| Ⅱ型糖原累积病的研究进展 |
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| 引用本文： | 单岩东,王朝东,张昆南.Ⅱ型糖原累积病的研究进展[J].中国临床神经科学,2007,15(2):203-207. |
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| 作者姓名： | 单岩东 王朝东 张昆南 |
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| 作者单位： | 江西省人民医院神经内科,330006 |
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| 摘 要： | Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病。本文就Ⅱ型糖原累积病的流行病学、基因突变特征、诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍。
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| 关 键 词： | Ⅱ型糖原累积病 酸性α-糖苷酶 基因突变 诊断 治疗 |
| 文章编号： | 1008-0678(2007)02-0203-05 |
| 修稿时间： | 2006年11月27 |
Advances in the Study of Glycogen Storage Disease Type Ⅱ |
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| SHAN Yan-Dong,WANG Chao-Dong,ZHANG Kun-Nan.Advances in the Study of Glycogen Storage Disease Type Ⅱ[J].Chinese Journal of Clinical Neurosciences,2007,15(2):203-207. |
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| Authors: | SHAN Yan-Dong WANG Chao-Dong ZHANG Kun-Nan |
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