脑梗塞家族聚集性的病因和流行病学研究

本研究通过遗传流行病学病例对照方法，对宜兴市２１４个家系（１０９个脑梗塞先证家系和１０５个对照家系）进行了脑梗塞家族史的遗传易感性研究，结果表明：病例和对照家系有良好的均衡可比性，病例组一级亲属总的患病率为５．１２％，与对照组的１．６３％相比，差异有非常显著性，不论其父母或同胞，均以病例亲属的患病率显著高于对照，而子女中两者无显著性差异；二项分布显示，脑梗塞家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率     

Ⅱ型糖尿病家族聚集性的流行病学研究

目的探讨遗传因素与Ⅱ型糖尿病之间的关系。方法通过遗传流行病学病例对照研究方法,对常州市350个家系（184个Ⅱ型糖尿病先证家系和166个对照家系）进行了Ⅱ型糖尿病的遗传流行病学研究。结果病例和对照家系有良好的均衡可比性,病例组一级亲属总的患病率为3．47％,与对照组的1．03％相比,差异有非常显著性（X2=17．66,P＜0．005）,不论其父母、同胞或子女,均以病例亲属的患病率显著高于对照,二项分布显示,Ⅱ型糖尿病家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率范围,即Ⅱ型糖尿病的分布呈明显的家族聚集性,单因素和多因素Logistic回归模型拟合也提示,遗传因素在Ⅱ型糖尿病发病中占有重要地位。结论遗传因素与Ⅱ型糖尿病的发生有一定的关系。     

Ⅱ型糖尿病家族聚集性的流行病学研究

目的　探讨家族遗传因素在Ⅱ型糖尿病发生发展中的作用。方法　采用遗传流行病学病例对照研究方法，对常州市３５０ 个家系（１８４ 个Ⅱ型糖尿病先证家系和１６６ 个对照家系） 进行了Ⅱ型糖尿病的遗传流行病学研究。结果　病例组一级亲属总的患病率为３．４７ ％ ，与对照组的１ ．０３ ％ 相比，差异有非常显著性（χ２ ＝ １７ ．６６ ，Ｐ＜ ０ ．０１） ；无论其父母、同胞或子女，均以病例亲属的患病率显著高于对照； Ⅱ型糖尿病家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率范围，即Ⅱ型糖尿病的分布呈明显的家族聚集性； 单因素和多因素ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归模型拟合也提示，家族史仍是Ⅱ型糖尿病的最主要危险因素。结论　遗传因素在Ⅱ型糖尿病发病中占有重要地位     

子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式的研究

目的探索子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式。方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对274个家系(137例子宫肌瘤先证家系和137例对照家系)进行研究。结果病例组一级亲属总的子宫肌瘤患病率为1303%,显著高于对照组的802%(χ2=419,P<005);分离比为00443,远低于025,不符合单基因遗传疾病的特征;遗传度估算显示,该病一级亲属中遗传度为2584%。结论子宫肌瘤发病呈家族聚集性,在子宫肌瘤病因中,遗传因素起一定作用。     

儿童意外伤害及事故倾性的家族聚集性分析

目的:探讨意外伤害及事故倾性的家族聚集性,为将来阐明遗传因素在其中的作用提供初步线索。方法:以事故倾性儿童为先证者,采用病例对照研究方法研究579个核心家系(291个先证家系和288个对照家系),分析意外伤害及事故倾性的家族聚集性。结果:病例组有36.4%核心家系至少有一名成员发生过伤害,高于对照组9.0%,差异有统计学意义。病例组的父、母、同胞伤害发生率均高于对照组(差异有显著性)。但病例组与对照组一级亲属的事故倾性发生率无显著性差异。多因素Logistic回归分析发现,父、母、同胞发生伤害都是儿童事故倾性的危险因素,儿童喜欢冒险、不能集中精力也和事故倾性有关联。结论:意外伤害存在家族聚集性,遗传因素可能在其中发挥一定作用。没有发现事故倾性具有家族聚集性。     

胆石病家族聚集性及遗传方式的研究

目的　探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法　采用遗传流行病学病例对照研究方法 ,对 317个家系 ( 138个胆石病先证家系和 179个对照家系 )进行研究。结果　病例组一级亲属总的胆石病患病率为 2 .60 % ,显著高于对照组的 1.2 9% ( χ2 =4.78,P =0 .0 2 88) ;分离比为显著低于 0 .2 5 ,不符合单基因遗传疾病的特征 ;遗传度估算显示 ,该病一级亲属中 ,遗传度为2 1.80 % ,其中男性亲属的遗传度为 36.34% ,显著高于女性亲属的 14 .15 %。结论　在胆石病的病因中 ,遗传因素起一定作用 ,尤其对男性作用更为明显。     

