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| 甲基丙二酸血症5例报道及文献复习 | |
| 引用本文： | 齐铁雄,郑彤,王晓燕.甲基丙二酸血症5例报道及文献复习[J].中国优生与遗传杂志,2010(11):93-93,92. |
| 作者姓名： | 齐铁雄 郑彤 王晓燕 |
| 作者单位： | [1]航空工业中心医院儿科,100012 [2]首都儿科研究所 ,100012 [3]华北石油管理局总医院,100012 |
| 摘 要： | 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶的缺乏,从而使甲基丙二酸辅酶A通通过其它代谢旁路而产生出非正常代谢物，积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中，导致MMA患者出现一系列病理，生化及临床指标的变化。 |
| 关 键 词： | 甲基丙二酸血症 文献复习 遗传性代谢疾病 临床指标 辅酶A 发病率 变位酶 代谢物 |
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