| 遗传性痉挛性共济失调一家系13例 |
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| 引用本文： | 徐斌,陈俊抛,符珍,潘林奇,郭云,谢惠芳,吴日斌,余光耀.遗传性痉挛性共济失调一家系13例[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(3):197-197. |
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| 作者姓名： | 徐斌 陈俊抛 符珍 潘林奇 郭云 谢惠芳 吴日斌 余光耀 |
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| 作者单位： | 1. 571159,海口,解放军187医院神经内科
2. 第一军医大学附属珠江医院 |
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| 摘 要： | 先证者 ( 1 1 ) 男 ,42岁。因步态不稳、言语不清 6年入院。患者 36岁起渐出现双下肢无力 ,且发硬 ,行走不稳 ,蹒跚步态 ,易跌倒 ,双手动作笨拙 ,语言不流畅 ,讲话含糊不清 ,呈吟诗样语言。查体 :神志清 ,发育正常 ,智力正常 ,小脑性语言 ;心、肺及腹部无异常 ,四肢关节无畸形。四肢肌力 5级 ,双下肢肌张力稍高 ,手意向性震颤 ,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确 ,Romberg征阳性 ,行走呈蹒跚步态并痉挛步态 ;深浅感觉正常 ;四肢腱反射活跃 ,双侧 Babinski征阳性。眼底未见异常 ,双眼球水平震颤 ;常规与生化检查 :肌酶、甲状腺功能、免疫学指标等…
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| 关 键 词： | 遗传性痉挛性共济失调 家系 病例报告 临床表现 脑电图 肌电图 |
| 修稿时间： | 2001年10月8日 |
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