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| 精神分裂症与染色体22q11的连锁不平衡研究 | |
| 引用本文： | 谢林,鞠桂芝,刘树铮,史杰萍,于雅琴,桑红,尉军.精神分裂症与染色体22q11的连锁不平衡研究[J].中华精神科杂志,2003,36(4):196-199. |
| 作者姓名： | 谢林 鞠桂芝 刘树铮 史杰萍 于雅琴 桑红 尉军 |
| 作者单位： | 1. 130021,长春,吉林大学基因组医学研究中心,卫生部放射生物学重点实验室 2. 130021,长春,吉林大学基因组医学研究中心,公共卫生学院流行病学教研室 3. 长春市凯旋精神病院 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 (3 0 170 3 43 )，吉林大学青年教师基金资助项目(4 0 3 0 10 13 13 2 0 ) |
| 摘 要： | 目的 探讨染色体22q11泛有素融合降解1型蛋白基因(UFD1L)和腭心面综合征缺失的核定位信号基因(NLVCF)多态性与精神分裂症的关系。方法 在138例吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲的核心家系中，以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态(RFLP)方法对UFDlL基因rs1547931(G／C碱基改变)和NLVCF基因rs1473109(C／T碱基改变)单核苷酸多态性(SNPs)进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法，包括单体型相对风险分析(HRR)，传递不平衡检验(TDT)及Transmit双位点单体型分析，分析基因型数据。结果 (1)HRR显示UFDlL基因rs1547931与精神分裂症有关联(χ^2=4．260，ν=1，P=0．039)，NLVCF基因rs1473109与精神分裂症无关联；(2)TDT显示UFDlL基因rs1547931与精神分裂症有连锁和关联(χ^2=5．333，ν=1，P=0．021)，NLVCF基因rs1473109与精神分裂症无连锁及关联；(3)Transmit双位点单体型分析显示rs1547931-rs1473109单体型与精神分裂症有关联(χ^2=9．723，ν=3，P=0．021)，rs1547931(C)-rs1473109(T)单体型与精神分裂症呈负相关(χ^2=6．607，ν=1，P=0．01)。结论 精神分裂症患者UFD1L基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性相关。 |
| 关 键 词： | 精神分裂症 染色体22q11 连锁不平衡研究 疾病遗传易感性 多态现象 |
| 修稿时间： | 2002年9月3日 |
Linkage disequilibrium analysis of chromosome 22q11 and schizophrenia |
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| XIE Lin,JU Gui zhi,LIU Shu zheng,et al Centre for Genomic Medicine & MH Radiobiology Research Unit,Medical Center in Memorial of Norman Bethune of Jilin University,Changchun ,China.Linkage disequilibrium analysis of chromosome 22q11 and schizophrenia[J].Chinese Journal of Psychiatry,2003,36(4):196-199. | |
| Authors: | XIE Lin JU Gui zhi LIU Shu zheng Centre for Genomic Medicine & MH Radiobiology Research Unit Medical Center in Memorial of Norman Bethune of Jilin University Changchun China |
| Affiliation: | XIE Lin,JU Gui zhi,LIU Shu zheng,et al Centre for Genomic Medicine & MH Radiobiology Research Unit,Medical Center in Memorial of Norman Bethune of Jilin University,Changchun 130021,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | Schizophrenia Chromosomes human pair 22 Genes Polymorphism(genetics) Genetic predisposition to disease |
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