| 遗传性大疱性表皮松解症 |
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| 作者姓名： | 邵海琴 周新 李霞 |
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| 作者单位： | 武汉大学中南医院,湖北省武汉市,430071 |
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| 摘 要： | 遗传性大泡性表皮松解症 (EpidermolysisBullosa ,EB)是一组单基因遗传性皮肤病 ,表现为皮肤脆性增加 ,皮肤摩擦后容易起水疱。根据水疱的位置将本病分为 :单纯型 (EpidermolysisBullosaSimplex ,EBS) ,水疱位于基底角质形成细胞内 ;交界型 (JunctionalEpidermolysisBullosa ,JEB) ,水疱位于基底膜透明板 ;营养不良型(DystrophicEpidermolysisBullosa ,DEB) ,水疱位于基底膜致密板下带。1 临床分型与临床表现1 1 根据遗传方式不同 ,单纯型 (EBS)可分为常染色体显性遗传型 (DDEB)和常染色体隐性遗传型 (RDEB) DDEB又可分为…
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| 关 键 词： | 遗传性大疱性表皮松解症 基因诊断 基因遗传性皮肤病 临床分型 临床表现 |
| 文章编号： | 1004-1257(2003)10-0153-03 |
| 修稿时间： | 2003-03-24 |
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