MAGEL2基因杂合变异致婴儿期Schaaf-Yang综合征1例的临床特征与遗传学分析题录

目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型蛋白的结构来分析其危害性。结果基因检测提示患儿携带MAGEL2基因杂合移码变异c.1908delG(p.R637Gfs*65), 其父母该位点均为野生型, 提示为新发。该变异未被相关公共数据库收录, 既往未见文献报道。该变异可造成MAGEL2蛋白仅保留部分脯氨酸结构域, 导致蛋白功能破坏或下调。结论 MAGEL2基因的c.1908delG(p.R637Gfs*65)新发变异可能是本研究患儿的遗传学病因, 结合其临床特征诊断为SYS。上述发现丰富了MAGEL2基因的变异谱。