| SLC4A4基因变异致严重近端肾小管酸中毒伴眼部异常一例 |
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| 引用本文： | 刘艳,王文红,雷梅芳,陈文玉.SLC4A4基因变异致严重近端肾小管酸中毒伴眼部异常一例[J].中华儿科杂志,2020(3):241-242. |
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| 作者姓名： | 刘艳 王文红 雷梅芳 陈文玉 |
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| 作者单位： | 天津市儿童医院肾脏科;天津市儿童医院神经内科 |
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| 摘 要： | 患儿女,5岁3月龄,因肢体无力3个月余入院,生长发育落后于同龄儿、严重酸中毒,低钾血症;双眼玻璃体混浊,角膜基质灰白混浊;头颅磁共振成像示双侧基底节区可见对称性斑片状致密影。基因检测发现患儿SLC4A4基因外显子区域存在1个c.145C>T杂合变异,与其父检测结果一致;内含子区域存在一个c.1499+1G>A杂合变异,与其母检测结果一致。患儿以严重的代谢性酸中毒为特点,且伴有多系统病变,应注意先天遗传代谢性疾病,尽早行基因检测。
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| 关 键 词： | 玻璃体混浊 代谢性酸中毒 双侧基底节 眼部异常 遗传代谢性疾病 基因检测 低钾血症 头颅磁共振成像 |
Severe proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities caused by SLC4A4 gene variation:a case report |
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| Liu Yan,Wang Wenhong,Lei Meifang,Chen Wenyu.Severe proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities caused by SLC4A4 gene variation:a case report[J].Chinese Journal of Pediatrics,2020(3):241-242. |
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| Authors: | Liu Yan Wang Wenhong Lei Meifang Chen Wenyu |
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| Affiliation: | (Department of Nephrology,Tianjin Children′s Hospital,Tianjin 300134,China;Department of Neurology,Tianjin Children′s Hospital,Tianjin 300134,China) |
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