抑郁症易感性与5-羟色胺转运体基因的多态性

目的:探讨5-羟色胺转运体启动子区域基因多态性和抑郁症之间是否存在关联性。方法:运用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术,检测抑郁症患者(患者组,n=60)和正常人(对照组,n=65)的5-羟色胺转运蛋白启动子区多态性的分布频率。结果:按意向处理分析,纳入结果分析患者组为60例,对照组为65人。①5-羟色胺转运蛋白启动子区基因型和等位基因频率比较:患者组和对照组5-羟色胺转运蛋白启动子区的S/S基因型频率分别为43.3%和20.0%,S等位基因频率分别为60.8%和43.8%,差异均有显著性(χ2=7.591,7.214;P<0.05)。②5-羟色胺转运蛋白启动子区基因多态性:所有被检测者共出现3种基因型:纯合子L/L(419bp,419bp)、杂合子S/L(375bp,419bp),S/S(375bp,375bp)。结论:抑郁症患者比正常人有较高频率的S/S基因型和S等位基因,5-羟色胺转运蛋白启动子区的S等位基因可能是抑郁症的易感基因之一。     

复发性口腔溃疡5-羟色胺转运体启动子基因多态性研究

目的：探讨5-羟色胺转运体启动子区域（5-HTTLPR）基因多态性和复发性口腔溃疡之间是否存在关联性。方法：运用聚合酶链反应技术（PCR）检测分析T87例复发性口腔溃疡患者和96例健康人群的5-HTTLPR基因多态性。结果：两组5-HTTLPR基因型Short／Short（s／s）差异有显著性（x^2-6．423,P=0．044）,提示s／s基因型携带者比L／L和S／L基因型的携带者患RAV的相对风险显著增高。结论：5-羟色胺转运蛋白启动子区的s／s纯合子基因型可能是RALL的易感基因之一。     

中国人群5-羟色胺转运蛋白基因多态性与抑郁症及5-羟色胺摄取抑制剂类抗抑郁药治疗效果的关系

背景：研究发现在大脑中与情感和行为有关的皮质和边缘区域5-羟色胺转运蛋白的表达特别丰富.调节5-羟色胺能神经反应的强度和持久性改变大脑5-羟色胺能神经传递,同时5-羟色胺转运蛋白也是5-羟色胺摄取抑制剂的重要靶标.目的：观察南京地区人群中5-羟色胺转运蛋白基因多态性与血浆5-羟色胺浓度及5-羟色胺摄取抑制剂的临床疗效是否存在相关性.设计：病例-对照观察.单位：南京医科大学脑科医院精神科.对象：于2001-01/2003-12选择南京医科大学脑科医院精神科住院的抑郁症患者132例和健康志愿献血者100例作为观察对象.方法：采用聚合酶链式反应多态性分析技术对抑郁症患者和健康者进行基因型分析;采用高效液相电化学法分析血浆中5-羟色胺浓度;用汉密顿抑郁量表评定抗抑郁药的疗效.主要观察指标：两组5-羟色胺转运蛋白基因型频率和等位基因频率分析结果,5-羟色胺转运蛋白基因型与5-羟色胺摄取抑制剂治疗前后血浆5-羟色胺浓度的关系.结果：132例抑郁症患者和100例正常健康者均采集到血样,并完成量表测试,全部进入结果分析.①抑郁症5-羟色胺转运蛋白基因基因型频率与正常对照组基因型频率比较差异无显著性,[（LL 24.2%,LS 44.7%,SS 31.1%）,（LL 29.0%,LS 47.0%,SS 24.0%）,x^2=1.4058,P＞0.05];等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性[（L 46.59%,S 53.41%）,（L 52.5%,S47.5%）,x^2=0.696 2,P＞0.05].②不同基因型抑郁症患者治疗前汉密顿抑郁量表总分差异有显著性（F=6.48,P=0.002 1）;经4周5-羟色胺摄取抑制剂类抗抑郁药治疗后,汉密顿抑郁量表总分均显著下降,减分值差异有显著性（F=3.38,P=0.037）.③治疗前不同基因型患者5-羟色胺浓度差异有显著性（F=5.38,P=0.005 7）;4周治疗后,血浆中5-羟色胺浓度均升高,不同基因型的增高值差异有显著性（F=23.55,P＜0.01）.结论：南京地区人群中5-羟色胺转运蛋白基因多态性与抑郁症的发病不存在相关性,但与抑郁症疾病严重程度和5-羟色胺摄取抑制剂治疗效应存在显著的相关性,这一区域的基因型可能成为抑郁症患者实现个体化治疗的一个参考指标.     

