| 一个常染色体显性遗传多囊肾疾病家系 |
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| 引用本文： | 易东旭,关长吉,倪香,王雅文. 一个常染色体显性遗传多囊肾疾病家系[J]. 中国生育健康杂志, 2007, 18(6): 353-356 |
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| 作者姓名： | 易东旭 关长吉 倪香 王雅文 |
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| 作者单位： | 辽宁省计划生育科学研究院医学临床室,沈阳,110031 |
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| 摘 要： | 目的通过一个家系分析,探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素。方法通过对一多囊肾疾病家系4代34例家庭成员进行了调查,并对7例患者进行体检、超声、外周血染色体等检查。结果患者主要表现为单侧肾脏囊肿性疾病,40岁以后发病,伴有腹胀、腹痛、高血压、血尿等症状。家系遗传分析表明,该家系疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病。结论基因缺陷为本病的重要发病机制之一,本家系中如果任一亲代发病,子代中必有子女发病,并且从Ⅱ1所生3女1子全部发病,发病年龄均在40岁以后,其第4代有很高的发病风险。
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| 关 键 词： | 多囊肾 常染色体显性遗传 家系分析 |
| 收稿时间： | 2007-09-13 |
| 修稿时间： | 2007-09-13 |
A family history analysis of polycystic kidney disease with autosomal dominant inheritance |
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| YI Dongxu, GUAN Changfi, NI Xiang, et al. A family history analysis of polycystic kidney disease with autosomal dominant inheritance[J]. Chinese JOurnal of Reproductive Health, 2007, 18(6): 353-356 |
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| Authors: | YI Dongxu GUAN Changfi NI Xiang et al |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Polycystic kidney Autosomal dominant heredity Pedigree analysis |
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