超声联合血清甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素水平检测对孕中期胎儿染色体异常诊断特异度及阳性检出率的影响

目的探讨超声联合血清游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-h CG)、甲胎蛋白(AFP)水平检测对孕中期胎儿染色体异常诊断特异度及阳性检出率的影响,为临床诊治提供参考依据。方法选取2011年11月-2016年11月甘肃省妇幼保健院2 895例单胎产妇,所有孕妇均于孕中期(孕13～28周)进行超声检查及母体血清free-β-h CG、AFP检查,多个超声软指标(≥2个)阳性的胎儿染色性异常视为高危;并依据母体血清生物化学指标(血清学指标)检测结果,计算染色体异常风险值,风险值风险截断值(唐氏综合征风险率1/270)则视为高危。针对血清学指标高危和(或)超声软指标高危孕妇进行遗传学咨询、羊膜腔穿刺羊水细胞染色检查;追踪2 895例孕妇直至妊娠结局,对比单项及联合筛查结果。结果超声软指标、母体血清学指标及二者联合筛查胎儿染色体异常阳性检出率相比,差异无统计学意义(P0.05);超声软指标、母体血清学指标筛查胎儿染色体异常特异度相比,差异无统计学意义(P0.05);超声软指标、母体血清学指标筛查胎儿染色体异常特异度均低于二者联合筛查,差异有统计学意义(P0.05)。结论超声软指标联合血清AFP、free-β-h CG检测,可进一步提高孕中期胎儿染色体异常诊断特异性,有助于减少染色体异常患儿出生,对提升出生人口质量具有重要意义。     

孕早期NT测量联合中孕血清AFP及hCG检测用于产前筛查的作用

目的 分析孕早期胎儿颈透明层(NT)测量联合中孕血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)检测用于产前筛查的作用.方法 随机抽取2015年7月1日至2016年10月31日在海南西部中心医院进行初次产检建册及复诊的单胎妊娠孕妇共1 339例,孕早期进行NT检测,孕中期血清学检测AFP、β-hCG,观察比较单独NT检测、单独血清学检测和联合检测的结果.结果 孕早期NT高危52例,孕中期血清学检测高危92例,孕早期NT检测和孕中期血清学检测同时高危23例,胎儿核型染色体确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,心脏畸形1例,其他异常2例.单项超声检测NT厚度、单项母体血清学检测及联合检测阳性率比较差异无统计学意义(P＞0.05),胎儿异常检出率比较差异有统计学意义(x2=6.6832,P＜0.05).联合筛查胎儿唐氏综合征及胎儿异常的特异性、敏感性明显高于单项检查.结论 早孕NT联合中孕期血清学筛查提高了唐氏综合征的检出率.     

孕中期血清标记物二联筛查用于染色体异常产前筛查

目的 结合四川省实际情况,探讨孕中期血清标记物二联筛查(AFP+游离β-hCG)在胎儿染色体异常产前筛查中的临床价值. 方法 应用时间分辨荧光法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(游离β-hCG)的含量,结合孕妇的年龄、孕周、体重、B超结果等资料,经过风险软件计算后,来筛查胎儿染色体的异常,并以羊水染色体核型分析后的结果来最终诊断. 结果 筛查的43 067名孕妇中,21-三体高风险、18-三体高风险、预产年龄≥35岁及AFP MOM值≤0.4、β-hCG MOM值≤0.3或≥2.5的人次,共计6 214例,1 735名孕妇接受了羊水细胞染色体检查.共检出染色体异常23例. 结论 孕中期血清标记物二联筛查对减少四川地区染色体异常患儿的出生,有着重要的现实意义.     