溃疡性结肠炎伴抑郁患者5-羟色胺转运体基因多态性相关研究

目的探讨溃疡性结肠炎伴抑郁患者5-羟色胺转运体启动区基因多态性的变化。方法将15例溃疡性结肠炎伴抑郁患者设为研究组，15例溃疡性结肠炎不伴抑郁患者设为对照组，应用聚合酶链反应技术检测两组5-羟色胺转运体启动区基因多态性的分布频率，并进行对比分析。结果研究组5-羟色胺转运体启动区的s／s基因频率显著高于对照组（P〈0．05），L／S及L／L基因频率均低于对照组，但两组比较差异无显著性（P〉0．05）。结论5-羟色胺转运体启动区基因的S／S基因型可能是溃疡性结肠炎伴抑郁患者的易感基因之一。     

精神分裂症核心家系5-羟色胺转运蛋白启动子区多态性的关联

目的：探讨5．羟色胺转运蛋白基因启动子区插入／缺失在精神分裂症发病机制中的作用。 方法：选择2003—8／2004—4在新乡医学院第二附属医院住院的精神分裂症患者56例为患者组，所有患者符合中国精神疾病分类方案与诊断标准第3版中精神分裂症的诊断标准，均为河南地区汉族人，个体随机选择，无血缘关系，患者父母均身体健康，无神经或精神系统疾病，其中男20例，女36例，平均龄（15&;#177;4．1）岁，选择患者组每位患者的健康双亲112名为父母组，平均年龄（39．5&;#177;11．2）岁。采用UNIQ-10-柱式入类基因组抽提试剂盒提取DNA，应用聚合酶链式反应方法对DNA的目的片断进行扩增，计数精神分裂症患者核心家系5-羟色胺转运体启动子区基因的各基因型和等位基因，进行Hardy-Weinberg平衡定律的吻合度检验，应用SPSS11．5软件比较各组基因型和等位基因的频率分布，以父亲或母亲为杂合子者作为观察对象，进一步应用传递不平衡检验分析5-羟色胺转运蛋白基因启动子区多态位点与精神分裂症致病基因位点之间的关系。 结果：所有人组病列及其父母均进入结果分析。①聚合酶链反应共检出2个等位片段，长度依次为484bp、528bp。根据其长度由小到大分别定义为‘S’等位基因、‘L’等位基因。检测到的基因型依次为S／S、S／L、L／L。②经吻合度检验，患者组与父母组基因型与等位基因频数及频率分布无显著性差异（r=0．698，d^f=2，P=0．705），两组间基因型频数和等位基因频数分布符合Hardy．Weinberg平衡（P〉0．05），吻合度良好。③传递不平衡检验要求以父亲或母亲为杂合子者作为观察对象，以父亲或母亲传递与不传递的等位基因比较，其中有42个杂合子父母，传递不平衡检验结果提示在中国汉族人群中此多态性位点与精神分裂症致病基因位点之间不存在连锁不平衡关系（X^2=1．714，P=0．121）。 结论：5-羟色胺转运蛋白基因启动子区多态位点在中国汉族人群精神分裂症发病机制中不起主要作用。     

