初治APL患者PMURARα融合基因表达

目的检测初治急性早幼粒细胞白血病（APL）患者PML／RARα融合基因异构体类型及表达水平，建立检测微小残留病的标准拷贝数基线。方法应用实时定量RT-PCR方法，采用Taqman探针技术测定32例APL初治患者骨髓标本的PML／RARα融合基因mRNA3种异构体表达水平，并比较异构体之间临床特征有无差异。结果32例PML/RARα融合基因阳性的APL初治患者中21例为PMI／RARa融合基因长型异构体，11例为融合基因短型异构体，初治患者融合基因表达量中住数为1．44％（1．29％±1．46％）。长型及短型异构体标准拷贝数（normalized copy number，NCN）中位数分别为1．40％（1．46％±1．18％）和1．28％（1．39％＋1．51％），无明显统计学差异，P〈0．05，融合基因长型异构体患者在发病时外周血白细胞总数为6．08±13．21（×10^9／1）明显低短型患者15．11±20．26（×10^9／l），P〈0．01。结论建立了检测APL微小残留病的高敏感性、高特异性的实时定量RT—PCR方法，对分析治疗过程的病情变化和指导治疗方案具有重要意见。