孕期综合性筛查技术评估唐氏综合征风险

目的 探讨孕早期超声与孕中期母血清标记物联合筛查评估唐氏综合征(DS)的风险价值.方法 回顾性分析2011年至2015年间,在西安交通大学第一附属医院检查和其他医院转诊的具备完整妊娠结局的单胎妊娠孕妇2730例,所有孕妇均于妊娠11~13+6周完成常规超声检查和唐氏综合征相关超声软指标筛查,其中96例孕妇完成了超声胎儿鼻骨探查;2597例孕妇于妊娠15~19+6周完成孕中期DS筛查,检测甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-hCG),游离雌三醇(uE3)指标;初步筛查DS风险较高者于妊娠12周至24周,完成无创产前检测(NIPT).采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养与染色体分析确诊的DS病例作为金标准,病例组和对照组按照1:1标准配对,各纳入12例,运用受试者特征曲线(ROC曲线)分析孕早期超声DS筛查软指标、孕中期实验室DS血清学筛查指标、无创产前检测筛查指标在诊断DS中的价值.结果 2730例孕妇行孕早期超声筛查,其中96例完成胎儿鼻骨超声检查,早期超声显示胎儿鼻骨不显影的筛查阳性率最高,达3.13%;胎儿颈项部透明层厚度(NT)高危的筛查阳性率为1.43%;胎儿颈部水囊瘤和水肿的筛查阳性率均不足1.00%.2597例孕妇行DS实验室筛查,孕期母体血清检测DS高危和临界高危的阳性率分别为2.04%和3.62%.诊断DS的各类检测筛查方法中,诊断准确性高且具有显著诊断意义的方法为无创产前检测(AUC=0.958,P<0.05);诊断准确性中等的方法包括孕早期超声胎儿鼻骨不显影(AUC=0.750,P=0.038),孕早期超声NT≥3mm(AUC=0.701,P=0.094)和孕中期血清学DS筛查(AUC=0.708,P=0.083).结论 孕早期超软指标、孕中期母血清标志物的应用对胎儿DS具有筛检意义,孕早期胎儿鼻骨不显影的超声软指标对DS筛查有显著意义.应用早期超声和中期血清标志物的联合筛检有助于提高唐氏综合征的检出率.     

孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床价值

目的探讨孕中期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床应用价值,为临床诊断及预测提供参考依据。方法选取2014年3月-2016年10月南京军区总医院收治并进行产检的1 825例孕中期单胎妊娠孕妇为研究对象,应用时间分辨荧光免疫法对free-β-hCG、μE_3和AFP三联血清学指标进行检测,采用羊水穿刺对高风险孕妇进行筛查、多普勒超声对开放性神经管缺陷高风险患者进行确诊,并对所有孕妇进行随访至产后6个月。结果 1 825例孕中期单胎妊娠孕妇中,筛出高风险103例(5.64%),其中74例孕妇行介入性产前诊断,检出染色体异常4例(5.41%)。35岁以上高风险人群中唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷阳性患者不良妊娠结局发生率显著高于低风险人群,差异均有统计学意义(P0.05)。结论孕中期产前血清学筛查不仅可筛查胎儿染色体及解剖异常,还可预测不良妊娠结局,对高龄孕妇出生缺陷的预防具有指导价值,单项指标中位数Mo M值异常对胎儿染色体异常有预测价值。     

超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚在筛查先天性心脏病中的应用价值

目的评价通过超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚在筛查先天性心脏病中的诊断价值。方法选择从2014年3月-2015年5月于海南省人民医院行产前检查的150例孕妇,均经过超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合胎儿超声心动图检查筛查胎儿先天性心脏病。观察孕妇筛查胎儿颈项透明层厚度异常发生情况,颈项透明层增厚孕妇胎儿先天性心脏病的发生情况及妊娠结局。结果所有孕妇NT检查正常胎儿135例,平均NT厚度为(1.58±0.22)mm,其中不同年龄段孕妇,平均NT厚度,差异均无统计学意义(P0.05),胎儿不同性别,平均NT厚度,差异均无统计学意义(P0.05);NT增厚胎儿15例,NT测量均2.5mm。15例NT异常增厚孕妇,妊娠结局中有5例胎儿结合超声心动检查确诊为先天性心脏病后终止妊娠,且NT值越大的胎儿较易合并先天性心脏病,另外10例胎儿正常分娩。结论早孕期胎儿颈项透明层增厚超声检测对于筛查先天性心脏病有一定的辅助诊断意义,是产前筛查的一个重要参考指标,期待大规模多中心的随机对照试验可以有效发掘该检查项目的诊断灵敏度,特异性及诊断价值。     

