测尿液中马尿酸和甲基马尿酸具有较好的应用前景。     

湖州地区784例早产儿视网膜病变的筛查结果与分析

目的 分析湖州地区早产儿视网膜病变(ROP)的发病情况及预后,以便早发现ROP患儿的高危因素,从中筛出严重ROP患儿使其得到及时干预。方法 回顾性分析胎龄<34周或出生体重≤2 000 g及34~37周合并有吸氧、窒息、宫内感染等高危因素的早产患儿784例,采用Ret Cam Ⅲ对眼底进行筛查。结果 784例早产儿中,ROP的发病率为11.23%,发生ROP患儿手术率13.48%。ROP的发病率与出生体重(F=58.78,P＜0.01)、出生胎龄(F=24.05,P＜0.01)及出生8周后体重增长率缓慢有关(F=3.605,P＜0.05)。严重ROP因素分析显示出生孕周与出生体重以及连续7 d以上的吸氧均是重要的影响因素,差异均有统计学意义(P＜0.05);出生后体重增长率缓慢,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ROP的发病率与出生体重、胎龄、长期吸氧及出生后体重增长缓慢有关,预后与出生后体重增长缓慢无关。应在眼科筛查中密切注意患儿全身的生长发育情况。     

早产儿视网膜病变的危险因素分析

目的 分析患儿母亲孕产期因素与早产儿视网膜病变(ROP)发病情况的相关性,以期为ROP的防治提供科学依据。方法 选取2016年6月-2017年6月在湖南省妇幼保健院眼科门诊完成RetCam 3眼底检查的早产儿,记录早产儿眼底检查结果,同时收集早产儿胎龄、出生体重及其母亲孕期资料(孕期年龄、胎次、妊娠期相关疾病),进行回顾性分析。结果 1 956例早产儿中筛查出早产儿视网膜病变354例,检出率为18.10%。Logistic回归分析早产儿视网膜病变的高危因素有胎龄＜28周(OR=21.649,95%CI:18.485～24.327)、低出生体重(＜1 000 g)(OR=13.013,95%CI:10.861～16.233)、母亲孕期胎儿窘迫(OR=2.328,95%CI:1.269～3.156)、患有妊娠期高血压(OR=2.121,95%CI:1.072～3.571)、妊娠期糖尿病(OR=1.995,95%CI:1.008～2.929)。而孕期年龄、胎次及孕妇有无贫血与ROP的发生与否差异均无统计学意义(P＞0.05)。结论 早产儿的出生胎龄＜28周、低出生体重(＜1 000 g)、母亲孕期胎儿窘迫、患有妊娠期高血压、妊娠期糖尿病等与早产儿视网膜病变的发生密切相关。     

初乳口腔免疫治疗对极低出生体重儿临床预后影响的研究

目的 观察初乳口腔免疫治疗对早产极低出生体重儿临床预后的影响,以期为早产儿的救治提供依据。方法 前瞻性纳入2015年1月-2016年12月入住南京医科大学附属无锡妇幼保健院新生儿重症监护室(NICU)的极低出生体重儿89例,分为口腔免疫治疗组(n=59)和对照组(n=30),分别予初乳或生理盐水进行鼻咽部滴注3 d。收集临床资料及转归并分析。结果 口腔免疫治疗组临床败血症的发生率为8.5%,低于对照组(26.7%),差异有统计学意义(P＜0.05)。两组间确诊败血症、坏死性小肠结肠炎(NEC)、早产儿视网膜病变(ROP)、脑室周围-脑室内出血(PIVH)、支气管肺发育不良(BPD)、住院天数、出院体重及临床转归的比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05)。结论 初乳口腔免疫治疗可降低临床败血症的发生率,并不降低确诊败血症、NEC、ROP、PIVH、BPD的发生率。     

