| SLC35A2基因新生变异致先天性糖基化障碍1例 |
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| 引用本文： | 董燕,张珂,杜开先,史晓依,史亚丽,徐瑞娟,贾天明,李肖.SLC35A2基因新生变异致先天性糖基化障碍1例[J].中华神经科杂志,2022(1). |
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| 作者姓名： | 董燕 张珂 杜开先 史晓依 史亚丽 徐瑞娟 贾天明 李肖 |
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| 作者单位： | 郑州大学第三附属医院小儿神经内科;郑州大学第三附属医院儿童发育行为科 |
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| 基金项目： | 河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201910);河南省医学科技攻关项目(LHGJ20190339)。 |
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| 摘 要： | 先天性糖基化障碍(CDG)是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病,相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者,临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异:c.844G>A(p.Gly282Arg),根据美国医学遗传学与基因组学学会指南预测为可能致病性突变。此位点国内尚未见报道。
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| 关 键 词： | 先天性糖基化障碍 SLC35A2基因 癫痫性脑病 新生变异 |
Congenital disorder of glycosylation caused by de novo variant of SLC35A2 gene:a case report |
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| Dong Yan,Zhang Ke,Du Kaixian,Shi Xiaoyi,Shi Yali,Xu Ruijuan,Jia Tianming,Li Xiao.Congenital disorder of glycosylation caused by de novo variant of SLC35A2 gene:a case report[J].Chinese Journal of Neurology,2022(1). |
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| Authors: | Dong Yan Zhang Ke Du Kaixian Shi Xiaoyi Shi Yali Xu Ruijuan Jia Tianming Li Xiao |
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| Affiliation: | (Department of Pediatric Neurology,the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Department of Children Development Behavior,the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Congenital disorder of glycosylation SLC35A2 gene Epileptic encephalopathy de novo Variant |
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