中国人群5-羟色胺转运蛋白基因多态性与抑郁症及5-羟色胺摄取抑制剂类抗抑郁药治疗效果的关系

背景:研究发现在大脑中与情感和行为有关的皮质和边缘区域5-羟色胺转运蛋白的表达特别丰富。调节5-羟色胺能神经反应的强度和持久性改变大脑5-羟色胺能神经传递,同时5-羟色胺转运蛋白也是5-羟色胺摄取抑制剂的重要靶标。目的:观察南京地区人群中5-羟色胺转运蛋白基因多态性与血浆5-羟色胺浓度及5-羟色胺摄取抑制剂的临床疗效是否存在相关性。设计:病例-对照观察。单位:南京医科大学脑科医院精神科。对象:于2001-01/2003-12选择南京医科大学脑科医院精神科住院的抑郁症患者132例和健康志愿献血者100例作为观察对象。方法:采用聚合酶链式反应多态性分析技术对抑郁症患者和健康者进行基因型分析;采用高效液相电化学法分析血浆中5-羟色胺浓度;用汉密顿抑郁量表评定抗抑郁药的疗效。主要观察指标:两组5-羟色胺转运蛋白基因型频率和等位基因频率分析结果,5-羟色胺转运蛋白基因型与5-羟色胺摄取抑制剂治疗前后血浆5-羟色胺浓度的关系。结果:132例抑郁症患者和100例正常健康者均采集到血样,并完成量表测试,全部进入结果分析。①抑郁症5-羟色胺转运蛋白基因基因型频率与正常对照组基因型频率比较差异无显著性,[(LL24.2%,LS44.7%,SS31.1%),(LL29.0%,LS47.0%,SS24.0%),χ2=1.4058,P>0.05];等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性[(L46.59%,S53.41%),(L52.5%,S47.5%),χ2=0.6962,P>0.05]。②不同基因型抑郁症患者治疗前汉密顿抑郁量表总分差异有显著性(F=6.48,P=0.0021);经4周5-羟色胺摄取抑制剂类抗抑郁药治疗后,汉密顿抑郁量表总分均显著下降,减分值差异有显著性(F=3.38,P=0.037)。③治疗前不同基因型患者5-羟色胺浓度差异有显著性(F=5.38,P=0.0057);4周治疗后,血浆中5-羟色胺浓度均升高,不同基因型的增高值差异有显著性(F=23.55,P<0.01)。结论:南京地区人群中5-羟色胺转运蛋白基因多态性与抑郁症的发病不存在相关性,但与抑郁症疾病严重程度和5-羟色胺摄取抑制剂治疗效应存在显著的相关性,这一区域的基因型可能成为抑郁症患者实现个体化治疗的一个参考指标。     

核心家系5-羟色胺2A受体T102C多态性与精神分裂症的关联性

背景：精神分裂症是一种常见的病因未明的精神病．是世界各国重点研究课题，其遗传学尤其是分子遗传学研究近来较受瞩目，其中对相关候选功能基因的研究显示出较好的前景。 目的：分析5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症的相关性。 设计：以诊断为依据的病例观察，关联性分析。 单位：新乡医学院第二附属医院及中原油田总医院13分院。 对象：患者组为2003-08／2004-04在新乡医学院第二附属医院住院的精神分裂症先证者56例，父母组为患者组的健康双亲112名。 方法：采用聚合酶链式反应方法（PCR-RFLP）对符合精神分裂症（CCMD-3）诊断标准的56个先证者及其父母组成的核心家系进行检测．并对5-羟色胺2A受体基因分型，精神分裂症的5-羟色胺2A受体T102C多态性运用传递不平衡（TDT）检验。 主要观察指标：5-羟色胺2A受体基因的等位基因、基因型频率分布与H-W吻合度检验结果及5-羟色胺2A受体基因的分析结果。 结果：56例患者及其父母112名全部采集到各项指标，均进入结果分析。①患者组与父母组的基因型频数差异无显著性意义（X^2=4．423．P=0．110）．等位基因分布差异亦无显著性意义（X^2=1．147．P=0．563），Hardy-Weinberg平衡吻合度良好。②在56个家系中．采用传递不平衡检验考察39个父亲或母亲为杂合子基因型的核心家系的传递不平衡性，显示精神分裂症与5-羟色胺2A受体基因无显著关联（X^2．703,P=0．10）。结论：5-羟色胺2A受体基因T102C在中国汉族人群中与精神分裂症无关联。     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联

