癌症易感基因及其所致肿瘤综合征的防治策略

癌症易感基因是近几年研究的热点之一.癌症易感基因异常所致的肿瘤综合征具有遗传性及伴有其他器官病变等特性.不同类型的癌症易感基因突变可引起不同的肿瘤综合征.通过对病人肿瘤发生的家族史的了解、遗传学咨询、遗传学试验等措施可以对不同的遗传性肿瘤综合征提出相应的防治策略.     

乳腺癌多基因风险评分、风险预测和精准预防的研究进展

近年来全基因组关联研究已经鉴定了众多与肿瘤发病风险相关的易感基因与遗传位点。多基因风险评分可以综合多个易感位点的效应,构建肿瘤风险预测模型,评估个体肿瘤的发生风险,进而确定高危人群,提高肿瘤筛查或预防性治疗的效果。作者以乳腺癌为例,阐述多基因风险评分在乳腺癌风险预测方面的最新进展,并对其进一步的应用进行了论述。     

肿瘤家族史者应评估患癌风险

<正>目前,癌症已成为威胁人类健康的主要因素之一。近日发布的《2016年度北京市卫生与人群健康状况报告》显示,2006~2015年恶性肿瘤发病率年均增长1.6%,已连续10年成为北京市居民的死亡首因。癌症虽不会遗传,但基因和染色体异常会遗传给下一代,产生对癌症的易感性,比没有异常的人患肿瘤风险更高。据北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤研究中心介绍,协作组将帮助临床医生掌握肿瘤易感     

康复期肿瘤患者吃什么 ——摘自《肿瘤营养白皮书》

肿瘤的发生发展是一个涉及多基因改变、多阶段渐进性积累的复杂过程,饮食习惯、生活方式、生活环境等因素都会影响这个过程,其中饮食因素占有重要地位.英国癌症研究会发布报告表明,英国每年确诊的癌症患者中,超过40％与吸烟、饮酒、缺乏蔬菜水果、不运动等不良生活方式有关.随着对肿瘤认识的深入,越来越多的研究证实:控制吸烟、饮酒、不良饮食习惯和体重超重等肿瘤的高危因素,可以有效降低部分肿瘤的复发风险.     

维生素D在消化系统肿瘤中的研究进展

维生素D的传统作用是以调节钙和骨代谢为中心,然而,越来越多的证据表明维生素D与恶性肿瘤的发生、发展关系密切,已经发现低水平维生素D与乳腺癌、结肠癌和前列腺癌风险增加有关。虽然目前人体的随机对照试验尚不能确定维生素D对癌症的有益作用,但一些相关研究结果表明,维生素D缺乏会增加癌症发生的风险,避免缺乏并添加维生素D补充剂可能是降低癌症发病率并改善癌症预后的一种既经济又安全的方式。本文着重叙述维生素D在消化系统肿瘤中的作用和研究进展,并探讨其可能的作用机制。     

破译基因组遗传变异 期待肿瘤个体化防治——访中国医学科学院肿瘤研究所林东昕教授

恶性肿瘤是基因与环境交互作用的一类复杂性疾病,病因及发病机制尚不完全清楚。但是,在相同的环境条件下,有的人患癌,有的人却不患癌症,提示个体的遗传因素在肿瘤发生发展中起重要作用。什么是大多数常见肿瘤的遗传易感因素?如果能找到这些因素,是否能用来预防肿瘤或指导个体化治疗?带着这些疑问,记者采访了中国医学科学院肿瘤研究所林东昕教授,请他介绍了遗传因素对于肿瘤预防和治疗方面的重要影响。     

单核苷酸多态性与肿瘤遗传易感性的研究进展

目的:总结国内外关于单核苷酸多态性(SNP)与肿瘤的相关研究进展。方法:应用Medline和CNKI期刊全文数据库检索系统,以"SNP"和"肿瘤"为关键词,检索1999-01-2010-11相关肿瘤易感性分析的文献。纳入标准:1)SNP的定义和应用;2)肿瘤易感基因的分类;3)SNP的作用机制;4)SNP与环境因子在肿瘤发展过程中的协同作用。根据纳入标准纳入分析43篇文献。结果:肿瘤易感相关基因包括癌基因和抑癌基因、DNA修复基因、代谢酶基因以及免疫相关基因等几大类。这些基因上含有多个SNP位点,其中有部分SNP可导致不同个体间肿瘤易感性的差异。结论:研究SNP在恶性肿瘤发生、发展过程中的致肿瘤性作用,有助于进一步理解肿瘤的发生机制,有望在肿瘤靶向治疗上取得新的突破。     