宁波地区孕妇中孕期血清筛查与先天性心脏病相关性研究

为探究母亲中孕期血清学三联筛查指标MoM值异常与先天性心脏病(congenital heart defects,CHD)相关性,采用以下研究方法:(1)收集2012-2013年宁波地区参加中孕期血清筛查,有完整随访资料,并结束妊娠的孕妇121 404例。(2)计算每1例样本甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)和游离雌三醇(uE3)的MoM值和风险值。对妊娠结局为CHD与正常妊娠结局孕妇血清学筛查指标的MoM值进行比较。(3)组间率比较采用χ2、Fisher′s精确概率检验。结果显示:(1)121 404例妊娠中,正常妊娠结局119 845例(正常结局组);发现除目标疾病21三体、18三体、开放性神经管缺陷(ONTD)外,胎儿结构异常1 174例,其中CHD 578例(CHD组);其他不良妊娠结局314例。(2)两组孕妇三联指标MoM值比较,差异有统计学意义(P0.05)。(3)比较两组AFP、fβ-hCG MoM值升高、uE3 MoM值降低,以及MoM值三项异常的发生率,差异有统计学意义。AFP、fβ-hCG的MoM值降低及三联指标MoM值单项、两项异常在两组妊娠结局中差异无统计学意义。(4)两组孕妇AFP、fβ-hCG MoM值异常升高、uE3 MoM值异常降低及三项指标MoM值均异常,CHD发生风险增加。孕中期产前筛查高风险,以及血清指标MoM值异常人群中,除筛查目标疾病外,CHD的发生相对也高。对筛查指标异常人群应提供更加客观、全面的咨询,并重视对胎儿CHD的诊断和孕期监护。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。     

湖州地区孕中期孕妇产前诊断现状及分析

目的分析湖州地区孕中期孕妇产前诊断现状。方法选取2017年4月-2019年4月在湖州市妇幼保健院接受产前筛查的800例孕中期单胎妊娠孕妇为研究对象,采集孕妇清晨空腹肘静脉血,采用时间分辨荧光免疫法测定血清游离β亚基人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)、游离雌三醇(u E3)、甲胎蛋白(AFP)水平,对神经管畸形的高风险孕妇进行超声检查,对18-三体综合征、唐氏综合征高风险孕妇行羊膜腔穿刺筛查,对所有研究对象随访至产后3～6个月。结果 800例孕妇中,共筛查出45例阳性孕妇,阳性检出率为5.63%,其中神经管畸形高风险8例(1.00%),唐氏综合征高风险24例(3.00%),18-三体综合征高风险13例(1.63%)。产前血清学筛查45例阳性孕妇中共37例患者进行产前介入诊断。年龄≥30岁孕妇血清学筛查阳性率高于年龄30岁孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。年龄≥30岁的唐氏综合征高风险和18-三体综合征高风险孕妇因羊水异常、致死、早产/流产、胎膜早破引起的不良妊娠结局概率较年龄30岁孕妇高,差异均有统计学意义(均P0.05);年龄≥30岁的神经管畸形高风险产妇不良妊娠结局与年龄30岁孕妇相比,差异无统计学意义(P0.05)。结论孕中期行血清学筛查可反映胎儿结构畸形、染色体异常,对孕妇的不良妊娠结局有一定指导作用,尤其对高龄妊娠孕妇不良妊娠结局及出生缺陷的预测效果更显著。     

妊娠早期超声软指标对胎儿先天性心脏病的预测价值探讨

目的:分析妊娠早期超声软指标对胎儿先天性心脏病(CHD)的预测价值。方法选择本院妊娠早期行超声检查的孕妇作为研究对象,按照诊断CHD的时间及有无CHD分为早期诊断组、早期漏诊组及无CHD组,比较各组间胎儿的颈项透明层(NT)厚度,观察是否存在三尖瓣(TR)反流及静脉导管血流a波(DVa)倒置的发生率,分析上述3种超声软指标对CHD的预测价值及相关性。结果:3组孕妇NT≥3.5mm、TR及DVa倒置的发生率不完全相同(χ~2=6.807、5.814、5.452,P0.05),其中妊娠早期诊断组高于其余两组(P0.05),而漏诊组与无CHD组间无统计学差异(P0.05)。超声软指标中对诊断CHD敏感性不完全相同(χ~2=4.424,P0.05),其中NT值和TR敏感性最高(P0.05);特异性和阴性预测值3组均99%,阳性预测值均33%,组间比较无统计学差异(P0.05)。logistic回归分析,NT≥3.5mm、TR及DVa倒置与CHD发生存在相关性(P0.05),且均为危险因素(OR=2.462、8.326、2.028)。结论:超声软指标对CHD有较好的预测性,可以作为妊娠早期胎儿心脏结构异常的初筛。     

孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究

目的探讨孕早期唐氏综合征筛查的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对4 186例孕早期(10～13 6周)妇女进行血清标记物(PAPP-A free-β-hCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征风险切割值为1:250,当≥1:250时为唐氏综合征高危孕妇.于孕18周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析.结果产前筛查4 186例孕妇,筛查唐氏综合征高危孕妇233例,假阳性率为5.5%,有138例接受了羊水或脐血产前诊断,发现3例唐氏综合征,其中1例唐氏综合征儿是漏诊,其它胎儿染色体异常共21例,异常检出率为15.2%.唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为26.1%和10.5%,差异有显著性(P＜0.05).结论孕早期血清PAPP-A和free-β-hCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.     

孕早期血清学联合超声NT筛查胎儿染色体异常的研究

目的探讨孕早期血清学筛查联合超声检测胎儿颈部透明层厚度(NT)在产前诊断胎儿染色体异常中的作用,比较不同筛查方法的灵敏度和特异度,为临床提供更经济、有效的筛查方案。方法选择2016年1月1日-2017年3月31日在该院产检的单胎孕妇500例为研究对象,超声确定孕周,于孕11~13~(+6)周行超声NT测量,并联合孕妇血清PAPP-A、β-h CG水平评定胎儿染色体异常风险,对筛查高风险的孕妇进行产前诊断,并追访新生儿情况。结果NT筛查异常14例,其中8例胎儿染色体异常,NT正常的孕妇中胎儿染色体异常2例,NT筛查胎儿染色体异常的灵敏度为80%,特异度为97%,阳性预测值为36%,阴性预测值为100%,Youden Index为0.77;孕早期血清学筛查高危11例,其中9例胎儿染色体异常,血清学筛查低风险孕妇中胎儿染色体异常2例,孕早期血清学对胎儿染色体异常筛查的灵敏度为82%,特异度为97%,阳性预测值为45%,阴性预测值为100%,Youden Index为0.79。两者联合筛查胎儿染色体异常的灵敏度为80%,特异度为99%,阳性预测值为73%,阴性预测值为100%,Youden Index为0.79,3种筛查方法比较差异无统计学意义(P0.05)。结论孕早期血清学筛查及超声NT筛查是预测胎儿染色体异常和不良妊娠结局的有效方法,是有创性产前诊断的重要依据。     

唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析

目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局，并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较，旨在了解DS产前筛查效力。 方法选择2011年1月1日至2015年12月30日，于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查，并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄，将其分为早孕期DS极高风险组(n＝75)和中孕期DS极高风险组(n＝92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20，或者18-三体综合征风险值≥1/350)，而在本院接受介入性产前诊断的6 826例单胎妊娠孕妇，纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查，采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法，即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(f β-hCG)水平筛查；对中孕期孕妇的DS筛查，采用孕妇血清学三联筛查方法，即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、f β-hCG和游离雌三醇(uE₃)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ²检验，对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较，采用Fisher确切概率法进行两两比较，并调整检验水准(α′＝0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前，均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6 552/6 826)，胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6 826)，胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6 826)，其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/75)、9.8%(9/92)、0.7%(50/6 826)。3组孕妇正常分娩率及胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率分别总体比较，差异均有统计学意义(χ²＝481.120、482.655、98.080、88.808，P<0.001)。进一步进行两两比较的结果显示，早、中孕期DS极高风险组正常分娩率，均显著低于对照组，而胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率，则均显著高于对照组；早孕期DS极高风险组正常分娩率，显著低于中孕期DS极高风险组，而胎儿染色体异常发生率，则显著高于中孕期DS极高风险组，并且差异均有统计学意义(P<0.017)。②早孕期DS极高风险组75例孕妇中，68例(90.7%)检出胎儿NT增厚。其中，26例(38.2%，26/68)检出胎儿染色体异常，9例(13.2%，9/68)检出胎儿超声结构异常，2例(2.9%，2/68)发生自然流产，31例(45.6%，31/68)正常分娩。 结论DS产前筛查结果为极高风险孕妇的不良妊娠结局，如胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、自然流产、死胎、早产等发生风险，均较筛查结果为普通高风险孕妇高。因为本研究仅为回顾性研究，早孕期OSCAR筛查法对于DS产前筛查的效果，是否优于中孕期血清学筛查效果，则尚需要大样本、多中心、前瞻性研究结果证实。     

