多重荧光PCR在Y染色体微缺失检测中的应用

目的探讨多重荧光PCR用于检测男性不育Y染色体微缺失的效果及临床意义。方法本实验采用多重荧光PCR对120例男性不育患者进行Y染色体微缺失检测。结果在120例男性不育患者中共检测出有缺失者7例(AZFc区缺失5例,AZFb+c区缺失2例),总缺失率为5.8%。有Y染色体缺失的患者均表现出无精或少精症状,其中48例无精症患者有5例缺失,缺失率为10.4%;24例少精症患者中有2例缺失,缺失率为8.3%。结论多重荧光PCR方法操作方便,结果准确,灵敏度高,重复性好,在Y染色体微缺失检测上有重要应用价值。     

男性不育患者Y染色体微缺失筛查方法的建立和初步应用

目的 建立一套Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法，对无精症或少精症男性不育患者进行Y染色体微缺失的常规筛查。方法 建立5套稳定和可靠的多重PCR筛查方法，对进行单精子卵细胞浆注射治疗的87例无精症和少精症患者及进行睾丸活检的30例无精症患者做Y染色体微缺失的检测。结果 共有19例发现微缺失(16．2％)，其中61例少精症患者中发现11例(18．0％)，56例无精症患者中发现8例(14．3％)。结论 Y染色体微缺失的多重PCR筛查方法是易行和可靠的，对无精症和少精症患者有必要进行Y染色体微缺失的常规筛查。     

广西地区男性不育症患者遗传学病因及性激素水平分析

目的探讨广西地区男性不育症患者遗传学病因及性激素水平变化。方法对2923例男性不育症患者进行精液常规及染色体核型分析,并对其中315例严重少精症和无精症患者进行Y染色体微缺失及性激素水平检测。结果 2923例不育男性中检出无精症950例,严重少精症399例;染色体异常243例(8.3%),其中染色体结构异常20例(8.2%),性染色体数目异常17例(0.6%),染色体多态204例(7.0%),性反转2例(0.1%)。315例无精症和严重少精症患者中76例性激素水平增高,15例存在Y 染色体AZF微缺失(4.8%),其中AZFc区缺失最常见。结论男性不育症与染色体核型异常、Y染色体微缺失及性激素水平密切相关,对不育男性进行染色体核型和Y染色体微缺失联合检测有助于发现病因,明确诊断,为辅助生育提供遗传咨询,实现优生优育。     

广州地区不育男性Y染色体无精子因子微缺失的筛查

目的探讨Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应技术对广州地区103例原发无精子症、72例原发严重少精症患者及60名正常生育男性进行AZFa、AZFb、AZFc3个区域微缺失分析。结果60名正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,175例生精障碍患者中发现AZF微缺失19例,总缺失率为10.9%。其中11例无精症患者和4例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.6%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.7%;1例无精症患者发生AZFa、b、c3个区域同时微缺失,缺失率0.6%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有统计学意义(P<0.01)。结论Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射之前进行微缺失筛查是必要的。     

1011例男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床表型分析

目的 探讨四川地区近6年不育男性Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生率、缺失类型及其与临床表型的关系.方法 应用多重PCR方法对713例非梗阻性无精症和298例重度少精症的男性进行Y染色体AZF微缺失分析.结果 AZF总体缺失率为10.48％ (106/1011),其中非梗阻性无精症患者缺失率为11.08％ (79/713),重度少精症患者缺失率为9.06％ (27/298).AZFa与AZFb完全缺失者均表现为无精症.AZFc缺失为最常见缺失类型且具有多种表型,占60.38％,其中37.50％的缺失者精液中有成熟精子.2例AZFb和1例AZFb-c部分缺失者精子密度呈轻度下降.结论 AZFc区是Y染色体AZF微缺失的缺失热点,AZFa或AZFb缺失者以及部分AZFc缺失者均表现为无精症.本研究进一步明确了AZF缺失基因型与表型的关系,证实Y染色体AZF微缺失检测对诊断男性不育具有重要的价值.     

