胰岛素基因新变异所致永久性新生儿糖尿病患儿1例的临床及遗传学分析题录

目的分析1例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2019年8月于西安市儿童医院就诊的1例PNDM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料及实验室检查结果, 应用靶向捕获高通量测序进行变异位点分析, 针对筛选出的候选靶基因用Sanger测序进行家系验证。结果患儿系4个月26天女婴, 以酮症酸中毒起病, 空腹血糖24.4 mmol/L, 尿糖阳性, 血清C肽降低, 糖化血红蛋白9.58%, 糖尿病自身抗体阴性。基因检测发现患儿胰岛素INS基因存在c.314T>G(p.L105R)杂合变异。Sanger测序证实患儿父母均未携带上述变异, 为新发变异。该变异尚未见文献及数据库报道, 根据美国医学遗传学与基因组学学会指南, 评级为疑似致病变异。结论 INS基因c.314T>G(p.L105R)变异可能是该患儿的遗传学病因。对于临床疑似PNDM的患儿建议早期行基因检测。