孕中期血清学指标产前筛查对胎儿染色体异常及妊娠结局的指导意义

目的探讨孕中期血清学指标产前筛查对胎儿染色体异常诊断及妊娠结局预测的指导意义。方法选取2012年2月-2018年2月在该院进行规律产检的3 211例孕妇进行回顾性分析,采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)于妊娠中期检测血清甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-h CG)、游离雌三醇(u E3)。对筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺核型分析诊断胎儿染色体异常,并随访至分娩后3个月观察不良妊娠结局(早产/流产、羊水异常、胎儿畸形、死胎)的发生情况。结果共筛查出血清学指标MOM值异常305例,高风险孕妇157例,年龄≥35岁孕妇MOM值异常率高于年龄35岁孕妇(15. 11%vs. 8. 97%,P0. 05),高风险筛查率高于年龄35岁孕妇(8. 27%vs. 4. 57%,P0. 05)。150例孕妇进入产前诊断,经确诊胎儿染色体异常9例,其中6例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例13-三体综合征。不良妊娠结局发生率对比,血清学指标MOM值异常孕妇高于MOM值正常孕妇(P0. 05),高风险孕妇高于低风险孕妇(P0. 05),筛查高风险年龄≥35岁孕妇高于年龄35岁以下孕妇(P0. 05)。血清学指标诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度分别为77. 78%和87. 57%、曲线下面积(AUC)为0. 719 (95%CI:0. 528～0. 851,P0. 05)。结论孕中期血清学指标异常孕妇有较高胎儿染色体异常和不良妊娠结局发生风险,妊娠中期应重视血清学指标筛查,尤其加强对高龄孕妇出生缺陷的预防,以提高出生人口质量。     

孕1113+6周胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的效果研究

目的:探讨孕11~13+6周胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的效果。方法:选取2008年1月~2013年1月间在该院妇产科进行联合筛查的孕妇1 640例,超声检测胎儿颈项部透明层厚度、鼻骨是否缺失、三尖瓣反流和静脉导管a波血流反向情况;同时用荧光免疫分析法检测孕妇血清β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和胎盘与蜕膜产生的大分子糖蛋白A(PAPP-A)水平,计算风险值,对筛查出的高风险孕妇进行绒毛活体组织检查(活检),检测胎儿染色体核型,分析染色体异常胎儿的超声特点。结果:染色体核型正常的1 629例胎儿中,活产儿1 611例,29例胎儿由于各种原因在孕中期引产,其中染色体核型正常伴有先天性心脏病的胎儿数15例,染色体异常11例,下消化道梗阻、脊柱裂、巨膀胱各1例。在染色体异常的胎儿中存在1例联合筛查结果为低风险,后经过产前诊断确诊为21-三体综合征胎儿。4例21-三体胎儿中有2例鼻骨缺失、2例三尖瓣反流、2例静脉导管a波反向、1例胎儿同时存在鼻骨缺失、三尖瓣反流和静脉导管a波血流反向;2例18-三体胎儿均为三尖瓣反流和静脉导管a波血流反向、1例胎儿合并鼻骨缺失;3例45X胎儿中1例存在静脉导管a波血流反向。1 629例正常胎儿中3例存在鼻骨缺失、16例存在三尖瓣反流、12例存在静脉导管a波血流反向。15例先天性心脏病胎儿中有11例存在三尖瓣反流、9例存在静脉导管a波血流反向。3例孕早期存在鼻骨缺失的正常核型胎儿在妊娠20周时进行超声检测均发现鼻骨。结论:孕11~13+6周联合筛选检出率高、假阳性率低,同时多项超声标记物和胎儿先天性心脏病可能相关,因此多个超声指标联合母血清学指标是目前比较理想的胎儿染色体异常筛查模式。     

