| 非单纯性睑-唇-齿综合征一个家系的遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 闫露露,刘颖文,张玉鑫,田丽蕴,曹娟,李海波.非单纯性睑-唇-齿综合征一个家系的遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2023(1). |
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| 作者姓名： | 闫露露 刘颖文 张玉鑫 田丽蕴 曹娟 李海波 |
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| 作者单位： | 1. 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室;2. 宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊 |
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| 基金项目： | 浙江省医药卫生计划(2020KY890)；;宁波市科技计划(202002N3150)； |
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| 摘 要： | 目的探讨1个非单纯性睑-唇-齿综合征(BCDS)家系的遗传学病因。方法选取2020年9月28日于宁波市妇女儿童医院就诊的1个BCDS家系为研究对象。通过全外显子组测序对胎儿及其父母和哥哥进行基因与拷贝数变异(CNVs)分析, 用Sanger测序和实时荧光定量PCR(qPCR)分别对结果进行验证。结果胎儿及其哥哥、父亲、祖父均携带CTNND1基因c.83delG(p.A29Rfs*55)杂合变异, 既往未见报道。此外, 胎儿的哥哥还携带母源性GJB2基因c.235delC(p.L79Cfs*3)和父源性GJB3基因c.538C>T(p.R180X)双杂合变异;CNVs分析发现母亲17q12区存在1.46 Mb缺失, 涉及HNF1B、ZNHIT3等16个OMIM基因, 对胎儿的外祖父母进行qPCR验证, 证实为新发变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南, c.83delG及c.235delC均评判为致病性变异(PVS1+PP1Moderate+PM2Supporting, PVS1+PM3VeryStrong+...
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| 关 键 词： | 睑-唇-齿综合征 CTNND1基因 全外显子组测序 17q12缺失综合征 |
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