目的：观察分析多巴胺D2受体基因TaqIA多态性、多巴胺D3受体基因Ser9GIy功能多态性、5-羟色胺2A受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍的相关性。方法：于2000-10／2001-11选择江苏省扬州五台山医院长期住院的符合CCMD-2-R精神分裂症的诊断标准的籍贯江苏省的男性精神分裂症患者94例为观察对象。患者住院时间至少8年以上。在住院期间一直服用第一代抗精神病药物。并使用异常不自主运动量表评定精神分裂症患者有无迟发性运动障碍，异常不自主运动量表总分≥3分（躯体有一处≥3分，躯体有两处或多处等于2分）即可诊断为迟发性运动障碍；量表评定先后于半年内进行3次，3次异常不自主运动量表评分均大于3分者为迟发性运动障碍患者。其中迟发性运动障碍者42例，非迟发性运动障碍者52例。常规氯仿一饱和酚白细胞提取法提取DNA，引导引物和折返引物的合成、PCR的反应条件及扩增产物经MspI限制性内切酶消化方法参考文献进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法分析两组多巴胺D2受体基因TaqIA多态性、多巴胺D3受体功能基因Ser9Gly多态性、5-羟色胺2A受体基因A-1438G、T102C多态性位点的等位基因频率和基因型分布。结果：94例患者的各项指标均测得，全部进入结果分析。①两组患者的多巴胺D2受体基因TaqIA多态性位点的等位基因频率和基因型分布差异无显著性意义[X^2=0．19，P〉0．05）；（r=0.51，P〉0．05）]。②两组患者多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性基因型和等位基因频率的分布差异无显著性意义[0（2=4．98，P=0．08）；（r=0.84，P〉0．05）1。③5-羟色胺2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡，迟发性运动障碍组与非迟发性运动障碍组的基因型总体分布的差异无显著性意义（X^2=4．37，P〉0．05），等位基因频率分布的差异有显著性意义[（等位基因A54／64．3，50／49．1），（等位基因G30／35．7，52／50．9），r=4．36，P〈0．05]。结论：在中国汉族男性精神分裂症患者中多巴胺D2受体基因的TaqIA多态性、多巴胺D3受体功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响迟发性运动障碍发生的主要危险因素。5-羟色胺2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的迟发性运动障碍相关联。     

组织因子启动子-1208I／D基因多态性与静脉血栓栓塞的相关性研究

本研究旨在探讨组织因子启动子-1208I／D基因多态性与静脉血栓栓塞（venous thromboembolism，VTE）的相关性。采用聚合酶链反应及DNA测序，对96例深静脉血栓（deep venous thrombosis，DVT）患者、14倒肺栓塞（pulmonary embolism，PE）患者和59例健康人进行组织因子（tissue factor，TV）基因启动子序列．1208位点基因多态性分析。结果表明：该位点的基因变异为18bp碱基的插入，存在D／D、led、L／I三种基因型，基因型分布在对照组分别为D／D型67．8％，I／D型25．4％，I／I型6．8％，DVT组分别为D／D62．5％，I／D29．8％，I／I8．3％，PE组分别为D／D57．1％，I／D35．7％，I／I7．1％；D等位基因频率和I等位基因频率在对照组分别为80．5％、19．5％，DVT组分别为77．1％、22．9％，PE组分别为75．0％、25．0％。基因型分布和等位基因频率在各组间的差异无统计学意义。结论：TF启动子-1208I／D基因多态性与VTE的发病没有显著相关性，该基因可能不是中国汉族人VTE的易感基因。TF基因多态性有待深入研究。     

