染色体9p21上两个SNP位点与中国汉族人群心肌梗死的关系

目的研究染色体9p21上两个单核苷酸多态性（SNP）位点（rs10757274、rs2383206）在中国汉族人群中的分布,探讨其与心肌梗死（MI）的相关性。方法选择432例初发MI（MI组）及430例外科疾病（对照组）患者,用PCR-SNP Stream技术对rs10757274、rs2383206位点进行SNP分型及分析。结果MI组两个SNP位点的GG、AG基因型分布及G等位基因频率均高于对照组（P均〈0.01）。校正混杂因素后显示,两个SNP位点中的G等位基因可使MI患病风险分别提高44%和54%（P〈0.01）。结论rs10757274、rs2383206是中国汉族人群MI发生的易感位点。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与冠心病及缺血性脑卒中的关系研究

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)基因多态性与广西汉族人群冠心病(CHD)及缺血性脑卒中(IS)易感的相关性。方法选择住院患者1134例,根据诊断分为CHD组565例、IS组569例,同时选择年龄、性别匹配的健康人群541例作为对照组,进行临床资料分析,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测ABCA1基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs2066715和rs2740483的基因分型,探讨其与CHD及IS易感的相关性。结果 3组rs2066715基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05),该SNP与CHD及IS的易感无相关性(P>0.05);与对照组比较,CHD组和IS组rs2740483等位基因和基因型频率分布差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01);该SNP与CHD及IS的易感有相关性(P<0.05)。结论 ABCA1rs2740483与广西汉族CHD和IS易感相关,携带野生型等位基因的个体有更高的罹患风险。     

7个单核苷酸位点多态性与2型糖尿病风险因素的相关性研究

目的探讨7个单核苷酸多态性位点(SNP)与T2DM的关系。方法采用高分辨熔解曲线(HRM)检测T2DM组202例和健康对照(NC)组200名的7个易感基因位点,分析这些易感基因位点多态性与T2DM的相关性。结果两组rs8050136、rs13266634、rs7578597、rs864745和rs7961581位点基因型和等位基因频率分布比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),rs8050136、rs13266634、rs7578597和rs864745位点OR>1,rs7961581位点OR<1。两组rs10811661、rs10923931位点基因型和等位基因频率分布比较差异无统计学意义,OR均接近于1。结论 rs8050136、rs13266634、rs7578597和rs864745位点多态性与我国汉族人群T2DM发病风险相关,rs10811661、rs10923931位点多态性与我国汉族人群T2DM发病风险无相关性,rs7961581位点多态性对我国汉族人群T2DM可能起保护作用。     

C反应蛋白两个单核苷酸多态性位点与中国汉族人群缺血性脑卒中的关联研究

目的探讨中国汉族人群C反应蛋白(CRP)基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs1130864和rs3093059与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法采用病例对照研究,纳入中国汉族IS患者158例为病例组,同期体检的健康者290例为对照组。基因分型用PCR-RFLP技术,应用多因素1ogistic回归分析各SNP对IS发生的易感性。结果病例组与对照组CRP基因2个SNP位点rs1130864和rs3093059基因型、等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05)。2组rs1130864和rs3093059位点各单体型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CRP基因2个SNP位点rs1130864和rs3093059及其组成的单体型与中国汉族人群IS的发病风险无明显相关性。     

浙江温州地区人群染色体9p21上rs1333049位点的单核苷酸多态性分布与冠心病的相关性

目的研究浙江温州地区汉族人群中染色体9p21上的rs1333049位点上的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与冠心病的相关性。方法对冠心病组（至少1支主要冠状动脉内径狭窄≥50.00%）181例和对照组173例,采用聚合酶链反应和基因测序方法,检测染色体9p21上rs1333049位点基因多态性。结果 3种基因型均可在rs1333049位点上检测到,并且其基因型的分布亦符合Hardy-Weinberg平衡定律。冠心病组rs13330^149位点的CC、CG基因型分布及C等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义（均P〈0.01）。结论 rs1333049位点G/C基因的多态性与冠心病发病相关,其中的C等位基因亦可能是浙江温州地区汉族人群冠心病患者的易感性标志之一。     

