| Alport综合征基膜Ⅳ型胶原α链表达异常的临床意义 |
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| 引用本文： | 潘晓霞,陈楠,任红,俞海瑾,张文,傅秀兰.Alport综合征基膜Ⅳ型胶原α链表达异常的临床意义[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2001,10(3):201-204. |
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| 作者姓名： | 潘晓霞 陈楠 任红 俞海瑾 张文 傅秀兰 |
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| 作者单位： | 潘晓霞（上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科上海,200025）
陈楠（上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科上海,200025）
任红（上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科上海,200025）
俞海瑾（上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科上海,200025）
张文（上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科上海,200025）
傅秀兰（上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科上海,200025） |
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| 基金项目： | 上海市高等学校科技基金项目(97B08);上海市卫生系统百人计划资助项目(98BR034) |
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| 摘 要： | 目的了解基膜Ⅳ型胶原α链在不同遗传类型Alport综合征(AS)、薄基膜肾病、家族性IgA肾病中分布特点,探讨其与上述疾病的关联和临床意义.方法运用针对Ⅳ型胶原不同α链单抗,采用间接免疫荧光法(iIF)检测皮肤和肾组织基膜Ⅳ型胶原α1、3、5链分布.结果8例男性X伴性显性AS(XD-AS)患者α5(Ⅳ)链在皮肤和(或)肾组织基膜上IF为阴性,肾组织α3(Ⅳ)链IF亦呈阴性.4例女性XD-AS患者表皮基膜上α5(Ⅳ)链IF呈不连续沉积.4例XD-AS女性、1例常染色体隐性遗传AS和所有常染色体显性遗传AS、薄基膜病、IgA肾病患者肾组织和皮肤IF均为阳性,与正常对照相同.XD-AS患者中,皮肤α5(Ⅳ)链表达程度越低,发病年龄和出现肾衰的时间越早,听力累及频率范围越广,表现前锥形晶体越多.结论不同遗传方式的ASⅣ型胶原α链表达异常存在显著差异,不同组织Ⅳ型胶原α链检测对AS诊断、鉴别诊断和遗传方式判断具有重要意义,α5(Ⅳ)链表达缺失的程度与疾病严重程度相关.
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| 关 键 词： | Alport综合征 薄基膜病 IgA肾病 Ⅳ型胶原 |
| 修稿时间： | 2001年3月10日 |
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