职业接触二甲苯尿中甲基马尿酸生物限值的研究

选择不同暴露水平的二甲苯接触个体,检测个体二甲苯暴露浓度,同时采集当日工人班末尿样,对尿中二甲苯的代谢产物甲基马尿酸的含量进行测定,将二甲苯的外暴露空气浓度与体内甲基马尿酸代谢量进行回归分析,结合国外限值资料,提出适合我国职业卫生现状的甲基马尿酸生物限值的建议。接触工人在空气中二甲苯浓度为0～144.21 mg/m3时,班末尿中甲基马尿酸(MHA)与空气中二甲苯浓度之间存在良好相关性,肌酐校正回归方程为y(g/g肌酐)=0.0052x(mg/m3)+0.0112,r=0.731;比重校正回归方程为y(g/L)=0.0089x(mg/m3)-0.0259,r=0.793。将我国二甲苯职业接触限值50 mg/m3分别代入回归方程,推出工作班末尿中甲基马尿酸含量为0.271 g/g肌酐和0.419 g/L。依据我国二甲苯实际接触情况,参考国外相关标准和文献,建议我国职业接触二甲苯的代谢产物尿中甲基马尿酸的生物接触限值为班末尿0.3 g/g肌酐或0.4 g/L。     

高效液相色谱法测定尿中拟除虫菊酯及其代谢产物的方法研究

目的 建立用液相色谱法测定人尿中的拟除虫菊酯(氰戊菊酯)及其代谢产物(3-苯氧基苯甲酸)的定量方法。方法 样品经酸水解,C18 SEP-PAK固相萃取后,用Zorbox SB C18色谱柱分离,高效液相二级阵列管检测器进行检测。结果 方法线性良好,相关系数(R²)> 0.996,氰戊菊酯和3-苯氧基苯甲酸的相对标准偏差(RSD)<10%,回收率范围均大于75%,检出限分别为0.78 μg/ml和1.93 μg/ml。结论 该方法方便,成本低,重复性好,能满足从普通人群到职业特殊人群的生物监测工作的特殊需求。     

持续肺充气对早产低出生体重儿呼吸窘迫综合征干预的安全性研究

目的 分析持续肺充气(SLI)在治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的早产低出生体重儿的临床安全性,为NRDS的临床诊治提供参考。方法 选择2017年5月-2018年9月东莞市妇幼保健院新生儿重症监护病房中NRDS早产儿80例,随机分为对照组(40例)和试验组(40例),对照组(IN-SUR-E组)气管插管注入肺表面活性物质(PS),拔管后行经鼻持续气道正压通气(nCPAP),试验组(IN-SLI-SUR-E组)气管插管给予SLI后再注入PS,拔管后行nCPAP,比较两组患儿的临床治疗效果及治疗后颅内出血、肺气漏、支气管肺发育不良(BPD)、早产儿视网膜病(ROP)、动脉导管未闭(PDA)、新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)等并发症的发生情况。结果 试验组生后72 h无创通气成功例数多于对照组,差异具有统计学意义(P=0.021),同时试验组有创机械通气时间较对照组短,差异有统计学意义(P=0.038)。两组颅内出血发生率、肺气漏发生率、BPD发生率、ROP发生率、PDA发生率、NEC发生率及死亡率的差异无统计学意义(P>0.05)。两组血气pH、PaO₂、PCO₂、BE均随时间而变化(P<0.05),但组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SLI用于治疗新生儿呼吸窘迫综合征可降低生后72 h有创机械通气率,缩短有创机械通气时间,但并不增加其肺气漏、颅内出血、BPD、ROP、PDA、NEC等并发症的发生率,治疗安全有效。     

