| 多重扩增子高通量测序对高苯丙氨酸血症基因变异实验室检测效率的研究 |
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| 引用本文： | 吉栩,李锦,潘亭亭,陈宁,沈鸣,田亚平. 多重扩增子高通量测序对高苯丙氨酸血症基因变异实验室检测效率的研究[J]. 标记免疫分析与临床, 2021, 28(10): 1653-1658. DOI: 10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2021.10.007 |
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| 作者姓名： | 吉栩 李锦 潘亭亭 陈宁 沈鸣 田亚平 |
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| 作者单位： | 中国人民解放军总医院医学创新研究部转化医学研究中心,北京 100853;中国人民解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心,北京 100853;中国人民解放军联勤保障部队第九八四医院,北京 100094 |
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| 摘 要： | 目的 对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)干血片DNA样本进行多重扩增子高通量测序检测,研究该方法对HPA潜在病因的实验室诊断价值.方法 选取既往70例生化筛查为HPA的患儿干血片,提取DNA后使用覆盖126种遗传病130个基因的扩增子建库试剂盒建库,进行高通量测序和数据分析,获得样本基因变异信息.经一代测序验证位点准确性后,分析对样本具有诊断价值的变异位点信息进行疑似病因判定,评价高通量测序的检测和诊断效能.结果 高通量测序结果和既往部分样品的一代测序结果完全吻合.70例样本中,5例为PAH和PTPS纯合突变,53例检测出PAH或PTPS单个基因2～3个杂合突变位点,还有2例检出HPA信号通路相关的SPR基因或GCH 1基因各1个突变.检测结果中c.158G>A、c.728G>A、c.1068C>A、c.1238G>C、c.611A>G位点为PAH基因频率最高的5个突变.结论 通过高通量测序技术,可准确检测基因突变,提供病因解释,为后续召回和临床诊断提供重要参考.
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| 关 键 词： | 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物喋呤(BH4)缺乏 高通量测序 遗传诊断 |
An Evaluation of Laboratory Test Efficiency of Multiplex Amplicon Next Generation Sequencing for Genetic Variation of Hyperphenylalaninemia |
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| JI Xu,LI Jin,PAN Tingting,CHEN Ning,SHEN Ming,TIAN Yaping. An Evaluation of Laboratory Test Efficiency of Multiplex Amplicon Next Generation Sequencing for Genetic Variation of Hyperphenylalaninemia[J]. Labeled Immunoassays and Clinical Medicine, 2021, 28(10): 1653-1658. DOI: 10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2021.10.007 |
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| Authors: | JI Xu LI Jin PAN Tingting CHEN Ning SHEN Ming TIAN Yaping |
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