肝豆状核变性的超声检查的价值

目的分析肝豆状核变性患者腹部脏器的声像图的表现,探讨超声检查对肝豆状核变性的诊断价值.方法总结我院自2004年8月至2012年10月共31例肝豆状核变性患者的腹部脏器的超声检查的声像图特点.结果31例患者中,尿铜增高27例,血清铜蓝蛋白降低26例,血铜降低29例,角膜K-F环阳性30例,肝脏声像图异常31例,肾脏声像图异常7例.结论肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,但与慢性乙肝等疾病区别较难,需参考临床表现及有关检查.     

肝肾B超检查在肝豆状核变性诊断中的价值

目的:探讨超声诊断在肝豆状核变性诊断中的价值。方法:通过对159例肝豆状核变性住院患者肝肾超声检查的结果进行回顾性分析,总结其声像图特点。结果:①肝豆状核变性患者肝脏声像图异常率为100%。②非肥胖儿童脂肪肝是肝豆状核变性患者早期肝脏病理改变的声像图表现,对诊断肝豆状核变性具有特异性。③肾脏同时呈现弥漫性病变声像图改变者占86.8%。结论:肝肾B型超声检查对肝豆状核变性诊断具有重要价值。     

超声诊断肝豆状核变性肾脏损害的临床价值

目的探讨超声诊断肝豆状核变性肾脏损害的临床价值。方法通过对60例肝豆状核变性肾脏损害的住院患者肝肾超声检查的结果进行回顾性分析,总结其声像图特点。结果肝豆状核变性肾脏损害的肾脏声像图特点分两型：皮质受损型（45例）,锥体钙化型（15例）。结论超声诊断肝豆状核变性肾脏损害具有重要的临床价值。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性超声声像分析

目的 分析以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性的声像图特点。方法 回顾性分析我院收治的27例肝豆状核变性患者的超声声像资料,并复习相关文献。结果27例中男12例,女15例,起病年龄5-53岁,平均18．5岁。肝脏声像图主要表现为光点粗密、增强。其中单纯增强型8例,类似脂肪肝声像：结节硬化型19例,表现为树枝状、网格状回声增强及结节样改变,伴有肝内管系结构紊乱：部分患者伴有脾脏肿大、胆囊结石、慢性胆囊炎等。结论 肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,超声检查可为该病诊断提供线索。     

肝豆状核变性肝脏损害的超声诊断价值

目的:分析肝豆状核变性肝脏损害的声像图特征,以提高其超声诊断率。方法:对肝豆状核变性患儿肝脏进行超声波检查,重点观察肝脏形态、大小、实质回声及肝内管系变化特点。结果:17例肝豆状核变性患儿经超声检查,均有肝脏异常声像改变,超声诊断率:100%。11例(64.71%)患儿肝脏损害程度较轻,6例(35-29%)呈现肝硬化声像改变。结论:超声波检查对肝豆状核变性肝脏损害有较高的诊断价值。     

肝豆状核变性患者胆囊声像图及排空功能的观察与分析

目的:超声观察研究肝豆状核变性(HLD)患者胆囊声像图及排空功能的改变,并探讨其原因。方法:超声观察138例HLD患者的肝脏、胆囊声像图及胆囊排空功能测定,根据肝脏声像图的类型,进行归类比较。结果:本组138例HLD患者中,有82例胆囊异常,肝脏声像图表现为结节征型、岩层征型、树枝状型、星光点征型、脂肪肝型的HLD患者胆囊异常率分别为95.8%、54.0%、51.2%、50.0%、40.0%。结论:肝豆状核变性往往合并胆囊的异常,胆囊异常率与肝脏受损程度及疾病所处病程阶段具有相关性;常规超声检查联合采用改良Simpson法对胆囊排空功能测定能及早准确的发现胆囊异常,为临床治疗提供可靠的信息。     