菏泽地区新生儿甲基丙二酸血症的 筛查及基因突变分析

目的 分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据。方法 利用串联质谱技术对菏泽市2015年5月-2019年12月出生的210 319名新生儿进行筛查,结合尿气相色谱质谱检测及二代测序技术,将确诊的88例患儿分为单纯型MMA患儿和MMA合并同型半胱氨酸血症,进行相应治疗,并采用配对样本t检验对患儿治疗前后进行比较分析。结果 88例MMA患儿中79例为MMA合并同型半胱氨酸血症,9例为单纯型MMA,49例患儿行基因测序,其中MUT基因突变位点13个,包括3个未报道突变:c.389G>A:1963C>T、c.2009G>T、c.1233_1235delCAT;MMACHA基因突变位点20个,包括5个未报道突变:c.481C>T、c.568dupT、c.57delT、c.471G>A、c.IVS2+149C>T。78例MMA合并同型半胱氨酸血症患儿治疗后较治疗前血中丙酰肉碱(C3)值和尿中甲基丙二酸值显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿遗传代谢病筛查能对MMA早发现、早诊断、早治疗,并降低其死亡率和致残率。基因检测有助于MMA分型诊治,不同基因型的临床表型以及对治疗反应不同。新发突变位点,不仅丰富了我国MMA患儿基因突变谱,而且为先证者家系提供产前诊断。     

持续气道正压通气治疗新生儿暂时性呼吸增快的效果分析

目的 分析鼻塞持续气道正压通气(CPAP)对中晚期早产儿新生儿暂时性呼吸增快(TTN)的治疗效果,为TTN的治疗提供依据。方法 选取2018年3月—2019年2 月在海南医学院第一附属医院新生儿重症监护室(NICU)诊断TTN的中晚期早产儿(32周≤胎龄＜37周)41例,随机分为观察组20例和对照组21例。所有患儿入院后急查肺部超声和胸片,均给予常规治疗,观察组给予鼻塞CPAP通气(FiO₂ 21%,PEEP 4~6 cmH₂O),对照组给予常压空气呼吸,分别记录入院时及治疗后30 min呼吸频率、经皮血氧饱和度、TTN临床评分、住院时间、是否启动应急预案及并发症发生情况。结果 观察组与对照组治疗总有效率、启动应急预案概率、治疗30 min后的TTN临床评分比较,差异有统计学意义(χ²=5.236、8.912,t=-3.042,P<0.05)。观察组与对照组入院时与治疗30 min后呼吸频率、TTN临床评分、经皮血氧饱和度比较,差异有统计学意义(t=5.145、3.608、7.664、5.535、-4.260、-4.891,P<0.05)。两组间并发症发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。超声诊断TTN的准确率为97.56%。结论 尽早应用CPAP(FiO₂ 21%,PEEP 4~6 cmH₂O)治疗能明显改善TTN患儿的呼吸困难症状,降低用氧概率。超声诊断TTN准确率较高,且安全、无辐射、操作简便,值得在NICU中推广应用。     

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床诊治及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶基因新突变分析

目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。 方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。 结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2 d,昏迷3 h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G >T(鸟嘌呤>胸腺嘧啶)发生点突变,c.348＋1G > C(鸟嘌呤>胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G >T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G > C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G > C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。 结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。     

眼底镜检查及散瞳药应用对早产儿的影响

目的 探讨在早产儿视网膜病筛查过程中散瞳药以及眼底镜检查操作对患儿血氧饱和度、脉率的影响.方法 对2006年1月至2006年3月在广东省妇幼保健院出生的出生体重≤2 000g早产儿、低出生体重儿进行眼部检查,并记录检查过程中的血氧饱和度和脉率.结果 90例早产儿中有25例诊断为早产儿视网膜病(27.8%),早产儿视网膜病组平均孕周及出生体重均低于正常眼底组,两组间差异有统计学意义.研究所采用的复方托品酰胺眼药水不会影响患儿各项血氧饱和度和脉率,在进行眼底镜操作中,患儿经皮血氧饱和度明显降低,脉率出现增快.结论 在眼部使用局麻药,尽量减少使用开睑器的时间并注意操作轻柔、迅速,从而可减轻患儿的不适.     