NINJ2基因多态性与血管性认知功能障碍的相关性

目的探讨神经损伤诱导蛋白(NINJ2)基因rs11833579、rs12425791位点多态性与血管性认知功能障碍(VCI)遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对112例VCI患者(VCI组)、108例脑梗死后无认知功能障碍患者(NCI组)及113例健康者(对照组)的NINJ2 rs11833579、rs12425791位点进行基因型检测,比较基因型和等位基因频率在各组是否存在差异并进行关联性分析。结果 1rs11833579位点:三组间基因型、等位基因分布差异均无统计学意义(χ2=1.942,P0.05;χ2=1.343,P0.05);多元Logistic回归校正危险因素后,VCI组及NCI组AA+AG基因型对患病风险无明显影响。2rs12425791位点:三组基因型、等位基因分布差异有统计学意义(χ2=27.036,P0.05;χ2=19.816,P0.05);多元Logistic回归校正危险因素后,VCI组及NCI组AA+AG基因型与VCI、脑梗死的发病呈相关关系(OR=1.785,95%CI 1.008~3.159,P0.05;OR=1.864,95%CI 1.061~3.274,P0.05)。结论 NINJ2 rs12425791基因多态性与VCI、脑梗死发病显著相关。NINJ2 rs12425791可能是VCI、脑梗死的共同易感基因。     

p53基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系

目的研究广西南宁鼻咽癌患者p53基因遗传多态性与鼻咽癌发生的关系。方法采用病例-对照研究方法,以200例鼻咽癌患者、200例对照人群为研究对象。选取p53基因SNP rs117562731位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序方法检测rs117562731位点基因型频率和等位基因频率,比较两组不同基因型与鼻咽癌易感性的关系。结果通过对rs117562731位点多态基因型检测分型发现,在鼻咽癌组和对照组CC、CT、TT基因型频率分别为80.0%、17.0%、3.0%和93.0%、5.5%、1.5%。rs117562731位点等位基因及基因型频率在鼻咽癌组与对照组间分布有显著性差异(P0.05)。结论 p53基因SNP rs117562731位点多态性与鼻咽癌之间存在显著的相关性。     

Th1和Th2相关白介素基因多态性与Graves病的相关性研究

目的:探讨辅助性T细胞(Th)1和Th2相关白介素(IL)基因单核苷酸多态性(SNP)与Graves病的遗传相关性。方法:选取Th1相关IL-1α、IL-1β、IL-10、IL-12A基因和Th2相关IL-3、IL-4、IL-5、IL-9、IL-13基因的共18个SNP,采用高通量SNPstream芯片技术检测,在751例来自上海的Graves病患者和748名正常对照者中进行病例对照研究。结果:Th1相关IL基因中,位于IL-1α的rs1800587、位于IL-10的rs1800896和rs3021094、位于IL-12A的rs568408均是Graves病的易感位点。IL-10基因的单倍型AACAT和IL-12A基因的单倍型TTAAG都可导致Graves病患病风险增加。Th2相关IL基因中,IL-3基因的rs40401位点和IL-5基因的rs2069812位点是Graves病的易感位点,且此两者存在风险叠加效应。结论:Th1和Th2相关IL基因多态性与Graves病有遗传相关性。     

PKBα/Akt1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 研究蛋白激酶B α亚型(PKBα,也称Akt1)基因单核苷酸多态性(SNP)与上海地区汉族人群2型糖尿病易感性的关系.方法 利用等位基因特异PCR技术对460例2型糖尿病患者及444名正常对照者(NC组)Akt1基因3个标签SNP位点rs2494743、rs2494738和rs3001371进行基因分型.结果 位点rs2494738和rs3001371的基因型分布在糖尿病组和NC组之间呈现显著性差异(均P＜0.01);rs2494738和rs3001371等位基因频率在2型糖尿病组和NC组的分布也呈现显著性差异(均P＜0.01);rs2494738的多态性与2型糖尿病发生风险呈等位基因计量效应关系.但rs2494743基因型和等位基因分布在NC组与2型糖尿病组中差异无统计学意义.单倍型分析结果显示3个单倍型频率在2型糖尿病组和NC组之间也存在显著差异(均P＜0.01).结论 在上海地区的汉族人群中,Akt1基因可能是2型糖尿病的易感基因之一;其SNP位点rs2494738和rs3001371变异可能与2型糖尿病发病相关.     