腹部结内淋巴瘤的超声诊断

目的分析总结腹部结内淋巴瘤的超声图像特点,提高诊断准确率。方法回顾性分析41例以腹部包块或腹部淋巴结肿大起病的淋巴瘤患者的临床及超声检查资料,总结其声像图特征。结果受累淋巴结主要位于腹膜后及肠系膜区,其中单发包块型14例,超声表现为腹部单发低回声包块,多数形态不规则或呈分叶状,内部回声不均。多发结节型27例,超声典型表现为多个边界清晰的类圆形低回声,边界规整,内部回声均匀。特异性超声表现包括鹅卵石征、网状分隔、血管包绕征、门型血流等。结论超声检查有助于腹部结内淋巴瘤的诊断,同时还可评估受累区域及病灶特征,为临床分期及治疗提供依据。     

肝豆状核变性肝脏声像图特征的再探讨

１４０例肝豆状核变性的肝脏声像图特征分为７型；脂肪均匀浸润型，脂肪非均匀多灶浸润型，脂肪非均匀弥漫浸润型，光点光烁型，岩层征型，树枝状光带型和结节型。ＨＬＤ多样面肌痉挛是复杂的肝脏声像图特征与詹病程发展的不同阶段有关，反映肝 铜沉积由轻到重的病理过程，有助于对ＨＬＤ的诊断和病情分析。     

肝血管瘤彩超诊断的价值分析

目的探讨彩色多普勒超声诊断肝血管瘤的声像图特点,进一步提高对肝血管瘤的认识,提高肝血管瘤的彩超诊断率。方法对54例肝血管瘤的彩色多普勒B型超声检查资料进行研究。结果高回声41例,低回声8例,中等回声2例,混合回声3例。结论声像图不仅呈高回声,也可是等回声及低回声。与肝癌,肝结核瘤等肝内其它病灶回声难以区别,应注意鉴别。     

肝豆状核变性的颅脑MRI表现及相关分析

目的总结肝豆状核变性患者颅脑MRI特征,探讨MRI在肝豆状核变性诊断中的价值。方法对临床和生化证实的13例肝豆状核变性患者进行脑部MRI检查。结果 13例肝豆状核变性患者颅脑MRI特征为基底节区、丘脑、脑干等对称性异常信号。结论肝豆状核变性临床表现多样,颅脑MRI检查对本病诊断有重要意义。     

肝豆状核变性颅脑MRI表现与临床相关分析简

目的研究肝豆状核变性的MRI影像特点及与临床症状的关系。方法13例经临床及化验证实的肝豆状核变性患者,男性8例,女性5例,均行头颅MR检查。结朵病范围较广泛,多集中于基底节、丘脑及脑千,异常信号为对称分布,T1WI呈低信号或等信号,T2WI多表现为高信号或稍高信号,2例豆状核T2WI高信号中央出现片状低信号。三倒有轻度脑萎缩表现。结论MRI可清晰显示肝豆状核变性脑部病变,有助于肝豆状核变性的临床诊断,且病变程度与临床表现相关。     

肝豆状核变性误诊为肝硬化的原因分析

目的探讨以肝硬化为主要表现的肝豆状核变性的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。方法回顾12例误诊为肝硬化的患者的早期临床表现、实验室及特殊检查和误诊原因。结果 12例误诊患者中,发病年龄11～46岁,平均年龄32.6岁,主要见于中年人。病程5 d～6年,平均2.6年,误诊时间最长达29个月,有阳性家族史者3例,均为同胞一代发病。分别有11例和5例患者有血清铜蓝蛋白降低和尿铜增加;裂隙灯下角膜K-F环阳性10例。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,临床表现多种多样,容易被误诊,中年不明原因的肝病要注意本病的可能性,此外还应对确诊患者的一级亲属进行筛查,以便早期诊断、早期治疗。     

肝豆状核变性颅脑MRI体素内不相干运动成像

目的探讨体素内不相干运动成像在肝豆状核变性颅脑MRI中的应用价值。方法收集21例临床确诊肝豆状核变性患者及21例健康对照者,均进行颅脑MRI常规扫描及体素内不相干运动成像(IVIM)序列扫描,经过工作站处理获得参数图,分别测量两侧豆状核及丘脑的ADC值、D*值、D值、f值(标准ADC值、快扩散ADC值、慢扩散ADC值、灌注分数)。比较肝豆状核变性患者与健康对照者各参数的差异。结果肝豆状核变性组与健康对照组相比,肝豆状核变性组豆状核的D*减低、f值增高,且有统计学差异(P<0.001);丘脑的ADC值增加、D*值减低、D值增高,并有统计学差异(其中ADC值和D值P<0.05,D*值P<0.001)。结论 IVIM基于双指数模型,使用多b值计算,可同时获得肝豆状核变性患者豆状核及丘脑的弥散及灌注信息,有助于进一步阐明其颅脑病变的发生机制。     