超声NT指标联合血清生化指标在孕11～13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨超声NT指标联合血清生化指标在孕11~13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征产前诊断中的价值。方法2015年1月-2016年1月进行产前筛查的孕早期单胎孕妇5627例,采用超声仪测定胎儿颈项透明层厚度(NT),并检测母血清中的绒毛膜促性腺激素β亚基(β-h CG)和妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)水平,评价超声NT指标联合血清生化指标对21、18-三体综合征的筛查效果。结果联合筛查孕妇5 627例,随访成功3 218例,共确诊胎儿染色体异常25例,其中21-三体综合征19例,18-三体综合征6例。正常核型胎儿组NT厚度和母血清中PAPP-A水平显著低于染色体异常胎儿组,β-h CG水平显著高于染色体异常胎儿组,差异均有统计学意义(P0.05);超声NT指标联合血清生化指标筛查灵敏度明显高于单一指标筛查,假阳性率低于单一指标筛查,差异均有统计学意义(P0.05);联合筛查高风险组妊娠结局异常率显著高于筛查低风险组,差异有统计学意义(P0.01)。结论超声NT指标联合血清生化指标筛查孕11~13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征,其灵敏度高、特异度好、假阳性率低,具有较高的诊断价值。     

三种血清标记物对染色体病胎儿的筛查价值研究

目的 比较母体血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在妊娠中晚期对非整倍体胎儿的筛查价值，探讨妊娠中晚期筛查染色体病胎儿的合适方案。方法分析2807例单胎妊娠13周～36周孕妇的血清PAPP-A、AFP、β-hCG水平及其胎儿染色体核型，对三种标记物的检出率和假阳性率进行ROC分析及X^2检验。结果（1）以假阳性率5％为水准，3种标记物单项筛查、联合筛查或3种标记物联合孕妇年龄（mAGE）筛查，检出率以单项PAPP-A及PAPP-A＋AFP＋β-hCG最高（58．33％）、PAPP-A4-AFP4-β-hCG4-mAGE次之（50．00％）、单项β-hCG随后（37．50％）、单项AFP最低（8．33％）；（2）5种筛查方案的检出率比较提示，单项PAPP-A、PAPP-A4-AFP4＋β-hCG、PAPP-A4-AFP＋β-hCG4-mAGE、单项β-hCG的检出率无显著性差异（P〉0．05）；但均明显高于单项AFP（P〈0．05）。结论PAPP-A、AFP、β-hCG在妊娠中晚期均可作为非整倍体胎儿的筛查标记物；单项PAPP-A筛查能取得与联合方案相似的筛查效果。     

超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值

目的：探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法：选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的孕早期孕妇88例，分析胎儿染色体核型，依据核型结果分成染色体异常核型组(n=11)和正常组(n=77),比较两组孕妇血清PAPP-A、β-hCG水平和胎儿NT值及阳性结果，采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值诊断胎儿染色体核型异常价值。结果：88例中异常染色体核型11例，异常率12.5%;染色体核型异常组血清β-hCG水平、胎儿的NT值均高于正常组，PAPP-A低于正常组(P<0.05);染色体异常核型组血清PAPP-A、β-hCG水平、胎儿NT值及联合检测的阳性率均高于正常组(P<0.05);ROC分析，血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值联合诊断胎儿染色体核型异常的敏感度和特异度分别为63.6%、94.3%,曲线下面积0.798(95%CI为0.607～0.9489),高于单独指...     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的:探讨孕中期血清标志物在产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常中的作用和价值。方法:对2 555例孕中期(14～22周)孕妇血清AFP、β-hCG、和uE3三项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对高风险孕妇进行染色体检查确认。结果:2 555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占8.2%,18-三体高风险26例,占1.0%,NTD高风险29例,占1.1%,高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8%。结论:孕中期血清三联标志物筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

染色体异常胎儿超声表现及血清学筛查分析

目的探讨超声检查及唐氏综合征血清学筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析胎儿染色体异常110例,分析血清学指标、超声软指标、超声结构异常与染色体异常的关系。结果 110例中血清学筛查65例,高风险60例（92.3%）,超声检查阳性58例（52.7%）,超声软指标51例（46.4%）。胎儿宫内生长受限19例（17.3%）,其中18三体（41.2%）高于21三体胎儿组（8.2%）。21三体胎儿检出超声软指标发生率（44.3%）比超声结构异常高（19.7%）;18三体、13三体胎儿常伴有多发超声结构异常,其发生率高于21三体胎儿。结论染色体异常胎儿常出现超声软指标异常及结构畸形。唐氏综合征血清学筛查结合超声检查是染色体异常胎儿的有效检出手段。