GLI1基因内2个SNP位点与单纯性先天性心脏病的关联研究

目的在前期工作定位的单纯性先天性心脏病(CHD)易感区域12q13内,选取GLI1基因编码区内2个已知单核苷酸多态(SNP):rs11553626和rs2228226,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性。方法对2000年1月至2005年6月于中国医科大学第一临床学院和沈阳军区总医院收集的180例单纯性CHD患者及200名正常人,应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合测序分析2个SNP位点基因型,应用χ2检验统计分析CHD组和对照组各SNP位点基因型频率及等位基因频率。结果rs11553626位点未检测到多态;rs2228226位点存在G/C多态,CHD组和对照组等位基因频率分布(χ2=8·956,P<0·005)及基因型频率分布(χ2=11·286,P<0·005)差异显著,CHD组G等位基因频率及GG、GC基因型频率增高,CC基因型频率降低。结论GLI1基因编码区SNP位点rs11553626在中国东北人群中可能不存在多态性;rs2228226位点与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高。     

心理干预对新确诊HIV/AIDS患者接受抗病毒治疗意愿的影响

目的探讨心理干预对新确诊HIV/AIDS患者接受抗病毒治疗意愿的影响。方法随机抽取2014年12月30日—2018年12月30日在我中心新确诊的HIV/AIDS患者240例作为研究对象,采用随机数表法分为实验组和对照组各120例,实验组实施心理干预,对照组实施常规护理干预,对比2组患者干预前后心理健康变化及抗病毒治疗意愿。结果新确诊HIV/AIDS患者抑郁发生率为59.58%,焦虑发生率为59.17%;干预后,2组患者抑郁自评量表(self-rating depressionscale,SDS)、焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)得分和抑郁、焦虑发生率均比干预前显著降低(P均<0.05),且干预后实验组SDS、SAS得分和抑郁、焦虑发生率均显著低于对照组(P均<0.05);干预后,实验组接受抗病毒治疗人数比例(97.5%)显著高于对照组(85.0%),差异有统计学意义(χ^2=11.742,P=0.001)。结论心理干预能提高新确诊HIV/AIDS患者抗病毒治疗的意愿,值得临床采纳推广。     

慢性活动性EBV感染的诊疗进展

慢性活动性EBV感染是一种少见病,主要表现为慢性或复发性传染性单核细胞增生症样症状,包括发热、淋巴结肿大、肝肿大、脾肿大、肝功能异常、血小板减少、蚊虫叮咬过敏、皮疹等;伴有外周血EBV载量升高和(或)EBV抗体谱异常,以及在病变组织中有EBV阳性的淋巴细胞浸润。该病往往持续进展,可因免疫功能受损,出现机会感染、噬血细胞性淋巴组织细胞增生症、多脏器功能衰竭或EBV相关淋巴瘤。临床预后较差,发病机制目前尚不清楚。传统的抗病毒治疗无效,免疫抑制剂、免疫调节治疗、免疫细胞治疗等措施效果也不肯定。惟一被证明有效的方法是异基因造血干细胞移植。     