肝豆状核变性的临床表型与ATP7B基因第8外显子突变的关系

目的探讨WD患者临床分型和ATP7B基因8号外显子基因突变类型之间的关系。方法对60例首次住院的WD患者进行临床分型,用PCR-酶切法检测60例住院病人和20例健康对照者的ATP7B基因第8外显子的突变率和突变类型。结果典型肝豆状核变性型15例,突变率40%;扭转痉挛型13例,突变率30.8%;假性硬化型19例,突变率31.6%;内脏型与脑-内脏混合型13例,突变率61.5%。各患者组间第8号外显子的突变率无显著性差异,患者各组与正常组间有极显著性差异。结论8号外显子突变是WD的发病原因之一。     

儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

52例肝豆状核变性患者的心理状况研究

目的研究不同性别、年龄、病程和居住地的肝豆状核变性（HLD）患者的心理状况。方法对52例住院的HLD患者应用症状自评量表（Scl-90）进行心理测评,对不同性别、病程、居住地的HLD患者的心理状况进行比较。结果不同性别患者Scl-90因子均分比较差异无显著性（P＜0.05）;不同病程患者恐怖因子均分比较差异有显著性（P＜0.05）,病程＜7年患者的恐怖因子均分较高;居住县及县以下患者焦虑及强迫因子均分较高,与居住县以上患者比较差异有显著性（P＜0.05）。结论对HLD患者进行排铜治疗的同时,应重视患者的心理健康问题,尤其是早期患者及居住在乡镇或县城的患者。     

肝豆状核变性的遗传与肝肾骨改变(附71例分析)

71例肝豆状核变性中有家族史者21例(29.58%),遗传方式符合常染色体隐性遗传特点。71例中早期肝损害30例,肾炎2例,骨骼X线摄片14例,均见有骨质疏松,其中2例伴有骨折。本病临床表现多样,易误诊,本组患者早期误诊率64.79%。     

实时剪切波弹性成像技术监测肝豆状核变性病人合并脾脏肿大对肝脏硬度的影响

目的利用实时剪切波弹性成像技术测量肝豆状核变性病人肝脏剪切波速度（shear wave velocity, SWV）,定量评估合并脾脏肿大的肝豆状核变性病人肝脏质地的变化情况。方法根据肝豆状核变性病人脾脏是否增大,将病人分为2组,应用配备声脉冲辐射力成像软件的西门子ACUSON-OXANA3型彩色多普勒超声诊断仪,测量研究对象肝右叶SWV,并利用SPSS25.0软件对2组病人的肝右叶SWV值进行独立样本t检验。结果脾脏不大的病人14例,并发脾脏增大的病人共计24例,2组间肝右叶SWV值差异有统计学意义（P < 0.05）。结论分组定量测量肝脏SWV速度,有助于临床在肝豆状核变性病人治疗过程中及时调整治疗方案。     

脑型肝豆状核变性患者的智能、记忆障碍研究

目的了解脑型肝豆状核变性(HLD)患者发生智能、记忆障碍的状况。方法采用龚氏修定的韦氏成人智力量表中国版、记忆量表中国版,对40例脑型HLD患者及相匹配的40例正常对照组进行检查研究。结果脑型HLD患者组智商、记忆商测验值与正常对照组比较差异有高度显著性(P<0.01),26例智力低于正常,其中10例出现智能障碍;32例记忆力低于正常,其中记忆障碍者17例。40例患者中全部病例脑部MRI、CT均有异常,病变累及范围广泛且较对称,发病部位主要在基底节区,部分病例波及丘脑,其中有30例伴有程度不等的广泛性大脑皮层萎缩,16例以额颞叶萎缩为重,伴有脑室轻度扩大。结论脑型HLD患者存在明显智能、记忆障碍,广泛性大脑皮层萎缩,尤其是额颞叶萎缩是主要原因之一。