2019年3所妇幼保健院早产儿视网膜病变筛查及随访分析

目的 调查妇幼保健院早产儿视网膜病变(ROP)的筛查及随访情况,为提高筛查和随访质量提供建议。方法 通过查阅住院病案、门诊登记及ROP管理档案,回顾性调查2019年1月1日—12月31日在某3个三级甲等妇幼保健院进行ROP筛查且符合筛查标准的3 579例早产儿的筛查、随访和干预情况。结果 ROP检出率为11.2%(400/3 579),1期为3.4%,2期为6.2%,3期及以上为1.6%。随着孕周、出生体重的降低,ROP检出率、重症ROP检出率升高。首次筛查矫正胎龄(周)为31～、32～组ROP检出率较高。ROP 1期、2期患儿干预率分别为1.6%、1.7%,低于3期的30.9%。干预方式主要采用玻璃体腔注射药物治疗(占91.3%)。全部阳性病例随访患儿的结案率为41.2%。1期、2期患儿结案率分别为51.7%、40.8%,高于3期的21.8%。结论 妇幼保健院应提升眼保健专科服务能力,加强ROP筛查,完善ROP患儿专案管理,做好筛查阳性病例的定期随访、干预、转诊工作,减少不良结局的发生。     

眼科与新生儿重症监护病房协同对早产儿视网膜病变筛查方式的探讨

目的 探讨眼科与新生儿重症监护病房协同对早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity, ROP)进行筛查的方式。方法 眼科医师在新生儿重症监护病房(NICU)中应用RetcamIII视网膜广域成像系统对本院2011年3月-2012年9月住院及门诊的293例符合ROP 筛查标准的早产儿进行视网膜筛查。结果 按检查要求完成筛查的患儿共195例, 发现ROP 患儿57例( 占完成筛查总数的29.23%) , 其中阈值前期II型病变共31例(占完成筛查总数的15.90%) , 阈值前期I型或阈值期病变共8例( 占完成筛查总数的4.10%) 。结论 这种眼科与新生儿重症监护病房协同配合对早产儿视网膜病变的筛查方式, 有利于在对早产儿身体情况有效监护的前提下ROP的早期发现、定期随诊和及时治疗。     

未通过早产儿视网膜病变眼底筛查患儿远期眼部异常的跟踪与随访分析

目的:探讨未通过早产儿视网膜病变(ROP)眼底筛查新生儿的眼底及远期眼部异常随访的意义。方法:回顾性分析56例合并ROP患儿的围产期病史及远期眼部异常的发生情况。结果:视网膜完全血管化的时间ROP轻度组为生后(63.3±24.5)天;阈值前病变组为(52.0±12.4)天;ROP重度组为(55.0)±16.9天;ROP轻度组胎龄、出生体重、平均吸氧时间(F iO2>45.0%)与阈值前病变组及ROP重度组比较差异有显著性(P<0.05);阈值前病变组与ROP重度组比较,胎龄、平均吸氧时间(F iO2>45.0%)差异有显著性(P<0.05);6年后的随访早产儿的其他眼部异常的发生率与ROP的程度成正相关。结论:小胎龄、长时间高浓度的吸氧为ROP的预后的重要危险因素,阈值前病变及重度ROP早产儿远期其他眼部异常如屈光不正、弱视、斜视、的发生率较高。     

胎龄小于34周早产儿分娩时挤压脐带断脐方式的研究

目的 分析胎龄＜34周早产儿不同断脐方式下血红蛋白、胆红素及相关并发症差异,为早产分娩行挤压脐带断脐法(UCM)提供临床依据。方法 回顾性分析115例经阴道分娩的胎龄＜34周的早产儿,根据断脐方式分为UCM组(n=59)和立即断脐(ICC)组(n=56),比较两组早产儿娩出后血红蛋白变化趋势和输血量、住院期间经皮胆红素值及光疗时间以及颅内出血、早产儿视网膜病变、支气管肺发育不良和坏死性小肠结肠炎的发生率。结果 UCM组出生后1 h内、出生后1周左右和出院前血红蛋白显著高于ICC组(t=2.246、2.123、1.886,P＜0.05),住院期间ICC组早产儿输血次数及每人次输血量显著多于UCM组(χ²=2.145,t=2.160,P＜0.05)。两组经皮胆红素达峰时间均为3～6 d,UCM组经皮胆红素值显著高于ICC组(t=2.231、2.654、2.686、2.038,P＜0.05),两组光疗时长差异无统计学意义(P＞0.05)。早产儿住院期间发生颅内出血、视网膜病变、支气管肺发育不良及坏死性小肠结肠炎等并发症两组间差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 与正常断脐相比,挤压脐带可增加胎龄＜34周早产儿的血容量和血红蛋白量,减少住院期间输血次数及输血量,且不增加患儿病理性黄疸和并发症的风险,可作为胎龄＜34周早产儿首选的断脐方法。     