温针灸提高中风恢复期偏瘫患者运动功能的临床观察

目的观察温针灸对中风恢复期偏瘫患者运动功能的改善作用。方法 60例中风恢复期偏瘫患者(60例均是中风发病时间达到30～45天,在这30～45天未接受系统针灸治疗,且偏瘫肢体尚未恢复运动功能或运动能力十分低下)随机分为温针灸观察组(n=30例)、针刺对照组(n=30例)。对照组在常规药物干预基础上实施临床康复训练及常规针刺主治中风偏瘫的穴位进行治疗,观察组在对照组用穴的基础上再加上温灸进行治疗,均治疗6周。记录患者偏瘫侧肢体开始出现运动功能的起效时长,并用Ful-Meyer运动功能量表评定患者运动功能进步情况进行评分比较。结果观察组患者偏瘫肢体开始恢复运动功能时间明显比对照组提前(P<0.05),且两组患者治疗前后运动功能评分差值差异明显,观察组分值明显高于对照组(P<0.05),提示观察组运动功能的恢复情况优于对照组。结论康复训练加针刺与康复训练加温针灸都能有效改善中风恢复期偏瘫患者的运动功能,但温针灸加康复训练提高得更明显,并且温针灸能迅速缩减恢复偏瘫患者运动功能的起效时长。     

The human homologue of the retroviral oncogene qin maps to chromosome 14q13.

Chromosomal mapping of the human QIN gene (renamed FKH2 by the Human Genome Organization Nomenclature Committee) was initially accomplished by correlation of the presence of the QIN locus with specific chromosome regions in a rodent-human hybrid panel. This analysis revealed that the human QIN gene maps to chromosome region 14q11.2-->14q32, between the TCR and IGH loci. Further analysis by fluorescence in situ hybridization techniques with a human QIN genomic clone refined the human QIN gene localization to 14q13.     

细胞色素P450基因多态性对他克莫司临床应用的影响

肝移植是终末期肝病患者最有效的治疗手段,而免疫抑制剂的应用是影响患者移植术后长期存活的关键。本文介绍了最常用的免疫抑制剂——他克莫司的作用机制,以及细胞色素P450基因多态性对他克莫司应用影响的最新研究进展。为临床上合理使用他克莫司,减少相关并发症的发生,提高肝移植患者的长期生存率提供参考。     

感染性疾病中西医结合认知模式探析

感染性疾病一直是临床医学研究领域的热点和难点问题,其中、西医认知模式各有不同,如何将二者结合提高临床诊治水平应是当前感染性疾病研究的主要内容之一。本文以中西医结合为切入点,从感染性疾病的定义、发病原因、发生机制及治疗原则等方面,对其中西医认知模式逐一比对。本文不仅阐述分析了感染性疾病的中西医诊治特点,还系统评价了感染性疾病的中西医结合认知模式的特色和优势,为中西医结合研究的深入发展提供理论参考。     

气囊辅助内镜联合经内镜逆行胰胆管造影在消化道改道患者中的应用

目的分析消化道改道患者通过气囊辅助内镜行经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)的疗效和安全性。方法收集2016年4月-2017年10月陆军总医院收治的消化道改道术后行气囊辅助内镜ERCP患者12例(4例胆肠吻合术后,8例胰十二指肠切除术后),4例患者采用双气囊小肠镜,8例患者采用单气囊小肠镜。回顾性分析治疗结果及并发症和术后转归情况。结果 10例患者完成气囊辅助内镜ERCP,总体成功率为83.3%,2例患者系单纯性吻合口狭窄,8例在狭窄的基础上合并肝内胆管结石。2例未完成的患者中1例因胆肠吻合口极度狭窄,导丝未能进入胆管内;1例因R-Y肠肠吻合口角度太小,镜身和套管无法进入输入袢。术后发生黄疸1例,消化道穿孔1例,并发症发生率为16.7%,均经内科保守治疗后痊愈。结论气囊辅助内镜ERCP安全性良好,疗效确切,与传统ERCP相比,成功率较低,有独特的并发症。     