相关基因的单核苷酸多态性与肿瘤的遗传易感

提到肿瘤的遗传 ,人们自然会想到单基因改变所致的家族性遗传性肿瘤综合征。然而 ,这种遗传方式在整个肿瘤的发病中只占很少的比例 (<1% ) ,绝大多数肿瘤的发生是环境因素与肿瘤易感因素共同作用的结果。而基因的单核苷酸点突变所造成的基因多态性 (ｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ ,ＳＮＰｓ)是遗传易感的重要物质基础之一。一、环境因素与遗传因素交互作用的方式及在肿瘤发生中的意义众所周知 ,致癌的环境因素包括物理 (如辐射 )、化学 (如苯丙芘、烟草 )及生物 (如病毒、细菌、毒素 )因素 ,但无论何种因素 ,…     

乳腺癌易感基因单核苷酸多态性与激素受体状态关联性研究现状

目的回顾和总结国内外关于乳腺癌易感基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与乳腺癌患者体内激素受体（estrogen receptor,ER）状态的关联性研究。方法应用Pubmed和CNKI期刊全文数据库检索系统,以＂乳腺癌、易感基因、单核苷酸多态性（SNP）和激素受体状态＂作为关键词,检索2009-01-2014-05相关文献。纳入标准：1）乳腺癌易感基因位点的相关研究和进展;2）乳腺癌易感基因的SNP和激素受体状态的研究现状和进展;根据纳入标准,符合分析的文献共42篇。结果一些易感基因位点的SNP与激素受体阳性乳腺癌易感性相关,如FGFR2、MP3K1的1p11.2等;而另一些位点如19p13.11和8q24的基因多态性则与激素受体阴性乳腺癌的发病相关;TOX3基因多态性则与激素受体阳性及阴性乳腺癌的发病均相关,且与ER阳性乳腺癌的发病相关性更强。因为乳腺癌的发生和发展是多基因多阶段协同作用的结果,在不同种族、不同地区、不同环境中所开展的研究,不同的SNP位点对乳腺癌的患病风险及激素受体状态的影响不尽相同。结论激素受体状态在乳腺癌的免疫分型中起主要作用,研究乳腺癌易感基因的SNP与激素受体状态的关联性,有助于进一步了解乳腺癌的发病机制、肿瘤转归,有望在关于SNP与乳腺癌分子分型的相关研究上取得新的突破。     

恶性淋巴瘤血栓形成的研究进展

静脉血栓栓塞（venous thrombolism,VTE）是恶性肿瘤患者第二致死原因,并且癌症患者是血栓栓塞的高发人群,其预防和治疗是非常重要的。肿瘤患者发生VTE的风险较非肿瘤患者至少增加7倍,而血液系统肿瘤并发VTE的概率则较非肿瘤患者增加28倍,严重影响了恶性淋巴瘤患者的预后和生活质量。恶性淋巴瘤患者并发VTE的机制和危险因素尚未明确,VTE的发生与组织因子、微粒以及基因的单核苷酸多态性相关。为了降低VTE发生率,预测可能发生VTE的高危患者是非常重要的,这些患者将会从血栓预防中受益,因此临床上急需一种简单有效的VTE风险评估模型,联合检测外周血中生物标记物可提高VTE诊断率。由于淋巴瘤患者发生出血的风险较高,导致血栓的治疗更加复杂。本文就恶性淋巴瘤患者发生VTE的流行病学、发病机制、预防和治疗的最新研究做一综述。      

肿瘤易感人群中P53基因突变的意义

越来越多的证据表明,几乎所有类型肿瘤都具有一定的家族聚集性.这种现象除与接触环境致突变物质有关外,另外一个更为重要的因素是体内存在肿瘤易感基因.近年来,通过分子基因技术已经对一些肿瘤易感基因进行了染色体定位.这些基因包括视网膜母细胞瘤基因(Rb基因)、神经纤维瘤基因(WT_1基因)、家族性多发性结肠息肉APC基因及Li-Fraumeni综合征P53基因.利用染色体及基因技术研究遗传疾病,已经积累了大量的经验.然而,到目前为止,对于肿瘤易感基因遗传突变理论的研究还是很有     

骨肿瘤新闻三则

父母职业接触易感因素与儿童患骨癌相关 根据发表在《癌症流行病学》杂志上的文章,父母职业接触易感因素与儿童患骨癌风险相关.来自加利福尼亚大学菲尔丁公共卫生学院流行病学系、丹麦癌症协会研究中心和美国奥胡斯大学临床流行病学系的专家们研究了3,581例患者(∨17岁)和358,100例年龄匹配的对照组孩子,从母亲怀孕到他们出生以及从他们出生到疾病确诊期间父母大量职业接触与孩子骨癌发生风险的相关性.结果发现,从怀孕到孩子出生以及孩子出生到疾病确诊期间母亲大量职业接触与骨癌发生风险呈负相关;而父亲在孩子出生到疾病确诊期间大量职业接触与孩子骨癌发生风险增加有关,农村地区尤其明显.     