淮安地区食管癌遗传流行病学研究

[目的]了解遗传因素在淮安地区食管癌发病中的作用及食管癌的遗传模式.[方法]采用以人群为基础的病例对照家系研究,收集97对淮安当地原发性食管癌患者及其对照的家系资料,调查这些家系所有一级亲属的肿瘤发病率;应用多因素非条件Logistic回归估计食管癌家族史的发病风险,Li-Mantel-Gart法计算食管癌的分离比,Penrose法估计遗传模式,Falconer法计算遗传度.[结果]淮安地区食管癌先证者与对照的食管癌家族史差异有统计学意义,先证者家系的一级亲属食管癌患病风险显著高于对照家系,其同胞分离比为0.026(95%CI:0.0003～0.028),Ⅰ级亲属食管癌的遗传度为(24.769±7.038)%.[结论]淮安地区食管癌具有明显的家族聚集性,遗传因素在淮安地区食管癌病因中占一定比重,其遗传模式呈现多基因遗传方式.     

胆石症家族聚集性的病因和流行病学研究

通过遗传流行病学病例对照方法,对江苏省宜兴市２７９个家系（１２８个胆石症先证家系和１５１个对照家系）进行胆石症家族史的遗传易感性研究。结果表明：病例和对照家系具有良好均衡可比性,病例组一级亲属总的胆石症患病率为２．５０％,显著高于对照组的１．２３％（χ２＝４．１６,Ｐ＜０．０５）,同时,病例组配偶的胆石症患病率为８．２０％,显著高于对照组的２．１１％（χ２＝５．１７,Ｐ＜０．０５）;二项分布显著,胆石症家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率范围,即胆石症的分布呈明显的家族聚集性;单因素和多因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归模型拟合也提示在胆石症病因中,遗传因素和共同生活环境因素起着一定的作用。为有效预防和控制胆石症的发生提供了理论依据     

遗传因素在乳头状甲状腺癌发生中的作用

目的探讨遗传因素在乳头状甲状腺癌(PTC)发生中的作用.方法采用以医院为基础的病例对照家系研究设计,采用Greenwood-Yule法和Haldane-Smith法,对172例PTC先证者及18例患PTC的亲属进行出生顺序分析.比较先证者一、二级亲属和一般人群的患病率,并进行零截尾负二项分布拟合检验,分析PTC是否具有家族聚集性.结果Greenwood-Yule法的分析结果显示,PTC出生顺序的实际分布与期望分布相近,各出生顺序的实际数与期望数的比值在1范围波动,表明PTC与出生顺序无关.Haldane-Smith法计算得C=|∑6A实际值-∑6A理伦值|/√∑V6A=0.567,P＞0.05,实际值与期望值的差异无统计学意义,亦表明PTC与出生顺序无关.PTC患者的一、二级亲属和人群患病率分别为1.08%、0.42%和0.09%,其中,一、二级亲属患病率的差异有统计学意义(x2=4.07,P=0.044),二级亲属与人群患病率的差异亦有统计学意义(Fisher P=0.046),PTC患病率存在一级亲属＞二级亲属＞一般人群的规律.零截尾负二项分布拟合检验结果表明,PTC在家系中的分布符合零截尾负二项分布(x2=0.13,P＞0.05),PTC的发生存在家族聚集性.结论遗传因素可能是PTC的主要危险因素,PTC可能是一种多因子遗传病.     

脑梗死的遗传流行病学研究

目的　探讨脑梗死的遗传方式以及遗传因素在脑梗死发病中的作用。方法　采用遗传流行病学配对病例对照研究方法 ,对 112对脑梗死先证者家系和对照家系的脑梗死发病情况进行研究 ,使用Li Mantel Gart法及Falconer法估算脑梗死的分离比和遗传度。结果　病例组一、二级亲属脑梗死患病率明显高于对照组亲属 (P <0 .0 5 ) ;分离比为 0 .14 37(0 .1130～ 0 .174 4 ) ,显著低于0 .2 5 ,不符合单基因遗传性疾病的特征 ;遗传度估算结果 ,患者一、二级亲属遗传度分别为 4 7.84 %±4 .5 5 %和 4 0 .95 %± 13.0 5 % ,其中男性高于女性。结论　脑梗死属多基因遗传方式 ,遗传因素对其发病有一定的作用。