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| 一家族先天性无汗型外胚叶发育不良（附2例报告） | |
| 引用本文： | 黄倩,庞捷.一家族先天性无汗型外胚叶发育不良（附2例报告）[J].中原医刊,1991,18(6):34-35. |
| 作者姓名： | 黄倩 庞捷 |
| 作者单位： | 解放军二九二医院，解放军二九二医院 |
| 摘 要： | 先天性家族性外胚叶缺陷是一种少见病,我们曾见一家两代患有此病者,报道如下。例1 男,2岁半,第二胎足月顺产。患儿于2个月时,因不明原因的体温突然升高达39℃以上而就诊。查体:发育营养正常,皮肤粗糙有脱屑样皮疹,无汗,头发稀疏淡黄,眉毛稀少,鼻根部下塌呈“马鞍状”,牙床萎缩,舌系带长,腭弓高,咽部深。心肺及腹部无异常。头部枕冰袋后体温渐恢复正常。经随访二年半发现:患儿襁褓时烦躁不安,体温升高,解开包单或头部枕以冰袋后 |
| 关 键 词： | 发育 遗传性疾病 无汗型外胚叶 |
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