肺泡灌洗液结核杆菌RNA和DNA检测在痰菌阴性肺结核诊断中的临床应用

目的观察肺泡灌洗液结核杆菌RNA和DNA检测在痰菌阴性肺结核患者中的阳性检出情况。方法选取2017年3月—2019年3月在我院接受检查和治疗且最终确诊为痰菌阴性肺结核的患者为研究对象,所有患者均接受肺泡灌洗液结核杆菌RNA和DNA检测。分析2种检测方法阳性检出率的差异。结果结核杆菌RNA阳性检出率为63.33%,DNA阳性检出率为33.33%,前者高于后者。结论结核杆菌RNA检测对痰菌阴性肺结核具较高灵敏度,优于DNA检测。     

国产氟康唑和进口氟康唑对艾滋病合并念珠菌感染的抗菌疗效及免疫功能分析

目的 探讨国产氟康唑和进口氟康唑对艾滋病合并念珠菌感染的抗菌疗效及免疫功能的影响。方法 选取2013年1月—2018年4月我院收治确诊的488例艾滋病合并念珠菌感染患者作为研究对象,通过随机数字表法分为对照组与观察组,病原菌培养类型均为念珠菌。在常规治疗基础上,对照组给予国产氟康唑治疗,观察组给予进口氟康唑治疗,均连续治疗15d。比较2组抗菌疗效、不同时间点CD4+T淋巴细胞计数的变化及治疗期间不良反应的发生情况。结果 对照组与观察组各入组244例患者,其中对照组有4例因自身原因退出研究。治疗后,观察组抗菌临床疗效总有效率为72.95%(178/244),明显高于对照组的64.17%(154/240)(P<0.05);2组CD4+T淋巴细胞计数较治疗前均有显著升高(P<0.05),且观察组治疗后10d、20d时CD4+T淋巴细胞计数均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P均<0.05);治疗期间,观察组不良反应总发生率为15.98%(39/244),明显低于对照组的24.17%(58/240)(P<0.05)。结论 进口氟康唑对艾滋病合并念珠菌感染的抗菌疗效显著,有助于改善患者免疫功能,且不良反应少,安全性高。     

Comparative study of indocyanine green-R15, Child-Pugh score,and model for end-stage liver disease score for prediction of hepatic encephalopathy after transjugular intrahepatic portosystemic shunt

BACKGROUNDHepatic encephalopathy (HE) remains an enormous challenge in patients who undergo transjugular intrahepatic portosystemic shunt (TIPS) implantation. The preoperative indocyanine green retention rate at 15 min (ICG-R15), as one of the liver function assessment tools, has been developed as a prognostic indicator in patients undergoing surgery, but there are limited data on its role in TIPS.AIMTo determine whether the ICG-R15 can be used for prediction of post-TIPS HE in decompensated cirrhosis patients with portal hypertension (PHT) and compare the clinical value of ICG-R15, Child-Pugh score (CPS), and model for end-stage liver disease (MELD) score in predicting post-TIPS HE with PHT.METHODSThis retrospective study included 195 patients with PHT who underwent elective TIPS at Beijing Shijitan Hospital from January 2018 to June 2019. All patients underwent the ICG-R15 test, CPS evaluation, and MELD scoring 1 wk before TIPS. According to whether they developed HE or not, the patients were divided into two groups: HE group and non-HE group. The prediction of one-year post-TIPS HE by ICG-R15, CPS and MELD score was evaluated by the areas under the receiver operating characteristic curves (AUCs).RESULTSA total of 195 patients with portal hypertension were included and 23% (45/195) of the patients developed post-TIPS HE. The ICG-R15 was identified as an independent predictor of post-TIPS HE. The AUCs for the ICG-R15, CPS, and MELD score for predicting post-TIPS HE were 0.664 (95% confidence interval [CI]: 0.557-0.743, P = 0.0046), 0.596 (95%CI: 0.508-0.679, P = 0.087), and 0.641 (95%CI: 0.554-0.721, P = 0.021), respectively. The non-parametric approach (Delong-Delong & Clarke-Pearson) showed that there was statistical significance in pairwise comparison between AUCs of ICG-R15 and MELD score (P = 0.0229).CONCLUSIONThe ICG-R15 has appreciated clinical value for predicting the occurrence of post-TIPS HE and is a choice for evaluating the prognosis of patients undergoing TIPS.