TSG101 基因在肉瘤中表达的初步研究

  目的 检测肿瘤易感基因TSG101在肉瘤的表达情况，探讨其表达在肉瘤发生中的可能作用。方法 福尔马林固定、石蜡包埋40例肉瘤标本进行HE和TSG101免疫组织化学染色，观察TSG101的表达情况。结果 肿瘤易感基因TSG101在肉瘤中的表达率较低，仅为17．5％。结论 TSG101基因的缺陷可能是间叶组织来源恶性肿瘤的常发事件，其表达情况与恶性上皮组织肿瘤中的显著差异对两者的鉴别诊断可能有帮助。     

遗传流行病学的研究进展

随着基因测定技术的飞速发展,逐步积累了大量的群体遗传基因信息资料,为进一步深入研究人群中影响疾病分布的遗传特性和环境因素提供了基础。遗传学、基因学和流行病学共同参与形成了遗传流行病学。经典的遗传学是研究罕见的遗传疾病中家族受累成员与致病有关的染色体上基因的遗传规律是否符合孟德尔定律。基因序列和基因突变的研究使得人们认识到遗传的易感性和环境因素共同参与了复杂疾病如心血管疾病和肿瘤等的发生。疾病易感基因的发现使流行病学对复杂疾病病因学的研究深化为表现型与基因型之间的研究。本文就此简要介绍群体基因测定…     

错配修复基因与肿瘤

错配修复基因是遗传性非息肉性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）综合征的遗传易感基因，ＨＮＰＣＣ肿瘤和部分散发性肿瘤的发生相关，该基因突变使细胞的错配修复功能的缺陷，结果出现遗传不稳定，从而易感肿瘤，本文就这方面的研究进行综述。     

38例散发乳腺癌患者BRCA1基因突变检测

肿瘤易感基因BRCA1(breast and ovarian canoer suscepti-bility gene,BRCA1)与乳腺癌,卵巢癌发生有密切联系,它的失活可导致细胞的恶性转化和肿瘤的发生.BRCA1基因突变者患癌的风险远高于普通群体,对于有家族史的高危人群中筛查BRCA1基因,对于乳腺癌卵巢癌患者风险评估,发病检测,早期诊断及今后的基因治疗等都有很重要的临床意义.     

乳腺癌分子遗传学研究进展

乳腺癌易感基因的研究对有乳腺癌家族史的个体进行早诊和预防、阐明散发性乳腺癌发病机制、早诊、判断药物敏感性和预后、鉴别诊断良恶性疾病等均有重要意义.BRCA1和BRCA2是乳腺癌主要易感基因.其他易感基因诸如TP53能增加BRCA1、BRCA2的乳腺癌患病风险.     

乳腺癌分子遗传学研究进展

乳腺癌易感基因的研究对有乳腺癌家族史的个体进行早诊和预防、阐明散发性乳腺癌发病机制、早诊、判断药物敏感性和预后、鉴别诊断良恶性疾病等均有重要意义.BRCA1和BRCA2是乳腺癌主要易感基因.其他易感基因诸如TP53能增加BRCA1、BRCA2的乳腺癌患病风险.     

乳腺癌分子遗传学研究进展

乳腺癌易感基因的研究对有乳腺癌家族史的个体进行早诊和预防、阐明散发性乳腺癌发病机制、早诊、判断药物敏感性和预后、鉴别诊断良恶性疾病等均有重要意义.BRCA1和BRCA2是乳腺癌主要易感基因.其他易感基因诸如TP53能增加BRCA1、BRCA2的乳腺癌患病风险.     

结直肠肿瘤的分子生物学及其临床意义

越来越多的证据表明结直肠癌的发生与环境和遗传因素有关。癌症发生的最关键的遗传因素是参与细胞调控、增生和分化的癌基因、肿瘤抑制基因和看家基因,了解这些基因的改变对于结直肠肿瘤的诊断和处理有重要的意义。