中国人群5-羟色胺2A受体基因启动子区-1438A／G多态性与摄食障碍的关系

目的：研究5-羟色胺2A受体(serqotonin 2A receptor，5-HT2AR)基因多态性与摄食障碍的关联分析。方法：引用德国SIAB摄食调查问卷量表作为评定标准，2003-06／12从武汉、宜昌4所学校的1000名初、高中学生中筛查出50例存在摄食问题的学生组成可能摄食障碍组，与可能摄食障碍组相匹配的50例作为正常对照组，比较两组间5-HT2AR基因启动子区-1438G／A基因型和等位基因频率；比较两组间汉密尔顿焦虑量表、抑郁量表得分结果。结果：两组间5-HT2AR基因启动子区-1438G／A多态性在两组间差异无显著性意义；汉密尔顿焦虑、抑郁量表得分差异存在显著性意义，其中可能摄食障碍组分别为(14．45&;#177;4．84)，(11．95&;#177;2．87)分，对照组分别为(4．75&;#177;2．22)，(3．20&;#177;1．40)分（P&;lt;0．05)。结论：5-HT2AR基因启动子区一14．38G／A多态性与摄食障碍无相关性、出现摄食问题的人群有明显的情绪问题。     

The characteristics of interpretation of results of analysis of protein amount in urine of pregnant women

The adequacy of implementation of present proteinuria diagnostic thresholds under examination of pregnant women was examined. The analysis was applied to all urine samples of pregnant women from December 2009 to March 20010. The amount of protein in urine was concurrently evaluated by turbidimetric analysis with sulfosalicylic acid, colorimetric analysis with pyrogallol red, "dry chemistry" technology (the diagnostic strips). It is established that the mentioned techniques of analysis of protein in urine provide independent results. The results of colorimetric analysis are characterized by better precision and adequacy. However, in case of pregnant women the diagnostic threshold of protein concentration should be shifted from 0.120 to 0.150 g/l.     

超声评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响

目的 探讨超声在评价放疗对颈动脉溃疡斑块形成的影响的价值。方法 回顾性收集经病理学证实为头颈部肿瘤、放疗前后的颈动脉超声资料以及其他基线资料完整的患者93例,比较放疗前后放疗侧颈动脉和非放疗侧颈动脉粥样硬化斑块和溃疡斑块的总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积。结果 放疗前后颈动脉超声检查的平均间隔时间为（6.1±1.9）年;放疗前放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积与非放疗侧比较差异均无统计学意义（P均>0.05）;放疗后放疗侧斑块总数量、平均内膜-中膜厚度、最大斑块面积、溃疡斑块的总数量、最大溃疡斑块的面积、最大溃疡口的面积均较非放疗侧加重,差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 放疗可导致头颈部肿瘤患者颈动脉粥样硬化斑块的形成和进展,且斑块具有易损性特点。     

《中国内镜杂志》主编雷光华教授简介

雷光华男,1970年12月生,骨科学博士,一级主任医师,二级教授,博士生/后导师。国家"万人计划"领军人才,教育部"长江学者"特聘教授,科技部"中青年科技创新领军人才",国家卫生计生突出贡献中青年专家,享受国务院政府特殊津贴专家,国家临床重点专科骨科和运动医学学科带头人,全国青年岗位能手,湖南省"芙蓉学者"特聘教授,湖南省科技领军人才和骨科学科领军人才,湖南省普通高校学科带头人,湖南省首届"优秀科技工作者",中南大学"湘雅名医"。     

超声诊断主动脉窦瘤

本文报告31例主动脉窦瘤患者,全部用二维超声(2DE)和多普勒超声检查。其中手术治疗24例,超声符合22例,符合率为92％。误诊2例,误诊率为8％。故超声实际诊断主动脉窦瘤29例中右冠窦瘤18例(62％),无冠窦瘤7例(24％),二叶瓣型主动脉窦瘤4例(14％)。窦瘤破入/膨入右室和右房内的例数分别为16例和13例。本病主要的合并症为主动脉瓣关闭不全和室缺。通过分析我们认为二维加多普勒超声是诊断主动脉窦瘤最有价值的无创技术。