早产儿视网膜病变与孕妇年龄、孕期吸烟、药物、妊娠并发症的关系研究

目的:探讨早产儿视网膜病变(ROP)的发生与孕妇年龄、孕期吸烟、药物、妊娠并发症等孕期危害因素的关系。方法:对2008年1月～2010年4月在厦门市妇幼保健院收治的829例早产儿定期进行眼底检查,根据ROP国际分期标准进行ROP的诊断和分期,并收集孕妇孕期相关临床资料。结果:829例早产儿中ROP的患儿为97例,患病率为11.70%。孕妇年龄、孕期服用药物无明显差异,而孕期吸烟和妊娠期并发症差异有统计学意义,经进一步多因素Logistic回归分析显示吸烟、妊娠并发症与ROP发生有显著相关性。结论:吸烟和妊娠并发症是孕期导致ROP发病的高危因素。     

1 313例早产儿眼底疾病筛查结果及分析

目的 分析早产儿眼底疾病的患病率及患早产儿视网膜病变的高危因素,为临床诊治提供参考依据。方法 采用RetCam 3小儿视网膜成像系统对2015年3月-2016年3月出生的所有早产儿进行眼底疾病筛查,并结合患儿的一般临床资料对早产儿视网膜病变进行高危因素分析。结果 对1 313例早产儿进行筛查,一共筛查出301例眼底疾病患儿,其中早产儿视网膜病变208例,非特异性视网膜渗出性病变53例,视网膜出血33例,原始玻璃体动脉残留4例,视神经发育不全1例,永存原始玻璃体增生症1例,黄斑色素沉着1例。Logistic回归分析早产儿视网膜病变的高危因素有低胎龄、低出生体重、不规范吸氧史、多胎及输血史。结论 RetCam 3眼病筛查能在早产儿人群中筛查出眼底疾病;早产儿视网膜病变的高危因素有低胎龄、低出生体重、不规范吸氧史、多胎及输血史。     

空氧混合器给氧预防早产儿视网膜病及其影响因素分析

目的 探讨使用空气混合器预防早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)发生的效果和可行性。 方法 观察组117例早产儿,采用空氧混合器置中间,它的一端接中心供氧和空气气源,另一端接头、面罩、暖箱或改良鼻导管,并在供氧末端予氧浓度测定仪动态监测。在生后4~6周或矫正胎龄32周行眼底检查,1~2周酌情复查,并追踪随访3~6个月,与对照组95例未施行空氧混合仪供氧的早产儿比较,观察他们发生ROP的例数和程度。 结果 212例早产儿中共检出ROP 8例,男5例,女3例,发生率3.77%,其中观察组发生ROP 2例(1.71%),对照组发生ROP 6例(6.32%),两组ROP发生率差异有统计学意义(P<0.01)。患有呼吸暂停、窒息、肺透明膜病、反复低氧血症、败血症、肺出血、胎龄小、吸氧时间长及应用PS、机械通气的患儿ROP发生率均高于无此高危因素的患儿,其差异有统计学意义(P<0.01)。 结论 使用空氧混合器规范氧疗可降低ROP发生率,空氧混合器简便、价廉,适合基层医院应用,ROP发生与小胎龄、低出生体重、长时间和高浓度吸氧、反复低氧血症、严重感染等多种高危因素有关。