钦州地区无精子弱精子症患者染色体核型异常和Y染色体微缺失

目的了解无精子症和弱精子症患者染色体核型类型及Y染色体微缺失检测与生精障碍之间的关系。方法对153例原发性无精子症或弱精子症患者进行染色体核型分析和Y微缺失检测。染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养G显带法,Y缺失检测采用多重PCR技术对AZF基因的三个亚区(AZFa,b,c)进行检测。结果在90例无精子症患者中,性染色体异常占21.1%(19/90),常染色体异常占6.67%(6/90),其中47,XXY占的比率最大11.11%(10/90)。63例少精症患者中,性染色体异常占6.35%(4/63),常染色体异常占9.52%(6/63)。Y染色体微缺失检测总共检出10例,检出率为6.53%(10/153),其中AZFc区域缺失最常见。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性无精子的主要原因之一,对无精子症或弱精子症患者进行染色体和Y染色体微缺失检测对临床有着很好的指导意义。     

Y染色体AZF基因微缺失在诊断苏南地区男性不育患者中的研究

目的初步探讨Y染色体无精症基因(AZF)微缺失与苏南地区男性不育症患者之间的相关性。方法纳入274例无精症或严重少精症患者,并入选183例健康人群作为对照组,采用病例对照研究方法,用探针熔解曲线技术对Y染色体无精症基因(AZF)进行分析。结果在实验组中发现30例Y染色体AZF基因微缺失,总缺失率为10.95%,其中无精子症患者缺失率为11.7%,严重少精症患者缺失率为9.5%,AZF a区缺失0例,AZF b区缺失4例,AZF c区缺失15例,AZFb+c缺失10例,AZFa+b+c区缺失1例,AZFc区发生率最高,其次为AZF b+c区,AZF a区发生率最低,对照组183例未发现微缺失,两组微缺失发生率比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论 Y染色体AZF基因微缺失的检测对男性不育患者的诊断有重要的指导价值。     

不明原因无精症及少精症的AZF微缺失的分析

目的 探讨男性不育患者中无精症、少精症与Y染色体基因(无精子因子,AZF)微缺失的关系,建立一个完整的适合中国人的AZF微缺失筛查的临床基因诊断方法.方法 对62例无精症、少精症患者及20例正常男性采用多重聚合酶链反应法进行AZF区基因微缺失检测.结果 44例无精症患者中存在6例缺失,占13.64%,18例少精症患者中存在4例缺失,占22.22%,缺失以AZFc区为主,20例正常男性对照AZF无缺失.结论 Y染色体AZF微缺失是不明原因无精症、少精症的主要原因之一.     

358例不育患者Y染色体微缺失分析

目的研究男性不育患者中无精子症和少弱精子症Y染色体微缺失的发生率。方法采用多重PCR技术对358例无精和少弱精患者进行Y染色体AZF微缺失检测。结果 358例无精和少弱精患者中发现AZF微缺失31例,总缺失率为8.7%。无精子症64例,10例Y染色体微缺失,缺失率15.6%;少弱精子症191例,8例缺失,缺失率4.2%;严重少弱精子症103例,13例缺失,缺失率12.6%;31例AZF微缺失中有17例都是AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失,占缺失总数的55%。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精子症、少精子症的重要原因之一。AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失为严重少弱精及无精子症患者Y染色体缺失热区。     

178例男性不育患者Y染色体AZF微缺失筛查

目的探讨男性不育症患者Y染色体微缺失分子检测临床意义。方法应用多重PCR对178例不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFe基因微缺失检测。结果41例特发性无精症患者中有10例缺失,占24．3％;34例严重少精子症患者中有4例缺失,占11．7％;其余103例少弱精子症患者中没有检出缺失。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是特发性无精子或严重少精子症发生的重要原因,基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。