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| SYNE1基因点突变相关的运动神经元病一例 | |
| 引用本文： | 忽浩杰,蔺辉前,龙全铭,段伟松,范玉兰,葛丽,来功建,李春岩.SYNE1基因点突变相关的运动神经元病一例[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2023(1):70-72. |
| 作者姓名： | 忽浩杰 蔺辉前 龙全铭 段伟松 范玉兰 葛丽 来功建 李春岩 |
| 作者单位： | 1. 贵阳市第一人民医院神经内科;2. 石家庄市人民医院神经内科;3. 河北医科大学第二医院神经病学重点实验室 |
| 摘 要： | <正>1 病例报告患者女，46岁。因“进行性肢体无力1年余，言语不清6个月，加重2个月”于2020-3-17入院。1年前无明显诱因出现右上肢乏力，伴右肩胛及上臂间断不自主肌肉跳动，夜间明显，无言语含混、饮水呛咳、吞咽困难等，患者未予重视及治疗。随病程进展，患者常感双侧肩部疼痛，右上肢无力呈进行性加重，逐渐进展至右下肢无力，行走存在拖曳感，累及部位出现间断不自主肌肉跳动。曾于9个月前就诊外院，考虑为“颈椎间盘突出”, |
| 关 键 词： | 运动神经元病 SYNE1基因 点突变 肌萎缩侧索硬化 |
